回顾性分析1例垂体母细胞瘤误诊为颅烟管瘤病例的临床、影像、病理及治疗经过,以提高鞍区病变的鉴别诊断能力.本例患者年龄为2岁,以右侧下肢无力2周,右侧上肢无力3天为主诉入院,无明显诱因出现走路不稳,无哭闹、跌倒,无发热、头痛、呕吐,无抽搐、惊厥.右侧膝、跟腱反射稍减弱,右侧Babinski's征可疑阳性.功能评价提示中枢性尿崩症和垂体前叶功能低下.磁共振表现为鞍内及鞍上囊实性占位,诊断为颅烟管瘤.经手术切除后病理诊断为垂体母细胞瘤.对于年龄较小,鞍内及鞍上占位,疑诊为颅烟管瘤或垂体瘤的患者,应尽早活检或手术以明确诊断.

患者 男,43岁.半月前出现四肢及颌面部水肿,全身无力,皮肤变黑,血压升高(157/88 mmHg).入院后发现严重的低钾血症(2. 39 mmol/L)以及血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高(227. 00 pg/ml).采用地塞米松抑制试验,监测一天中的ACTH和皮质醇(COR)水平的变化,发现COR水平没有明显变化.鞍区MRI检查未见明显异常.

目的 了解马鞍山市现存尘肺病患者的生命质量,探讨相关影响因素,为寻求提高其生命质量、减轻疾病负担的方法和途径提供依据.方法 2022年6-11月,选取现住址为马鞍山市辖区,被确诊为尘肺病的494名患者为调查对象,采用自制量表结合《简明健康调查量表》(36-Item Short-Form Health Survey,SF-36)对患者的基本情况、疾病情况及生命质量进行调查,应用多元线性回归模型分析尘肺病患者生命质量的影响因素.结果 患者中有男性488例(占98.8％),女性6例(占1.2％);文化程度为小学及以下的有308例(占62.35％),接尘工龄10年以下的有225例(占45.55％);尘肺病分期以壹期为主,共380例(占76.92％);112例(占22.67％)患者有并发症;398例(占80.57％)患者自觉健康状况比1年前差.尘肺病患者总体生命质量得分及躯体功能(PF)、躯体角色(RP)、躯体疼痛(BP)、一般健康状况(GH)、生命力(VT)、社会职能(SF)、情感职能(RE)、心理健康(MH)共8个维度得分均有不同程度下降.多因素分析结果显示,与80岁及以上年龄组患者相比,70～79、60～69、≤59岁组患者生命质量总分分别提高8.171分、13.139分、15.563分(均P＜0.001);相对于文化程度小学及以下、有慢性病、有并发症、独居或居住在养老院、接尘工龄≥30年、伤残等级1～4级、尘肺病叁期的患者,文化程度高中及以上、无慢性病、无并发症、与家人居住在一起、接尘工龄≤9年、伤残等级7级及以上、尘肺病壹期的患者的生命质量总分分别提高5.358分、6.897分、6.117分、10.349分、12.386分、6.347分和15.152分(均P＜0.05).结论 马鞍山市尘肺病患者总体生命质量不高,建议重点关注年龄较大、独居或居住在养老院、患有慢性病或尘肺病并发症、低学历,以及尘肺病分期较高的尘肺病患者的生命质量状况.

本研究背景:颅咽管瘤系颅内鞍区良性病变.由于颅咽管瘤周围有重要的神经、血管结构,手术切除是比较困难的.手术的选择取决于颅咽管瘤的组织学类型、位置、激素状况、瘤体大小、周围的神经、血管结构,并与脑实质的侵袭情况.

目的 探讨垂体腺瘤(pituitary adenoma,PA)合并多发性Rathke囊肿(Rathke cleft cyst,RCC)的起源、组织学表现、临床表现、影像学和治疗方法.方法 回顾性分析1例巨大型PA合并多发性RCC病例的临床资料并文献复习,本例经鼻蝶入路切除鞍区病变.结果 MRI提示鞍内多达17个大小不一的囊性变,信号不均一.术中可见垂体肿瘤组织内存在多个胶冻样黏稠组织,灰白色,无血供,病变切除满意,随访3年,未见复发.结论 PA合并RCC是极其罕见,术前需要仔细鉴别其MRI表现,临床处理需要个体化.

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

钙化是脑膜瘤的共同特征之一，但肿瘤的广泛钙化临床较为罕见。首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心2022年11月采用神经内镜扩大经鼻入路手术治疗1例鞍区脑膜瘤伴广泛钙化的患者，行肿瘤次全切除，术后无相关并发症发生，随访7个月患者恢复良好。

患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

颅咽管瘤好发于5岁~14岁人群，是儿童最常见颅内肿瘤之一。目前，颅咽管瘤患儿术后总体生存率较以往有明显提高，但因肿瘤毗邻甚至侵犯下丘脑、垂体、第三脑室等鞍区重要结构，患儿术后5年、10年、20年总体生存率呈阶梯式下降趋势依旧明显。相比于成年患者，颅咽管瘤患儿发生下丘脑受累、内分泌功能障碍、肥胖的风险更高，远期生存质量更差。患儿除可并发多种躯体性疾病外，也可产生多种心理性疾病。对于颅咽管瘤患儿的术后管理，需要内分泌科、神经内科、心理科等医师共同参与。本文基于近年来围绕颅咽管瘤患儿远期预后所开展的研究，就患儿远期生存质量影响因素展开综述。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。