目的:探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D ＋HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。 方法:分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D ＋HUS患儿的临床资料，比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。 结果:经治疗，患儿血白细胞计数[(9.28±6.77)×10 9/L比(11.20±5.93)×10 9/L]、C-反应蛋白[7.15(3.34，29.33) mg/L比31.83(25.03，39.75) mg/L]、网织红细胞计数[(112.49±76.25)×10 9/L比(206.49±147.99)×10 9/L]、红细胞沉降率[15.02(11.79，22.83) mm/1 h比28.06(24.13，40.52) mm/1 h]、天冬氨酸氨基转移酶[50.04(41.92，60.11)U/L比62.61(54.58，83.52) U/L]、丙氨酸转氨酶[16.72(11.80，24.74) U/L比24.54(20.30，34.36) U/L]、尿酸[(532.84±309.06) μmol/L比(606.64±327.23) μmol/L]、血肌酐[160.07(124.87，221.18) μmol/L比200.56(160.62，283.01) μmol/L]、血尿素氮[20.74(15.77，28.40) mmol/L比33.67(25.91，45.84) mmol/L]、乳酸脱氢酶[488.21(337.59，692.82) U/L比1 520.68(734.24，2 272.10) U/L]、凝血酶原时间[(12.14±5.89) s比(17.91±6.12) s]、活化部分凝血酶时间[(25.05±6.26) s比(32.38±5.49) s]、纤维蛋白原[(3.79±2.17) g/L比(5.17±3.88) g/L]、D-二聚体[0.92(0.30，1.13) mg/L比1.27(1.01，1.90) mg/L]、24 h尿蛋白定量[(84.05±44.19) mg/(kg·24 h)比(112.18±78.26) mg/(kg·24 h)]、尿沉渣[175.73(79.72，258.66)×10 7/L比160.38(118.68，361.83)×10 7/L]、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶[25.10(18.84，33.02) U/(g·cr)比41.57(29.49，58.61) U/(g·cr)]和尿视黄醇结合蛋白[0.35(0.18，1.33) mg/L比1.05(0.66，1.68) mg/L]水平均明显下降，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)；红细胞计数[(4.51±1.73)×10 9/L比(2.43±1.40)×10 9/L]、血小板[(126.82±78.35)×10 9/L比(85.21±69.38)×10 9/L]、血红蛋白[(118.46±18.27) g/L比(62.36±16.11) g/L]和补体C 3[(0.74±0.39) g/L比(0.58±0.27) g/L]水平均明显升高，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)。儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，36例患儿中，发热17例(47.22%)；腹痛、腹泻31例(86.11%)，恶心、呕吐29例(80.56%)；头痛、头晕8例(22.22%)；蛋白尿、血尿36例(100.00%)，肾功能不全34例(94.44%)；皮肤巩膜黄染21例(58.33%)。肾脏病理主要表现为系膜增殖，内皮细胞增殖、肿胀和肾小管刷状缘脱落等，骨髓穿刺示骨髓增生活跃。肾脏B超示86.67%存在双肾肾损伤。 结论:儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，消化系统异常是儿童D ＋HUS的最主要诱发因素，且病情凶险，早诊断和积极治疗可改善预后。

