目的 调查分析上海市嘉定区新成路街道老年人主观认知下降(subjective cognitive decline,SCD)发生的相关影响因素,为进一步预防SCD提供依据.方法 调查于2022年1月-2022年12月在上海市嘉定区新成路街道社区卫生服务中心参加免费体检的≥60岁老年人共961例.采用单因素回归筛选具有临床意义的常见观察指标;采用多元回归模型探讨SCD发生的影响因素.结果 共有902例居民参与了本项研究(男性373例、女性529例),入组老年人群SCD检出率为21.1％.单因素Logistic回归分析结果显示:性别、年龄、学历、受教育年限、尿酸、血红蛋白、糖尿病、冠心病、身体水分含量、去脂体重、基础代谢、无机盐、肌肉量、蛋白质量及衰弱分期等参数与SCD具有显著相关性(P＜0.05).多因素Logistic回归分析结果显示:受教育年限为SCD的独立保护因素[OR=0.90,95％CI:0.85～0.95,P＜0.001];女性[OR=1.68,95％CI:1.08～2.62,P=0.021]、衰弱[OR=2.51,95％CI:1.84～3.40,P＜0.001]为SCD的独立危险因素.结论 上海市嘉定区新成路街道老年人群SCD检出率为21.1％.女性和衰弱是SCD的危险因素,受教育年限是其保护因素.

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是最常见的睡眠呼吸障碍疾病，该病主要通过间歇性低氧和睡眠片段化对人体呼吸、循环、代谢等多系统产生损害。妊娠期特有的激素水平和生理状态可能诱发或恶化OSAHS，从而增加孕妇的OSAHS患病率。目前，妊娠期OSAHS对孕妇及胎、婴儿妊娠结局的影响已经成为国内外研究热点，但并没有得出一致的结论。因此，本文就妊娠期OSAHS的现状、OSAHS对母婴结局的影响、相关筛查方法以及治疗方面作一综述，为临床医师诊治妊娠期OSAHS患者提供参考。

随着国内外2型糖尿病的研究取得了重大进展，获得了更多关于糖尿病及其慢性并发症预防、诊断、监测及治疗的循证医学新证据。中华医学会糖尿病学分会特组织专家对原有指南进行修订，形成了《中国2型糖尿病防治指南(2020年版)》，旨在及时传递重要进展，指导临床。本指南共19章，内容涵盖中国糖尿病流行病学、糖尿病的诊断与分型、2型糖尿病的三级预防、糖尿病的筛查和评估、糖尿病的教育和管理、2型糖尿病综合控制目标和高血糖的治疗路径、医学营养、运动治疗和体重管理、高血糖的药物治疗、糖尿病相关技术、糖尿病急性和慢性并发症、低血糖、糖尿病的特殊情况、代谢综合征和糖尿病的中医药治疗等。本指南的颁布将有助于指导和帮助临床医师对2型糖尿病患者进行规范化综合管理，改善中国2型糖尿病患者的临床结局。

流行病学资料提示，2型糖尿病和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)之间存在很强的双向关系，二者并存导致不良的代谢和心血管风险增高。尽管NAFLD、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)、肝硬化的确诊仍需行肝活检，但已有多种临床诊断工具可用于筛查NAFLD和评估脂肪变性。在诸多针对2型糖尿病合并NAFLD的管理方案中，通过减轻体重可改善2型糖尿病患者的糖代谢状况，并减少肝脏脂肪堆积，但仅靠调整生活方式来维持体重减轻并非易事，故支持选择生活方式联合降糖药物的管理方式。

