目的:评价网织红细胞平均血红蛋白含量(mean reticulated hemoglobin content,Mchr)在诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)及其严重程度中的价值.方法:选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者,其中轻度贫血118例,中度贫血159例和重度贫血25例,365例非IDA患者(包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血),以及138名健康体检者.采集所有患者的静脉血样本,检测血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞压积(hemato-crit,HCT)、Mchr、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglo-bin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、血清铁(serum iron,Fe)、铁饱和度(the saturability of iron,TS)、铁蛋白(Ferritin)和总铁结合力(total iron-binding capacity,TIBC).比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平,绘制受试者操作特征(Receiver operating characteris-tic,ROC)曲线,评估Mchr在IDA中的诊断价值.结果:与非IDA组相比,IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低,而TIBC显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05).IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关,与TIBC呈负相关.轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低,3组间差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg,诊断灵敏度为80.00%,特异度为93.38%,曲线下面积(the area under the curve,AUC)为0.933 8(95%CI为0.915 7～0.951 8),Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA(各项目的临界值分别为Mchr<26.7pg,Fe<5.7 μmol/L,Ferritin<7.1 ng/mL,TIBC>65.8 μmol/L)的灵敏度为90.76%,特异度为94.70%,AUC为0.983 9(95%CI为0.977 2～0.990 5).结论:Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标,其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值,能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据.

目的:探讨血清黑色素浓缩激素（MCH）与2型糖尿病（T2DM）和超重/肥胖的相关性。方法:为横断面研究。选取2021年6月至2022年4月遵义医科大学附属医院内分泌与代谢病科门诊及住院的T2DM患者及同期于该院体检中心进行健康体检者作为研究对象。测量研究对象身高、体重并计算体重指数（BMI），检测其MCH、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、甘油三酯（TG）、瘦素，并计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。根据研究对象BMI及糖代谢状态将其分为正常对照组（BMI<25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、T2DM体重正常组（BMI<25 kg/m 2）、T2DM合并超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2）。组间比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验或 χ2检验。采用Spearman相关性分析法分析MCH与各变量间的相关性，采用多分类logistic回归分析法探究MCH与超重/肥胖和T2DM之间的关系。 结果:共纳入T2DM患者236例、健康体检者244例。其中，正常对照组160名，超重/肥胖组84例，T2DM体重正常组93例，T2DM合并超重/肥胖组143例。T2DM体重正常组MCH最高，为（14.18±2.28）ng/ml；正常对照组最低，为（9.37±2.18）ng/ml（ P<0.001）；与正常对照组相比，超重/肥胖组、T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组MCH均更高（ P均<0.05）；但T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组间MCH差异无统计学意义（ P>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，血清MCH与HOMA-IR（ r=0.285）、FPG（ r=0.551）、HbA 1c（ r=0.569）、TG（ r=0.317）、瘦素（ r=0.511）均呈正相关（均 P<0.001）。多分类logistic回归分析结果显示，校正多个混杂因素后，与正常对照组相比，MCH高者患超重/肥胖、T2DM体重正常、T2DM合并超重/肥胖风险仍然更高，OR值（95%CI）分别为1.336（1.031~1.733）、2.095（1.594~2.752）、1.858（1.402~2.463）。 结论:血清MCH与T2DM和超重/肥胖密切相关。

目的:探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成，并分析其与红细胞参数的相关性。方法:以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象，分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况；并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例（对照组）进行血常规检测，分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果:在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中，共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者，检出率为72.7%，包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例，涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞体积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）比较，差异均有统计学意义（ H/ F = 125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06， P均< 0.001）；本次检测中常见的4种基因型-- SEA/αα、β IVS-Ⅱ-654/β N、β CD41-42/β N、β CD17/β N患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较，差异均有统计学意义（ F = 5.03、3.34、6.24、10.33、6.83， P均< 0.05）。 结论:宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性，不同基因型的红细胞参数差异较大。

