牵张成骨技术自20世纪末应用于颅颌面外科以来，因其手术创伤小、耗时较短，且术后效果稳定，已广泛用于矫正颅缝早闭畸形。现国内外文献报道治疗颅缝早闭的牵张成骨术式种类繁多。为便于患者及外科医师了解各类术式优缺点，选择恰当的治疗策略，作者对临床常见内置牵张器牵张成骨、弹簧辅助牵张成骨，外置牵张器牵张成骨进行综述，并对其并发症及优点与不足进行评估。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。

颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

目的:探讨后颅牵张成骨术结合人字缝固定治疗婴儿颅缝早闭症的临床效果。方法:2017年1月至2019年8月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科共收治7例综合征型颅缝早闭患儿，男4例，女3例，年龄3～11个月，平均6个月，4例为Apert综合征，2例为Crouzon综合征，1例为Pfeiffer综合征。用超声骨刀在后颅采用枕骨结节上截骨方法进行截骨，在双侧颅骨颞枕部安装2个2 cm的延长器，其中4例患儿行双侧人字缝钛板固定(人字缝固定组)，3例未进行人字缝固定(未固定组)。均于术后5 d开始牵张进行延长，每日每侧1次，每侧0.4～0.8 mm/d，10～15 d延长期，6个月固定期后行二次手术拆除延长器，人字缝固定组患儿同时拆除钛板。均于术前及6个月固定期后拆除延长器前，测量2组患儿额枕周长与头颅指数变化情况，2组间比较采用独立样本 t检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:2组患儿均顺利完成手术。随访6～14个月，平均12个月，所有患儿头颅畸形都有明显改善，人字缝固定组患儿后颅充分延长，而未固定组患儿枕部低平，后颅形态扁平。2组患儿均无死亡、颅骨坏死、颅内感染等严重并发症。人字缝固定组和未固定组手术后头颅指数均较手术前降低，固定组术后头颅指数降低20.5%±5.8%，高于未固定组的17.5%±5.1%，但两组间差异无统计学意义( P>0.05)。人字缝固定组和未固定组手术后额枕周长均较手术前增加，固定组手术后额枕周长增加(2.7±0.4) cm，显著高于未固定组的(1.7±0.1) cm，差异有统计学意义( t＝3.789， P＝0.013)。 结论:后颅牵张成骨术治疗颅缝早闭症患儿时，用钛板固定人字缝可使后颅成为一整块颅板进行后颅牵张成骨，枕部扁平畸形改善效果更加明显，后颅饱满，效果优于未固定人字缝患儿，尤其适用于严重综合征型的低龄患儿。

目的:回顾性分析总结综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙牵引的初步疗效、围术期管理和并发症，为临床提供经验借鉴。方法:2017年10月至2020年1月在北京大学国际医院口腔颌面外科单纯行Le Fort Ⅲ型截骨牵引前徙术的综合征型颅缝早闭症患者20例，其中男性11例，女性9例；中位年龄 7岁（1.5~15岁）。术前经多学科评估提出风险防范预案并进行术前干预治疗。专科检查获取SNA角（上牙槽座角）、气道容积、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）、眼球突度及咬合关系诊断数据，通过虚拟手术规划制订截骨和牵引手术方案。术后1周及3、6、12个月拍摄CT，进行PSG和眼球突度检查，评估疗效，并总结综合征类型、多学科联合诊疗干预治疗、并发症的发生与结局。结果:20例患者中，Crouzon综合征15例，Pfeiffer综合征5例；18例以睡眠呼吸暂停为第一主诉，2例以突眼症第一主诉。8例患者进行术前干预性治疗，包括4例腺样体手术治疗，2例持续气道正压通气治疗，2例上颌扩弓治疗。手术相关并发症以意外骨折最多，占70%（14/20例），其他并发症包括脑脊液漏2例，颈内动脉海绵窦瘘1例，术后低钠血症5例，哭闹综合征2例，伤口感染2例，下眼睑倒睫4例，鼻畸形1例；3例实施了非计划二次手术。术后半年的SNA角、气道容积及平均经皮动脉血氧饱和度（percutaneous arterial oxygen saturation，SpO 2）均显著大于术前（ F=10.09， P=0.001； F=5.13， P<0.001； F=10.78， P=0.001），眼球突度（ F=6.73， P=0.010）和呼吸暂停低通气指数（ F=18.47， P<0.001）均显著低于术前。术后半年与术后1年的SNA、气道容积、平均SpO 2、眼球突度的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:多学科联合诊疗围术期安全评估和早期干预是综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙术的有效诊疗模式，手术相关并发症以局部为主，全身并发症可控。

