目的:总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌［SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC］的临床特征、治疗方式和生存预后。方法:回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料，其中男性9例，女性6例，年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例，T3期1例，T4期13例；N0期13例，N2期2例；M0期14例，M1期1例。筛窦最常受累（14/15）。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗，4例行新辅助化疗后手术，3例仅接受手术切除，1例新辅助化疗后同步放化疗，1例放疗后手术，1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果，并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank法检验。结果:免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息，中位随访时间21个月（3~56个月）。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较，无瘤生存率上SDSC患者预后更差（ HR=2.87，95% CI：0.92~8.91， P=0.043），Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好（ HR=8.61，95% CI：1.38~53.73， P=0.021）。 结论:SDSC具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

目的:探讨SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法:收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例，观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后，并结合文献进行复习。结果:5例男性，1例女性；年龄37~75岁（平均约56岁）。1例患者属于T2期，5例患者属于T4期，CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察：肿瘤境界不清，基底样细胞型4例，肿瘤细胞形态较单一，高核质比，细胞质稀少，呈巢状或片状分布于间质中；横纹肌样细胞型2例，肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，细胞胞质丰富，嗜酸性，核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失，6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白（CKpan），6/6均不表达S-100蛋白，6/6 EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交阴性，4/6部分表达p63，1/5部分表达突触素，1/5部分表达p16，Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月，其中1例因广泛转移死亡，1例复发，2例淋巴结转移，1例无复发和转移。1例失访。结论:SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高，病程进展快，预后差，组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型，细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。

目的:探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤（poorly differentiated chordoma，PDC）的临床病理特点及鉴别诊断。方法:整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例，其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC，收集此5例患者的临床影像学资料，进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测，并复习相关文献。结果:5例PDC均发生在中颅底斜坡，平均年龄6.4岁（3~16岁）；3例女性，2例男性。形态学上，缺乏脊索瘤的典型形态学特征，表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞，核分裂象活跃，均见坏死，可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上，表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白及brachyury，同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性，Ki-67阳性指数高（20%~50%），均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组，构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差，总体生存时间2~17个月。结论:PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤，多见于儿童，常累及颅底；表现为上皮样或梭形细胞的形态特征，具有脊索瘤的典型免疫表型特征，同时存在SMARCB1/INI1表达缺失，并具有独特的表观遗传特征。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

目的:探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型，探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法:收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例，复阅HE切片，分析免疫组织化学结果，记录临床病理学信息，并复习相关文献。结果:共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例，活检标本5例。患者平均发病年龄（65±8）岁，男性6例，女性2例。镜下组织学形态表现：7例仅见未分化癌区域，1例伴有中分化管状腺癌成分，8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式，肿瘤细胞中-重度异型，可见1~2个核仁，胞质较丰富、上皮样，细胞边界不清，部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化，细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示，8例未分化癌均表现为SMARCA4（BRG1）染色阴性，7例进行SMARCA2（BRM）及SMARCB1（INI1）染色病例中，4例BRM表达缺失，2例呈弱阳性，1例弥漫阳性，7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）及上皮细胞膜抗原（EMA）呈阴性或弱阳性表达。5例神经内分泌标志物突触素呈弱阳性表达，而嗜铬粒素A（CgA）及CD56在8例患者中均为阴性。Ki-67阳性指数均>70%。2例标本为错配修复蛋白缺陷，表现为MLH1/PMS2表达缺失，另有1例仅出现MSH2表达缺失，余病例均为错配修复蛋白完整。PD-L1染色结果为4例患者综合阳性评分（CPS）≥1（CPS范围1~55），另3例患者CPS<1。4例患者在就诊时发现同期转移，为临床Ⅳ期患者，其中2例患者于确诊后3个月内死亡，中位随访时间为10个月。结论:胃SMARCA4缺失型未分化癌为一组罕见发病、高度恶性的肿瘤，预后较差。SWI/SNF复合物核心亚基缺失可能与其发生去分化组织学形态以及高度侵袭性相关，并更常伴有错配修复蛋白缺陷。

SMARCB1/INI-1缺陷型癌是一种罕见的恶性肿瘤，发生于肾上腺更罕见。本文报道1例27岁男性患者，因心悸不适1周入院。MRI检查示左肾上腺软组织肿块，信号不均匀；增强扫描示病灶呈轻度不均匀强化。行腹腔镜单侧肾上腺及肿物切除术。术后病理检查证实为SMARCB1/INI-1缺陷型肾上腺癌。术后随访3个月，影像学检查未发现肿瘤局部复发和远处转移。

老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例，复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过，总结其临床病理特征及治疗，并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例，女性1例，临床主诉腹痛、嗳气和黑便，其中3例血清甲胎蛋白显著升高，内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长，表现为典型肝样腺癌特征；2例部分区域呈腺样生长，腺样区域胞质透亮，表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型，可见显著大核仁，核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性，广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测，即INI1（SMARCB1）、BRG1（SMARCA4）、BRM（SMARCA2）、ARID1A蛋白，4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达，其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失，未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性，Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达，HER2检测仅1例为3+，EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移，行姑息性手术，另外2例行根治性切除，3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型，可合并SWI/SNF复合体缺失，病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌（gastric SWI/SNF complex-deficient undifferentiated/rhabdoid carcinomas）的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法:收集2017—2018年复旦大学附属肿瘤医院2例胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌患者的临床资料，行苏木精-伊红染色及免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:2例患者均为男性，年龄分别为60和74岁，均以上腹部隐痛为首发症状。例1肿瘤位于食管胃交界处，例2肿瘤位于贲门、胃底及胃体上部小弯侧后壁，均表现为溃疡型肿块。2例病例术后分别行安罗替尼和铂类等多药联合化疗，肿瘤未控制，患者分别于术后11和8个月死亡。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫片状、巢状、索状分布，可见假腺样结构。肿瘤细胞呈上皮样，形态较为一致，灶状区域见核偏位的横纹肌样细胞，小灶可见多核瘤巨细胞，间质较少，均可见坏死。免疫表型：2例肿瘤细胞SMARCA4编码蛋白BRG1均失表达，而SMARCB1编码蛋白INI1均阳性表达；波形蛋白弥漫强阳性；上皮标志物广谱细胞角蛋白（CKpan），胃肠道间质瘤标志物CD117和DOG1，肌源性标志物结蛋白和myogenin，黑色素瘤标志物S-100蛋白、SOX10和HMB45，淋巴造血系统标志物白细胞共同抗原和CD20均阴性。结论:胃SWI/SNF复合体缺失的未分化癌/横纹肌样癌是一类罕见的高度恶性肿瘤，预后差。SWI/SNF复合体的亚单位蛋白表达水平的检测对于该肿瘤的诊断有重要的应用价值。

目的:探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。方法:收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料，免疫组织化学做广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测，结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准，分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。结果:4例良性脊索细胞瘤，均限于椎体内，镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞，边界清楚，胞质透明，细胞核中位或偏位，无异型，未见核分裂象；无细胞外黏液基质，缺乏分叶状结构。2例差分化亚型，年龄分别为12岁和21岁，均位于颈椎；肿瘤细胞呈片状分布，无明显的分叶结构，胞质嗜酸性，部分细胞呈横纹肌样，偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形，有中度异型，可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤，影像学均呈溶骨性骨质破坏，并累及骨旁软组织；有分叶结构，丰富的黏液样基质，片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞，胞质呈空泡状或嗜酸性；核有异型和核分裂；侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤，镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan，45例表达Brachyury，2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。结论:脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类，脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型，软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊，需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。