1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

SLE是一种典型的自身免疫病，以自身抗体和抗双链抗体增多为特征，形成免疫复合物沉积在组织中造成多种器官受累。目前的研究表明自身反应性B细胞的异常激活和B细胞免疫耐受的破坏是SLE发病的关键因素，同时B细胞也被认为是SLE治疗的主要靶点。B细胞抗原受体（BCR）是B细胞识别特异性抗原的受体，本文将对BCR结构与功能进行概述，综述BCR在SLE疾病中的研究进展，以期为SLE的诊断和治疗提供新的思路。

NK细胞是一种由淋巴样祖细胞分化而来的大颗粒淋巴细胞，通过发挥细胞毒性功能和产生细胞因子，主要在抗病毒和抗肿瘤中发挥重要作用。NK细胞功能的改变或调节的失衡与自身免疫性疾病的发生息息相关，但其在自身免疫性疾病中的研究报道较少。此外，NK细胞作为先天免疫和适应性免疫之间的桥梁，在炎症和免疫调节中的作用同样值得深入探讨。该文对NK细胞在类风湿性关节炎、过敏性紫癜以及系统性红斑狼疮中的相关研究进展作一综述，以协助进一步了解NK细胞与T、B细胞之间的关系及其在自身免疫性疾病发病机制中的作用。

患者男性，47岁。以发热起病，继而出现水肿、皮疹、蛋白尿、镜下血尿，血肌酐1周内自264 μmol/L升至570 μmol/L，补体C 3 0.342 g/L，补体C 4 0.048 g/L，抗核抗体1∶100。于当地医院行肾组织活检，免疫荧光提示多种免疫复合物在肾脏沉积，光镜下呈现新月体型肾炎。考虑系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎。予静脉输注甲泼尼龙500 mg 治疗3 d，序贯口服泼尼松60 mg 每日1次，患者血肌酐下降至416 μmol/L后再次升高（517 μmol/L），故转诊至我院。入院体检发现主动脉瓣听诊区舒张期吹风样Ⅲ~Ⅳ级杂音，遂行超声心动检查，见主动脉瓣赘生物形成，考虑感染性心内膜炎相关肾小球肾炎。予青霉素肌肉注射（4 MU，每12小时1次）10 d序贯头孢曲松静脉输注（2 g，每日1次）6周，糖皮质激素逐渐减量至30 mg 每日1次，行主动脉瓣置换术，糖皮质激素每2周减量5 mg 每日1次。术后患者血尿、蛋白尿消失，血肌酐下降至98 μmol/L。

患者女，31岁。因反复呕吐、腹痛2年，加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮（消化道、泌尿道平滑肌受累），药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心，查脑脊液白细胞总数 0，氯化物113 mmol/L，蛋白0.24 g/L，葡萄糖3.4 mmol/L；头颅及脊髓磁共振成像（MRI）未见异常，腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压（站立位血压80/50 mmHg， 心率102次/min；卧位血压125/80 mmHg， 心率 97次/min），仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低，体检发现左侧瞳孔强直，皮肤不对称出汗异常，皮肤交感反射试验异常，考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变，静脉点滴甲泼尼龙（1 g，3 d）联合静脉输注免疫球蛋白（20 g，3 d）治疗，患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。

患者男性，21岁。因皮疹1年、水肿2个月收入北京协和医院风湿免疫科。诊断系统性红斑狼疮（SLE），累及肾脏、心脏、血液系统，血红蛋白70 g/L，血小板计数47×10 9/L，血肌酐586 μmol/L，24 h尿总蛋白8.2 g。心脏超声示心肌病变、左心室收缩功能减低、重度肺高压。予甲泼尼龙冲击（1 g，1次/d，3 d，静脉滴注）效果不佳，出现少尿、恶性高血压，外周血涂片见破碎红细胞，考虑继发血栓性微血管病（TMA）。血浆置换后可短暂缓解，但TMA仍反复发作，查血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS 13）活性为100%，ADAMTS 13抑制物阴性。予利妥昔单抗（100 mg，1次/周，4周，静脉滴注）、甲泼尼龙（0.5 g，1次/d，3 d，静脉滴注），病情缓解。3个月随访时血红蛋白91 g/L，血小板计数223×10 9/L，血肌酐283 μmol/L。SLE继发TMA时需评估ADAMT 13，其活性正常的患者治疗反应差。早期、积极治疗获得原发病缓解是关键，血浆置换有助于病情控制。

