目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤（AKI）孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例，其中，重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征（HELLP综合征）172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血（特指子宫收缩乏力所致的产后出血）18例，其他重症产科疾病27例（其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例）。排除既往患有肾病者，入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇，血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:（1）重度子痫前期不伴HELLP综合征：172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中，发生AKI者60例（34.9%），未发生AKI者112例（65.1%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平，合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇，血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。二分类logistic回归分析结果显示，24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.000； P=0.006）和血清白蛋白（ OR=0.883，95% CI为0.789~0.988； P=0.031）是AKI发生的影响因素，受试者操作特性曲线下面积分别为0.730和0.252。AKI孕妇与非AKI孕妇低出生体重儿占比、新生儿窒息的发生率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）HELLP综合征：32例HELLP综合征孕妇中，发生AKI者21例（65.6%），未发生AKI者11例（34.4%）。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇（ P=0.017）。24 h尿蛋白定量（ OR=1.000，95% CI为1.000~1.001； P=0.095）不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%（15/21）、11/11，二者比较，差异无统计学意义（ P=0.071）。（3）无张力性产后出血：18例无张力性产后出血孕妇中，发生AKI者4例（4/18），非发生AKI者14例（14/18）。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（4）其他重症产科疾病：27例其他重症产科疾病孕妇中，发生AKI者12例（44.4%），未发生AKI者15例（55.6%）。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例（10/12）、11例（11/12），两组比较，差异无统计学意义（ P=1.000）。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9，两者比较，差异有统计学意义（ P=0.019）。（5）各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较：重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%（51/60）、42.9%（9/21）、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较，差异具有统计学意义（ χ2=16.704， P=0.001）。 结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低，低出生体重儿占比高，易出现新生儿窒息；低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素，尿蛋白定量预测价值较好；尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关，但不是AKI发生的预测因素。

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征，但缺乏特异性，易误诊、漏诊，尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程，加强临床医生对该病的认识。

目的:分析1例重度Mur血型不合溶血病合并迟发性贫血患儿的临床经过，探讨其病例特点及对于迟发性贫血的预防和处理。方法:对患儿的临床经过及后期随访进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:该患儿的母亲既往因Mur血型不合导致胎儿水肿，虽然进行了4次宫内输血，但未能成功挽救胎儿。本次妊娠在26 +1周行脐带穿刺提示胎儿血红蛋白为73 g/L，随后胎儿在孕期进行了5次宫内输血。在妊娠34 +2周时因胎儿窘迫经紧急剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧。生后查血红蛋白和红细胞压积分别为114 g/L和0.344，总胆红素为54.5 μmol/L，住院期间进行了2次输注Mur阴性红细胞悬液纠正贫血和3次静脉注射免疫球蛋白抑制溶血，生后1周开始补充促红细胞生成素(EPO)(200 IU/kg，1周3次)，出生20 d后病情好转出院，改为每周1次EPO 200 IU/kg治疗。但是在出院10 d后，患儿血红蛋白67 g/L，再次返院行1次输血治疗，出院后继续予EPO(200 IU/kg，1周3次)治疗。出院后定期随诊，2个月后EPO减量为200 IU/kg，1周2次，治疗持续1个月，血红蛋白维持稳定后停药，生后4个月生长发育适龄。 结论:宫内输血能明显改善Mur血型不合重度溶血病预后，但应警惕Mur重度溶血病并发新生儿迟发性贫血，及时输注红细胞并予EPO治疗纠正贫血。

目的:分析OA及OB血型不合新生儿溶血病的溶血程度，探讨不同血型ABO溶血病的临床特征。方法:选择2015年1月至2020年6月银川市妇幼保健院新生儿科收治、血型为O型汉族母亲所分娩的A型或B型溶血病足月新生儿进行回顾性研究，根据患儿血型分为OA组和OB组。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:共纳入755例血型不合溶血病患儿，其中OA组364例，OB组391例。在小时胆红素水平列线图中，两组患儿中-高危区比例差异无统计学意义（ P>0.05），OA组低危区及中-低危区比例高于OB组，OB组高危区比例高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。OB组入院时龄小于OA组，人免疫球蛋白使用率、输血率高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿直接Coombs' 试验、抗体释放试验、血清游离抗体试验、血小板计数、网织红细胞百分比、黄疸开始时间、血清总胆红素中位数、入院时血红蛋白、贫血、换血比例、光疗天数及住院时间比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与OA血型不合新生儿溶血病相比，OB血型不合新生儿溶血病虽高胆红素血症发生率、输血率更高，入院时龄更小，但换血比例、光疗时长、住院时间方面相当。

