目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:分析糖皮质激素治疗外伤性视神经病变(TON)的效果及影响因素。方法:回顾性病例对照研究。以山西医科大学第一医院2020年5月至2021年11月TON 86例(86眼)作为研究对象，患者分为糖皮质激素脱水治疗组(46例)和甘露醇脱水治疗组(40例)。比较两组疗效及影响因素。结果:糖皮质激素治疗组疗效良好率为95.65%(44/46)，高于甘露醇治疗组的60.00%(24/40)( χ2＝8.23， P<0.05)。以疗效进行亚分组，单因素分析中，疗效良好与疗效不佳在治疗方式( OR＝9.20，95% CI：1.26~67.34， P<0.05)、视神经管骨折( OR＝8.08，95% CI：1.93~33.76， P<0.001)、F-VEP( OR＝0.70，95% CI：0.55~0.89， P＝0.026)方面差异有统计学意义( P<0.05)。多因素有序回归中得到疗效的影响因素是治疗方式。 结论:糖皮质激素治疗TON效果显著，但是其疗效会受到多种因素的影响，临床需加以注意。

目的:比较脑干听觉诱发电位(BAEP)单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位(F-VEP)对高危儿发育性协调障碍(DCD)的诊断价值。方法:选取脑瘫高危儿89例，根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组，另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度以及Kappa值(κ值)。以Vojta7种姿势反射测试为标准，评价BAEP、F-VEP单独和联合应用诊断DCD的可靠性。结果:DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)BAEP的Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ潜伏期均明显延长，与非DCD组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)F-VEP中P1和N2潜伏期均显著延长，且DCD组中>3个月～6个月受试婴儿的N1潜伏期亦明显延长，与非DCD组同年龄段比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。BAEP＋F-VEP联合应用的敏感度、特异度、准确度分别为64.29%，87.88%，73.03%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.47)；BAEP单独应用的敏感度、特异度、准确度分别为60.71%，87.88%，70.79%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.44)；F-VEP单独应用的敏感度和准确度较低，特异度很高，与Vojta姿势反射测试的一致性较差。56例DCD患儿中，BAEP单独应用诊断的阳性率为60.7%，F-VEP单独应用诊断的阳性率为44.6%，BAEP＋F-VEP联合应用诊断的阳性率为64.3%，BAEP＋F-VEP联合应用与BAEP单独应用比较，差异无统计学意义( P＝0.500)，与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.001)，且BAEP单独应用与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.022)。 结论:BAEP、F-VEP的异常可提示存在DCD，两者联合应用对DCD的早期筛查具有重大意义。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

目的:探讨闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential，F-VEP)监测在儿童鞍区肿瘤手术中的应用价值。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月上海市儿童医院神经外科收治的20例鞍区肿瘤患儿临床资料，按年龄将患儿分为两组：1~6岁组(10例)和7~14岁组(10例)，均在静脉吸入复合麻醉下行肿瘤切除术，术中行F-VEP监测，比较不同导联不同刺激频率(0.7~2.0 Hz)下F-VEP的波幅，确定合适的刺激参数及主要观察指标。于术后第14天对所有患儿进行视力检查，评估术中观察指标与术后视力的相关性，证实其应用价值。结果:1~6岁组患儿中，在刺激频率(1.4 Hz)下，O1-Fz、O2-Fz、Oz-Fz三个导联F-VEP的N75-P100峰间值(A1)和P100-N145峰间值(A2)均高于其他刺激频率(0.7、1.0、2.0 Hz)下相应导联的A1、A2( P<0.05)；不同导联之间比较，O2-Fz或Oz-Fz导联的A1、A2均高于O1-Fz导联( P<0.05)；在任一导联中，F-VEP的A2波幅均高于A1( P<0.05)。7~14岁组中，在刺激频率(0.7 Hz)下，O1-Fz、O2-Fz、Oz-Fz三个导联的A1、A2均高于其他频率(1.0、1.4、2.0 Hz)下相应导联的A1、A2( P<0.05)；不同导联之间比较，O2-Fz或Oz-Fz导联的A1、A2均高于O1-Fz导联( P<0.05)；在任一导联中，A2波幅均高于A1( P<0.05)。20例鞍区肿瘤患儿中，3例F-VEP波幅值较基线升高，术后视力较术前改善；8例波形无变化，其中2例术后视力较术前改善，6例无明显改变；6例波形呈可逆性变化，先降低后升高，其中3例术后视力无明显改变，3例较术前改善；3例波形持续降低，其中2例波幅下降小于50%，术后视力无明显改变；1例波幅下降大于50%，术后视力下降。 结论:针对患儿年龄选择合适的电生理刺激参数，可在儿童鞍区肿瘤手术中获得稳定的F-VEP波形。术中F-VEP监测有助于避免损伤视神经、视交叉等视觉通路，可最大程度保护患儿视力，对术后视觉功能的评判有一定的临床实用价值。

