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牙源性角化囊肿SMO基因突变检测
编辑人员丨1周前
目的:检测牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)是否存在SMO基因突变,进一步完善对OKC发病机制的认识。方法:收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者,10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC(女性4例,男性6例),20例为散发性OKC(女性7例,男性13例)。采集患者的病变组织,分离衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果:检测发现3个SMO基因突变位点,即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G(p.P694R)突变,2例散发性OKC分别携带c. 907C>T(p.L303F)突变和c. 1247_1248delinsAA(p.G416E)突变,前2例突变为未被报道过的SMO新突变,且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论:除PTCH1突变外,OKC还存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关。
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编辑人员丨1周前
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第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(二)
编辑人员丨1周前
WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病)做简要介绍和解读,以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。
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编辑人员丨1周前
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痣样基底细胞癌综合征的影像诊断
编辑人员丨2024/7/6
目的 分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点.方法 选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查.结果 5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜面部皮肤基底细胞癌,1例合并叉状肋、拇趾外翻等骨骼畸形.结论 痣样基底细胞癌综合征具有典型影像学表现和临床特点,通过高效识别其诊断要点,可减少漏误诊.
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编辑人员丨2024/7/6
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痣样基底细胞癌综合征的临床表现及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.
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编辑人员丨2023/8/6
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系统性轻链型淀粉样变性1例报告
编辑人员丨2023/8/6
1 病例资料患者女性,54岁,因"间歇性乏力、口干4个月,加重2个月"入本院.患者缘于4个月前无明显诱因出现间歇性乏力、口干,偶有上腹胀痛,于当地医院行PET-CT检查,提示甲状腺结节,给予优甲乐治疗,乏力、口干症状未见明显缓解.2个月前出现乏力、口干加重,睡眠及饮食差,近4个月体质量减轻10 kg.既往:8年前发现肠息肉,间断行内镜下息肉切除术4次,4年前行开腹肠息肉切除术及胆囊切除术,7个月前行胃息肉切除术,3个月前甲状腺穿刺活组织检查明确诊断为甲状腺结节,目前服用优甲乐50 μg,1次/d,因睡眠障碍,近3年一直服用助睡眠偏方(经质谱分析仪检测,其成分有异丙嗪、异丁嗪、氯氮平、卡马西平、舒必利、奋乃静等镇静催眠药物).否认肝炎病史,否认长期饮酒史,否认淀粉样变性家族史.查体:体温36.5℃,脉搏86次/min,呼吸18次/min,血压91/58 mm Hg,神志清楚,皮肤及巩膜无黄染,肝掌及蜘蛛痣阴性,未触及浅表淋巴结,甲状腺可触及结节,约1.0 cm×0.5 cm,质韧,无触痛.双肺呼吸音清,未闻及明显干、湿性啰音.心界不大,心音有力,心率86次/min,律齐,未闻及杂音及额外心音.全腹平软,腹正中有一约10 cm的狭长手术切口瘢痕,右上腹部轻压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未触及,肝区叩击痛阳性,Murphy征阴性,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.肝功能:AST 131.9 U/L,ALT 81.6 U/L,GGT 725.3 U/L,ALP 1882.4 U/L,Alb 38.4 g/L, DBil 10.9 μmol/L,TBil 17.5 μmol/L.其他辅助检查:凝血酶时间(TT)19.3 s;Hb 113 g/L,PLT 540 ×109/L;TC 10.05 mmol/L,TG 5.79 mmol/L,LDL 6.27 mmol/L;尿蛋白(+++);CRP 7.72 mg/L,免疫球蛋白M 3.70 g/L;促甲状腺素(TSH) 15.790 μIU/ml,游离T3(FT3)3.08 pmol/L;CA19-9 92.70 U/ ml.肾功能、肝炎病毒病原学检查、自身免疫肝病IgG抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗线粒体抗体 M2、铜蓝蛋白、抗核抗体(ANA)系列未见异常.心电图及胸片未见异常.唇腺活组织检查回报不符合口腔干燥综合征.肝穿刺活组织检查:窦周间隙及干细胞间隙内可见淀粉样物质沉积,动脉壁增厚,可见淀粉样物质沉积,刚果红染色阳性,甲基紫(+/ -).病理诊断为肝脏淀粉样变性.明确诊断后,患者要求出院.后患者因仍存在乏力,泡沫尿增多就诊于本院肾内科.肾内科辅助检查:红细胞3.64×1012/L,Hb 104 g/L,PLT 357×109/L;尿蛋白(+++);AST 161.9 U/L,ALT 118.0 U/L,GGT 744.3 U/L,ALP 1585.8 U/L, Alb 28.4 g/L;TC 12.36mmol/L,TG 5.16 mmol/L,LDL 7.51 mmol/L,CRP 3.53 mg/L,免疫球蛋白M 2.96 g/L,免疫固定电泳(血清):免疫球蛋白λ轻链阳性,免疫球蛋白IgG阳性.血清游离λ链236.00 mg/L,β2微球蛋白4.10 mg/L.轻链Kap-pa和Lambda定量:24 h尿量2.4 L,24 h尿轻链LAM 91.44 mg,24 h尿轻链KAP 123.12 mg.B型尿钠肽前体(PRO - LPBN) 843.0 pg/ml;肌钙蛋白I 0.143 ng/ml;乳酸脱氢酶245 U/L,α -羟丁酸脱氢酶205 U/L.血沉103 mm/h;促甲状腺素31.020 μIU/ml.CA19-9 160.08 U/ml.凝血因子Ⅱ147.20%,凝血因子Ⅶ132.00%;凝血因子Ⅸ、凝血因子Ⅹ正常.肾脏穿刺病理:光镜检查,系膜区和基底膜见节段性少量均质粉染物质沉积.肾间质弥漫多量均质粉染物质沉积.小动脉管壁亦见多量均质粉染物质沉积伴局部黏液样变性,细动脉管壁见多量均质粉染物质沉积.