1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

目的:探讨自由解剖切面（Ominview）联合容积对比成像（VCI）技术在测量胎儿近场侧脑室后角中的临床价值。方法:选择杭州市妇产科医院2018年10月1日至2019年12月31日产前常规超声检查提示侧脑室增宽、胼胝体发育不良、脑积水等的50例胎儿为观察对象，每一例都分别运用常规超声、Omniview-VCI技术和磁共振（MRI）测量近场单侧侧脑室后角宽度，比较分析三组数据间的差异。结果:Omniview-VCI技术和MRI侧脑室宽度测量值Omniview-VCI技术［（1.17±0.15）cm］和MRI测量［（1.20±0.12）cm］均大于常规超声［（1.11±0.13）cm］，差异均有统计学意义（ t=2.137、3.597，均 P<0.05）。Omniview-VCI技术和MRI测量侧脑室宽度测量值比较差异无统计学意义（ t=1.104， P>0.05）。且Omniview-VCI技术在次均费用［（222.15±3.20）元］和等待时间［（0.24±0.04）d］均优于MRI［（597.23±11.02）元、（1.02±0.10）d］（ t=213.126、51.210，均 P<0.05）。 结论:Omniview-VCI技术能代替MRI，较准确测量胎儿近场侧脑室后角，为评估胎儿近场侧脑室提供了一种更为简便、快捷和有效的方法，可以成为常规应用技术。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:探讨轻度脑室内出血（IVH）对脑损伤高危儿早期运动发育的影响，根据其特点指导干预。方法:基于回顾性队列研究设计，选择2022年2月1日至2023年3月31日于西安市儿童医院新生儿病房出院，合并一种或多种脑损伤高危因素的高危儿，依据头颅超声是否存在轻度IVH诊断分为轻度IVH组和无IVH组，研究对象排除其他脑损伤疾病。采用婴儿运动能力测试（TIMP）评估运动发育，反映头部控制、对视听觉反应、防御运动、躯干运动、四肢运动等方面的发育。两组均于生后矫正年龄(CA)16周内完成TIMP测试，比较两组TIMP分值的差异。结果:共纳入329例新生儿，轻度IVH组98例，无IVH组231例。轻度IVH组TIMP的Z值低于无IVH组（-0.25 ±0.87 比 0.03 ±0.71， P=0.015）。匹配脑损伤高危因素后进一步比较：CA 2～5周，轻度IVH组TIMP评分（分）总分(74.10 ±12.28比84.24 ±7.71）、观察项目（10.57 ±1.47 比11.24 ±1.29）、引出项目（63.17 ±12.13 比73.00 ±7.36）、坐位（9.14 ±2.90比11.65 ±3.26）、仰卧位（22.07 ±4.73 比 24.79 ±3.55）、俯卧位（10.35 ±3.74比12.82 ±3.15)、侧方位（4.00 ±2.85 比5.48 ±2.13）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）；CA 6-9周，轻度IVH组坐位（10.44 ±4.01 比12.96 ±3.02）、仰卧位（24.04 ±4.60 比26.83 ±3.53）、侧方位（4.83 ±2.53 比6.25 ±2.6）的分值均低于无IVH组（ P<0.05）。CA 12～15周，轻度IVH组总分（104.00 ±12.98比114.10 ±13.16）、引出项目（92.00 ±12.64 比102.00 ±13.10）、坐位（17.00 ±3.50比19.13 ±3.55）、侧方位（7.35 ±2.14 比9.00 ±2.37）的分值均低于无IVH组。 结论:轻度IVH影响脑损伤高危儿早期运动发育，主要表现为CA 2～5周时头控相关能力落后，且趋势会持续至CA 12～15周。脑损伤高危儿合并轻度IVH时应该进行早期运动能力监测及头控能力干预。

目的:观察立体定向幕下入路脑干穿刺引流治疗脑干出血老年患者的疗效。方法:回顾性分析商丘市第一人民医院神外三科2018年4月至2022年4月收治的脑干出血老年患者临床资料。按照严格的纳入及排除标准，筛选出行立体定向幕下入路脑干穿刺引流治疗且术后90 d内随访数据完整的65例脑干出血老年患者。查阅患者资料，记录患者手术时间、术后1 d血肿清除率、血肿腔引流管拔除情况及术后并发症；术后30 d、90 d的随访结果；采用30 d格拉斯哥结局量表(GOS)评估存活患者的短期临床结局；采用改良Rankin评分评估存活患者90 d的神经功能恢复情况。结果:65例患者手术时间为1.1~2.8 h，平均(1.9±0.4)h。术后1 d复查头颅CT发现，患者血肿清除率为(84.6±13.6)%；血肿腔引流管在3~5 d内拔除，术后无1例出现侧脑室穿刺路径脑出血或引流管相关的颅内感染；术后随访30 d，9例患者病死，56例患者存活，存活率为86.2%。存活患者中5例暂时处于植物人状态，51例苏醒，但存在不同程度的残疾。存活患者术前血肿量少于病死患者，术前GCS评分低于病死患者( Z＝2.386、2.009， P＝0.017、0.045)。随访90 d，存活患者中，3例病死，53例存活，存活率为81.5%；存活患者中，22例患者神经功能恢复良好，临床治疗有效率为41.5%。 结论:立体定向幕下入路脑干穿刺引流术是一种较为有效、安全的治疗脑干出血老年患者的外科手术方法。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

患儿 　男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。

目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。