目的:探讨神经内镜下经鼻蝶入路切除垂体囊肿的手术疗效。方法:回顾性分析2013年3月至2019年5月在济宁医学院附属医院采用神经内镜经鼻蝶入路手术治疗和病理确诊为垂体囊肿32例患者的临床资料，总结疗效。结果:32例患者中病理诊断Rathke囊肿29例，垂体蛛网膜囊肿3例。利用内镜技术可彻底清除囊肿内容物，清晰观察囊肿与鞍隔及蛛网膜下隙的关系。术后随访0.5~1.0年，患者头痛、头晕及视力障碍均得到不同程度的改善。有1例复发，无严重并发症及死亡病例。结论:神经内镜下经鼻蝶入路切除术是垂体囊肿安全、有效的治疗方式。

肠源性囊肿是一种罕见的、主要发生在婴儿期的先天性发育畸形。该病变较多发生在中枢神经系统的颈椎和胸椎的椎管内，常伴有椎体形态和功能的异常。位于腹腔内胃壁上的先天性肠源性囊肿国内外文献报道较少见。本文报告1例术后病理确诊的（胃）肠源性囊肿。

中枢/脑室外神经细胞瘤是WHO Ⅱ级伴神经元分化的中枢神经系统肿瘤。中枢神经细胞瘤发生于脑室内，脑室外神经细胞瘤可发生于整个中枢神经系统。中枢神经系统外神经细胞瘤非常罕见。该文报道1例27岁女性起源于卵巢成熟性畸胎瘤的神经细胞瘤。镜下肿瘤由一致的小圆细胞构成，位于纤丝背景内，并与衬覆室管膜样细胞的囊肿相邻。免疫表型：突触素、神经元特异性烯醇化酶阳性，神经元核抗原及神经胶原酸性蛋白阴性，Ki-67阳性指数1%。细胞遗传学分析未发现染色体1p及19q共缺失。中枢神经系统外神经细胞瘤非常罕见，大多起源于畸胎瘤，相较发生于中枢神经系统内的肿瘤，两者免疫表型存在轻度差异。

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

目的:应用高分辨率二维超声联合煊影成像技术研究孕7~13周 +6中枢神经系统（central nervous system，CNS）正常和异常胚胎/胎儿的超声图像特征，为CNS异常的早期诊断提供参考。 方法:选取2020年1月至2020年12月在成都市妇女儿童中心医院早孕期（7~13周 +6）超声筛查CNS正常胚胎/胎儿80例，早孕期（孕11~13周 +6）CNS畸形胎儿41例，经阴道高分辨率二维超声联合煊影成像技术观察CNS正常及异常图像特征。对结果采用描述性分析。 结果:自孕7周起，高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示前、中和菱脑泡，脑胚胎发育菱脑泡的变化最大；9周时可见明显的脑桥曲、第四脑室和后颅窝池；10周时可见发育中的小脑和原始Blake陷窝囊肿；11~13周 +6时较10周变化最明显的第四脑室脉络丛由垂直于神经管的长轴变为与神经管长轴平行。41例CNS畸形胎儿中，16例（39.0%）露脑畸形，11例（26.8%）全前脑，5例（12.2%）脑膨出，4例（9.7%）无脑畸形，3例（7.3%）第四脑室扩张，2例（4.9%）开放性脊柱裂。 结论:高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示孕7~13周 +6CNS正常胚胎/胎儿发育形态学变化，有助于更好地理解CNS胚胎异常起源，为CNS异常的早期发现提供诊断线索。

