本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

目的:探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法:采用随机、单盲、对照试验，将符合纳入标准的3～12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组，每组患儿54例，2组再按月龄各分为≤6月龄组和>6月龄组。2组患儿均接受每日1次，每次30 min，每周5 d的常规康复干预和每日60 min的家庭干预，总疗程8周。观察组增加GAME方案进行干预，对照组则增加传统的神经发育学疗法(NDT)进行干预。于治疗前和治疗8周后(治疗后)，采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对2组患儿进行运动功能评估。结果:治疗后，2组患儿各体位AIMS评分和总分均显著优于组内治疗前，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组患儿治疗后仰卧位、俯卧位、坐位的AIMS评分和AIMS总分均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗后，观察组2个亚组的各体位评分增加值组间比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，但观察组≤6月龄组患儿的AIMS总分增加值为(16.77±1.78)分，显著高于>6月龄组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:与传统的NDT方案相比，GAME方案可更好地提高轻中度发育障碍婴儿的运动功能，且较小年龄组的患儿进步较快。

目的:探讨振幅整合脑电图（aEEG）联合全身运动评估（GMs）、Alberta婴儿运动量表（AIMS）在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果。方法:选取2016年8月至2018年8月河北省衡水市人民医院收治的282例脑瘫高危早产儿作为研究对象，依据北京市儿童医院保健所指定的评估量表作为诊断标准（金标准）评估患儿运动发育情况。对于发育正常、脑瘫高危早产儿运动发育异常的患儿，采用Kappa检验分析aEEG、GMs、AIMS、3种方法联合检测（aEEG联合GMs、AIMS诊断同时阳性）与金标准的诊断一致性，采用ROC曲线比较单独检测和联合检测的诊断效能。结果:通过对患儿的发育量表评估，运动发育正常患儿100例，可疑异常患儿98例，运动发育异常患儿84例。aEEG、GMs、AIMS、联合检测诊断与金标准的诊断一致性较强（Kappa=8.992， P=0.000；Kappa=9.331， P=0.000；Kappa=8.332， P=0.000；Kappa=9.021， P=0.000），单独采用aEEG、GMs、AIMS以及联合检测灵敏度分别为95.29%、91.25%、92.35%、88.05%，特异度分别为36.47%、35.74%、35.25%、38.60%，曲线下面积分别为0.603（95% CI：0.600~0.746）、0.692（95% CI：0.607~0.816）、0.652（95% CI：0.595~0.799）、0.775（95% CI：0.520~0.872）。联合检测诊断的价值和特异度高于单独检查（均 P<0.05）。 结论:aEEG联合GMs、AIMS在脑瘫高危早产儿运动发育异常中的预测效果较好，建议临床推广。

目的:探讨3~7月龄婴儿体内铁水平和粗大运动评分的相关性。方法:该项前瞻性研究应用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对252例3~7月龄婴儿进行评估，并测定其中250例婴儿的铁蛋白水平。该研究分析222例婴儿的AIMS评分和铁蛋白水平以及61例婴儿的AIMS评分与网织红细胞中血红蛋白含量(ret-Hb)的相关性，并应用Logistic回归和ROC曲线进行数据分析。结果:Alberta婴儿运动量表z评分低于第10百分位数作为结局指标，铁蛋白的最佳截断值为51 μg/L(敏感度86%，特异度81%)，ret-Hb最佳截断值为28 pg(敏感度86%，特异度85%)，ROC值分别为0.886和0.896。Logistic回归分析显示铁蛋白<51 μg/L是预测AIMS z评分低于第10百分位数的高危因素。14例ret-Hb <28 pg的婴儿有6例(43%)AIMS评分低于第10百分位，而47例ret-Hb ≥28 pg中仅有1例(2.1%)。结论:网织红细胞中血红蛋白含量(ret-Hb)<28 pg及铁蛋白<51 μg/L与3~7月龄婴儿的粗大运动功能评分不佳相关。