目的:分析术中闪光视觉诱发电位(F-VEP)监测的相关方法学参数，并探讨其在鞍区肿瘤手术中的应用价值。方法:回顾性分析2018年5月至2019年8月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的117例患者的临床资料。纳入86例椎管内占位患者(112侧眼，设为A组)进行F-VEP监测方法学参数研究。将可获得稳定F-VEP波形的参数应用于31例鞍区肿瘤患者(62侧眼，设为B组)。所有患者均在全静脉麻醉下行肿瘤切除术，并在术中行F-VEP监测，比较不同导联、不同刺激频率(0.7～1.2 Hz)下所获取F-VEP的波幅。结果:A组中，在所有刺激频率下，O2-Fz或Oz-Fz导联的N75-P100峰间值(A1)均高于O1-Fz导联(均 P<0.05)；0.7～1.0 Hz刺激频率下，O2-Fz或Oz-Fz导联的P100-N145峰间值(A2)均高于O1-Fz导联(均 P<0.05)；在任一导联中，0.7～1.2 Hz范围内各刺激频率下产生的F-VEP A1的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而0.7 Hz频率下产生的F-VEP A2均高于其他频率下获得的波幅(均 P<0.05)。B组中，61侧眼术中引出稳定的F-VEP波形，引出率为98.4%(61/62)。B组19例患者术中的F-VEP波形无变化，其中13例患者术后的视觉功能较术前无变化，6例患者的视觉功能有所改善。B组12例患者术中的F-VEP波形呈可逆性变化，其中4例术后视觉功能较术前无改变，7例有改善，仅1例视觉功能下降。 结论:选择合适的电生理刺激参数后，可在神经外科手术中获得稳定的F-VEP波形；通过在鞍区肿瘤手术中应用F-VEP监测，初步证实术中F-VEP监测结果可用于预测患者的术后视觉功能。

患儿，男，12岁，于2018年11月就诊于外院，主诉无明显诱因逐渐出现左眼视物模糊1年，诊断为虹膜睫状体炎，予滴眼液治疗(具体不详)，未见好转，遂于2019年1月转诊至西京医院眼科。患儿一般情况无特殊，眼科专科检查：最佳矫正视力双眼均为0.8，裸眼视力右眼为0.5、左眼为0.4；眼压右眼为15 mmHg、左眼为16 mmHg；裂隙灯显微镜下见双眼结膜无充血、角膜透明、前房深度正常、KP(－)、房闪(－)、虹膜纹理清；右侧瞳孔欠圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，扩瞳后呈葫芦状，瞳孔缘6：00和11：00位虹膜斑片状后粘连；左侧瞳孔区有带色素的灰白色膜状物，瞳孔直径2.5~3.0 mm，对光反射存在，扩瞳后呈花瓣状，直径约3~4 mm，瞳孔缘虹膜多处斑片状后粘连(图1)；双侧晶状体透明。扩瞳后检查，双眼眼底未见明显异常(图2)。眼部B型超声检查提示眼轴长度右眼为24.7 mm，左眼为24.9 mm；双眼玻璃体轻度混浊，眼球后壁未见视网膜脱离光带(图3)。光学相干断层扫描检查提示双眼黄斑结构正常(图4)。视觉电生理检查提示右眼P-VEP、F-VEP和F-ERG反应幅值均正常，左眼P-VEP高、中、低频幅值均低于右眼，高频峰时延迟，F-VEP波形存在，F-ERG各项反应幅值降低。患儿无明显眼前节炎症体征，故排除虹膜睫状体炎，初步诊断为双眼先天性纤维血管瞳孔膜(congenital fibrovascular pupillary membrane，CFPM)，双眼屈光不正。因左眼瞳孔区灰白色膜状物遮挡光路，不能进行准确的屈光矫正，决定在全身麻醉下行左眼瞳孔纤维血管膜切除联合瞳孔成形术。术中使用粘弹剂分离纤维膜与晶状体前囊膜的多处粘连，见颞侧及下方瞳孔区外有多处条索状灰白色膜组织覆盖于虹膜与晶状体前囊膜之间；用球内剪沿瞳孔缘剪断纤维膜，并用撕囊镊撕除瞳孔区外虹膜深层的膜组织。术后瞳孔区透明，瞳孔恢复圆形、位置居中(图5)。纤维膜组织的病理学改变为大量纤维结缔组织、少量血管及散在分布的色素细胞(图6)。术后3个月，视力右眼为－3.75 DS/－1.0 DC×165°→1.0、左眼为－3.50 DS/－1.25 DC×5°→1.0 －1；双眼眼压为12~13 mmHg。左眼前节无炎症反应，瞳孔圆形、居中，对光反射灵敏，晶状体透明；右眼无变化。