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

目的:研究2型糖尿病患者颈围筛查对代谢综合征（MS）的诊断价值。方法:选取2018年8月至2019年7月河北省秦皇岛市中医医院住院的413例2型糖尿病患者为观察组，统计其一般资料特征，腰围、颈围与各代谢指标的相关性及筛查MS的受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果:男性年龄（55.35 ± 14.15）岁，MS检出率74.47%（140/188），女性年龄（60.19 ± 10.29）岁，MS检出率71.11%（160/225）。男性组腰围与年龄（ r = - 0.175）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）（ r = - 0.252）呈负相关，颈围与糖化血红蛋白（ r = - 0.186）、总胆固醇（ r = - 0.154）、HDL-C（ r = - 0.368）呈负相关，颈围与舒张压（ r = 0.149）呈正相关。女性组腰围与空腹血糖（ r = 0.181）、收缩压（SBP）（ r = 0.161）呈正相关，与HDL-C（ r = - 0.171）呈负相关，颈围与空腹血糖（ r = 0.197）、SBP（ r = 0.146）呈正相关。男性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.862，颈围为0.745，女性组腰围识别MS的ROC曲线下面积为0.870，颈围为0.752。男性颈围识别MS的切点是34.50 cm，灵敏度为82.9%，特异度为54.2%。女性颈围识别MS的切点是31.75 cm，灵敏度为80.6%，特异度为62.1%。 结论:在2型糖尿患者中颈围有较好的MS筛查价值。

患者女，73岁。2020年4月，因进食后间断呕吐4个月，在阳泉市第一人民医院行胃镜检查，发现食管下段病变，活检病理诊断为食管低分化鳞状细胞癌。5月7日入住我科。患者既往有高血压和心肌梗死病史，日常血压基本控制在正常范围，并规律服用治疗冠心病药物。入院CT检查示，食管下段-贲门区占位，纵隔内上腔静脉后-气管隆突区、主动脉弓下及食管下段旁可见多发淋巴结肿大，肝门区、胃小弯侧多发肿大、融合淋巴结。11日开始行紫杉醇+奈达铂一线化疗2个周期。7月2日开始行同步放化疗，放疗剂量60 Gy，分30次完成，同步奈达铂30 mg化疗，每周1次。2021年1月14日复查CT，提示肝转移，纵隔、腹腔淋巴结较前增大。23日开始行二线吉西他滨单药化疗2个周期。3月13日复查CT，示新发肺转移灶。完善心肌酶谱、高敏肌钙蛋白Ⅰ和脑利钠肽基线检查后，于22日开始行卡瑞利珠单抗治疗，200 mg静脉滴注，每3周1次。24日患者行心脏彩色多普勒超声检查过程中出现间断胸痛，当时射血分数为59%，二尖瓣、三尖瓣轻度反流。心电图检查未见急性心肌梗死异常改变。血高敏肌钙蛋白Ⅰ为1 770.60 ng/L。请心内科会诊后，给予硝酸异酸梨酯片含服，胸痛缓解。25日患者血高敏肌钙蛋白Ⅰ> 40 000 ng/L，心电图、心脏彩色多普勒超声检查与24日无明显变化。考虑患者免疫治疗基线筛查时高敏肌钙蛋白正常(<1.5 ng/L)，目前明显升高，心内科医师暂不考虑心肌梗死可能，故高度怀疑免疫性心肌炎。根据患者体重(45 kg)，予甲泼尼龙200 mg冲击治疗，复查高敏肌钙蛋白Ⅰ为11 990.60 ng/L，再次行甲泼尼龙200 mg冲击治疗。26日高敏肌钙蛋白Ⅰ为2 656.30 ng/L，较前明显下降，继续甲泼尼龙400 mg冲击治疗。当日下午患者再次出现间断胸痛，高敏肌钙蛋白Ⅰ为1 599.80 ng/L，予硝酸甘油对症治疗，胸痛缓解。27日高敏肌钙蛋白Ⅰ为31 859.70 ng/L，再次明显升高，脑利钠肽前体为14 044.0 ng/L，故将甲泼尼龙加量至1.0 g，并予吗替麦考酚酯0.5 g口服，2次/d。28日高敏肌钙蛋白Ⅰ为7 165.00 ng/L，N端-B型钠尿肽前体为10 434.0 ng/L，肌酸激酶同工酶为54 U/L，乳酸脱氢酶为454 U/L，α羟基丁酸脱氢酶为376 U/L。心脏彩色多普勒超声检查示，射血分数为55%。继续行甲泼尼龙1.0 g冲击治疗，同时加用艾司奥美拉唑抑酸护胃，辅酶Q10、尼可地尔改善心肌供血供氧和能量代谢，患者病情逐渐好转。甲泼尼龙1.0 g冲击治疗5 d后，按500、240、120 mg逐渐减量，各使用1周，患者心肌损伤指标迅速回落。4月12日高敏肌钙蛋白Ⅰ为19.50 ng/L，N端-B型钠尿肽前体为2 148.0 ng/L，肌酸激酶同工酶为57 U/L，乳酸脱氢酶为371 U/L，α-羟基丁酸脱氢酶为273 U/L，患者病情明显好转。2021年4月14日患者出院时，甲泼尼龙减量至80 mg，1次/d。