目的:探讨硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素和双醋瑞因对成人大骨节病患者尿中肾功指标[尿素（UREA）、肌酐（CREA）、尿微量蛋白（mALB）、N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶（NAG）]的影响。方法:根据《大骨节病诊断》标准（WS/T 207-2010），于2019年在黑龙江省大骨节病病区选取Ⅰ度和Ⅱ度成人大骨节病患者，采用临床随机对照试验方法，按照年龄、性别、病情分度等条件采用随机数字表法分为3个治疗组[A组（硫酸氨基葡萄糖组）、B组（硫酸软骨素组）和C组（双醋瑞因组）]。在治疗0、90和180 d时采集患者空腹中段晨尿，使用全自动生化分析仪检测UREA、CREA、mALB及NAG的水平，并分析上述指标异常率。结果:治疗0 d，3组分别为118、99、116人；治疗90 d，3组分别剩余115、93、106人；治疗180 d，3组分别剩余95、80、93人。治疗0、180 d时，3组患者UREA、CREA、NAG、mALB水平比较差异均无统计学意义（ H = 0.055、0.923、0.276、1.125，1.635、3.873、1.045、4.135， P均> 0.05）。治疗90 d时，3组患者CREA水平比较差异无统计学意义（ H = 1.719， P >0.05），C组患者UREA、NAG水平均高于B组（ P均< 0.05），B组患者mALB水平高于C组（ P < 0.05）。治疗90 d时，3组患者mALB水平均低于0 d（ Z = - 2.858、- 3.217、- 2.124， P均< 0.05），NAG水平均高于0 d（ Z = - 3.700、- 2.222、- 4.672， P均< 0.05），C组患者UREA水平高于0 d（ Z = - 2.393， P < 0.05）。治疗180 d时，3组患者CREA水平均高于0 d（ Z = - 5.853、- 6.984、- 6.255， P均< 0.05），3组患者mALB水平均低于0 d（ Z = - 3.785、- 2.624、- 3.427， P均< 0.05）。治疗180 d时，3组患者CREA异常率均高于治疗0、90 d（χ 2 = 39.499、37.707，71.534、57.959，58.160、55.129， P均< 0.05），治疗0 d与治疗90 d的CREA异常率比较差异均无统计学意义（χ 2 = 0.004、2.068、0.053， P均> 0.05）。A、C两组患者治疗90 d的NAG异常率均高于治疗0 d（χ 2 = 8.999、11.227， P均< 0.05）。C组患者治疗180 d的NAG异常率高于治疗0 d（χ 2 = 5.006， P < 0.05）。A、C两组患者治疗90 d的NAG异常率与治疗180 d比较差异均无统计学意义（χ 2 = 1.976、1.413， P均> 0.05）。A、B两组患者治疗90 d和治疗180 d的mALB异常率均低于治疗0 d（χ 2 = 6.461、8.881，7.563、4.999， P均< 0.05），治疗90 d与治疗180 d比较差异均无统计学意义（χ 2 = 0.638、0.013， P均> 0.05）。 结论:服用180 d硫酸氨基葡萄糖、复方硫酸软骨素及双醋瑞因对患者肾功的影响无显著差异，但3种药物均对CREA、NAG有一定影响，在药物治疗时要做好人群随访工作，密切监视这两项指标变化情况。

目的:尿集聚蛋白羧基片段（uCAF）酶促化学发光免疫检测方法性能评估并探讨其在早期2型糖尿病肾病进展监测中的价值。方法:收集2018年10月至2020年3月就诊于温州医科大学附属第二医院的2型糖尿病患者251例进行回顾性分析，将2021年2月浙江大学医学院附属第二医院的健康体检者156例作为对照。记录患者临床基础信息、糖化血红蛋白和血清肌酐值等，收集尿液标本进行尿肌酐、尿α 1微球蛋白（uα 1M）、尿免疫球蛋白G（uIgG）、尿白蛋白、尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶（uNAG）和uCAF检测。评估uCAF酶促化学发光免疫测定方法最佳反应条件、线性范围、检测限和批内批间变异系数。根据估算的肾小球滤过率（eGFR）将251例患者分为G1~G5期，分别为116、22、28、55和30例；再将166例早期糖尿病肾病（G1~G3期）患者按尿白蛋白/肌酐比值（UACR）分为A1亚组（79例）、A2亚组（48例）和A3亚组（39例），根据uα 1M水平分为uα 1M 亚组1（83例）、uα 1M 亚组2（42例）、uα 1M 亚组3（41例），根据uIgG水平分为uIgG 亚组1（83例）、uIgG 亚组2（42例）、uIgG 亚组3（41例）。采用Spearman法分析uCAF水平与eGFR、UACR、uα 1M和uIgG水平的相关性。 结果:（1）uCAF酶促化学发光免疫测定方法的线性范围为3.97~2 000.00 ng/ml，检出限为2.28 ng/ml，批内变异系数为1.15%、1.57%，批间变异系数为1.63%、5.78%，生物参考区间<95.35 μg/g Cr；（2）G1~G3期uCAF水平和阳性率（UACR≥30 mg/g）随着eGFR下降而升高，uCAF水平与eGFR值呈负相关（ r=-0.543， P<0.000 1），阳性率由24.14%（28/116）升高至85.71%（24/28）。G4~G5期uCAF水平和阳性率随着eGFR下降而下降，uCAF水平与eGFR值呈正相关（ r=0.495， P<0.001），阳性率由30.91%（17/55）降至23.33%（7/30）；（3）早期糖尿病肾病患者随着UACR的升高，uCAF水平和阳性率也逐渐升高，uCAF水平与UACR值呈正相关（ r=0.602， P<0.001），A1亚组中uCAF阳性率达21.52%（17/79）；（4）早期糖尿病肾病患者uCAF水平与uα 1M、uIgG水平均呈正相关（ r=0.757、0.596， P均<0.001）。 结论:酶促化学发光免疫分析用于检测CAF有良好的分析性能，是监测早期2型糖尿病肾病损伤和进展的生物标志物。