目的 探讨0～1岁婴儿运动发育落后的影响因素.方法 选取2022年6月至2023年2月首都医科大学附属北京儿童医院保健中心定期健康体检的足月儿396例,采用Alberta婴儿运动量表(Alberta infant motor scale,AIMS)评分评价婴儿的运动发育情况,根据AIMS得分的百分位将足月儿分为运动发育正常组(AIMS得分百分位>P10)和运动发育落后组(AIMS得分百分位≤P10);采用Gesell发育诊断量表(以下简称Gesell发育量表)评估足月儿的发育商(developmental quotient,DQ),采用多因素logistic回归方程分析足月儿运动发育落后的影响因素.结果 396例足月儿中男221例、女175例,月龄3.0～12.0个月,平均(7.2±2.7)个月;327例(82.6％)足月儿运动发育正常,69例(17.4％)运动发育落后.AIMS与Gesell发育量表评价运动发育落后的Kappa值为0.61(P<0.05).与运动正常组相比,运动发育落后组Gesell发育量表的适应性、精细动作、语言和个人社交DQ得分较低,差异均有统计学意义(P<0.001).多因素logistic回归方程结果显示,精细动作DQ>85(OR=0.349,95％CI:0.187～0.653,P=0.001)和语言DQ>85(OR=0.337,95％CI:0.186～0.613,P<0.001)的足月儿发生运动发育落后的风险较低.结论 Gesell发育量表评价0～1岁婴儿大运动与AIMS评价运动发育结果的一致性较好,其中精细动作DQ和语言DQ是0～1岁婴儿运动发育落后的影响因素.应关注0～1岁婴儿精细动作和语言发育,促进早期运动发展.

目的:探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异，所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料，采用全外显子组测序(WES)对患儿1及其父母进行遗传学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南)，对检出变异致病性进行分析。分别以"MTO1基因""联合氧化磷酸化缺陷症10型""复合氧化磷酸化缺陷症10型""COXPD10"，以及"MTO1""combined oxidative phosphorylation deficiency-10""COXPD10"为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及Web of Science和PubMed数据库中，检索MTO1基因变异所致COXPD10患儿。文献检索年限设定为各数据库建库至2023年3月。对检索文献中COXPD10患儿MTO1基因变异情况与临床表现等进行复习。本研究遵循的程序符合中山市小榄人民医院医学伦理委员会的规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：ZSXL-ll2023-002)，患儿1监护人签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1为8个月龄女婴。其本次入院相关检查结果显示，Alberta婴儿运动量表(AIMS)评分为18分(低于同龄儿AIMS评分第5百分位数)；头颅MRI检查提示，双侧丘脑、中脑呈对称性片状异常信号，T1加权成像(WI)呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)呈低信号，扩散加权成像(DWI)呈高信号；心脏彩色多普勒超声检查提示，左心室增大，卵圆孔未闭；血清乳酸浓度为9.39 mmol/L(异常增高)；尿液有机酸分析结果无异常；2022年9月复查尿液有机酸结果显示，尿液有机酸异常增高。其WES检测结果提示，携带MTO1基因c.134G>A(p.Gly45Glu)和c.578C>G(p.Thr193Ser)杂合变异，分别遗传自其父、母亲。这2种变异在万方数据知识服务平台、中国知网、Web of Science、PubMed数据库及基因组聚合数据库(gnomAD)中均未见报道。根据ACMG指南，将这2种变异判断为可能致病性变异(PS4＋PM2＋PM3)。结合临床表现与遗传学检测结果，患儿1被诊断为COXPD10患儿。②文献复习结果：共计纳入MTO1基因变异所致COXPD10患儿相关文献18篇，涉及44例患儿(患儿2～45)，加上患儿1，共计45例COXPD10患儿。这45例患儿中，发生MTO1基因变异30种，分布于10个外显子中，其中8号外显子发生变异最多，为11种，并且均为错义变异；主要临床表现：高乳酸血症(42例，93.3%)，心血管疾病(38例，84.4%)，线粒体复合体缺乏症(34例，75.6%)，发育迟缓(30例，66.7%)等。结论:MTO1基因c.134G>A(p.Gly45Glu)和c.578C>G(p.Thr193Ser)杂合变异是患儿1的致病原因。本研究丰富了MTO1基因变异所致COXPD10患儿的基因变异谱，为临床诊断、产前诊断COXPD10患儿提供了依据。对于运动发育迟缓、头颅MRI检查结果异常、血清乳酸水平异常增高的患儿，需警惕COXPD10可能，应尽早完善基因检查明确病因。

目的 观察小儿推拿联合任务导向性训练对高危儿运动及认知功能的影响.方法 将200 例高危儿按照随机数字表法分为2 组,对照组100 例行常规康复训练,治疗组 100 例在对照组基础上予小儿推拿联合任务导向性训练,干预周期为矫正月龄1 月至12 月,分别于矫正6 月龄、9 月龄、12 月龄时应用Alberta婴儿运动量表(AIMS)评估患儿大运动功能,分别于矫正3 月龄、6 月龄、9 月龄、12 月龄时应用Gesell发育诊断量表进行疗效评估,比较2 组纠正月龄后12 月龄发育结局及神经系统后遗症.结果 矫正6 月龄、9 月龄、12 月龄时,治疗组AIMS评分及相当发育月龄均高于对照组同期(P<0.05).矫正 3 月龄、6 月龄、9 月龄、12 月龄时,治疗组适应性、大运动、精细动作、语言、社会交往和 5大能区DQ值均高于对照组(P<0.05).纠正月龄12 月龄时,治疗组诊断为全面性发育迟缓(GDD)、脑性瘫痪(CP)、孤独症谱系障碍(ASD)/孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)患儿的发生率低于对照组(P<0.05).结论 小儿推拿联合任务导向性训练可显著改善高危儿的运动及认知功能,减少后遗症的发生,疗效显著,值得在临床工作中推广应用.

