目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果:21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%， PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致 PAFAH1B1整个基因缺失)6例， DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中 PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有 PAFAH1B1：c.1067G>A、 PAFAH1B1：c.897delT及 KIF2A：c.2225delG。 结论:无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。 PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

目的 分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据.方法 回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征,并进行随访.结果 24例无脑回-巨脑回畸形患儿中,广泛性无脑回-巨脑回畸形18例,局限性6例.临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例),癫(痫)(18例)为主.24例患儿脑电图均异常.主要表现为3种模式:Ⅰ型:全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例);Ⅱ型:广泛性高幅5 ～7 Hz慢尖节律阵发(7例);Ⅲ型:广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘-慢波与δ、θ波混合图形(12例).9例患者在一次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式.本组病例经过1～8年随访,广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的13例患儿中,药物难治性癫(痫)12例,主要为婴儿痉挛症和LGS综合征;局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的5例患儿中,药物难治性癫(痫)1例,为部分继发全面性发作.两者差异有统计学意义(P =0.008).中、重度智力及运动功能障碍20例,其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者,2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者.两者比较差异有统计学意义(P=0.005).结论 无脑回-巨脑回是一种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形,广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重,预后较差.局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻,癫(痫)发作可以通过抗癫(痫)药物或癫(痫)外科手术得到基本控制.特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据.

目的 探讨胎儿侧脑室旁假性囊肿(periventricular pseudocysts, PVPC)的诊断方法、结局,以及预后及其影响因素. 方法 回顾性分析2014年5月至2018年10月在北京大学第一医院行产前超声检查发现的76例PVPC病例的胎儿神经学超声检查、胎儿头颅MRI检查、染色体检查、新生儿颅脑超声检查等结果.同时分析胎儿神经学超声及头颅MRI检查在PVPC诊断中的作用,以及PVPC的预后及其影响因素.采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 (1) 76例中,51例(67.1%)孤立性PVPC,25例(32.9%)非孤立性PVPC.25例非孤立性PVPC中, 15例合并1种异常、10例合并多种异常;20例仅合并颅内异常,2例仅合并颅外异常,3例既合并颅内异常又合并颅外异常.(2)76例中,8例(10.5%)终止妊娠,其中2例为孤立性PVPC, 5例合并明确异常(1例PVPC合并巨脑回畸形、双侧脑室轻度增宽,1例PVPC合并巨脑回或无脑回畸形、胼胝体发育不良,1例PVPC合并蛛网膜囊肿、小脑蚓部发育不良,1例PVPC合并脑皮质发育异常,1例PVPC合并肠管扩张),1例合并预后不明确的异常(PVPC合并双侧脑室轻度增宽、羊水过多);61例(80.3%)出生并有随访结果;7例(9.2%)失访.(3)截至2019年2月,61例出生并随访的患儿中,44例孤立性PVPC及15例合并预后不明确的异常的PVPC患儿均生长发育良好;2例合并明确颅内异常的患儿均为合并脑实质内囊性病变,其中1例出生2 d后因呼吸衰竭死亡,另1例生后染色体检查发现2号染色体q24.3q31.2区存在13.23 Mb缺乏,其智力及生长发育明显落后于同龄儿.(4)57.9%(44/76)生后行新生儿颅脑超声证实的PVPC患儿,其中25.0%(11/44)产前MRI漏诊或误诊. 结论 PVPC可能合并多种异常,以颅内异常多见,其预后取决于合并异常的严重程度.PVPC胎儿应进行详细的产前超声检查,尤其是胎儿神经学超声检查.孤立性PVPC预后良好,合并脑实质内囊性病变的PVPC可能合并染色体异常,建议行胎儿染色体检查.