目的:探讨先天性皮肤窦道患儿的临床特征及诊疗经验。方法:回顾性分析2005年1月至2017年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治并手术的56例皮肤窦道患儿的临床资料。其中，47例为初发患儿，9例为复发患儿。56例患儿的中位年龄为2岁(1个月至11岁)。其中皮肤窦道位于后枕部2例，颈椎平面1例，胸椎平面7例，腰椎平面26例及骶尾椎平面20例。术前观察病变区皮肤、行头颅或脊椎MRI检查。47例初发患儿行皮肤窦道切除术，所有患儿中合并脊髓或颅内病变的患儿行病变切除术，合并拴系的患儿均行脊髓拴系松解手术治疗。采用术前、术后对照评价神经功能的变化情况。随访患儿的神经功能和影像学变化。结果:56例患儿的病变区皮肤均存在"针眼样孔"。43例术前MRI提示硬膜内存在病变；另13例首次手术前MRI未提示硬膜内病变，其中9例在后期手术中发现硬膜内皮样或表皮样囊肿。92.9%(52/56)的患儿有皮肤窦道合并硬膜内皮样囊肿(33例)或表皮样囊肿(19例)。56例患儿的中位随访时间为4年(2个月至12年)。无中枢神经系统感染的46例患儿中，16例术前有神经功能损伤，术后痊愈4例，改善9例，无变化3例；另30例术前无神经功能损伤，术后神经功能亦正常。合并中枢神经系统感染的10例患儿，术前均有神经功能损害，术后8例改善，2例恶化。结论:发现患儿后枕部、脊柱中线区域有"针眼样孔"，应联合MRI检查明确皮肤窦道，尽早行手术治疗；对于MRI未提示硬膜内病变的患儿，手术时仍应行硬膜内探查。

Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease, ECD）是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH），1930年由Jakob Erdheim和William Chester首次报道，目前全球有约1 500例已知病例。ECD高发年龄为50~70岁，男性略多，主要累及骨骼、肺、腹膜后、心血管、中枢神经系统、垂体、眶后组织及皮肤等。骨骼受累者主要表现为双侧长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化，仅50%的患者存在骨痛。胸膜或肺实质受累者可表现为呼吸困难、咳嗽等，肺功能可显示限制性通气障碍和弥散功能减低，胸部CT可表现为胸膜增厚、胸腔积液、小叶中央结节影、磨玻璃影或肺囊肿等。腹膜后纤维化患者可因肾周脂肪和肾周筋膜对称浸润出现"毛肾"现象，病变可包绕输尿管造成输尿管狭窄、肾积水、慢性肾功能不全。大血管受累患者病变可累及主动脉干分支，可出现腹痛、胸痛、背痛。ECD可累及心脏，右心房或房室沟占位最常见。中枢神经系统受累是不良预后因素，临床表现受病灶部位影响，不同部位病变有不同的临床表现。垂体受累导致的尿崩症是ECD患者最常见的内分泌表现。部分患者会出现眶后组织增生或眼睑黄色瘤。ECD的诊断需要依靠特征性影像学及组织病理学表现。若患者有不明原因骨痛（特别是四肢远端骨痛），伴心血管、神经系统或皮肤表现，同时骨显像提示长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化，应怀疑ECD。ECD的病理表现为受累脏器中有泡沫样组织细胞，伴炎性细胞和多核巨细胞（Touton细胞）浸润，纤维组织混合其中或包绕在外，免疫组化：CD68（+）、XⅢa（+）、CD163（+）、Fascin（+）、CD1a（-）、langerin（-）、S100（+/-）。2012年在ECD病灶组织中发现了BRAF V600E突变，从而确定ECD为一种克隆性肿瘤；RNA测序发现ECD具有与髓系祖细胞或巨噬细胞类似的转录谱，且有研究在BRAF V600E突变阳性ECD患者的CD34 +造血干/祖细胞、单核细胞和髓系树突状细胞中也发现了BRAF V600E突变，提示ECD是一种髓系来源的肿瘤；还有研究发现，ECD患者IL-6、INF-α等细胞因子和趋化因子水平升高，这些因子可能发挥了组织细胞的局部激活和募集作用，进而导致组织损伤和器官功能障碍，因此目前认为ECD是一种炎性髓系肿瘤。ECD的一线治疗包括干扰素-α（IFN-α），BRAF抑制剂、MEK抑制剂等。本文回顾了ECD相关文献，对ECD的突变谱系及治疗选择进行综述。

