目的:了解和比较上海市儿童和成人感染新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型的临床特征。方法:收集2022年12月1日至2023年1月20日奥密克戎变异株BA.5亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的524例新型冠状病毒感染住院儿童的临床资料，包括年龄、性别、临床症状、实验室检查结果等，并对同期家庭内密切接触者临床资料进行收集，与2022年4月4日至4月30日奥密克戎变异株BA.2亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的新型冠状病毒感染住院儿童和家庭内感染者临床特征进行比较；对BA.5亚型感染的儿童与成人、危重型与非危重型病例的临床资料进行比较。统计学分析采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:524例患儿的年龄范围为5 d至16岁，其中男301例(57.4%)，女223例(42.6%)，危重型29例(5.5%)，非危重型495例(94.5%)。危重型患儿的发热热峰、气促发生率、肺炎发生率、基础疾病发生率均高于非危重型患儿，差异均有统计学意义( t＝12.06, χ2＝34.90、10.04、31.10，均 P<0.05)；实验室检查方面，危重型患儿淋巴细胞计数减少发生率，C反应蛋白，降钙素原，白细胞介素-6，肝功能、肾功能、肌酸激酶同工酶异常比例均高于非危重型患儿，差异均有统计学意义( χ2＝8.18， Z＝－4.61， Z＝－4.28， Z＝－5.13， χ2＝195.90, Fisher确切概率法， χ2＝136.13，均 P<0.05)。非危重型BA.5亚型感染者中，儿童组症状感染比例高于成人组，儿童组发热、胃肠道症状(恶心、呕吐、腹泻)发生率高于成人组，而成人组咳嗽发生率高于儿童组，差异均有统计学意义( χ2＝11.16、11.83、8.50、28.14，均 P<0.05)。2022年12月1日至2023年1月20日和2022年4月4日至4月30日分别收集到588例和355例儿童病例、791例和755例成人病例。儿童组中，BA.5亚型感染患儿咳嗽、惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型感染患儿高，差异均有统计学意义( χ2＝37.95、40.78、15.54，均 P<0.001)。成人组中，BA.5亚型感染者发热热峰、热程、发热发生率、咳嗽发生率、胃肠道症状发生率均高于BA.2亚型感染者，差异均有统计学意义( t＝－4.40, Z＝－9.64, χ2＝47.29、124.09、29.90，均 P<0.001)。 结论:上海地区奥密克戎变异株BA.5亚型流行高峰时期，危重型患儿全身症状重，合并基础疾病发生率高于非危重型患儿。非危重型BA.5亚型感染者中，儿童症状感染比例高于成人，发热及胃肠道症状较成人多见，而成人咳嗽症状发生率高于儿童。BA.5亚型感染患儿惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型高，BA.5亚型感染成人患者的全身症状较BA.2亚型重。

目的:研发一款一体化呼吸道合胞病毒(RSV)分型即时检验(point-of-care testing，POCT)检测试剂并评估其性能。方法:以RSV A和B亚型及ON1和BA9基因型的基因组保守序列设计特异性的引物和探针，优化PCR反应体系和条件，整合试剂玻璃化技术和多重检测平台，开发RSV分型POCT检测试剂，并对该产品的敏感度、特异度、重复性和临床性能进行评估。结果:一体化RSV分型POCT检测试剂敏感度可达500拷贝/ml，特异度好，与临床上表现相似的病原体无交叉反应，试剂批间和批内重复性Ct值的变异系数均<5%，具有较好的重复性，检测试剂应用于53例临床样本测试，检测结果与对比试剂具有较高的一致性和符合率，阳性符合率高达98.11%。结论:本研究开发的一体化RSV分型POCT检测试剂集成了"核酸提取-纯化-检测"，实现了"样本进，结果出"，操作简单，检测结果准确、可靠、稳定，可用于RSV A和B亚型的分型即时检验，为RSV的防控和诊疗提供助力。

目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A 1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A 1和A 2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