目的:探讨内皮损伤指标多配体蛋白聚糖1（SDC1）、不对称二甲基精氨酸（ADMA）对2型糖尿病肾病（DKD）患者早期诊断及病程监测的临床价值。方法:横断面研究。选取2020年12月至2021年12月开滦总医院内分泌科住院的2型糖尿病患者232例进行回顾性分析，根据尿白蛋白/尿肌酐比值（UACR）和估算的肾小球滤过率（eGFR）分为单纯糖尿病组（50例）和DKD组（182例），其中DKD组根据DKD进展风险进一步分为低进展风险糖尿病肾病（LDKD）亚组90例、中进展风险糖尿病肾病（MDKD）亚组55例、高进展风险糖尿病肾病（HDKD）亚组37例。以同期体检中心40名健康者为健康对照组。根据N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/尿肌酐（NAG/Ucr）水平四分位数值，将DKD组患者分为 Q1~ Q4亚组，分别为45、45、46和46例。检测各组一般生化指标、SDC1和ADMA水平。采用Spearman相关法分析DKD患者SDC1、ADMA与肾小球、肾小管损伤指标相关性。多因素有序Logistic回归分析DKD进展风险及肾小管损伤的影响因素，受试者工作特征（ROC）曲线评价SDC1、ADMA对DKD的诊断性能。 结果:DKD组收缩压、舒张压、甘油三酯（TG）、血肌酐（Scr）、尿酸（UA）、NAG/Ucr、SDC1、ADMA水平高于SDM组和健康对照组（ P均<0.05），总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B（AporB）、糖化血红蛋白（HbA 1c）水平高于健康对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于健康对照组（ P均<0.05）。HDKD亚组SDC1水平高于SDM组和LDKD亚组，ADMA水平高于SDM组，低于LDKD亚组（ P均<0.05）；MDKD亚组SDC1水平高于SDM组和LDKD亚组，ADMA水平高于SDM组，低于LDKD亚组（ P均<0.05）；LDKD亚组SDC1、ADMA水平高于SDM组（ P均<0.05）。NAG/Ucr水平 Q4亚组TC、AporB、HbA 1c、Scr、UACR、SDC1水平高于 Q1亚组，Scr、UACR、SDC1水平高于 Q2亚组， Q3亚组HbA 1c、Scr、UACR、SDC1水平高于 Q1亚组（ P均<0.05）。Spearman相关分析显示，SDC1与UACR、NAG/Ucr呈正相关（ r=0.757、0.566， P均<0.05），与eGFR呈负相关（ r=-0.337， P<0.05）；ADMA与UACR、NAG/Ucr呈正相关（ r=0.197、0.142， P均<0.05）。多因素有序Logistic回归分析显示，SDC1、NAG/Ucr、Scr是DKD进展的独立影响因素（ OR=2.043、1.067、1.047， P均<0.05），SDC1、HbA 1c、UACR是DKD肾小管损伤的独立影响因素（ OR=1.177、1.193、1.002， P均<0.05）。ROC曲线显示，SDC1诊断DKD的曲线下面积（AUC）为0.979，敏感度为92.31%，特异度为92.22%，ADMA诊断DKD的AUC为0.745，敏感度为81.32%，特异度为60.00%，两者联合诊断DKD的AUC为0.981、敏感度为90.66%、特异度为95.66%。 结论:SDC1是DKD进展和肾小管损伤的独立影响因素，可用于诊断早期DKD，并可用于监测DKD进展；ADMA可用于DKD的早期筛查。

