目的:探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病（neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis，NMC-DF）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例，对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析，采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤（neuromuscular choristoma，NMC）及韧带样型纤维瘤病（desmoid type fibromatosis，DF）标本分别进行检测，明确CTNNB1基因的突变类型。结果:7例患者中女性3例，男性4例，年龄1~22岁，平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例，小腿1例，上臂1例，颈部1例，影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗，4例为坐骨神经，1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗，2例为臂从神经，肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维，残存的神经纤维穿插其中，呈神经肌肉迷芽瘤的结构；肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学，NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin（7/7），肌纤维结蛋白弥漫阳性，神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性（7/7）；NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性（7/7）。CTNNB1基因Sanger测序，3例c.121A>G（p.T41A）突变，1例c.134C>T（p.S45F）突变。7例获得随访资料，随访时间22~78个月，2例为复发后就诊，其中1例截肢后再次复发，其余无进展。结论:NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变，神经干内可见异位的骨骼肌纤维，约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF，组织形态与经典的DF相同，Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关，CTNNB1 c.134C>T（p.S45F）突变可能提示不良预后。

目的:探讨线状皮脂腺痣综合征（LNSS）的临床病理学特征及手术整复效果。方法:回顾性系列病例研究。收集2009年4月至2018年2月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊的11例（14只眼）LNSS患者的临床资料，分析总结性别、年龄、临床表现、受累部位、组织病理学特点、手术方式和整复效果。结果:11例患者中男性6例，女性5例；就诊年龄6个月至7岁，平均年龄为2.8岁。皮脂腺痣累及头部9例，累及面部5例，累及颈部3例。最常见的眼部表现为眼睑缺损（13只眼）和眼表肿物（9只眼）。手术整复患者9例（11只眼），均行眼睑缺损修复重建术，其中4例（4只眼）联合角结膜病灶切除术，5例（5只眼）联合眼睑肿物切除眼睑重建术，3例（5只眼）联合睑球粘连分离结膜囊重建术。6例（6只眼）眼睑及角结膜肿物行组织病理学检查，结果均为复合迷芽瘤。9例手术整复患者均取得满意的眼部外观。结论:线状皮脂腺痣综合征有典型的皮肤病变特点和眼部表现，其眼表肿物均属复合迷芽瘤，切除肿物并矫治眼睑畸形，可达到较好的外观整复效果。 （中华眼科杂志，2020，56：846-852）

目的:探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法:收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变，并进行分析。结果:5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常，3例有眼睑缺损，2例有眼球钙化，1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣，3例患者眼睑有小结节皮赘，3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良，4例伴有右侧脑室扩大，3例伴有蛛网膜囊肿，1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病，均出现过痉挛发作，3例有部分性发作，1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳，1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少，1例经手术发作得到控制，1例胼胝体切开后仅无发作4个月，之后再发，3例患者行生酮饮食治疗，1例癫痫发作减少，1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论:颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病，常累及神经系统、皮肤及眼部，患者的癫痫发作常常难以控制，存在发育落后，可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变，血液中难以检测到基因突变，脑组织可发现基因突变。

眼部迷芽瘤是由异位生长的一些正常结构的组织构成，发病机制尚未明确，组织病理学显示为夹杂着表皮附件、平滑肌细胞、成熟脂肪组织、泪腺、淋巴结、骨骼肌纤维、软骨和骨等致密结缔组织。因其临床罕见，现有文献大部分为个案报道，临床表现常缺乏特异性，需与其他眼部肿物鉴别，是否手术切除取决于眼部症状、对外观的影响和临床确诊的需要。本文对眼部迷芽瘤的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断以及治疗方面的研究进展进行综述。

目的 探讨六君子汤加味灌肠法对肥胖大鼠肠道菌群的影响.方法 将40只雄性SD大鼠按体质量随机分为4组,分别为正常组、模型组、菌液灌肠组、六君子汤加味灌肠组,每组10只.除正常组外,其他组采用高脂饲料喂养复制肥胖大鼠模型,造模成功后,给予菌液灌肠组粪菌液2 mL灌肠,六君子汤加味灌肠组给予六君子汤加味药液2 mL灌肠,正常组与模型组给予0.9％氯化钠溶液2 mL灌肠.灌肠操作1周3次,隔天1次,连续3周.实验结束后,称重检测大鼠体质量,生物化学法检测大鼠血清中甘油三酯含量,并收集各组大鼠粪便进行16SrRNA高通量测序.结果 与正常组比较,模型组大鼠体质量显著升高(P＜0.01);与模型组比较,菌液灌肠组与六君子汤加味灌肠组体质量均有明显下降(P＜0.01).与正常组相比,模型组和六君子汤加味灌肠组大鼠血清甘油三酯水平升高(P＜0.01);与模型组比较,菌液灌肠组大鼠血清甘油三酯水平下降(P＜0.05);六君子汤加味灌肠组较菌液灌肠组大鼠血清甘油三酯水平升高(P＜0.05).高脂饮食诱导的肥胖大鼠存在肠道菌群失调,其肠道菌群物种丰富度与多样性均出现上升.六君子汤加味灌肠可上调肥胖大鼠的迷踪菌门、迷踪菌纲、氨基酸球菌科、产碱杆菌科、红螺菌科、肠杆菌科、迷踪菌科、琥珀酸弧菌科、未分类的脱硫弧菌科、蛭弧菌科、毛螺菌科、脱硫弧菌属、粪芽胞菌属、变形杆菌属、考拉杆菌属、寡源杆菌属、未分类的红螺菌属、镰刀菌属、丁酸球菌属的丰度;下调肥胖大鼠的8变形菌纲、巴斯德氏菌科、消化链球菌科、螺杆菌科、未分类的根瘤菌科、梭菌科1、链球菌科、罗姆布茨菌属、幽门螺杆菌属、狭义梭菌属、罗氏菌属、链球菌属、苏黎世杆菌属、韦荣氏球菌属的丰度.结论 菌液灌肠与六君子汤加味灌肠均能在一定程度上减缓高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量增加.肥胖大鼠出现肠道菌群失调,六君子汤加味灌肠可帮助肥胖大鼠重构体内肠道菌群组成,上调有益菌,下调致病菌丰度以达到新的平衡从而减缓肥胖发展进程.提示六君子汤加味灌肠可以调节肥胖大鼠肠道菌群紊乱.

