目的:探讨执行2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》后单中心新生儿高胆红素血症的诊疗现状。方法:回顾性收集2021年1~12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区收治的新生儿高胆红素血症患儿资料，以2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》为基础，分析入选患儿入院经皮胆红素（transcutaneous bilirubin，TCB）、血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）、达光疗阈值率，光疗前静脉取血率，丙种球蛋白、白蛋白使用率，出院前停光疗时间，出院TCB、TSB与光疗阈值的差值等，并根据胎龄和高危因素将入选患儿分为低危组、中危组和高危组，比较不同危险度高胆红素血症患儿的相关指标。结果:共纳入421例患儿，早产儿18例（4.3%）；生后24 h内出现黄疸173例（41.1%）；低危组193例、中危组213例、高危组15例。入院后首次TCB达光疗阈值364例（86.5%），TSB达光疗阈值237例（56.3%），光疗前静脉取血18例（4.3%）；合并ABO溶血101例（24.0%），14例给予丙种球蛋白治疗，无低白蛋白血症及使用白蛋白治疗的患儿；住院期间光疗时间24（18，38）h，出院前停光疗时间59（41，72）h，停光疗48~72 h出院占比最多，为194例（46.1%）；出院前TCB、TSB分别低于光疗阈值（140.8±51.6）、（142.6±40.1）μmol/L。与低危组相比，中危组和高危组胎龄更低、出生24 h内出现黄疸的比例更高、首次住院时间更早，光疗时间、出院前停光疗时间和住院时间均更长（ P<0.05）。 结论:新生儿高胆红素血症患儿光疗前静脉取血比例低，需加强，以便准确反映入院时的TSB。中高危患儿黄疸出现早、持续时间长，应重视早期监测及处理。

目的:探讨酪蛋白水解肽酶B同源物（caseinolytic peptidase B homolog， CLPB）基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学病因。 方法:回顾性分析1例在贵州医科大学附属医院诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的分子生物学特征。提取患儿外周血白细胞DNA，应用高通量测序技术进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿生后出现四肢强直、口周发绀，曾因“新生儿低钙血症、新生儿低血糖、新生儿黄疸（ABO溶血）”住院治疗。1岁1月龄因“发热4 d”后出现不能独坐、竖头不稳、进食呛咳，反复呼吸道感染，肌张力增高，尿代谢筛查示3-甲基戊烯二酸浓度为34.98 mmol/molCr。肌电图提示双侧腓总神经运动传导速度均渐慢，双侧腓浅神经感觉传导速度均轻度渐慢，且波幅均降低。脑电图在24 h内监测到18次癫痫临床发作。头颅MRI见脑发育欠佳，额叶及小脑为著；髓鞘化延迟。基因检测结果显示患儿 CLPB基因存在c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异；患儿母亲携带 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）杂合变异，患儿父亲携带 CLPB基因c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异。患儿的变异分别来自父亲和母亲，均为未报道过的新变异。c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异按照美国医学遗传学与基因组学学会指南评价为可能致病性。 结论:分别来自母亲和父亲的 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异可能为该患儿的致病原因。

目的:分析OA及OB血型不合新生儿溶血病的溶血程度，探讨不同血型ABO溶血病的临床特征。方法:选择2015年1月至2020年6月银川市妇幼保健院新生儿科收治、血型为O型汉族母亲所分娩的A型或B型溶血病足月新生儿进行回顾性研究，根据患儿血型分为OA组和OB组。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:共纳入755例血型不合溶血病患儿，其中OA组364例，OB组391例。在小时胆红素水平列线图中，两组患儿中-高危区比例差异无统计学意义（ P>0.05），OA组低危区及中-低危区比例高于OB组，OB组高危区比例高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。OB组入院时龄小于OA组，人免疫球蛋白使用率、输血率高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿直接Coombs' 试验、抗体释放试验、血清游离抗体试验、血小板计数、网织红细胞百分比、黄疸开始时间、血清总胆红素中位数、入院时血红蛋白、贫血、换血比例、光疗天数及住院时间比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与OA血型不合新生儿溶血病相比，OB血型不合新生儿溶血病虽高胆红素血症发生率、输血率更高，入院时龄更小，但换血比例、光疗时长、住院时间方面相当。