目的:探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation，CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点，为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(mannosyl-oligosaccharide glucosidase，MOGS)"和"congenital disorders of glycosylation type Ⅱb"、"congenital defects of glycosylation type Ⅱb、"MOGS"等为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅱb型患儿的临床特征及遗传学特点。结果:本例患儿女，因"肌张力低下2 d"入院，主要表现为异常面部特征、肌张力低下、低通气、呼吸暂停、需鼻饲喂养、肝大、外生殖器发育不全，全外显子高通量测序分析发现编码MOGS的基因存在2处复合杂合突变，c.1598delT(p.F533Sfs*40)来自母亲，c.1619G>C(p.R540P)来自父亲，均为未报道过的突变。文献检索共收集4篇文献，包括本例共7例CDG-Ⅱb型患儿，其中表现为面部畸形6例；生殖器发育不全、肌张力低下、神经发育迟缓、喂养困难及肝大各5例；听力异常、低通气或呼吸暂停、低丙种球蛋白血症各4例；惊厥、头颅磁共振异常各3例。基因检测均为复合杂合突变，3例存活，4例死亡。结论:生后有异常面部特征、肌张力低下、惊厥、低通气、呼吸暂停、喂养困难、肝大、外生殖器发育不全、低丙种球蛋白血症等临床表现的患儿，应高度怀疑CDG-Ⅱb型，多数患儿多系统受累，预后不良。

目的 探究小儿IgA肾病(IgAN)肾小管间质病变与血清免疫球蛋白(Ig)A、IgA/补体C3比值及尿液核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平的关系.方法 回顾性分析2020年4月至2023年4月南阳市中心医院收治的60例IgAN患儿的临床资料,根据肾小管间质病变与否分为对照组(无病变)6例和观察组(有病变)54例,同时根据观察组患者的活检病理结果对肾小管间质损害程度进行分级,其中A组(轻度病变)25例、B组(中度病变)19例和C组(重度病变)10例,比较三组患儿的肝功能相关指标及血清IgA、IgA/C3比值和尿液MCP-1水平,采用Spearman相关性分析血清IgA、IgA/C3比值、尿液MCP-1水平与小儿IgA肾病肾小管间质病变的关系.结果 观察组患者的N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG)和β2微球蛋白(β2-MG)分别为(51.09±21.15)U/L、(667.40±224.89)μg/L,明显高于对照组的(13.15±5.42)U/L、(215.86±81.65)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者的肌酐清除率为(65.82±16.05)mL/min,明显低于对照组的(90.15±11.23)mL/min,差异有统计学意义(P<0.05);随着肾小管间质病变程度的加重,NAG、β2-MG水平随之升高,肌酐清除率随之降低,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组患儿的IgA和IgA/C3比值分别为(2.85±1.66)g/L、3.06±1.55,明显低于观察组的(5.85±2.29)g/L、6.56±2.16,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者的MCP-1水平为(1.02±0.19)ng/L,明显低于对照组的(1.97±0.57),差异有统计学意义(P<0.05);随着肾小管间质病变程度的加重,MCP-1水平随之升高,差异有统计学意义(P<0.05);经Spearman相关性分析结果显示,IgAN患儿肾小管间质病变与NAG、β2-MG、IgA、IgA/C3比值、MCP-1水平呈正相关(P<0.05),与肌酐清除率呈负相关(P<0.05).结论 IgA、IgA/C3比值、MCP-1水平与IgAN患儿肾小管间质病变呈正相关,临床可通过检测IgA、IgA/C3比值、MCP-1水平,以评估IgAN病情和肾小管间质损伤程度.

目的:分析分娩期抗生素预防性治疗对生殖道B族链球菌(GBS)定植孕妇妊娠结局及阴道菌群微生态的影响.方法:选择产检且分娩的孕妇160例为研究对象,GBS检查均为阳性,依随机分组法分为对照组和观察组,每组80例.对观察组分娩前至少4h给予抗生素预防治疗,对照组分娩前给予甲硝唑栓治疗,并记录观察组和对照组母婴结局以及阴道菌群微生态情况.结果:观察组不良结局总发生率低于对照组(P<0.05).治疗后观察组GBS、白细胞酯酶、唾液酸酶、乙酰氨基葡萄糖苷酶、过氧化氢酶检出率较对照组低,阴道菌群密集Ⅱ～Ⅲ度、乳杆菌和清洁度Ⅰ～Ⅱ级检出率较对照组高(P<0.05～P<0.01).观察组孕妇的治疗总有效率为98.75％,高于对照组总有效率83.75％(P<0.01).结论:分娩期抗生素预防性治疗对GBS定植孕妇妊娠结局有良好的改善作用,可以改善阴道菌群微生态环境.

