我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%，其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS），即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形，在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育，也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便，甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明，各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响，且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此，本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系，对近15年以来的相关研究进行了总结，为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现，眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面：脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中，基因水平上的联系最为复杂，目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发；Goldenhar综合征，也称小儿眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum），最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系，但目前其统计学关系尚不清晰；国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少，均为统计学研究，仅揭示与脊柱侧凸之间有联系，且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷，有待进一步的研究。

患儿女性，4岁6个月，因发现视物时头向左歪、面部发育不对称2年余就诊于眼科。患者面部发育不对称，左侧面中1/3高度较右侧短小，左耳畸形，较右耳偏小，眼位正，眼球运动未见明显异常，歪头试验阴性，排除上斜肌麻痹。经颌面外科会诊后明确诊断为鳃弓综合征、侧视症。

眼部迷芽瘤是由异位生长的一些正常结构的组织构成，发病机制尚未明确，组织病理学显示为夹杂着表皮附件、平滑肌细胞、成熟脂肪组织、泪腺、淋巴结、骨骼肌纤维、软骨和骨等致密结缔组织。因其临床罕见，现有文献大部分为个案报道，临床表现常缺乏特异性，需与其他眼部肿物鉴别，是否手术切除取决于眼部症状、对外观的影响和临床确诊的需要。本文对眼部迷芽瘤的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断以及治疗方面的研究进展进行综述。

临床上可以发现小耳畸形患者脊柱侧弯的发生率明显较正常人群高.小耳畸形是一种表现多样的先天性畸形,脊柱侧凸的分类及病因也很复杂,有先天性、特发性、非结构性等.但除Goldenhar等综合征外,具体对于合并何种脊柱畸形、其发生机制如何知之甚少.在遗传学、胚胎发育学以及细胞通路上,两者发病原因之间的关系研究甚少.目前发现,耳再造患者切取肋软骨后可能会发生脊柱侧凸,以及患儿因小耳畸形产生的不健康心理会促进非结构性脊柱侧凸的发生发展.

Goldenhar 综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病,临床上常因症状不典型而被忽视,该病的发病率为1∶ 500 ～1∶ 7000 新生儿, 男女比例大致为3 ∶ 2[1] 。作者遇到1 例Goldenhar 综合征,无明显脊柱异常,报道如下.

先天性外中耳畸形由第一、二腮弓发育异常所致,是耳科常见的先天缺陷;表现为耳廓大小、形态异常,常合并外耳道狭窄或闭锁,中耳腔发育不全、听骨链畸形等中耳异常.该病全球发病率为2.06/10000,我国发病率约为1.4/10000,男性发病率高于女性,散发病例多见,有家族史的患者占4.0％～8.1％[1-3].多数患者仅有外中耳畸形单一临床表型,28％的患者可合并其他系统的先天异常,其中5.8％的患者表现为特征性疾病谱,可诊断为明确的综合征,如Goldenhar综合征、Treacher Collins综合征、Nager综合征等.

目的 探讨先天性中外耳畸形临床流行病学特征.方法 对2006.4-2017.11来我院住院治疗(371例,448耳)及2016.10-2017.11月来我院门诊治疗(非住院)的(180例,202耳)先天性中外耳畸形患者共(551例,650耳)进行临床流行病学分析.结果 男性403例(73.1％)＞女性148例(26.9％);右侧275例(49.9％)＞左侧177例(32.1％)＞双侧99例(18.0％).小耳畸形Ⅲ度最多,占83.0％(219/264耳,有照片者),小耳畸形程度越重纯音听力越差.外耳道闭锁90.6％(492/543耳,有记录或照片),狭窄7.6％(41/543耳),听骨畸形100％(88/88例,鼓室手术者).其中375例有多发畸形和/或合并症,比例从高到低依次为:半面短小67.2％(252/375例)、副耳14.0％ (68/485耳)、耳前瘘管10.7％(52/485耳)、面瘫7.5％(28/375例)、耳屏畸形7.4％ (36/485耳).远位脏器畸形:心脏畸形5.0％(2/40例,有心脏超声)、肾脏畸形2.8％(1/36例,有肾脏超声)、手指/足趾畸形1.3％(5/375例).合并症比例从高到低依次为:外耳道胆脂瘤16.2％(32/198例,手术者)、耳后脓肿3.0％(6/198例)、中耳胆脂瘤2.5％(5/198例).多发畸形发生率为87.7％(483/551例).综合征Treacher-Collins综合征4％(15/375例);Goldenhar综合征2.4％(9/375例).结论 先天性中外耳畸形患者男性多于女性,右侧多于左侧多于双侧,小耳畸形Ⅲ度最多,程度越重纯音听力越差.98.2％外耳道闭锁或狭窄,100％听骨畸形.耳面颈部多发畸形依次为半面短小、副耳、耳前瘘管、面瘫、耳屏畸形,常见合并症有外耳道、耳后脓肿、中耳胆脂瘤.可有心脏、肾脏、四肢远位畸形或综合征.

目的:探讨MSCT在非颅缝早闭综合征中的诊断及鉴别诊断价值,并提出诊断标准.方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2015年10月-2016年9月101例非颅缝早闭综合征的MSCT表现,后处理方法包括多平面重组(MPR)及容积再现(VR).结果:101例非颅缝早闭综合征中,男48例,女53例,年龄最小2天,最大6岁.其共同特点是面骨发育不良,且不伴颅缝早闭,其中,Pierre-Robin综合征(PRS) 78例:下颌骨短小且后缩,以体部为著,多数伴舌后坠及相应气道狭窄;Treacher-Collins综合征(TCS)6例:双侧面骨发育不良,以颧骨为著;第一、二鳃弓综合征(FSBAS) 15例:单侧14例,双侧1例,患侧面骨不同程度发育不良,以下颌支为著,大口畸形和面部皮赘多见,腮腺、咬肌不同程度发育不良;Goldenhar综合征(GS)2例:左右侧各1例,单侧面骨及软组织发育不良,而且合并颈椎畸形.PRS腭裂最多见,TCS次之,FSBAS及GS少见;PRS未见耳畸形,其余三种多见.结论:MSCT在非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断中具有重要作用,能为临床提供全面可靠的影像资料.

Goldenhar syndrome is a condition characterized by alterations involving the development of the structures of the first and second branchial arches.The abnormalities primarily affect the face, the eyes, the spine, and the ears, and the auricular abnormalities are associated with possible hearing loss.Here, we present a review of the literature on Goldenhar syndrome, discussing what is known about the clinical phenotype, the aetiology, audiological findings and treatment, in order to provide certain help for people about disease diagnosis, genetic counseling and hearing intervention.