患儿 女，7月龄，因“面色苍白2 d，茶色尿1 d”于2020年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科，经过血液及全外显子基因检测，诊断非典型溶血尿毒综合征（aHUS），入院给予10 d新鲜冰冻血浆无反应，予依库珠单抗治疗1周后溶血缓解，肾功能正常，3个月尿蛋白转阴，连续应用6个月（共9剂），溶血持续缓解，尿蛋白及肾功能持续正常，拟延长给药间歇为3个月（即停药3个月）时出现aHUS复发，重新启动依库珠单抗治疗仍有效。CFH基因变异所致的aHUS，血浆治疗可不敏感，建议有条件尽早给予依库珠单抗治疗，有望是控制溶血和恢复肾功能的有效方法。

目的:探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D ＋HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。 方法:分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D ＋HUS患儿的临床资料，比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。 结果:经治疗，患儿血白细胞计数[(9.28±6.77)×10 9/L比(11.20±5.93)×10 9/L]、C-反应蛋白[7.15(3.34，29.33) mg/L比31.83(25.03，39.75) mg/L]、网织红细胞计数[(112.49±76.25)×10 9/L比(206.49±147.99)×10 9/L]、红细胞沉降率[15.02(11.79，22.83) mm/1 h比28.06(24.13，40.52) mm/1 h]、天冬氨酸氨基转移酶[50.04(41.92，60.11)U/L比62.61(54.58，83.52) U/L]、丙氨酸转氨酶[16.72(11.80，24.74) U/L比24.54(20.30，34.36) U/L]、尿酸[(532.84±309.06) μmol/L比(606.64±327.23) μmol/L]、血肌酐[160.07(124.87，221.18) μmol/L比200.56(160.62，283.01) μmol/L]、血尿素氮[20.74(15.77，28.40) mmol/L比33.67(25.91，45.84) mmol/L]、乳酸脱氢酶[488.21(337.59，692.82) U/L比1 520.68(734.24，2 272.10) U/L]、凝血酶原时间[(12.14±5.89) s比(17.91±6.12) s]、活化部分凝血酶时间[(25.05±6.26) s比(32.38±5.49) s]、纤维蛋白原[(3.79±2.17) g/L比(5.17±3.88) g/L]、D-二聚体[0.92(0.30，1.13) mg/L比1.27(1.01，1.90) mg/L]、24 h尿蛋白定量[(84.05±44.19) mg/(kg·24 h)比(112.18±78.26) mg/(kg·24 h)]、尿沉渣[175.73(79.72，258.66)×10 7/L比160.38(118.68，361.83)×10 7/L]、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶[25.10(18.84，33.02) U/(g·cr)比41.57(29.49，58.61) U/(g·cr)]和尿视黄醇结合蛋白[0.35(0.18，1.33) mg/L比1.05(0.66，1.68) mg/L]水平均明显下降，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)；红细胞计数[(4.51±1.73)×10 9/L比(2.43±1.40)×10 9/L]、血小板[(126.82±78.35)×10 9/L比(85.21±69.38)×10 9/L]、血红蛋白[(118.46±18.27) g/L比(62.36±16.11) g/L]和补体C 3[(0.74±0.39) g/L比(0.58±0.27) g/L]水平均明显升高，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)。儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，36例患儿中，发热17例(47.22%)；腹痛、腹泻31例(86.11%)，恶心、呕吐29例(80.56%)；头痛、头晕8例(22.22%)；蛋白尿、血尿36例(100.00%)，肾功能不全34例(94.44%)；皮肤巩膜黄染21例(58.33%)。肾脏病理主要表现为系膜增殖，内皮细胞增殖、肿胀和肾小管刷状缘脱落等，骨髓穿刺示骨髓增生活跃。肾脏B超示86.67%存在双肾肾损伤。 结论:儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，消化系统异常是儿童D ＋HUS的最主要诱发因素，且病情凶险，早诊断和积极治疗可改善预后。