目的:探讨神经内镜经鼻蝶手术治疗Rathke囊肿的疗效和治疗体会。方法:回顾性分析2018年1月至2021年6月江南大学附属医院神经外科(9例)和无锡市第二人民医院神经外科(19例)采用神经内镜经鼻蝶手术治疗的28例Rathke囊肿患者的临床资料。术中均个体化清除囊内容物，并行鞍底多层次修补。通过患者症状有无缓解、激素水平有无改善及鞍区MRI复查情况评估手术疗效。结果:28例患者的Rathke囊肿均达全切除。14例头痛患者中，13例术后头痛缓解；9例视力、视野障碍的患者中，7例术后改善；6例内分泌功能异常的患者中，5例术后改善。5例患者术后出现一过性皮质醇或甲状腺功能低下，6例出现尿崩症，1例出现明显脑脊液漏。无一例发生颅内感染。28例患者的术后随访时间为(18.5±8.8)个月(3~36个月)。至末次随访，所有患者复查头颅MRI均未见Rathke囊肿复发。结论:采用神经内镜经鼻蝶手术治疗Rathke囊肿的疗效和安全性均较好，术中予以个体化清除囊内容物、多层次鞍底修补，创伤小且并发症少。

目的:分析囊壁上附着异位脉络丛的鞍上池囊肿的临床特点和治疗方法，并探讨囊肿增大的机制。方法:回顾性分析2017年2月至2022年2月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的19例鞍上池囊肿患儿的临床资料。患儿的中位年龄为9.4个月(1~48个月)。17例在母亲孕检中发现鞍上池囊肿并行胎儿MRI明确诊断，另2例分别在出生后6、42个月发现并确诊。术前MRI显示，17例患儿的囊肿呈进行性增大。19例患儿中，2例囊肿仍局限于鞍上池生长，另17例自鞍区向周边扩大并压迫颞叶、顶叶、枕叶、小脑或脑干。2例伴中度脑积水，7例脑室受压变小，另10例脑室大小在正常范围内。8例在神经内镜下经颞部行囊肿－脑池开窗术，11例在神经内镜下经额叶行囊肿－第三脑室－桥前池开窗术。术后定期门诊随访，进行影像学复查以评估囊肿的变化及有无复发。结果:术中发现，19例患儿的鞍区部位囊壁上均有散在的珊瑚状脉络丛结构。所有患儿均顺利完成手术，无手术并发症发生。19例患儿均获得随访，随访时间为(12.8±7.0)个月(3~24个月)，17例患儿生长发育良好，且囊肿缩小>50%，MRI检查显示囊肿无复发；2例行囊肿－脑池开窗术的患儿出现术后复发，分别接受囊肿－腹腔分流术和囊肿－第三脑室－桥前池开窗术后好转。结论:胎儿及儿童早期发现的鞍上池囊肿具有快速增大且向周边扩展的临床特点，其囊壁上的异位脉络丛主动分泌脑脊液可能是囊肿增大的主要机制，神经内镜下囊肿－第三脑室－桥前池开窗术应为首选治疗方法。

目的:分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局，探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法:选取2014年6月~2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型，将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组( n＝441)、脉络丛囊肿组( n＝41)、颅后窝池增大组( n＝42)、全前脑组( n＝15)、胼胝体发育不全(ACC)组( n＝22)及其他异常组( n＝75)；此外，根据是否合并CNS以外的异常，将胎儿分为孤立性( n＝504)及非孤立性( n＝132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织，提取基因组DNA，进行CMA检测，并电话随访妊娠结局。 结果:共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织)，随访547例。CMA异常检出率为11.48%(73/636)。全前脑组、ACC组、脉络丛囊肿组、颅后窝池增大组、脑室扩张组、其他异常组的检出率分别为80%(12/15)、31.82%(7/22)、19.51%(8/41)、14.29%(6/42)、7.48%(33/441)、9.33%(7/75)。与孤立性CNS异常组相比，非孤立性CNS异常组的检出率显著偏高(6.35% vs. 31.06%)(32/504 vs. 41/132)( χ2 ＝ 62.867， P<0.001)。随访结果显示，CMA异常的52例胎儿中，1例发育正常，其余均已引产。CMA未见异常的434例胎儿中，377例活产(6例发育迟缓，其余均正常)，57例引产；非孤立性CNS异常胎儿的不良妊娠结局率显著高于孤立性CNS异常胎儿(26.56% vs. 10.54%)(17/64 vs. 39/370)( χ2 ＝ 12.463， P<0.001) 结论:CNS异常的胎儿应通过CMA检测以明确遗传学病因。CMA未见异常的胎儿大多预后良好，但仍有出现神经系统异常表型的可能。合并其他结构异常的CNS异常胎儿的不良妊娠结局风险升高。