目的:探讨G-蛋白信号转导调节子4(regulator of G protein signaling 4，RGS4)基因多态性位点和甲基化在精神分裂症患者和正常人群中的差异以及二者的关联。方法:选取闽南地区汉族精神分裂症患者129例和正常对照131例，提取被试外周血DNA，对RGS4的三个多态性位点(rs10759、rs12753561和rs951436)进行扩增、测序，然后进行基因分型。再从两组中各随机选取32例受试者，利用亚硫酸氢盐处理后测序法检测基因甲基化水平。采用SPSS 20.0软件进行数据分析，基因甲基化差异分析采用 χ2检验和独立样本 t检验，RGS4基因多态性与甲基化关联性采用双因素方差分析。 结果:在患者组和对照组中，rs10759位点均有AA、AC、CC三种基因型，基因型在两组间的分布差异有统计学意义( χ2＝6.431， P＝0.040)，等位基因频率差异无统计学意义( χ2＝1.270， P＝0.260)。rs12753561位点具有GG、GT、TT三种基因型，基因型分布差异均具有统计学意义( χ2＝6.217， P＝0.045)，等位基因频率均差异无统计学意义( χ2＝0.021， P＝0.885)。rs951436位点具有AA、AC、CC三种基因型，基因型和等位基因频率均差异无统计学意义( χ2＝0.008，0.007，均 P>0.05)。患者组和对照组分别有26例和27例检测到甲基化，差异无统计学意义( χ2＝0.110， P＝0.740)。两组个体甲基化率(甲基化位点数/10)分别为(0.24±0.11)和(0.26±0.18)，差异无统计学意义( t＝-0.318， P＝0.752)。两组男性和女性个体甲基化率均差异无统计学意义(均 P>0.05)。受试者rs10759、rs12753561和rs951436位点各基因型所对应的个体甲基化率均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:RGS4基因rs10759和rs12753561位点与精神分裂症有关，RGS4基因甲基化与精神分裂症无关，RGS4基因多态性与甲基化无关。

目的 探讨G-蛋白信号转导调节子4(regulator of G protein signaling 4, RGS4)基因多态性位点在精神分裂症患者和正常对照中的差异及其与利培酮血药浓度的关联. 方法 选取闽南地区精神分裂症患者132例和正常对照140名,检测患者利培酮的血药浓度以及所有被试 RGS4基因 rs2842029、rs6678136和rs10799897位点的基因型. 结果 在患者组和对照组中,rs2842029位点只有1种基因型AA;rs6678136位点具有AA、AG、GG 3种基因型,基因型和等位基因频率分布在两组中的差异均具有统计学意义(P<0.05),3种基因型患者的利培酮血药浓度、剂量校正浓度和标准化浓度差异均无统计学意义(P>0.05);rs10799897位点具有AA、AG、GG 3种基因型,基因型和等位基因频率在两组中的差异均不具有统计学意义(P>0.05),3种基因型对应的血药浓度、剂量校正浓度和标准化浓度差异均具有统计学意义(P<0.05).男女患者利培酮血药浓度和剂量校正浓度差异不具有统计学意义(P>0.05),而标准浓度的差异为男性低于女性(P=0.002). 结论 rs6678136位点可能与精神分裂症相关,rs10799897位点可能与利培酮的血药浓度有关.

背景与目的:转化生长因子β调节子4(transforming growth factorβregulator 4,TBRG4)是编码转化生长因子β(transforming growth factorβ,TGF-β)的调节子;近年来研究发现,TBRG4表达异常与肿瘤密切相关,但有关TBRG4与肺腺癌关系的研究较少,因此该研究旨在探讨TBRG4在肺腺癌中的作用及其相关机制.方法:收集郑州大学附属肿瘤医院非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的肿瘤组织和癌旁组织样本,采用免疫组织化学方法检测TBRG4的表达.以慢病毒为载体构建TBRG4基因特异性干扰载体,并将特异性干扰载体及空载体转染NCI-H1299细胞,采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)检测各组细胞生长情况;采用细胞克隆形成实验比较各组细胞克隆形成能力;采用AnnexinⅤ-FITC/PI双染法结合流式细胞术检测细胞凋亡;PI/RNase单染检测细胞周期;采用蛋白质印迹法(Western blot)检测10号染色体上缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten,PTEN)信号通路相关蛋白表达情况.结果:TBRG4蛋白在NSCLC患者癌组织中表达升高;TBRG4敲低后H1299细胞抑制了H1299细胞的增殖及细胞克隆形成能力,并促进细胞凋亡,同时导致H1299细胞周期停滞于G0/G1期;PTEN、RAP1A及IGF2蛋白表达上调,差异有统计学意义(P<0.05).结论:TBRG4可能参与肺癌的发生、发展过程,其在NSCLC患者肺癌组织中的表达显著高于癌旁组织.TBRG4与肺癌细胞的增殖、调亡等生物学行为密切相关,可能成为肺癌治疗的潜在靶点.