目的 总结结膜骨性迷离瘤的临床和病理学特点.方法 回顾性系列病例研究.收集天津市眼科医院自2009年1月至2016年6月间确诊的6例结膜骨性迷离瘤患者的临床资料,分析其影像学、病理学检查结果 .结果6例患者中,男性3例,女性3例,年龄4～20岁.肿瘤位于右眼3例,左眼3例.主要表现为球结膜颞上象限扁平状隆起肿物.CT检查表现为眼球表面椭圆形钙斑.6例患者均经手术治疗,病理学检查可见肿瘤由骨组织组成,周围有薄层纤维组织包绕,骨组织中含有哈弗管结构.其中5例患者随访23个月至8年均未见复发.结论 结膜骨性迷离瘤以结膜颞上象限肿物为主要表现,影像学检查以眼球表面椭圆形高密度钙化影为特征,病理学检查以由成熟密质骨组织组成、周围包绕有纤维组织的骨性肿瘤为特征,骨组织中含有典型的哈弗管结构.确诊有赖于组织病理学检查,手术完整切除后一般不易复发.

[简要病史]患者李女士,75 岁,汉族,山东人,以"左侧中耳炎、胆脂瘤多次手术后耳痛、流脓 5 月余"之主诉入院.患者自幼左耳反复流脓,滴药后可缓解,不伴明显听力下降、耳痛等.6年前感冒后再次出现左耳流脓,并伴有耳痛、头痛、听力下降,自服"消炎药"后症状缓解.2 年前再次出现上述症状,且症状加重,在当地医院按"中耳炎"行"乳突根治术"(2009.5),术后病理报告为"中耳胆脂瘤",术后左耳痛、头痛消失.术后 1 月复查发现"外耳道内大量胆脂瘤上皮团块样物",再次出现左耳痛、头痛,经局部滴药、换药等保守治疗无效,再次在当地医院行"乳突修理术"(2009.11),术后病理报告"慢性炎症伴肉芽组织,胆脂瘤形成",术后症状暂时缓解,但换药过程中再次出现耳痛、头痛、患耳持续流脓.1 年前以"慢性中耳炎伴胆脂瘤"之诊断收治我 院 ,行" 颞 骨 次 全 切 除 、迷 路 切 除 术(左)"(2010.3.18,第三次手术),术后病理报告"(乳突)慢性炎细胞浸润及多灶异物肉芽肿性炎反应".术后10余天患者再次出现左耳痛、头痛;术后40余天发现外耳道、耳后沟切口处有肉芽样软组织生长,患者左耳痛、头痛逐渐加重,术后3月余出现声嘶、张口受限,门诊以"颞部、颅底异常角化症术后复发伴感染"之诊断收入院.就诊时患者精神状态、体力较差,伴体重明显下降.

目的 总结联合颞下窝进路Type B+D切除对于广泛侵犯颅底的骨巨细胞瘤和巨细胞修复性肉芽肿的临床效果,探讨其技术要点和临床应用价值.方法 回顾性分析2014年12月至2018年7月在北京协和医院耳鼻咽喉科5例因颞骨巨细胞瘤或巨细胞修复性肉芽肿行联合颞下窝进路Type B+D患者的临床资料.术后行MRI+DWI随访.其中2例为骨巨细胞瘤,3例为巨细胞修复性肉芽肿.5例患者中3例既往有肿物切除史,分别于术后6、18和20月复发.病变均累及乳突、颞颌关节和翼突,其中1例侵入颅内,并有内听道、耳蜗的破坏.肿物的平均大小为42*46mm.结果 4例患者均1期手术完整切除病变,显微镜下病变无残留,1例一期切除颅外部分,二期切除侵入颅内部分,术后均无脑脊液漏的发生.术后随诊8-51月,未见复发.5例患者2例术前面神经功能正常,术后3月内恢复正常,2例术前H-B II,术后为H-B II级,1例术前H-B V级,术后1年恢复为H-B III级.除1例术前已有耳蜗破坏,其余4例均保留了耳蜗功能.2例术前听力正常,术后由于封闭外耳道为重度传导性听力下降,1例术前为轻度传导性听力下降,术中重建了鼓室和听力,术后3月为轻度传导性听力下降,另外2例术前有不同程度的迷路破坏分别为重度混合性听力下降和极重度感音神经性听力下降,术后听力同术前.5例患者术后1周左右(平均6天)恢复饮食.结论 颞下窝联合进路Type B+D技术可以安全、彻底切除广泛侵犯颞骨和颞下窝的巨大骨巨细胞瘤及巨细胞修复性肉芽肿,术中面神经及耳蜗功能得到较好的保护.巨大骨巨细胞瘤及巨细胞修复性肉芽肿经彻底切除,术后长期随访无复发,对饮食无明显影响.