目的:应用相位对比磁共振血管成像（PC MRA）定量研究脑后循环缺血（PCI）患者的功能性后交通动脉（F-PCoA）的血流动力学特征及临床意义。方法:回顾性搜集2015年4月至2017年3月南方医科大学顺德医院的PC MRA资料，临床诊断PCI且存在F-PCoA者26例（PCI组），临床排除PCI者25例（非PCI组），其中包括10例存在F-PCoA（非PCI组1）和15例不存在F-PCoA（非PCI组2）。记录基底动脉（BA）的截面积和平均流量、平均流速、最小流量、最大流量、最小流速、最大流速，并计算流量峰高（最大流量-最小流量）、流速峰高（最大流速-最小流速），记录F-PCoA的亚型、截面积、平均流量、平均流速，根据流速的正负号判断血流方向，计算F-PCoA前向后绝对流量（左侧F-PCoA前向后绝对流量＋右侧F-PCoA前向后绝对流量），并进行统计分析。结果:将PCI组和非PCI组1中存在F-PCoA的36例分为3型：（1) A型：F-PCoA与解剖性后交通动脉（A-PCoA）一致30例；（2) B型：F-PCoA与A-PCoA不一致5例；（3) C型：混合型，一侧F-PCoA与A-PCoA一致但另一侧不一致1例。PCI组与非PCI组1的F-PCoA亚型构成比差异无统计学意义（χ 2=0.609， P=0.737）、前向后绝对分流量差异无统计学意义（ t=-0.576， P=0.568），一个心动周期内同一支F-PCoA的血流可为单向或双向，同一病例双侧F-PCoA的血流方向可相同也可不同，但PCI组的F-PCoA前向后绝对分流量曲线有更明显的主波峰。非PCI组中，非PCI组1和非PCI组2的比较，仅BA横截面积差异有统计学意义（ t=-2.856， P=0.009），而性别构成、年龄分布、BA平均流量、平均流速、最小流量、最大流量、流量峰高、最小流速、最大流速及流速峰高差异均无统计学意义。 结论:应用PC MRA可定量分析F-PCoA的血流方向、流速及流量等血流动力学信息，F-PCoA的前向后绝对分流量结合血流曲线的形态改变，可能为PCI诊疗提供新的辅助参考信息。

目的:分析泉州2018—2019年人呼吸道合胞病毒（HRSV）流行情况和基因特征。方法:样本来自2018年11月至2019年5月福建省泉州市儿童医院送检的下呼吸道感染患儿咽拭子样本，共141份。采用RT-PCR法进行HRSVG基因3′末端靶基因扩增，使用sequencher 5.0以及MEGA5.05软件进行序列编辑、进化树构建和基因特征分析。结果:HRSV阳性样本25份，17份样本成功获得靶基因序列，其中HRSVA 13份，HRSVB 4份；共鉴定出两个基因型：ON1基因型（13份，HRSVA）和BA9基因型（4份，HRSVB）。5条ON1基因型靶基因序列与2012—2015年北京、长春和浙江流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster1）；1条（FJ19-02）与2012—2015年我国多个地区流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster2）；其余7条为独立的一簇（Cluster-FJ）。HRSVB亚型中FJ18-02、FJ19-14、FJ19-15与2015年在吉林长春流行的BA9基因型序列汇聚在一起；FJ19-13则与2013年在广州和浙江两地流行的BA9基因型序列具有较近的亲缘性。ON1基因型和BA9基因型均在重复插入的72和60个碱基片段区出现了核苷酸和氨基酸变异。Cluster-FJ分支靶基因序列出现了特征性氨基酸突变（H266L）；FJ19-13出现了H261Q和Q265L的独立突变。结论:2018—2019年福建泉州流行的HRSV基因型为BA9和ON1，Cluster-FJ为新发现的独立传播链，有可能在泉州建立了本土循环流行。

男，27岁，尿毒症拟行肾移植。患者母亲，49岁，拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302)，受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型，其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体，经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)人类红细胞 ABO-cisAB与 B(A)基因检测结果显示：患者为B(A) 02/O型，患者母亲为A/B(A) 02型。患者及其母亲 ABO基因PCR-SSP结果，见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示：患者为 ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A) 02/O 02]杂合子，其母亲为 ABO*A1.02/ABO*BA.02[A 102/B(A) 02]杂合子，第7外显子均发生700C>G变异(图1)，导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala)，符合B(A) 02分子生物学特征。

新型冠状病毒奥密克戎变异株首次由南非报告，随后迅速在全世界传播，成为全球新型冠状病毒主要优势株，给疫情防控工作带来沉重压力。奥密克戎变异株包括BA.1，BA.2、BA.3、BA.4和BA.5等多种亚系，各亚系之间既有多个共同突变，也有各自独特的突变，这些突变具有不同的传播力。本文对奥密克戎变异株各亚型的流行情况和主要病原学特征做简要综述，为更好地防控疫情提供参考。

