目的:探讨全血定量PCR法检测EB病毒（EBV）DNA载量对于异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后淋巴增殖性疾病（PTLD）的诊断价值。方法:对2004年4月至2019年4月于北京大学第一医院血液科行allo-HSCT的694例血液病患者进行回顾性分析。结果:①694例allo-HSCT患者中29例（4.2%）发生PTLD，其中男22例，女7例，中位年龄22（1~52）岁，中位发病时间为移植后2.1（0.8~20.6）个月。②单因素分析显示年龄<30岁、再生障碍性贫血、HLA配型不合、预处理方案中含有ATG、EBV再活化是PTLD发生的危险因素，多因素分析显示EBV再活化为PTLD发生的独立危险因素。③对于EBV再活化病例进一步分析发现PTLD组中位EBV-DNA载量峰值明显高于非PTLD组（ P<0.001），且随EBV-DNA拷贝增高PTLD发生率有增高的趋势。ROC曲线分析提示当EBV-DNA载量>1.19×10 6拷贝/ml时诊断PTLD的可能性较大（灵敏度为0.800，特异度为0.768）。④全部PTLD病例均接受以利妥昔单抗为基础的治疗，总反应率为86.2%，总生存率为54.3%。 结论:allo-HSCT后PTLD的发生与EBV再活化高度相关，EBV-DNA载量越高发生PTLD的风险越大，动态监测EBV-DNA载量对预测PTLD发生有重要作用。

目的 利用机器学习算法筛选转移性鼻咽癌(mNPC)的关键特征基因,并分析其肿瘤微环境中免疫细胞浸润情况.方法 首先,通过 GEO 数据库下载训练集 GSE103611 数据,并对数据进行差异表达基因(DEGs)筛选、基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)以及免疫细胞浸润分析.其次,通过最小绝对收缩和选择器操作(LASSO)回归筛选DEGs中的预测基因,并利用预测基因的表达水平和受试者工作特征曲线(ROC)筛选特征基因.再次,进一步分析特征基因与免疫细胞的相关性,从而判断关键特征基因.最后,利用反向验证集GSE1245 数据,对关键特征基因的表达水平和ROC进行验证.结果 共获得 136 个DEGs,其KEGG主要富集在细胞色素P450、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路、朊病毒疾病以及EB病毒感染等通路.GO主要富集在肽基酪氨酸磷酸化修饰、病毒基因表达以及B细胞和白细胞活化的负调节过程.22 种免疫细胞在鼻咽癌(NPC)和mNPC中的浸润程度差异不明显.LASSO回归最终得到 2 个mNPC的关键特征基因无精子蛋白 1 缺失(DAZ1)和酵母氨酸脱氢酶(SCCPDH),且两者与mNPC微环境中的免疫细胞显著相关(P＜0.05).在反向验证数据集中,DAZ1 和SCCPDH在非鼻咽癌(nNPC)和 NPC 组间的差异表达不显著(P＞0.05),且两者 ROC 的曲线下面积(AUC)值均＜0.6.结论 DAZ1 和SCCPDH是mNPC的关键特征基因,可作为mNPC及其免疫治疗的重要标志物.

18岁女性患者,以腹痛、发热起病,进而出现肝酶升高及全血细胞减少、癫痫发作等,腹部CT提示假性肠梗阻,骨髓细胞学检查有噬血细胞,血清学检查抗核抗体阳性,EB病毒感染再激活.最终确诊为系统性红斑狼疮、EB病毒感染,并发假性肠梗阻和噬血细胞综合征.

噬血细胞综合征(HPS),又名噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由于细胞因子风暴导致的淋巴细胞、巨噬细胞增生和活化,并伴有血细胞吞噬现象的一种综合征.依据病因,又可将嗜血细胞综合征分为原发性和继发性两种.原发性噬血细胞综合征为遗传相关型,表现为常染色体或 X连锁隐性遗传,伴有相关基因遗传;继发性噬血细胞综合征常继发于风湿免疫性疾病、各种病毒如 EB病毒、细菌、寄生虫所引起的感染或代谢性疾病、肿瘤等疾病[1].嗜血细胞综合征因早期多以发热为首要表现,实验室检查表现为二系减低,易被误诊为再生障碍性贫血、急性白血病、血小板减少等疾病[2],导致病情延误.现就吉林大学第二医院收治的 1 例通过铁蛋白辅助早期诊断的嗜血细胞综合征病例报道如下.