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是儿童期罕见的急危重疾病，极易导致急性肾损伤，如未得到及时诊治，具有较高的病死率及慢性肾脏病发生率。aHUS按照病因分类，可分为遗传性及获得性。抗H因子抗体相关aHUS属于获得性，主要见于5~15岁儿童。抗H因子抗体相关aHUS与补体H因子相关蛋白1/3(CFRH1/3)基因纯合缺失密切相关。近些年，对aHUS的病因学、遗传学及免疫学有了重大进展，特别是依库珠单抗的治疗，大大改善了该病的预后。但目前，业界在抗H因子抗体相关aHUS的发病机制、诊断、治疗及预后中仍存在需要解决的问题，本文将论述以上内容，并提出相应的展望，为临床和科研提供参考。

目的:了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法:收集2012年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA肾损害患儿的病历资料，总结、分析继发HUS患儿的临床表现，实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果，基因分析，治疗情况。随访1～7年。结果:MMA继发肾损害患儿30例，其中8例(26.67%)表现为不典型HUS；确诊年龄1个月14 d～12岁10个月；男女各4例。尿甲基丙二酸水平10～62倍升高，均合并高同型半胱氨酸血症，血甲基丙二酸(1.5～11.8 mg/L)、丙烯肉碱水平(6.33～9.77 μmol/L)、丙烯肉碱/乙烯肉碱比值(0.24～0.29)升高。8例临床表现为不同程度智力及体格发育落后、贫血、黄疸、肾功能异常、血小板降低、血尿、蛋白尿，6例伴高血压，2例频繁呕吐、抽搐发作，2例有阳性家族史。肾组织病理提示血栓性微血管病，系膜区未见电子致密物沉积，肾小管上皮细胞肿胀变性，免疫荧光均阴性。2例基因分析：1例为Cb1C型 MMACHC复合杂合突变[c.80A>G(p.Q27R)；c.217C>T(p.R73X)]及CblX型 HCFC1杂合突变[c.3757G>A(p.R1253C)]双突变；1例为CblC型 MMACHC复合杂合突变[c.365A>T(p.H122L)；c.609 G>A(p.W203X)]。确诊后均予维生素B 12等治疗，4例放弃治疗，余病情好转。 结论:表现为HUS的MMA患儿常合并多脏器衰竭，早期诊断、及时治疗可有效控制病情、改善预后，应长期随访。

回顾分析复旦大学附属中山医院厦门医院收治的1例成人非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者的诊治经过，并进行文献复习。本例患者以“腹胀、腹泻、水肿、少尿”起病，迅速进展至急性肾功能衰竭，完善相关检查明确诊断为aHUS，及时行血液透析、输注血浆、免疫球蛋白、血浆置换等治疗后血液学和肾功能指标改善；后患者1年内出现多次aHUS复发，予规律使用依库珠单抗治疗后获得长期缓解。检索万方数据知识服务平台和中国知网数据库自2000年1月至2024年1月研究对象为非妊娠且符合aHUS诊断的文献4篇，结合本例共65例患者，男女比例为1.2∶1，年龄20~86岁，平均34.8岁；常见的临床表现有发热（24例，36.9%）、肾功能不全（27例，41.5%）、神经系统症状（15例，23.1%）。40例（61.5%）合并高血压。36例（55.4%）行血液透析治疗，31例（47.7%）行血浆置换或血浆输注，29例（44.6%）使用糖皮质激素治疗，3例（4.6%）使用依库珠单抗治疗。65例患者中，19例（29.2%）治疗后肾功能完全恢复，30例（46.2%）发展为终末期肾病，4例（6.2%）死亡。总之，aHUS临床表现多样、涉及多个系统，目前治疗仍以血浆置换为主，早期正确诊断和及时有效的治疗可影响患者预后。