目的:通过比较新生儿ABO溶血症患儿换血前后的血清间接胆红素水平及内环境指标变化，评估换血术的疗效。方法:回顾性分析江西省儿童医院2017年1月至2018年10月达到换血指征的新生儿ABO溶血症患儿242例的临床资料，根据近亲属是否签字同意换血治疗分成两组。换血组126例(常规治疗＋换血)，对照组116例仅常规治疗(照蓝光＋益生菌＋丙种球蛋白)，换血组分别于患儿换血前半小时(T1)、换血结束后半小时(T2)2个时点，而对照组分别于患儿近亲属签署不同意换血时(T1)、不同意换血并治疗后1 d(T2)2个时点，采外周静脉血，测定血清间接胆红素、血小板、血糖。结果:换血组及对照组2个时点血清间接胆红素均降低，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(390.048±39.058)μmol/L、 t＝1 507.604，(292.014±39.998)μmol/L比(383.452±42.820)μmol/L、 t＝306.820，均 P<0.05]，且换血组的血清间接胆红素降低幅度较对照组明显，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(292.014±39.998)μmol/L、 t＝368.267， P<0.05]，换血后血小板、血糖均有明显下降，差异有统计学意义[(91.370±24.766)×10 9/L比(350.660±32.564)×10 9/L、 t＝5 061.203，(2.965±0.593)mmol/L比(5.490±0.876)mmol/L、 t＝717.817，均 P<0.05]；换血组下降的血小板、血糖3 d内能自行恢复正常。 结论:动静脉同步换血术能显著降低新生儿ABO溶血症患儿的胆红素水平，减少胆红素脑病的发生率，对新生儿ABO溶血症患儿的内环境有一定影响，易造成血小板减少，血糖降低。但内环境的变化是暂时的，可逆的。

分析1例怀疑由抗-Di b抗体引起的新生儿溶血病（HDFN）。患儿出生两天，诊断为贫血，高胆红素血症。患儿父母均为O型，RhD阳性，排除ABO、RhD溶血。患儿母亲抗体鉴定实验结果怀疑为抗-Di b抗体引起的HDFN，由于市面上缺乏检测Di b抗原的试剂，导致抗-Di b抗体引起的HDFN不易被发现，使用序列特异引物引导的PCR反应及聚合酶链反应-直接测序法检测患儿及父母Di a、Di b抗原。结果显示该患儿血型为Di（a+b+），患儿母亲血型为Di（a+b-），患儿父亲血型为Di（a-b+），该患儿所患HDFN为罕见抗体抗-Di b抗体所致。

目的 探讨血液学指标对ABO新生儿溶血病(ABO-HDN)致高胆红素血症的预测价值.方法 选取2019年1月至2023年3月于合肥市第二人民医院确诊为ABO-HDN的244例患儿为研究对象,根据新生儿小时胆红素列线图95%分位胆红素值,分为高危组(101例)和非高危组(143例).通过单因素和二元logistic回归分析致高胆红素血症的危险因素,运用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)计算红细胞平均体积、血清总胆红素与清蛋白比值(B/A比值)、血浆免疫球蛋白3(IgG3)抗体单独及联合预测能力.结果 两组红细胞平均体积、红细胞分布宽度、血清B/A比值、IgG1、IgG3、新生儿血型、光疗天数比较,差异有统计学意义(P<0.05).二元logistic分析显示,红细胞平均体积(OR=1.077,95%CI:1.000～1.159)、血清B/A比值(OR=1.890,95%CI:1.542～2.316)和IgG3抗体(OR=1.583,95%CI:1.031～2.430)是ABO-HDN致高胆红素血症的危险因素(P<0.05).ROC曲线结果显示,红细胞平均体积、B/A比值预测ABO-HDN致高胆红素血症的最佳截断值为104.25 fL和7.87.根据危险因素构建ABO-HDN致高胆红素血症联合预测模型,红细胞平均体积+血清B/A值+IgG3抗体联合预测的AUC值最大,为0.823.结论 红细胞平均体积>104.25 fL、血清B/A比值>7.87和IgG3抗体是ABO-HDN致高胆红素血症发生的重要因素.

目的 探讨ABO胎儿新生儿溶血病(ABO hemolytic disease of the fetus and newborn,ABO-HDFN)患儿O型母亲血清经IgG抗-AB吸收前后抗-A或抗-B效价水平与患儿血清总胆红素的相关性.方法 选取2020 年1-12 月送检北京市血液中心 119 名确诊为ABO-HDFN的患儿及母亲血清标本,并收集患儿的临床资料.对患儿进行溶血三项试验、血清总胆红素(TBIL)测定,母亲血清经IgG抗-AB吸收前后进行IgG抗-A或抗-B效价检测,对IgG抗体效价水平及患儿TBIL结果进行统计学分析,并比较IgG抗体不同效价水平对应的TBIL结果差异,用Spearman检验分析吸收IgG抗-AB前后IgG抗-A或抗-B效价与TBIL结果的相关性.结果 O型母亲血清经IgG抗-AB吸收后IgG抗-A或抗-B效价在各水平上时所对应的TBIL结果存在差异(F=8.401、19.622,P均＜0.05);母亲血清经IgG抗-AB吸收前IgG抗-A或抗-B效价与新生儿TBIL结果无显著相关性(r=0.181、0.248,P＞0.05);母亲血清经IgG抗-AB吸收后IgG抗-A或抗-B效价与新生儿TBIL结果呈正相关(r=0.487、0.629,P均＜0.05).结论 O型母亲血清经IgG抗-AB吸收后IgG抗-A或抗-B效价与ABO-HDFN患儿TBIL结果呈正相关,通过检测经IgG抗-AB吸收后母亲血清IgG抗-A或抗-B效价水平可以准确地预测新生儿血清总胆红素升高趋势.

