眼部迷芽瘤是由异位生长的一些正常结构的组织构成，发病机制尚未明确，组织病理学显示为夹杂着表皮附件、平滑肌细胞、成熟脂肪组织、泪腺、淋巴结、骨骼肌纤维、软骨和骨等致密结缔组织。因其临床罕见，现有文献大部分为个案报道，临床表现常缺乏特异性，需与其他眼部肿物鉴别，是否手术切除取决于眼部症状、对外观的影响和临床确诊的需要。本文对眼部迷芽瘤的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断以及治疗方面的研究进展进行综述。

目的 挖掘和分析伊立替康上市后在成人和儿童群体中的药物不良事件(ADE)信号,为临床安全用药提供参考.方法 提取美国FDA不良事件报告系统数据库中2004年第1季度至2023年第1季度的伊立替康ADE报告,采用报告比值比法和比例报告比值比法挖掘该药的风险信号,分别对患者年龄＜18岁(儿童)和≥18岁(成人)的ADE报告及信号进行统计分析.结果 共挖掘到8 013份以伊立替康为首要怀疑药物的ADE报告,其中成人与儿童ADE报告分别有7 656、357份,分别挖掘出518、75个ADE信号,主要累及胃肠系统疾病、血液及淋巴系统疾病和全身性疾病及给药部位各种反应等系统器官分类.信号频度排前20位的ADE信号在伊立替康的药品说明书中大部分有记载;周围神经病、口腔黏膜炎、肺栓塞、表皮痣综合征、生殖毒性等是成人中新的ADE信号,而高血压、进展性肿瘤、肿瘤溶解综合征、栓塞等是儿童中新的ADE信号.结论 临床应用伊立替康时应警惕说明书未提及的上述新的可疑高风险信号.

色素性毛表皮痣是以皮肤褐色斑片伴毛发生长为特点的色素性皮肤病,作为损容性皮肤病的一种,严重影响患者的皮肤外观及心理健康.其发病机制尚不十分明确,既往研究认为可能与雄激素及其受体相关,近年来有学者提出染色体突变和遗传可能也参与了发病.在治疗上主要包括手术切除后植皮、液氮、化学磨削以及近年来提出的光电治疗等,但其复发率高给治疗带来了一定难度.因此,本文就色素性毛表皮痣近年来的研究进展作一综述.

表皮痣(Epidermal nevus)是由皮肤或粘膜的上皮细胞局限性良性增生所形成的错构瘤,常伴有神经系统损害,是一种罕见儿童神经皮肤综合征.既往文献研究以皮肤科为主,婴儿期由于皮损不典型,即使有神经系统症状,该病常被漏诊.作者以“表皮痣综合征”、“线性皮脂腺痣瘤”、“神经皮肤综合征”为关键词,查阅了“万方、知网、维普”三大中文数据库,发现仅有数篇儿童皮脂腺痣综合征病例报道.本文报道1例2月婴儿表皮痣综合征综合征并文献复习,以便儿科医生认识和了解该病,有利于该病的综合管理和长期随访.

贝克尔痣是一种良性皮肤错构瘤,儿童期或青春期后出现,男性多于女性.临床表现为不规则的斑状色素沉着,伴或不伴毛发增多.贝克尔痣的病因与发病机制尚不清楚,一般认为是激素依赖性的具有不完全外显率的遗传性疾病.组织病理学表现为角质细胞色素增加,但黑素细胞数目正常.贝克尔痣的激光治疗存在挑战,治疗主要包括色素特性激光(Q开关激光、长脉冲激光、皮秒激光等)、色素非特异性激光(C02激光、Er∶YAG激光、点阵激光等)、强脉冲光,总体疗效不一.需要更大样本、更长随访期的研究来评价贝克尔痣的激光治疗的疗效.

患儿男,3个月,心律不齐3个月,抽搐5次.生长发育落后,面容特殊,右侧眼球、眼睑异常.头顶、枕部及右侧额面部条带状分布黄色斑块.心脏听诊律不齐.动态心电图、心脏彩超异常.脑电图异常,脑MRI提示多处结构异常.诊断:表皮痣综合征.

报告1例表皮痣综合征并发病态窦房结综合征.患儿女,6岁.出生后头部、面部、颈部、躯干及双足可见褐色斑块,皮损渐增大.皮肤科检查:头部、面部、颈部、躯干及双足可见带状及斑片状褐色疣状丘疹和斑块,部分沿Blaschoko线分布;口唇、颊黏膜及上颚可见疣状斑块.皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,表皮突延长,基底细胞色素增加;真皮浅层小血管周淋巴细胞浸润.心脏彩超提示窦房结功能障碍,存在慢快综合征.诊断:表皮痣综合征并发病态窦房结综合征.

CLOVES综合征(congenital lipomatous overgrowth,vascular malformations,epidermal nevi,scoliosis/skeletal/spional anomalies,CLOVES)是一种罕见的遗传性血管性疾病,临床特征包括先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、皮肤痣、脊柱侧凸、骨骼或脊柱异常等.该病的病因及发病机制目前尚不明确,患者的症状和严重程度存在明显的个体差异.其治疗目的在于缓解症状以及降低发生并发症的风险.本文对CLOVES的临床表现及诊断方面的研究进行回顾,并为患者的管理提供指导.

色素血管性斑痣性错构瘤病是一种少见的以皮肤血管痣并发广泛性黑素细胞痣或表皮痣的综合征[1].笔者将就近期在门诊诊断的1例,现报告如下.1 病历摘要患者男,19岁.因左上肢、胸背部红斑及褐色斑片19年,面部及右肩背部灰蓝色斑片6年,于2017年8月15日来我科门诊就诊.患者出生后左上肢、胸部左侧及肩背部即出现片状红斑,同时左侧胸前区一片状褐色斑片,随着年龄增长皮损逐渐增大,但无明显扩展;6年前额部、眼周及面颊出现灰蓝色斑片,皮损颜色加深,皮损面积扩大,延及颞部、鼻部及右侧肩背部,双侧巩膜出现蓝染.既往体健,智力正常,无癫痫病史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.