目的:总结儿童抗H因子抗体相关非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特点，分析疾病复发和不良预后的相关危险因素。方法:对2011年11月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的52例抗H因子抗体相关aHUS患儿进行前瞻性队列研究，描述其遗传背景、临床和肾脏病理特征以及治疗和预后，采用生存曲线和 Cox回归模型对疾病复发和预后进行分析。 结果:52例患儿中男33例，女19例；起病年龄为2.4~12.8岁，92.3%(48/52)的患儿起病年龄集中在4~12岁。42例患儿评估了H因子相关蛋白1(CFHR1)和H因子相关蛋白3(CFHR3)基因拷贝数，42.9%(18/42)的患儿携带 CFHR1纯合缺失， CFHR1纯合缺失患儿有83.3%(15/18)合并 CFHR3纯合缺失。在血浆治疗的基础上，首次起病时免疫抑制治疗(激素和/或免疫抑制剂)的使用率为76.9%(40/52)，总病程的使用率为86.5%(45/52)，免疫抑制治疗总疗程为6~20个月。中位随访时间为58(28，91)个月，仅23.1%(12/52)的患儿出现复发。 CFHR1纯合缺失患儿较非纯合缺失患儿无复发生存率显著降低( χ2＝4.700， P＝0.030)。 CFHR1合并 CFHR3纯合缺失患儿较其他患儿无复发生存率也显著下降( χ2＝4.181， P＝0.041)。随访结束时，73.1%(38/52)的患儿肾功能正常，且无持续蛋白尿和高血压，23.1%(12/52)的患儿有持续蛋白尿和/或高血压，仅1例患儿处于慢性肾脏病3~4期，1例患儿为透析依赖。 结论:抗H因子抗体相关aHUS患儿发病年龄集中在4~12岁，对血浆疗法联合免疫抑制治疗反应良好。抗H因子抗体相关aHUS患儿合并 CFHR1、CFHR3纯合缺失患儿复发率高，早期使用免疫抑制治疗和完善 CFHR1、CFHR3基因拷贝数评估，对于预防疾病复发及改善预后具有重要意义。

目的:总结和分析中国儿童非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）的临床表型和基因型特征。方法:该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的临床资料及基因检测结果。检索万方、中国知网、PubMed等数据库，复习和分析有完善基因筛查资料的中国儿童aHUS的文献。通过文献检索，按照基因检测结果分为基因变异组和非基因变异组，比较两组临床表型、实验室检查、随访和转归的差异。采用Logistic回归分析法分析基因变异组和非基因变异组患儿复发、终末期肾病、死亡风险的差异。结果:本中心纳入的6例aHUS患儿中，男性1例，女性5例，发病年龄7个月～10岁。4例检测出有致病意义的基因变异，分别为补体因子H（ CFH）基因变异1例、 C3基因变异1例及 CFHR1联合 CFHR3基因变异2例。6例患儿均有肉眼血尿、大量蛋白尿、高血压和补体C3下降。4例基因变异和2例非基因变异患儿血肌酐平均值分别为153.9、214.3 μmol/L，估算肾小球滤过率平均值分别为26.4、28.9 ml·min -1·（1.73 m 2） -1，血红蛋白平均值分别为81、57 g/L，血小板平均值分别为46×10 9/L、71×10 9/L，乳酸脱氢酶分别为2 408、2 106 U/L，CFH抗体阳性者分别为1例和2例，合并神经系统并发症各1例。共检索出包括本中心报道病例在内的中国aHUS患儿97例，男60例，女37例，中位发病年龄5岁；基因变异阳性检出率为58.8%（57/97）；基因变异类型以 CFHR基因变异为主（43.9%，25/57），其次为 CFH基因变异（33.3%，19/57）。基因变异组和非基因变异组患儿在发病年龄、性别分布、肉眼血尿比例、大量蛋白尿比例、高血压比例、补体C3下降比例、CFH抗体阳性比例、治疗方式比例、血小板、乳酸脱氢酶等项目上的差异均无统计学意义（均 P>0.05）；与基因变异组比较，非基因变异组患儿血肌酐较高（ Z=2.311， P=0.021），血红蛋白较低（ Z=-2.636， P=0.008）。基因变异组和非基因变异组中位随访时间分别为1年和2年，基因变异组未缓解比例和复发比例均显著高于非基因变异组（ χ2=12.016， P=0.002； χ2=4.689， P=0.030）。Logistic回归分析结果显示，基因变异组患儿aHUS的复发风险高于非基因变异组（ OR=2.807，95% CI 1.014～7.772）。 结论:中国儿童aHUS基因变异类型以 CFHR基因变异为主，存在基因变异患儿预后较差，且易复发。