目的 对延边大学附属医院2013年1月至2018年12月新生儿科收治的338例母亲为O型的新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDFN)患儿病历进行回顾性分析,研究ABO不合导致的HDFN高胆红素血症与非高胆红素血症患儿实验室检查和临床治疗的差异,为HDFN的诊断和治疗积累临床资料.方法 收集因HDFN收治延边大学附属医院新生儿科所有338例患儿的病历,根据总胆红素(TBIL)值将338例患儿病历分为非高胆红素组、高胆红素组,在高胆红素组,进一步将其分为轻度高胆红素组与重度高胆红素组,比较其实验室检查、诊疗情况等相关资料,使用SPSS26.0进行统计分析.结果 自2013年以来,延边大学附属医院新生儿科收住的HDFN患儿呈逐年递增的趋势,在338例患儿中,有112例(112/338,33.14％)患儿没有因HDFN产生高胆红素血症,有226例患儿出现高胆红素血症(226/338,66.86％);实验室检测结果显示,非高胆红素血症组与高胆红素血症组除血红蛋白外,其他项目无显著差异;轻度高胆红素组的直接抗人球蛋白(DAT)阳性率和游离抗体阳性率显著高于重度高胆红素组.结论 延边大学附属医院HDFN占新生儿科住院患儿的比例呈现逐年上升的势头;HDFN患儿关键在于早发现,及时治疗,以免发生严重高胆红素血症,从而改善其预后.

目的 构建基于脐血胆红素水平结合临床危险因素预测ABO新生儿溶血病(HDN)发生高胆红素血症风险的预测模型并进行效能验证.方法 选择500例ABO-HDN患儿作为建模集,100例ABO-HDN患儿作为验证集,根据是否发生新生儿高胆红素血症,分为高胆红素血症组(NHB)和非高胆红素血症组(Non-HB),检测其脐血胆红素水平,并收集患儿和产妇的一般资料及临床资料.运用多因素logistic回归分析以及ROC曲线,评价脐血胆红素水平结合临床危险因素预测模型对ABO-HDN发生NHB风险的预测效能.结果 建模集500例ABO-HND患者中,发生NHB者有225例,发生率为45%.单因素分析显示的影响因素有:母亲年龄,胎膜早破,妊娠期合并高血压、糖尿病、甲状腺疾病及贫血,宫内窘迫,头颅血肿,感染,胎龄,新生儿窒息,喂养方式,低出生体重,颅内出血和呼吸窘迫(P<0.05).多因素logistic回归分析显示:早产、新生儿窒息、感染、G-6-PD缺乏、颅内出血和呼吸窘迫为独立的危险因素(OR = 2.377,7.457,54.438,45.487,2.788,5.407,P<0.05).脐血胆红素水平、临床危险因素、脐血胆红素水平结合临床危险因素3种模型预测ABO-HDN发生NHB的风险,ROC曲线下面积AUC值分别为:0.817(95%CI:0.776～0.859),0.876(95%CI:0.845～0.907),0.944(95%CI:0.921～0.966),均P<0.05.将验证集100例ABO-HDN患者资料代入脐血胆红素水平结合临床危险因素的预测模型进行效能验证,ROC曲线下面积AUC值为0.951(95%CI:0.776～0.859),P<0.05.结论 脐血胆红素水平结合临床危险因素预测模型能准确的预测ABO-HDN发生NHB的风险,可为ABO-HDN发生NHB的预防、诊疗和规范化管理提供参考依据.

目的 分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1(UGT1A1)基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性.方法 选取2021 年6 月—2022 年6 月确诊的ABO溶血致高胆红素血症足月新生儿 80 例作为研究组,另选取同期收治的非溶血性病理性黄疸足月新生儿55 例作为对照组,分析2 组UGT1A1 基因位点单核苷酸多态性(SNPs)及不同基因型与ABO溶血致新生儿高胆红素血症的相关性,比较UGT1A1 不同基因型患儿血清胆红素水平.结果 研究组UGT1A1*6 位点 GG、GA、AA 基因型频率和 G、A 等位基因频率高于对照组(P＜0.05);2 组UGT1A1*28 位点(TA)6/(TA)6、(TA)6/(TA)7、(TA)7/(TA)7 基因型频率和(TA)6、(TA)7 等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,UGT1A1 基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性(P＞0.05).研究组UGT1A1 基因UGT1A1*6 位点不同基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异有统计学意义(P＜0.01),AA基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平显著高于 GG、GA基因型患儿(P＜0.05);UGT1A1*28 位点各基因型患儿血清总胆红素、非结合胆红素水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 UGT1A1 基因多态性与ABO溶血致新生儿高胆红素血症无相关性,但UGT1A1*6 位点纯合突变的ABO溶血患儿血清胆红素水平显著升高.