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髓母细胞瘤相关遗传综合征的研究进展
编辑人员丨1周前
髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一，分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗，患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病，例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等，不同综合征伴随着不同的胚系基因突变，其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型，需要常规行基因检测，以排除 TP53、 PTCH1、 SUFU、 GPR161、 ELP1等基因胚系突变，其他亚型的发病率相对较低，但需要排除 APC、 PALB2、 BRCA2等基因胚系突变。
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编辑人员丨1周前
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痣样基底细胞癌综合征的临床表现及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.
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编辑人员丨2023/8/6
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基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1例
编辑人员丨2023/8/5
基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病.目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000～1/57000.本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者.
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编辑人员丨2023/8/5
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痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例
编辑人员丨2023/8/5
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
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编辑人员丨2023/8/5
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儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例
编辑人员丨2021/6/26
目的 初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验.方法 2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例.除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9～36个月,平均19个月).肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水.7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤.结果 8例平均随访38个月(1～78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活.手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例.2例肿瘤复发,目前化疗中.1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除.6例行分子分型检测,均为SHH亚型.7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例.病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化.结论 髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成.
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编辑人员丨2021/6/26
