目的:总结线粒体丙酮酸载体缺陷症（MPYCD）的临床和遗传特征。方法:病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索，总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果:例1，男，3岁11月龄；例2（男，4岁10月龄）和例3（女，8岁9月龄）为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像（MRI）示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号，例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异，例1为c.208G>A（p.Ala70Thr）和c.290G>A（p.Arg97Gln）复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A（p.Arg97Gln）纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年，3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献5篇，包括本组3例共有15例MPYCD患者（11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异）。除外3例胎儿期死亡，总结12例患儿的临床特点，9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后（12例）、小头畸形（7例）、生长受限（6例）和肌张力减低（6例）。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高，但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料，其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变，2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号，3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点，包括6个错义变异，1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论:MPYCD患者多在6月龄内起病，主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限，伴高乳酸和高丙酮酸血症，谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。

报道2例新生儿头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿1经局部消毒、定期换药等保守治疗，最终创面完全愈合。患儿2合并局部颅骨变薄及硬脑膜破损，经过硬脑膜缝合手术治疗后伤口逐渐愈合。先天性皮肤发育不全应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等，决定保守治疗或外科处理。头颅CT三维重建是较好的评价是否存在颅骨畸形的方式。

目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性，具有BWS的典型临床特征，包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴，神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋，头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异，Sanger测序显示其父母未携带相同的变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱，为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:定量分析儿童及青少年先天性头颅畸形患者经颅骨重塑术后骨吸收的情况。方法:选取2014年3月至2018年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科进行颅骨重塑手术治疗的先天性头颅畸形(Crouzon综合征)患儿14例，平均年龄7.7岁，给予改良monobloc截骨牵引成骨和颅骨重塑术。调取患儿术后1周(t1)及术后1年(t2)的头颅CT扫描数据，以Dicom 3.0格式保存后，输入Mimics 18.0软件进行颅骨CT三维重建，在三维重建的颅骨上采用ROI(region of interest)曲线进行定量研究。于重建的颅骨上选取术区的自体骨移植部分，标记为目的选区，读取该区域骨体积，V t1作为成骨牵引前骨体积，V t2作为成骨牵引后骨体积，以(V t1-V t2)/V t1× 100%作为骨吸收率。采用配对Student’s- t检验对患儿术后1周和术后1年的骨体积进行比较。 结果:在14例患者中，有11例患者发生了骨吸收，术后1年的骨吸收率为3.482%。术后1年与术后1周骨组织体积比较，差异无统计学意义( t＝0.851， P＝0.410)。 结论:儿童及青少年先天性头颅畸形患儿经颅骨重塑和牵引成骨术后1年时出现骨吸收，但骨吸收程度可以接受。因此，对1岁以上的儿童及青少年先天性头颅畸形患儿进行颅骨重塑和牵引成骨的手术治疗方案是可行的。

目的：:先天性巨细胞病毒感染（congenital cytomegalovirus infection, cCMV）胎儿的生后结局差别较大，可为无症状感染，但也可能发生严重的神经发育障碍。目前，预测这一人群远期结局的产前生物标志物尚未确定。本文旨在探究产前头颅超声和MRI对cCMV胎儿临床结局的预测价值 [ 1] 。 方法：:检索PubMed和Web of Science中关于cCMV胎儿产前超声和/或MRI及其生后结局的研究。系统提取研究中有关影像学与生后临床结局关系的数据，或将两者关系的数据用贝叶斯随机效应meta分析进行定量合成。结果：:共检索到1 336项研究，其中26项观察性研究符合纳入标准。研究共涉及4 181例胎儿，其中cCMV 1 518例。所有纳入研究都对胎儿进行了超声检查，但仅14项研究（54%）同时进行了MRI检查。各研究间胎儿影像学检查的时间、胎儿异常情况的报告、不良结局定义和统计分析差异较大。进行超声的研究中，6项报告了统计学结果，均认为影像学表现与结局相关；而报告了统计学结果的4项MRI相关研究中，有3项认为影像学表现与结局相关。meta分析显示，有孤立异常影像学报告的胎儿中，只有小头畸形与不良预后相关的可能性大于95%（ OR=26.7，95% CI：1.44~1 464.5， I2=19%）。超声的预测价值高于MRI。 结论：:尽管纳入研究的方法学和分析决策存在显著异质性，但结果均显示，当产前胎儿头颅超声和MRI都正常时，其对不良结局的阴性预测值很高。这对临床医生的产前咨询有重要意义。同时有必要对临床实践和相关定义进行统一。