非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）是一组以非免疫性微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征为典型特征的疾病。IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）是常见的原发性肾小球疾病。aHUS同时合并IgAN罕见，以往相关病例报道较少。本文报道1例临床表现符合aHUS，后经肾活检病理诊断为IgAN的儿童病例。急性期予血浆疗法、糖皮质激素等治疗后病情缓解，缓解后予糖皮质激素联合免疫抑制剂等治疗。随访期内患儿aHUS无复发，肾功能正常，尿蛋白降至弱阳性。

目的:探讨儿童肺炎链球菌相关溶血尿毒综合征（SP-HUS）继发川崎病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的临床特点及治疗转归。方法:回顾性分析青岛市妇女儿童医院PICU收治的1例儿童SP-HUS继发川崎病合并MAS病例的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，3岁9个月，因“咳嗽5 d，发热4 d，气促半天，黄疸5 h”入院。患儿临床出现典型微血管病性溶血性贫血、血小板显著减少、急性肾损伤、Coombs试验阳性，其肺泡灌洗液宏基因组二代测序为肺炎链球菌，临床诊断SP-HUS；给予3次血浆置换和5 d连续性肾替代治疗，并输注洗涤红细胞，积极控制感染，患儿溶血停止，血小板恢复正常，病程2周内Coombs试验转阴，补体C3、C4恢复正常，血肌酐恢复至基线值，感染指标降至正常；病程2周后肝功能恢复正常。病程第16天，患儿体温波动，出现典型川崎病合并MAS表现，予大剂量丙种球蛋白和激素冲击治疗，患儿体温恢复正常。随访3个月，患儿血压、肾功能正常，铁蛋白、甘油三酯降至正常，肺部病变基本吸收，冠状动脉扩张未再加重。结论:婴幼儿重症肺炎出现溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤、Coombs试验阳性时应考虑SP-HUS；需警惕缓解期继发川崎病合并MAS的可能。

目的:分析儿童非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）的临床特点，为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法:该研究为单中心回顾性研究，纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临床资料完整的15例aHUS患儿，分析其实验室检查、基因检测及临床表现等临床特点，并根据基因及补体因子H（complement factor H，CFH）抗体检测结果分组分析相应临床特点。结果:15例患儿中，男性8例，女性7例，发病年龄为5.1（0.7，10.8）岁。所有患儿均行基因检测，aHUS相关基因突变比例为9/15，补体因子相关基因新发突变2例。11例患儿检测了CFH抗体，CFH抗体阳性比例为6/11。14例患儿检测了C3，C3下降9例。实验室检查中，血小板计数及血红蛋白均明显降低，红细胞计数下降13例，估算肾小球滤过率降低14例，血尿素氮升高13例，血清肌酐升高9例，转氨酶升高12例，乳酸脱氢酶升高14例。临床表现方面，有发病前诱因11例，有明确相关家族史4例，表现为贫血、血小板减少、蛋白尿及血尿15例。除丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐和补体C3（均 P>0.05）外，红细胞计数（ Z=-2.84， P=0.005）、血小板计数（ Z=-6.65， P<0.001）、血红蛋白（ t=-3.71， P=0.002）、乳酸脱氢酶（ Z=3.76， P=0.002）、血尿素氮（ Z=2.71， P=0.017）及估算肾小球滤过率（ Z=-3.65， P=0.003）治疗前后差异均有统计学意义。aHUS相关基因突变组与未突变组及CFH抗体阳性组与阴性组入院时的发病年龄、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐、血尿素氮、估算肾小球滤过率及补体C3的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:aHUS起病时病情重，临床表现异质性大。遗传性aHUS与获得性aHUS入院时的临床表现无明显差异，基因及补体因子检测对于aHUS病因诊断至关重要，家族史对aHUS诊断可起辅助作用。