肾小球、小动脉壁、肾间质刚果红染色阳性;免疫组化:Kappa(+),Lambda(++);免疫荧光:肾小球3个, IgM阳性,IgA、IgG、C3、C4、C1q、Fibrinogen、κ链和 λ链均阴性.诊断符合淀粉样变性肾病,必要时可行电镜检查.骨髓活组织检查 +免疫病理:HE及 PAS染色:骨髓增生大致正常50%,异型浆细胞小簇状或散在分布(占有核细胞20%),胞体大,胞浆丰富,核圆形或椭圆形,部分细胞可见核仁,偏成熟阶段粒细胞散在分布,巨核细胞不少,分叶核为主;网状纤维染色0级.免疫组化:CD38(+)、CD138(+)、Kappa(-)、Lambda (+)、CD56(-)、CD20(+)、CYCLIND1(-)、CD117(+)、CD79A(+).骨髓流式细胞:P4占有核细胞1.3%,表达CD38、CD138、CD200、CXCR4、CLambda;不表达 CD19、CD117、CD7、CD56、CD28、CD34、CD33、CD10、CD27、CD20、CD22、CD13、CKappa,为异常单克隆浆细胞(限制性表达 Lambda).FISH:未检测到P53基因缺失,但镜下可见P53基因3个拷贝的细胞比例为66%,考虑所在17号染色体三体或P53基因扩增.未监测到RB1基因、CDKN2C基因缺失,检测到CKS1B基因扩增,比例为82%.检测到IGH基因重排,比例为34.5%.腹部彩超:肝囊肿,脾肿大,双肾实质弥漫性病变.心脏彩超:左室舒张功能减低;骨密度未见明显异常.结合患者血免疫固定电泳可见单克隆游离轻链(λ型),肝脏、肾脏穿刺活组织检查及骨髓穿刺活组织检查,明确诊断为:系统性轻链型淀粉样变性(梅奥2012分期Ⅲ期/梅奥2004分期为Ⅲ期a),累及心脏、肝脏、肾脏、骨髓.后于本院血液科行规律BD方案(硼替佐未+地塞米松),化疗3个疗程后行自体干细胞移植.
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编辑人员丨2023/8/6
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小儿肋骨分叉畸形的相关研究进展
编辑人员丨2023/8/6
新生儿及儿童胸壁畸形是父母最常关注的问题,肋骨分叉、肋骨融合、赘生肋骨等先天性肋骨畸形是经常涉及的胸壁畸形.肋骨分叉畸形患儿常以胸壁包块就诊于儿童矫形外科门诊并表达治疗的意愿.肋骨分叉畸形通常是无症状的,有时单独发病,有时可能合并其他先天性畸形或者遗传性疾病,如痣样基底细胞癌综合征、先天性脊柱畸形、胸廓出口综合征等.小儿肋骨分叉畸形目前主要以一项临床表现出现,或暂未成为一个公认的疾病或诊断,国内外关于肋骨分叉畸形的系统性文献报道较少,现综述如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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痣样基底细胞癌综合征1例
编辑人员丨2023/8/6
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病.其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害.皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全.本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例.患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊.其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史.查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形.锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化.结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS.给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术.术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿.本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案.
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编辑人员丨2023/8/6
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伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点.方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料.取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证.结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS.先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现.基因测序结果明确该家系patched 1( PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变.结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一.
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编辑人员丨2023/8/6
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4例基底细胞痣综合征临床报道及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考.方法 对2017年1月—2018年1月在中国人民解放军总医院收治的4例基底细胞痣综合征患者的临床资料进行分析,并回顾相关文献.结果 4例病例都接受了手术治疗,病理报告结果均为牙源性角化囊肿.术后随访期内,无1例复发.通过文献回顾分析,发现该综合征临床表现多样,其典型临床表现有:颌骨囊肿,皮肤多发痣或者癌,脊柱或肋骨畸形,眶距增宽、眼部疾病或特殊面型,颅内钙化.结论 基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现多样化,诊断常易被忽视.颌骨囊肿是该综合征的重要临床表现之一,及早诊断并采取正确的治疗方式才能使患者获得良好的生存质量.
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编辑人员丨2023/8/6
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痣样基底细胞癌综合征1例
编辑人员丨2023/8/6
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现.现将我科诊治1例报告如下.1病历摘要患者男,48岁.因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科.患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多,部分增厚形成隆起性斑块,有时表面破溃,边缘呈黑褐色,中央糜烂、结痂及肥厚,进而形成结节;部分皮损融合成片,逐步角化形成疣状增生,表面肥厚.皮损逐渐增多,无明显自觉症状,于当地诊所未明确诊断,外用多种糖皮质激素(具体药物不详)治疗,病情逐渐加重.
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编辑人员丨2023/8/6