目的:分析黑龙江省未成年人急、慢性布鲁氏菌病(简称布病)的流行病学和临床特征,为未成年人布病的诊断及防治提供依据。方法:回顾性分析北大荒集团总医院收治入院的未成年人布病患者的病历资料,选取2016年1月至2020年12月在感染科确诊的150例未成年人布病患者,按临床分型分成急性组125例、慢性组25例;同时选取门诊健康体检者40例作为对照组。分析比较未成年人急、慢性布病患者流行病学特征、临床表现及误诊情况;分析比较未成年人急、慢性组及对照组实验室检测结果[血常规、肝功能、心肌酶、全血C-反应蛋白(CRP)、血培养]。结果:2016 - 2020年未成年人布病在同年总布病患者中占比分别为3.26%(37/1 136)、2.50%(28/1 119)、3.31%(36/1 088)、2.80%(35/1 250)、2.00%(14/701)。急、慢性布病患者中,男女比例为1.66∶1.00(78/47)、1.27∶1.00(14/11);学龄期患病率最高[35.2%(44/125),44.0%(11/25)],婴儿期最低[2.4%(3/125)、0(0/25)];3 - 6月最常见[52.8%(66/125)、44.0%(11/25)];分布在齐齐哈尔市较多[19.2%(24/125)、28.0%(7/25)];易感因素以牛/羊接触最多[89.6%(112/125)、96.0%(24/25)],急性组出现罕见感染因素即哺乳期患病1例。两组出现4种典型症状的分别有32例[25.6%(32/125)]、8例[32.0%(8/25)]。早期发热体温,急性组以高热最常见[41.2%(47/114)];在两组关节疼痛患者中,膝关节痛最常见[50.0%(36/72)、60.0%(12/20)]。急性组出现骨骼肌肉疼痛比例高于慢性组(χ 2 = 4.57, P = 0.033),而慢性组出现乏力和关节疼痛比例均高于急性组(χ 2 = 4.49、4.41, P均< 0.05)。布病患者被误诊为其他疾病的占57.3%(86/150),急性组占49.3%(74/150),慢性组占8.0%(12/150),其中感冒最常见,占38.0%(57/150)。急性组血培养阳性者比例(38.4%,48/125)明显高于慢性组(16.0%,4/25, χ 2 = 4.62, P = 0.038)。与对照组比较,急、慢性组的单核细胞计数、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清总蛋白(TP)、血清白蛋白(ALB)差异均有统计学意义( P均< 0.05),急性组与慢性组比较,CRP、LDH均较高( P均< 0.01)。 结论:黑龙江省未成年人急、慢性布病的流行病学特征、临床症状存在一定的差异,单核细胞、红细胞系、转氨酶、TP、ALB、心肌酶会发生显著变化,需定期监测并予以一定的保护措施。

目的:分析血红蛋白（Hb）H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法:采集2010 - 2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1 252例Hb H病胎儿及患者血样（包括174例胎儿脐带血，1 062例> 2岁患者外周血，16例罕见基因型Hb H病患者外周血），进行血液学及常规地中海贫血（地贫）基因型分析；另选择0 ~ 2岁Hb H 3.7、Hb H 4.2、Hb H CS和Hb H WS病患儿（ n = 278），采集外周血，检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。 结果:1 062例> 2岁的Hb H病患者中，基因缺失型（--/-α）占62.34%（662/1 062），其中Hb H 3.7（-- SEA/-α 3.7）、Hb H 4.2（-- SEA/-α 4.2）较为常见，分别占42.28%（449/1 062）和19.11%（203/1 062）；非基因缺失型（--/αα T或α Tα/αα T）中，以Hb H CS（-- SEA/αα CS）、Hb H WS（-- SEA/αα WS）以及α CSα/α CSα为主，分别占16.85%（179/1 062）、16.48%（175/1 062）、1.98%（21/1 062）。81.12%（537/662）的基因缺失型Hb H病患者表现为轻、中度贫血，Hb H病检出率范围为75% ~ 80%。非基因缺失型中，Hb H WS病患者主要表现为轻度贫血（90%的患者血液Hb浓度> 95 g/L），而Hb H CS和Hb H QS（-- SEA/αα QS）病患者则主要表现为中、重度贫血，患者外周血均能检出Hb H且含量普遍高于其他类型Hb H病患者。除Hb H CS和Hb H QS复合β-地贫时Hb A2值未显著升高外，其他类型Hb H病患者复合β-地贫时Hb A2值均升高（ > 3.5%）。各种类型Hb H病患者复合β-地贫时，均未检出Hb H峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示，Hb H病患者红细胞计数较正常同龄人升高，而Hb、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）均低于正常同龄人（均 P < 0.05），并在6个月至1岁时降到最低；贫血程度严重的Hb H CS病患者，其MCV值升高明显（ P < 0.001）。Hb H病胎儿脐带血的检测结果显示，α CSα/α CSα胎儿宫内贫血严重，其次为Hb H QS和Hb H CS病胎儿；脐带血中Hb Bart's含量与贫血严重程度呈负相关（ rs = - 0.58， P < 0.001）；Hb H病复合β-地贫时，胎儿贫血情况未见明显改善，Hb Bart′s含量未见明显变化（均 P > 0.05）。此外，基因缺失型罕见Hb H病患者中，以Hb H 21.9（-α 21.9kb/-- SEA）、Hb H 2.4（-α 2.4/-- SEA）常见；非基因缺失型罕见Hb H病患者中，αα Amsterdam-A1/-- SEA和αα Hb G-Georgia/-- SEA均为首见。 结论:不同类型之间及相同类型在不同发育时期的Hb H病患者临床表现具有异质性。当Hb H病患者复合β-地贫时，基因缺失型患者表型有所改善，而非基因缺失型患者未见明显改变。相较于正常人，Hb H病患者血液Hb、MCV、MCH均降低且红细胞生理变化更为急剧。