目的:基于高通量测序技术对2022年1月至2022年10月扬州市4例境外输入新冠肺炎病例的咽拭子标本进行全基因组分析，了解其序列变异情况，为后续防控策略的调整提供科学依据。方法:利用Illumina iseq100和Oxford nanopore平台对扬州市4例境外输入新冠肺炎病例的咽拭子标本分别进行二代及三代高通量测序，获取全基因组序列，分析病毒变异位点与谱系型别。结果:基于二代测序平台，4例输入性病例序列长度为29 758 bp~29 861 bp，全基因组覆盖度为99.46%~99.90%。基于三代测序平台，4例输入性病例序列长度为29 778 bp~29 831 bp，全基因组覆盖度为99.65%~99.83%。与武汉参考株（NC_045512.2）相比，4例病例序列分别检出核苷酸突变数为66、72、73、76。选取二代测序结果进行系统进化分析表明，4条序列均与当时流行的新冠病毒变异株奥密克戎亚型相似（BA.1.1、BA.2、BA.2.3和BA.5.2）。结论:两种测序平台分析结果基本一致，4例输入性新冠肺炎患者感染病毒均与奥密克戎变异株相似，具有突变位点多、传播力强特征，揭示应持续加强新冠病毒分子动态实时监测。

目的:分析北京市儿童不同亚型/基因型人呼吸道合胞病毒（HRSV）感染临床特征。方法:选取2009—2017年HRSV流行季（11月至次年1月）HRSV阳性住院患儿急性呼吸道标本，进行G蛋白全基因片段PCR扩增，应用生物信息学分析区分HRSV亚型及基因型；进行HRSV亚型及基因型流行趋势及基因进化分析；收集HRSV感染患儿的临床信息并进行统计学分析。结果:590例患儿中A亚型为376例（63.7%），B亚型为214例（36.3%）。2009—2017年HRSV每年度优势亚型分别为B-A-A-B-AB-A-A-B-A，共检测到10种基因型，其中A亚型ON1及NA1基因型、B亚型BA9基因型共占比95.8%。临床特征比较中，B亚型（96例，44.9%）较A亚型（118例，31.4%）易引起低月龄（0~3月）儿童感染（ P=0.001），且B亚型（124例，57.9%）较A亚型（172例，45.7%）易导致患儿入住重症监护病房（ICU）（ P=0.005）。3种优势基因型ON1、NA1、BA9感染患儿月龄分布（ P=0.003）、入住ICU占比（ P=0.007）、住院时长（ P=0.001）、转归（ P=0.001）差异均有统计学意义。 结论:HRSV型别与基因型的不同均可导致临床特征的不同，有必要加强HRSV亚型与基因型的监测。

目的:了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间，呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法:收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或鼻咽吸出物。通过PCR-毛细电泳法及RT-PCR方法对RSV进行鉴定及黏附糖蛋白(G)第二高变区基因片段扩增。生物信息学软件对RSV基因序列进行同源性及基因进化分析。采用χ 2检验对阳性率进行比较。 结果:共采集标本6 211份，RSV的阳性检出率为13.62%(846/6 211)。男女患儿感染RSV的阳性率分别为14.07%(503/3 574)和13.01%(343/2 637)，差异无统计学意义(χ 2＝1.467， P＝0.226)。≤6月龄儿童感染RSV阳性率最高，随着年龄的增长，儿童感染RSV的阳性检出率逐渐降低，且各年龄组之间阳性率的差异有统计学意义(χ 2＝352.942， P<0.001)。2020年4月至2020年8月未检出RSV阳性标本，之后RSV阳性检出率逐渐升高，两个流行高峰分别出现于2020年12月至2021年2月及2021年8月至10月。2020年以RSV B亚型流行为主导，2021年前9个月以RSV B亚型为主，后3个月RSV A亚型逐渐成为主要的流行亚型。本研究所获得的176株RSV A亚型均为ON1基因型，上海流行株的核苷酸同源性为90.20%～99.50%；250株RSV B亚型均为BA9基因型，上海流行株的核苷酸同源性为90.10%～100.00%。 结论:2020年4月至2021年12月，随着COVID-19防控措施的实施，RSV的流行季节有所变化。RSV A和B亚型的流行基因型分别为ON1和BA9，且RSV A亚型逐渐替代B亚型成为主要流行亚型。