目的:检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法:收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果:检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论:除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献，对其中儿童好发的5种热点综合征（神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病）做简要介绍和解读，以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

目的 分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点.方法 选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查.结果 5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜面部皮肤基底细胞癌,1例合并叉状肋、拇趾外翻等骨骼畸形.结论 痣样基底细胞癌综合征具有典型影像学表现和临床特点,通过高效识别其诊断要点,可减少漏误诊.

痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.

新生儿及儿童胸壁畸形是父母最常关注的问题,肋骨分叉、肋骨融合、赘生肋骨等先天性肋骨畸形是经常涉及的胸壁畸形.肋骨分叉畸形患儿常以胸壁包块就诊于儿童矫形外科门诊并表达治疗的意愿.肋骨分叉畸形通常是无症状的,有时单独发病,有时可能合并其他先天性畸形或者遗传性疾病,如痣样基底细胞癌综合征、先天性脊柱畸形、胸廓出口综合征等.小儿肋骨分叉畸形目前主要以一项临床表现出现,或暂未成为一个公认的疾病或诊断,国内外关于肋骨分叉畸形的系统性文献报道较少,现综述如下.

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病.其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害.皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全.本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例.患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊.其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史.查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形.锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化.结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS.给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术.术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿.本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案.

目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点.方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料.取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证.结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS.先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现.基因测序结果明确该家系patched 1( PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变.结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一.

目的 探讨基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考.方法 对2017年1月—2018年1月在中国人民解放军总医院收治的4例基底细胞痣综合征患者的临床资料进行分析,并回顾相关文献.结果 4例病例都接受了手术治疗,病理报告结果均为牙源性角化囊肿.术后随访期内,无1例复发.通过文献回顾分析,发现该综合征临床表现多样,其典型临床表现有:颌骨囊肿,皮肤多发痣或者癌,脊柱或肋骨畸形,眶距增宽、眼部疾病或特殊面型,颅内钙化.结论 基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现多样化,诊断常易被忽视.颌骨囊肿是该综合征的重要临床表现之一,及早诊断并采取正确的治疗方式才能使患者获得良好的生存质量.

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现.现将我科诊治1例报告如下.1病历摘要患者男,48岁.因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科.患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多,部分增厚形成隆起性斑块,有时表面破溃,边缘呈黑褐色,中央糜烂、结痂及肥厚,进而形成结节;部分皮损融合成片,逐步角化形成疣状增生,表面肥厚.皮损逐渐增多,无明显自觉症状,于当地诊所未明确诊断,外用多种糖皮质激素(具体药物不详)治疗,病情逐渐加重.

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcino-ma syndrome,NBCCS) 又称 Gorlin 综合征,在临床上很少见. NBCCS 的发生与常染色体上基因 PTCH 突变有关[1]. 皮肤病损主要以基底细胞癌(base cell carcino-ma,BCC)为主,口腔病损主要以颌骨多发性角化囊性瘤为主;临床症状多样化,相应的诊断和治疗方法复杂. 目前,痣样基底细胞癌临床上多以老年人患者较多;本文将报道痣样基底细胞癌确诊患者 1 例.