目的:检测Alberta婴儿运动量表(AIMS)和Peabody运动发育量表Ⅱ(PDMS-Ⅱ)在高危儿评测中的同时效度.方法:118例高危儿加入本研究,月龄范围2-17月龄,平均月龄(7.76±3.93)月.具有AIMS和PDMS-Ⅱ评估经验的3名评估者加入本研究.同一评估者对同一婴儿分别进行AIMS和PDMS-Ⅱ评估,在1周内完成,并记录评估结果.AIMS和PDMS-Ⅱ粗大运动量表的原始分用于检测同时效度.将所有的高危儿分为四个月龄组,并分别计算每个月龄组的Pearson相关系数.结果:AIMS和PDMS-Ⅱ的Pearson相关系数是0.97.0-4月龄组的Pearson相关系数是0.94,4-8月龄组0.95,8-12月龄组0.94,＞12月龄组0.91.结论:AIMS与PDMS-Ⅱ的同时效度为高强度相关,AIMS是一个有效的可以用于动态监测高危儿运动发育的量表.

目的 探讨在脑损伤高危儿康复随访评估中Alberta婴儿运动量表(AIMS)结果与Peabody运动发育量表-2(PDMS-2)结果的相关性.方法 选取脑损伤高危儿43例(0-6月龄),平均月龄为(3.20±1.44)个月,分别采用AIMS量表及PDMS-2量表对患儿进行随访评估.6月龄内患儿每月随访评估1次,大于6月龄患儿每3个月随访评估1次.对患儿首次就诊、6月龄、12月龄评估时的AIMS总分与PDMS-2粗大运动各项指标[包括反射(RE)、姿势(ST)、移动(LO)]原始分进行Spearman相关性分析;对AIMS百分位与PDMS-2粗大运动商(GMQ)进行定性分析(参照Kappa值).结果 本研究43例入选患几首次评估时AIMS总分均值为(8.42±4.96)分,AIMS总分与PDMS-2反射(RE)、姿势(ST)、移动(LO)各项原始分均呈高度正相关(相关系数分别为0.905,0.823,0.913);42例患儿在6月龄随访时其AIMS总分均值为(18.50±6.72)分,AIMS总分与PDMS-2反射(RE)、姿势(ST)、移动(LO)各项原始分均呈高度正相关(相关系数分别为0.819,0.809,0.887);32例患儿在12月龄随访时其AIMS总分均值为(37.16±13.80)分,AIMS总分与PDMS-2反射(RE)、姿势(ST)、移动(LO)各项原始分均呈高度正相关(相关系数分别为0.922,0.913,0.952);在首次评估、6月龄及12月龄随访评估时AIMS百分位与PDMS-2 GMQ均呈中度相关(kappa值分别为0.567,0.618,0.625).结论 AIMS与PDMS-2在0-6月龄脑损伤高危儿康复随访评估中具有较高一致性.

目的:探讨头针对不同月龄早产儿脑损伤的临床疗效差异.方法:将90例早产儿脑损伤按纠正月龄分为头针l组(纠正月龄3～6个月)、头针2组(纠正月龄7～9个月)和头针3组(纠正月龄10～12个月),每组30例,在常规早期干预基础上给予头针治疗,头针1组取智七针、运动区;头针2组取智七针、运动区、足运感区;头针3组取智七针、运动区、足运感区、平衡区.隔日1次,共治疗30次.观察治疗前后Alberta婴儿运动量表(Albertainfant motor scale,AIMS)评分、盖塞尔发展量表(Gesell developmental scale)各功能区适应行为发育商(DQ)值,并比较各组临床疗效,分析临床疗效与月龄的相关性.结果:各组治疗后AIMS总分、Gesell各功能区DQ值均较治疗前提高(均P＜ 0.01);治疗后各组间AIMS总分、Gesell各功能区DQ值比较差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01),且头针1组高于头针2组、头针3组(P＜ 0.05,P＜ 0.01).头针1组总有效率为96.3％(26/27),高于头针2组[89.7％ (26/29)]和头针3组[83.3％ (25/30)].临床疗效与月龄呈相关性(P＜ 0.05),且月龄越小,干预效果越好.结论:头针对早产儿脑损伤恢复具有良好的促进作用,尤其对≤6月龄的早产儿脑损伤疗效更为显著.