目的:探讨缺血性脑卒中(CIS)患者脑脊液和血清黑色素浓集激素(MCH)水平与睡眠障碍、记忆功能障碍及预后的关系。方法:选择河南省人民医院神经内科自2021年6月至2022年1月收治的老年CIS患者100例(CIS组)和同期本院体检中心的老年体检者50例(对照组)。采用ELISA法测定2组受试者脑脊液和血清MCH水平，采用多导睡眠监测仪和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评估CIS患者的睡眠质量，采用Rivermead行为记忆测验第2版(RBMT-Ⅱ)评估患者的记忆功能，出院后3个月采用改良Rankin量表(mRS)评估患者的预后，比较2组受试者临床资料、MCH水平以及不同睡眠障碍程度、记忆功能、预后CIS组患者MCH水平的差异，相关性分析CIS患者MCH水平与睡眠参数、RBMT-Ⅱ评分的相关性。结果:与对照组比较，CIS组患者合并高血压者所占比例较高，差异有统计学意义( P<0.05)。与对照组[(42.39±16.11) pg/mL]比较，CIS组患者血清MCH水平[(36.89±15.19) pg/mL]较低，差异有统计学意义( P<0.05)。与非睡眠障碍组相比，轻度睡眠障碍组和重度睡眠障碍组患者脑脊液MCH水平均明显降低，且重度睡眠障碍组患者脑脊液MCH水平低于轻度睡眠障碍组，差异均有统计学意义( P<0.05)。与非睡眠障碍组相比，重度睡眠障碍组患者血清MCH水平降低，差异有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，CIS患者脑脊液MCH水平与PSQI评分、睡眠潜伏期、觉醒次数均呈负相关关系( P<0.05)，与快速眼球运动期睡眠所占总睡眠时间的百分比(REM%)呈正相关关系( P<0.05)；CIS患者血清MCH水平与PSQI评分、觉醒次数呈负相关关系( P<0.05)。与记忆功能正常组比较，记忆功能障碍组患者脑脊液和血清MCH水平均较低，差异均有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，CIS患者的RBMT-Ⅱ评分与脑脊液MCH水平呈正相关关系( P<0.05)。与预后良好组比较，预后不良组患者脑脊液和血清MCH水平均较低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:CIS患者的血清MCH水平显著降低，与CIS后睡眠障碍、记忆功能障碍的发生密切相关并进而影响预后。

目的:分析三亚市高风险人群地中海贫血（地贫）基因突变类型及其分布特征，并对血常规筛查效果进行评估，为三亚市制定地贫防治措施提供科学依据。方法:采用回顾性分析方法，收集三亚市妇幼保健院2019年1月至2021年8月进行地贫基因筛查的高风险人群的检测样本数据及临床资料，分析地贫基因突变类型及其分布特征，并根据地贫基因筛查结果评估血常规指标[平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）]筛查的漏检率及灵敏度。结果:共纳入5 760例高风险人群的地贫基因筛查结果，检出地贫基因突变样本3 868例，检出率为67.15%。其中，α-地贫基因突变样本2 979例，检出率为51.72%，包括常见基因型样本2 966例（99.56%），以αα/-α 3.7基因型为主（20.14%，600/2 979）；罕见基因型样本共13例（0.44%），含αα/-- THAI 4例，α CD40（AAG>AA-）α/αα 3例，α PPα/αα 2例，Fusion gene/αα、Fusion gene/α WSα、α WSα/α PPα、α CD40（AAG>AA-）α/α WSα各1例。检出β-地贫基因突变样本340例，检出率为5.90%，包括常见基因型样本336例（98.82%），以β CD41/42/β N基因型为主（57.65%，196/340）；罕见基因型样本共4例（1.18%），含β CD5（-CT）/β N、β IVS-Ⅱ-2（-T）/β N、β IVS-Ⅱ-761（-T）/β N和β Initiation（ATG>AGG）/β N各1例。检出αβ-复合型地贫基因突变样本549例，检出率为9.53%，以α缺失型复合β CD41/42基因型为主（61.02%，335/549）。可回溯MCV、MCH的样本共4 226例，其中经地贫基因筛查检出地贫基因突变样本3 007例，MCV联合MCH指标异常2 584例，血常规筛查漏检样本423例，漏检率为14.07%（423/3 007）；漏检样本主要为α静止型，占总漏检样本的89.13%（377/423）。MCV联合MCH对α-、β-、αβ-复合型地贫的筛查灵敏度分别为82.65%、98.07%和98.15%。 结论:三亚市地贫基因突变类型复杂多样，MCV联合MCH的血常规筛查存在一定漏检。