目的 探究木犀草素对反复尿路感染大鼠模型尿路上皮屏障的影响.方法 选取SPF级SD雌性大鼠45只,其中空白组、模型组、低剂量组、高剂量组各10只;空白组、模型组只进行生理盐水灌胃,不做其他任何处理,低剂量组在模型组的基础上给予木犀草素10 mg/kg灌胃,高剂量组给予40 mg/kg灌胃;检测尿量、尿白细胞水平、炎症因子、分泌型免疫球蛋白A(SIgA)、尿乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)水平、尿路上皮屏障功能情况及Toll样受体4/核转录因子-κB(TLR4/NF-κB)信号通路相对表达量.结果 与空白组比较,模型组、低剂量组、高剂量组尿量情况、E黏钙蛋白(E-cadherin)、闭合小带蛋白-1(ZO-1)水平降低,尿白细胞、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、SIg A、NAG水平、TLR4、NF-κB相对表达量均升高(P＜0.05);与模型组相比,低剂量组、高剂量组,尿量、E-cad-herin、ZO-1水平升高,尿白细胞、IL-6、IL-8、SIgA、NAG、TLR4、NF-KB相对表达量均降低(P＜0.05);与低剂量组比较,高剂量组尿量、E-cadherin、ZO-1水平升高,尿白细胞、IL-6、IL-8、SIgA、NAG、TLR4、NF-KB相对表达量均降低(P＜0.05).结论 木犀草素能对反复尿路感染大鼠尿路上皮屏障情况进行改善,减轻炎症情况,提高排尿功能,调节免疫功能,通过调节TLR4/NF-κB信号通路能反映出对反复尿路感染的干预效果.

目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿经他克莫司联合泼尼松治疗后肾功能及免疫功能变化情况.方法:采用随机数字表法将于2018年6月～2022年7月在河北省儿童医院接受治疗的82例PNS患儿分为A组和B组,各41例.A组给予醋酸泼尼松片,在A组患者治疗的基础上,采用他克莫司胶囊对B组患者进行治疗.两组治疗时间均为6个月.比较两组治疗前、治疗6个月后的肾功能、免疫功能、血脂指标、纤维蛋白原(FIB)、C反应蛋白(CRP)、微量白蛋白(U-mALb)及尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG).结果:与治疗前比较,治疗6个月后,两组肾功能指标及血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、FIB、CRP及尿NAG、U-mALb水平均降低,且与A组比较,B组较低;两组全血CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、NK细胞、血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均升高,且与A组比较,B组较高(P＜0.05).结论:PNS患儿经他克莫司联合泼尼松治疗后炎症反应明显减轻,且患儿肾功能及免疫功能得到有效改善,血脂、FIB水平也得以调节.

目的:探究仙茅-淫羊藿水提物(EX)中入血成分的抗炎作用.方法:采用AutoDockTools软件将EX中5种入血成分(仙茅苷、淫羊藿苷、宝藿苷I、苔黑酚葡萄糖苷和朝藿定A)与靶蛋白髓细胞触发受体2(TREM2)进行分子对接;采用细胞计数试剂盒(CCK8)检测EX中5种入血成分在不同浓度下对小胶质细胞(BV2)细胞活力的影响;采用LPS刺激BV2或小鼠骨髓来源的巨噬细胞(BMDMs)及尼日利亚菌素(nigericin)刺激LPS预处理的BMDMs细胞建立炎症模型,并用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测5种入血成分对细胞上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白介素-1β(IL-1β)水平的影响.结果:EX的入血成分仙茅苷、淫羊藿苷、宝藿苷Ⅰ和朝藿定A与TREM2结合十分稳定,苔黑酚葡萄糖苷与TREM2结合较为稳定;仙茅苷、淫羊藿苷、宝藿苷Ⅰ、朝藿定A和苔黑酚葡萄糖苷均可在一定浓度下减少BMDMs细胞产生的IL-1β水平,而仅高浓度的仙茅苷和淫羊藿苷可减少BMDMs细胞产生的TNF-α水平.结论:EX的5种入血成分均可与TREM2结合,抑制下游NF-κB、NLRP3炎症通路改善炎症,可能是EX调控TREM2改善学习记忆能力和神经炎症的有效物质基础,在EX中起到协同增效的作用.