初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

目的:运用文献计量学分析方法，分析间充质干细胞(MSCs)在治疗颅脑损伤中的研究进展，热点及未来的研究趋势。方法:从Web of Science核心合集中搜索2014年1月至2022年10月所有关于MSCs和颅脑损伤文献，使用CiteSpace软件进行数据分析。分析内容包括：出版物发表趋势、区域分布、作者和机构、关键词分析和热点研究趋势。结果:MSCs在治疗颅脑损伤领域的文献发表了1 534篇。中国(603篇)和美国(407篇)是发表文献和被引用次数最多的国家，预计到2035年，该领域的研究发文量可达278篇。共纳入关键词492个，形成8个类聚热点，研究的热点从一开始的骨髓来源的间充质干细胞、小胶质细胞，脑源性神经营养因子、移植转换到目前的微小RNA(miRNA)、支架、细胞外囊泡、外泌体、星型胶质细胞、炎性反应、颅脑损伤。结论:预测来的研究热点是MSCs免疫调节、神经再生等作用机制，MSCs结合生物材料促进神经细胞修复及通过其旁分泌作用参与神经细胞修复的作用机制及。

颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85%的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15%，综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括 FGFR1、 FGFR2、 FGFR3、 TWIST1、 MSX1、 ERF、 TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育，以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。

目的:探讨氨甲环酸(TXA)应用于颅缝早闭患儿颅骨重塑术对围手术期出血的影响。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2015年2月至2018年10月接受颅骨重塑术的患儿临床资料。将患儿分为两组：术中应用TXA者归入TXA组；未应用TXA者归入对照组。观察术中出血量、输血量，术后输血量、引流量，以及术后血红蛋白和凝血功能指标变化。计量资料用 M( Q1， Q3)描述，采用Mann-Whitney U检验进行比较。 结果:共纳入41例患儿，其中TXA组26例，男18例，女8例，年龄9.5(7.0，38.8)个月；对照组15例，男10例，女5例，年龄9.2(6.6，18.3)个月。结果显示，两组患者术前血红蛋白水平的差异无统计学意义( P>0.05)；TXA组术后即刻及术后24 h、72 h的血红蛋白水平均高于对照组( P<0.05)。TXA组术中总出血量及公斤体质量出血量均少于对照组[150.0(57.5，225.0)ml vs. 200.0(80.0，300.0)ml， P<0.05；13.6(6.8，18.5)ml/kg vs. 15.8(7.0，27.0)ml/kg， P<0.01]。TXA组术中的公斤体质量输血量少于对照组[15.0(8.8，17.7)ml/kg vs. 17.1 (13.0，23.3)ml/kg, P<0.05]。两组术后的总输血量、公斤体质量输血量以及总引流量、公斤体质量引流量的差异均无统计学意义( P>0.05)。两组患儿手术前、后凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和纤维蛋白原的差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:在颅缝早闭患儿行颅骨重塑手术中应用TXA可减少出血及输血量。

目的:探讨三维重建模板在额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征中的应用效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科治疗的Crouzon综合征患儿的临床资料。根据具体治疗方法将患儿分为2组，研究组为应用三维重建模板行额眶重建联合牵张成骨术，对照组为未使用三维重建模板行该手术。对2组患儿术中出血量、手术时间、住院时间、头颅指数、额眶回缩率采用独立样本 t检验进行分析比较，2组并发症发生比例采用Fisher确切概率法进行分析比较， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:研究组纳入10例患儿，男6例，女4例，平均年龄19个月(9~37个月)；对照组纳入8例患儿，男5例，女3例，平均年龄25个月(8~46个月)。研究组术后随访18个月(12~36个月)，头颅外形均得到较好改善，其中2例延长杆出口发生感染。对照组术后随访18个月(12~30个月)，头颅畸形得到改善，其中1例发生皮下血肿，1例延长杆出口发生感染。2组术中出血、手术时间、住院时间、头颅指数、额眶回缩率及并发症发生比例分别比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)；而前额外形，研究组(0/10)较对照组(4/8)更对称，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:应用三维重建模板行额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征的效果肯定，头形和眼眶明显有改善，术后无严重并发症，能在术中起到良好的辅助作用。