血小板的主要生理功能是止血和在出血部位聚集形成血栓。在病理条件下，血小板对于闭塞性血栓的形成必不可少。当患者发生血小板减少时，其出血风险随之增加。治疗血小板减少合并血栓或者血栓形成风险增高患者是临床常见的难题。系统性红斑狼疮(SLE)、恶性肿瘤或者急性冠脉综合征(ACS)等患者合并血小板减少时，均可导致血栓形成增加危及患者生命。在不同情况下，最佳抗血栓方案不仅取决于血小板计数，还取决于患者的出血和血栓形成危险因素。为了更好地处理血小板减少与血栓的治疗矛盾，笔者拟就不同疾病中血小板减少和血栓形成的发生机制及抗血栓治疗的研究现状进行阐述。

目的:评估贝利尤单抗在儿童系统性红斑狼疮（cSLE）患儿中的有效性与安全性。方法:获取2018年8月至2021年12月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的49例cSLE患儿临床资料，根据是否接受贝利尤单抗治疗将患儿分为贝利尤治疗组（18例）和传统治疗组（31例），传统治疗组患儿为在本院基线系统性红斑狼疮的病情活动程度（SLEDAI）评分相似、应用传统免疫抑制药物治疗的cSLE患儿。比较2组患儿治疗前后临床症状、改善情况以及随访过程中不良事件发生的差异。结果:18例贝利尤治疗组患儿年龄为（11.9±1.8）岁，病程 M（ Q1， Q3）为7.5（2.0，16.8）个月，其中男3例，共有15例完成24周治疗；传统治疗组cSLE患儿31例，年龄为（11.3±2.4）岁，病程 M（ Q1， Q3）为7.0（2.5，10.5）个月，男6例，共有25例完成24周治疗。基线时，贝利尤治疗组口服泼尼松剂量低于传统治疗组［（29.58±12.43）mg/d比（38.20±14.11）mg/d， P=0.037］；治疗24周时，2组泼尼松剂量均减少（均 P<0.05），贝利尤治疗组泼尼松剂量为（14.12±5.86）mg/d，低于传统治疗组（23.51±9.79）mg/d（ P=0.002）。治疗24周时，2组患儿补体C3、C4水平升高，抗双链DNA（dsDNA）水平和SLEDAI评分降低，但两组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；贝利尤治疗组患儿不良事件发生率（3/15，3例）比传统治疗组患儿（32.0%，8/25）低（ P>0.05）。 结论:贝利尤单抗治疗cSLE能够减少泼尼松初始剂量并利于其减量，明显改善临床症状及脏器受累情况，降低疾病活动度。贝利尤单抗治疗不良事件发生率低。

SLE是一种累及全身的自身免疫病，异常自身抗体可致全身多器官损害。细胞外囊泡作为广泛存在的一类细胞间通讯方式，在对SLE的发生发展有着重要作用。细胞外囊泡内部的核酸可作为自身抗原，其表面的磷脂参与免疫复合物的形成，细胞外囊泡还可调节炎性反应、促进高凝状态并致内皮损伤，而体外细胞外囊泡输注或可成为治疗SLE的有效途径。本研究针对细胞外囊泡在SLE起病中的作用及其诊疗价值做一综述，为后续相关研究及临床应用提供参考。

目的:采用生物信息学方法分析老年骨质疏松症相关的核心致病基因及相关通路。方法:于2020年11月至2021年8月，以在北京积水潭医院就诊的8例骨质疏松症病例和5名健康体检者为研究对象。采集8例老年骨质疏松症患者与5名健康体检者的外周血，开展高通量转录组测序，并对表达谱进行分析。对差异表达基因进行GO富集分析和KEGG通路富集分析。通过 STRING、Cytoscape 工具构建 PPI 调控网络、筛选核心基因。结果:8例骨质疏松症病例中，男性1例，女性7例，年龄为（72.4±4.2）岁；5名健康体检者中，男性1名，女性4名，年龄为（68.2±5.7）岁。分析筛选出差异表达基因1 635个，其中847个基因高表达，788个基因低表达。GO富集分析结果显示，差异基因在分子功能方面主要富集于核糖体结构成分、蛋白质二聚化活性等；细胞组分方面主要富集于核小体、DNA组装复合物、胞质部分、蛋白-核酸复合物、游离核糖体等。KEGG信号通路分析结果显示，差异表达基因主要富集于系统性红斑狼疮、核糖体等。筛选出的10个核心基因分别为 UBA52 、UBB、RPS27 A、RPS15 、RPS12 、RPL13 A、RPL23 A、RPL10 A、RPS25和 RPS6，且其中7个基因均可编码核糖体蛋白。 结论:老年骨质疏松症的发病可能与核糖体相关基因和通路有关联。