目的:初步探讨临界闪烁融合频率（CFF）在非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）中的应用价值。方法:横断面研究。2021年1~9月于解放军总医院第一医学中心眼科检查确诊的NAION患者58例105只眼（NAION组）和同期健康对照者33名63只眼（HC组）纳入研究。受检者行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描（OCT）、视野、CFF、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采用Snellen小数视力表行BCVA检查，统计时换算为最小分辨角对数视力。NAION组56例72只眼，包括男性31例43只眼，女性25例29只眼；平均年龄（49.28±11.42）岁。按照发病至行CFF检查的时间间隔，将发病时间分为<1、1~<3、3~<6、>6个月，分别为20 （27.8%）、26 （36.1%）、17 （23.6%）、9 （12.5%）只眼。按照CFF检查时BCVA≥0.5、0.1~0.5、<0.1将NAION分为轻度、中度、重度，分别为33 （45.8%）、32 （44.4%）、7 （9.8%）只眼。HC组33例63只眼，包括男性17例31只眼，女性16例32只眼；平均年龄（35.18±10.96）岁。采用日本NEITZ公司手持式CFF检测仪2型行CFF检查。记录CFF检查1周内受检眼视盘周围视网膜神经纤维层（pRNFL）厚度、黄斑内界膜至视网膜色素上皮层（mILM-RPE）厚度、F-VEP峰时和峰值、视野平均缺损（MD）值。不同检查时间点和不同程度NAION患眼CFF值比较行单因素方差分析。采用Pearson相关性分析法分析CFF与F-VEP峰时、峰值、BCVA和视野MD值的相关性。结果:NAION组患眼CFF-红色、绿色、黄色值分别（22.56±10.30）、（24.10±11.51）、（24.81±11.41）Hz。与HC组比较，NAION组患眼CFF-红色、绿色、黄色值均明显减低，差异均有统计学意义（ t=-10.53、-11.11、-11.36， P<0.0 5）。发病后不同时间点CFF-红色、绿色、黄色值比较，差异无统计学意义（ F=2.075、1.893、2.073， P>0.05）；不同程度NAION患眼CFF-红色、绿色、黄色值比较，差异有统计学意义（ F=31.579、27.332、32.055， P<0.0 5）。相关性分析结果显示，患眼F-VEP峰时（ r=-0.362、-0.379、-0.357， P<0.05）、BCVA（ r=-0.705、-0.695、-0.714， P<0.05）与CFF三色呈负相关，MD与CFF三色呈正相关（ r=0.486、0.435、0.450， P<0.05）。 结论:NAION患眼CFF值明显降低；较F-VEP可更为敏感地反映NAION患者视力损伤情况，且与视功能及F-VEP峰时存在较好的相关关系。