目的:探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法:收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果:133例患儿中男77例（57.9%），女56例（42.1%）；剖宫产出生56例（42.1%），自然出生77例（57.9%）；其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例（51.1%），颅内出血25例（18.8%），遗传学病因的20例（15.0%），败血症（未合并颅内感染）5例（3.8%）。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中，19例明确致病性，1例为意义不明；分别为 4例先天性肌病相关变异基因（MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例），4例综合征相关变异基因（CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例），3例代谢性疾病相关变异基因（OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例），2例癫痫性脑病相关变异基因（KCNT1和PACS2基因变异各1例），1例为呼吸中枢相关变异基因（PHOX2B基因变异）以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中，8例（40.0%）肌张力减低，7例（35.0%）惊厥，5例（25.0%）合并畸形；20例患儿或家庭均进行遗传咨询，4例患儿死亡，10例患儿放弃治疗出院，6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解，出院后进一步制定专科随访计划。结论:在合并围生期缺氧的新生儿中，遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。

患儿 　男，10月，因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G 2P 2 ，足月剖宫产，生后无窒息抢救史。出生体重4100 g，身长50 cm。母乳喂养，6月起添加辅食，胃纳可，大小便无殊。现不能独坐，不会叫人、扶站、爬。查体：一般情况可，身高73 cm(中+)，体重9.6 kg(中+)，头围45 cm，前囟1.0 cm ×1.0 cm，面色红润，耳位低，眼睑下垂，眼球运动不协调(图1)，呼吸平，心肺听诊无殊，四肢无畸形，下肢肌张力略高，肌力无异常。辅助检查：遗传代谢谱检查(外院)：未见异常改变。同型半胱氨酸(外院)：16.7 μmol/L(正常参考值：0~15 μmol/L)。甲状腺功能、肝肾功能、血常规、电解质未见明显异常。脑电图未见明显异常。头颅磁共振成像(MRI)(图2)：颅脑先天性发育畸形，扩大的第四脑室上部呈"蝙蝠翼状"。眼底检查未见异常。家系调查：父亲28岁，母亲24岁，否认近亲婚配及家族遗传病史。

目的:探讨儿童头颅先天性皮肤窦道(CDS)的临床特征、诊疗经验及手术疗效。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经外科2012年5月至2021年4月收治的24例头颅CDS患儿的临床资料。其中男15例，女9例；中位年龄为2岁；病变位于枕部14例、颞部7例、鼻根部3例。术前行头颅CT及其三维重建和(或)头颅MRI检查。所有患儿均行手术切除，定期随访。结果:21例患儿一期全切除病变；3例先行脓肿切开引流术，二期行病变全切除术。术中显示，窦道终止于枕部骨膜者2例、硬脑膜7例、硬膜间腔11例、蛛网膜1例、枕大池1例，其余2例窦道终止于小脑，均引起小脑脓肿合并梗阻性脑积水。术后中位随访时间为58个月(6~114个月)，随访期间均未再出现感染和颅内病变的复发。结论:儿童头颅CDS窦道的深度决定了疾病的严重程度，严重可致脑脓肿和梗阻性脑积水。手术治疗疗效好。

患儿男，3岁6个月，生后即发现多发带状分布的白色斑疹，随身体等比例生长，无自觉症状，伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流，注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检：神志清，精神可，语言表达欠佳；特殊面容，右手拇指关节较左侧略膨大；心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见大小不等的多发片状、带状不规则白色斑疹，部分斑疹融合，大致沿Blaschko线分布，局部略隆起；右手掌、拇指桡侧可见条带状褐色斑。下肢白斑皮损组织病理检查示基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。患儿病变组织全外显子测序显示SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F），父母均无该位点突变。根据皮损表现、病理及基因检测结果，该患儿诊断为Curry-Jones综合征，SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F）可能是其致病原因。予患儿右手拇指功能锻炼并密切随访。