目的:分析新生儿ABO溶血病（ABO-HDN）直接抗球蛋白试验（直抗试验）阳性与阴性患儿血红蛋白（Hb）、网织红细胞百分比（Ret%）、总胆红素（TBil）水平及意义。方法:回顾性选取2020年1月至2022年6月安徽医科大学附属宿州医院收治的106例ABO-HDN患儿为研究对象，根据直抗试验结果分为阳性组（52例）与阴性组（54例），比较两组和不同直抗试验凝集强度患儿Hb、Ret%、TBil水平，应用Pearson检验分析Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Hb、Ret%、TBil水平诊断ABO-HDN的价值。结果:阳性组与阴性组产妇年龄、新生儿性别、出生体质量、出生身高、出生孕周、母亲产史、分娩方式、患儿血型比较差异无统计学意义（ P>0.05）。阳性组Hb低于阴性组[（104.66 ± 25.34）g/L比（125.81 ± 17.56）g/L]，Ret%、TBil高于阴性组[（5.16 ± 2.21）%比（4.20 ± 1.34）%、（245.86 ± 71.35）μmol/L比（218.93 ± 66.74）μmol/L]，发病日龄、黄疸出现时间早于阴性组[（2.01 ± 0.45）d比（2.97 ± 0.53） d、（3.13 ± 1.25）d比（4.08 ± 1.19）d]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Pearson检验结果表明，Hb水平与发病日龄、黄疸出现时间呈正相关（ r = 0.840、0.822， P<0.01），Ret%、TBil水平与发病日龄（ r = - 0.827、- 0.820， P<0.01）、黄疸出现时间（ r = - 0.773、- 0.732， P<0.01）呈负相关。ROC曲线分析结果表明，Hb+Ret%+TBil诊断ABO-HDN的曲线下面积大于任一指标（ P<0.05）。随着直抗试验凝集强度增加，Hb水平逐渐降低，Ret%、TBil水平逐渐升高（ P<0.05）；Hb与直抗试验凝集强度呈负相关（ r = - 0.743， P<0.01），Ret%、TBil与直抗试验凝集强度呈正相关（ r=0.773、0.728， P<0.01）。 结论:ABO-HDN直抗试验阳性、阴性患儿Hb、Ret%、TBil水平存在明显差异，且Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度密切相关，联合检测对ABO-HDN诊断具有较高价值。

目的:探讨酪蛋白水解肽酶B同源物（caseinolytic peptidase B homolog， CLPB）基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学病因。 方法:回顾性分析1例在贵州医科大学附属医院诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的分子生物学特征。提取患儿外周血白细胞DNA，应用高通量测序技术进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿生后出现四肢强直、口周发绀，曾因“新生儿低钙血症、新生儿低血糖、新生儿黄疸（ABO溶血）”住院治疗。1岁1月龄因“发热4 d”后出现不能独坐、竖头不稳、进食呛咳，反复呼吸道感染，肌张力增高，尿代谢筛查示3-甲基戊烯二酸浓度为34.98 mmol/molCr。肌电图提示双侧腓总神经运动传导速度均渐慢，双侧腓浅神经感觉传导速度均轻度渐慢，且波幅均降低。脑电图在24 h内监测到18次癫痫临床发作。头颅MRI见脑发育欠佳，额叶及小脑为著；髓鞘化延迟。基因检测结果显示患儿 CLPB基因存在c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异；患儿母亲携带 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）杂合变异，患儿父亲携带 CLPB基因c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异。患儿的变异分别来自父亲和母亲，均为未报道过的新变异。c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异按照美国医学遗传学与基因组学学会指南评价为可能致病性。 结论:分别来自母亲和父亲的 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异可能为该患儿的致病原因。

本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病，血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊，予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞（O，RhD+，NN）等对症治疗后好转出院。

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

本文报道1例D抗原遮蔽并伴有抗-G联合抗-D、抗-Wra抗体导致的新生儿溶血病患儿，以黄疸起病，经蓝光光疗及换血治疗后治愈出院。开展RhD阴性孕妇的产前不规则抗体筛查和鉴定，对新生儿溶血病的换血输血具有十分重要的意义。