闪光视觉诱发电位(F-VEP)能够评估从视网膜至枕叶皮质整个视觉传导通路的功能，可作为神经外科手术中评价视觉功能的较好指标，其应用可有效避免手术相关的视觉损伤。本文将从F-VEP术中监测的发展历程、原则和基本方法、影响因素三方面对F-VEP术中监测进行综述。

目的 探讨白化病患儿视功能特征及其评估方法.方法 收集2015年2月至2021年5月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊的白化病患儿84例(168只眼)和健康儿童25例(50只眼)的病例资料.其中,男性71例(142只眼),女性38例(76只眼);年龄2～167个月,平均年龄(35.6±27.5)个月.按照疾病诊断,分为白化病组,健康儿童归为对照组.对患儿进行眼部常规检查、光学相干断层扫描(OCT)、单通道闪光视觉诱发电位(F-VEP)检测,并经基因检测判定基因突变类型.最佳矫正视力、F-VEP P2波潜伏期及振幅等数据以(x)±s表示,组间比较采用独立样本t检验;F-VEP指标与视力、发病时间及黄斑中心凹发育不良分级之间的相关性采用Pearson或者Spearman相关性分析.结果 白化病组患儿男性54例(108只眼),女性30例(60只眼);对照组儿童男性17例(34只眼),女性8例(16只眼),其差异无统计学意义(x2=0.12,P＞0.05).白化病组和对照组儿童平均年龄分别为(39.05±32.20)个月和(32.20±22.70)个月,其差异无统计学意义(Z=-0.49,P＞0.05).60例完成基因检测.其中,阴性者3例,占5.00％;皮肤型白化病(OCA)者48例,占80.00％;单纯眼型白化病(OA)者3例,占5.00％;HPS者6例,占10.00％.本研究患儿基因突变均为致病性变异.30例(60眼)白化病患儿完成视力检查,右眼、左眼及双眼的裸眼视力分别为(0.21±0.19)logMAR、(0.21± 0.20)logMAR及(0.21±0.19)logMAR;右眼、左眼及双眼的最佳矫正视力分别为(0.33±0.27)logMAR、(0.31±0.24)logMAR及(0.32±0.25)logMAR.矫正后视力均略有提高且与裸眼视力的差异均具有统计学意义(t=-3.77,-4.29,-5.64;P＜0.05).60例(120只眼)白化病患儿完成屈光度检查,平均等效球镜为(+1.09±3.13)D.其中,散光57例(113只眼),平均等效球镜为(-2.37±1.19)D.68例(136只眼)白化病组和对照组患儿右眼及左眼F-VEP P2波的潜伏期分别为(118.25±37.39)ms及(117.63±32.33)ms 和(108.68±15.05)ms 及(111.89±17.61)ms,差异无统计学意义(t=1.24,0.84;P＞0.05).白化病组和对照组患儿右眼及左眼的振幅分别为(17.39±9.08)uV及(15.55±8.75)uV和(17.39±9.08)uV及(15.55±8.75)uV.后者振幅大于前者,其差异有统计学意义(t=-2.13,-2.16;P＜0.05).白化病患儿右眼与左眼的F-VEP P2波潜伏期差异无统计学意义(t=0.18,P＞0.05).白化病患儿右眼与左眼振幅不对称,其差异有统计学意义(t=2.10,P＜0.05).36例(72只眼)白化病患儿完成了 OCT检查,黄斑发育不良分级正常、1级、2级、3级及4级分别为2例(4只眼)、3例(6只眼)、6例(12只眼)、13例(25只眼)及13例(25只眼).黄斑发育不良分级与最佳矫正视力呈负相关性且有统计学意义(r=-0.60,P＜0.05);与FVEP振幅呈负相关性具有统计学意义(r=-0.34,P＜0.05).结论 白化病患儿OCA基因突变居多,双眼散光多见,视力损伤明显,矫正后可轻度改善.单通道F-VEP检测P2振幅的两眼间不对称,双眼矫正视力与F-VEP振幅呈正相关;白化病患儿的黄斑中心凹发育不良明显,且与F-VEP的振幅呈负相关.白化病患儿的视功能发育情况评估需要综合因素考量.