目的:应用Logistic回归模型和决策树模型分析2型糖尿病患者合并轻度认知功能障碍的状况及其预警指标，为该类患者的预防提供依据。方法:采用横断面调查性研究方法。便利抽样选取2019年4月至2022年8月于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科住院的2型糖尿病患者为研究对象，根据有无轻度认知功能障碍分为认知正常组和轻度认知功能障碍组，采用单因素分析、Lasso分析筛选变量，分别建立糖尿病合并轻度认知功能障碍的Logistic回归模型和决策树模型，并评价2种模型的预测效果。结果:Logistic回归和决策树模型均显示，年龄（ OR = 1.046，95% CI 1.032 ~ 1.061）、受教育年限（ OR = 0.813，95% CI 0.780 ~ 0.847）、胰岛素敏感指数（ OR = 0.997，95% CI 0.995 ~ 0.999）是2型糖尿病轻度认知功能障碍的有效预警指标（均 P<0.05），其中决策树模型显示受教育年限与轻度认知障碍相关性最高。2种模型不同的影响因素分别为周围神经病变、骨代谢异常、下肢大血管病变。Logistic回归模型的特异度为0.627低于决策树模型的0.816，灵敏度为0.773高于决策树模型的0.549。Logistic回归模型的AUC为0.763（95% CI 0.737 ~ 0.790），决策树模型的AUC为0.743（95% CI 0.715 ~ 0.771），两模型的预测效能差异无统计学意义（ Z = 1.05， P = 0.295）。 结论:Logistic回归分析模型预测能力与决策树模型相似。通过Logistic回归分析模型可筛选出有意义的主效应预警指标，采用决策树模型进一步分析指标与研究结局的密切程度及各研究因素间的相互作用，为2型糖尿病患者合并轻度认知功能障碍的防控提供参考依据。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探讨氢核磁共振( 1H-NMR)技术在维生素A缺乏(VAD)早期筛查中的应用价值。 方法:2019年1月至6月在遵义地区收集40例确诊VAD<1岁留守儿童为VAD组，另选取40例健康儿童为健康对照组，采集2组儿童尿液，测定 1H-NMR波谱。应用代谢组学技术，结合多变量统计分析比较2组代谢产物，筛选出VAD患儿差异性代谢产物。 结果:健康对照组血清视黄醇水平[(1.35±0.18) μmol/L]与VAD组[(0.56±0.10) μmol/L]比较，差异有统计学意义( t＝23.93， P<0.001)。尿液 1H-NMR光谱图结果显示：与健康对照组比较，VAD组儿童尿液中甲基丙二酸、2-酮异戊酸酯、N-乙酰基糖蛋白、二甲基甘氨酸、三甲铵乙内酯水平明显升高，差异均有统计学意义(| r|>0.602，均 P<0.05)；异戊基丙基甘氨酸、2-羟基异丁酸酯、肌酸、磷酸胆碱/甘油磷酸胆碱、马尿酸盐水平明显下降，差异均有统计学意义(| r|>0.602，均 P<0.05)。 结论:VAD患儿与健康儿童比较，尿液代谢产物存在差异，差异代谢产物与肠道微生态平衡、消化系统疾病、呼吸系统疾病、免疫相关疾病及能量代谢、生长发育密切相关，尿液 1H-NMR代谢组学分析在VAD早期筛查中具有潜在应用价值。