脑性瘫痪简称为脑瘫(cerebral palsy,CP)[1],是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤,导致个体出现一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,癫痫及继发性肌肉、骨骼问题.随着围生期医学和新生儿抢救技术的发展,早产儿、低体重儿、缺氧窒息儿童的存活率提升[2],我国现有CP患者约500万,且以每年4～5万的速度新增3-4],其中0～6岁CP患病率为0.23％,男女性别比约为1.8∶1[5],国外2～17岁CP患病率为0.29％[6].

谷氨酸(glutamic acid,Glu)为哺乳动物体内一种重要的兴奋性神经递质,其受体分为离子型和代谢型,广泛分布于神经元和非神经元细胞上,调节大脑、脊髓、视网膜和周围神经系统[1].

全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.

目的 观察行为分析训练法(ABA)结合醒神益智针刺疗法促进儿童孤独症康复效果.方法 研究纳入共计86例儿童孤独症(2021年3月-2022年11月收治)进行研究,采取随机数字表法将患儿分为观察组(43例)与对照组(43例),对照组患儿采取ABA训练法治疗,观察组患儿在ABA训练法治疗基础上结合醒神益智针刺疗法治疗,各组数据观察:治疗效果、治疗前后患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)变化、治疗后运动能力改善时间与语言表达能力好转时间、治疗前后患儿孤独症治疗评估表(Autism Treatment Evaluation Checklist,ATEC)评分变化及儿童孤独症评定量表(Childhood autism rating scale,CARS)评分变化、孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评分变化、患儿治疗前后发育商(Developmental quotient,DQ)及社会生活能力量表(Social life ability scale,SM)评分变化、治疗前后血清纤溶酶原激活物抑制因子-1(Plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)及组织型纤溶酶原激活剂(Tissue Plasmin activator,t-PA)水平变化.结果 观察组患儿治疗总有效率(93.02％)高于对照组(76.74％),P＜0.05;观察组患儿运动能力改善时间与语言表达能力好转时间均比对照组患儿短,P＜0.05;治疗前各组患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平比较,P＞0.05,治疗后各组患儿中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平均改善,观察组患儿治疗后中医证候积分(语言迟钝、精神呆滞、智力低下、纳食欠佳等)、ATEC评分及CARS评分、ABC评分及DQ评分、SM评分、PAI-1及t-PA水平均优于对照组患儿,P＜0.05.结论 ABA训练法结合醒神益智针刺疗法可较好促进儿童孤独症康复,患儿治疗效果佳,症状改善,发育好,值得应用.

目的:研究脑电仿生电刺激联合常规康复治疗轻、中度智力障碍儿童的疗效.方法:将60例轻、中度智力障碍儿童随机分为2组各30例.对照组患儿采用我科常规综合康复治疗,观察组在对照组的基础上采用脑电仿生电刺激,2组患儿均治疗3个月.比较2组治疗前后0～6岁儿童神经心理发育量表(儿心量表)各项评分,婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)各项评分及临床疗效.结果:治疗后2组儿心量表评分均高于干预前(P＜0.05),且观察组患儿大运动、适应能力、社交、发育商评分均高于对照组(P＜0.05),2组精细动作及语言评分比较差异无统计学意义;治疗后,观察组S-M量表各项评分均较治疗前提高(P＜0.01),且S-M量表中患儿独立生活、运动、作业操作、交往、集体活动、粗分及标准分评分均高于对照组(P＜0.05),2组自我管理评分比较差异无统计学意义;对照组S-M量表中运动、集体活动、自我管理及粗分等评分均较治疗前明显提高(P＜0.05),独立生活、作业操作、交往及标准分治疗前后比较差异无统计学意义.治疗后,观察组总有效率高于对照组(P＜0.05).结论:脑电仿生电刺激联合常规康复可有效改善轻、中度智力障碍患儿智能及社会生活能力,促进患儿康复.

目的:评估经密度梯度离心联合上游法优化处理后的精子DNA碎片指数(DFI)与辅助生殖体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎质量及妊娠结局的关系.方法:回顾性分析2022 年4 月至12 月在郑州大学第一附属医院生殖医学中心因单纯输卵管因素行IVF-ET的257 个周期,比较男方精液优化前后精液参数和精子DFI;按优化后精子DFI将其分为高DFI组(DFI>5)与低DFI组(DFI≤5),比较两组的胚胎发育及妊娠结局;根据临床妊娠情况分为妊娠组与非妊娠组、持续妊娠组及早期流产组,比较精子DFI情况.结果:与处理前相比,精液优化处理后前向运动精子及正常形态精子百分比提高,精子DFI下降(P<0.001).精子优化处理后高DFI组的早期流产率高于低DFI组(P<0.05).105 例临床妊娠周期中早期流产组精液优化处理前、后DFI均高于持续妊娠组(P<0.05).结论:密度梯度离心联合上游优化处理是一种有效的精液制备方法,可提高精子前向运动能力和正常形态精子比例,降低精子DFI;优化后精子高DFI可能增加临床妊娠后早期流产的风险.

目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响.方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入46例.对照组采取rTMS治疗,研究组在对照组基础上联合头皮针治疗.比较2组临床疗效、格塞尔(Gesell)发育量表评分、S-S语言发育迟缓评分及婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分.结果:治疗后,研究组总有效率为91.30%,对照组为76.09%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,2组适应性、粗大运动、精细运动、语言及个人-社会等Gesell各维度评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组表达语言、构音障碍、接受语言能力等S-S语言发育迟缓各项评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组独立生活、运动、交往、参加集体活动、作业、自我管理等各项S-M量表评分均较治疗前升高(P＜0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P＜0.05).结论:头皮针联合rTMS治疗儿童GDD临床疗效显著,可提高患儿智力发育、语言发育水平,从而提高患儿的社会生活能力.

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

目的:产前经历包括母亲应激、抑郁和焦虑，这些构成了影响胎儿中枢神经系统发育的关键因素。先前研究已明确胎儿运动对健康胎儿发育的重要影响，但未涉及母亲的心理健康因素。该研究旨在评估与单胎相比，母亲心理健康因素对双胎运动轨迹的影响。方法:我们对30例健康妊娠母亲(单胎平均孕周27.8周，双胎为27.2周)的56份超声扫描中的胎儿触摸和头部运动进行编码，并在预约超声扫描时完成孕妇的应激、抑郁和焦虑的问卷调查。结果:母亲抑郁显著增加胎儿自我触摸。双胎间触摸在母亲应激时显著降低，在母亲抑郁中显著增加。母亲心理健康因素对双胎头部运动的影响显著大于单胎，母亲抑郁显著降低双胎头部的运动频率。结论:与单胎相比，双胎母亲的心理健康可能会对子宫内形成的身体图式类型产生影响。将来的研究还需进一步评估这些产前因素是否对生后身心产生影响。

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。