目的:评估全自动血细胞分析仪网织红细胞（RET）通道中Delta-RBC参数对冷凝集素（CA）干扰的识别作用，并探讨RET通道光学法红细胞参数在纠正CA干扰中的应用价值。方法:回顾性研究。收集复旦大学附属中山医院门诊2022年1月至2023年1月间，经镜检确认存在红细胞冷凝集的标本68份，无冷凝集对照组标本45份，室温下使用全血细胞计数（CBC）+RET通道检测冷凝集组及对照组所有标本，记录并计算阻抗法检测参数：红细胞（RBC-I）、血红蛋白（HGB）、血红蛋白红细胞比容（HCT-I）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH-I）、红细胞平均体积（MCV-I）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC-I）及光学法检测参数：RBC-O、HCT-O、MCH-O、R-MFV、MCHC-O、Delta-RBC。对冷凝集组标本进行37 ℃ 2 h温育，温育后使用CBC通道检测，记录阻抗法参数：RBC-I 37 ℃ 2 h、HGB 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Delta-RBC对CA干扰的识别效能，使用Bland-Altman法分析冷凝集组室温下光学法RBC参数检测结果与温育后阻抗法检测结果间一致性情况，使用Pearson及Spearman相关性分析对冷凝集组标本温育前后血细胞检测结果进行相关性分析。 结果:若使用Delta-RBC作为诊断指标对CA干扰进行识别，最佳截断值为1.065，曲线下面积为0.998。冷凝集组标本RBC-O、HCT-O、R-MFV、MCH-O、MCHC-O与RBC-I 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h结果间相关系数分别为0.985、0.981、0.729、0.870、0.649；结果差异百分比在一致性界限内的比例分比为95.6%、92.6%、95.6%、94.1%、95.6%。 结论:全自动血细胞分析仪RET通道光学法检出的RBC参数Delta-RBC可作为判断指标有效辅助临床判断是否存在CA干扰。使用RET通道的光学法RBC参数进行结果报告可以在无须标本预处理的情况下纠正CA干扰，得到更为正确的全血细胞计数结果。

目的:分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E，Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法:对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析，并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果:100例疑似Hb E携带的病例，经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB：c.79G>A)，其中Hb E杂合子90例，Hb E合并αα/-α 3.7突变7例，Hb E合并αα/-- SEA突变2例，1例为Hb E合并-α 3.7/-α 3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果：Hb A2(26.02±3.64) %，Hb F (1.35±1.25)%，平均红细胞体积(78.83±4.68) fl，平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54) pg，平均血红蛋白浓度(329.65±10.73) g/L，血红蛋白(141.08±16.53) g/L；Hb E复合α地贫时，α地贫基因的突变类型不同，血液学表型结果不同。 结论:云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高，高效液相色谱能够有效检出Hb E，Hb E合并其它α地贫基因突变时，有较大差异的表型变化；仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。

目的:探讨中国广东人群δ珠蛋白（HBD）基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法:采用回顾性病例分析研究，收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11 616对夫妇血液样本，进行血常规和血红蛋白（Hb）毛细管电泳分析，依据以上结果，共154例样本入组研究：（1）HbA 2<2.0%且无HbF条带组35例；（2）HbA 2<2.0%伴HbF条带组64例；（3）HbA 2<2.0%伴可疑HbA 2变异体组25例；（4）2.0%≤HbA 2<3.5%伴HbF条带且血常规异常［红细胞平均体积（MCV）<82 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）<27 pg］组25例；（5）2.0%≤HbA 2<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例。采用Sanger 测序检测δ珠蛋白基因的单核苷酸变异。 结果:（1）共检出22种HBD基因变异，包括6种新变异，前3位基因变异分别为c.-127T>C（57.02%，65/114）、c.-80T>C（9.65%，11/114）与c.349C>T（7.89%，9/114）。（2）HbA 2<2.0%且无HbF条带组检出HBD基因变异22例（62.85%，22/35），其中7例MCV、MCH均低于正常参考值，4例合并α地中海贫血；13例未检出HBD基因变异，其中12例MCV、MCH均明显低于正常参考值。19例血常规异常样本中，HBD基因变异检出异常者（7例）HbA 2水平低于未检出者（12例）（ P<0.01）。（3）HbA 2<2.0%伴HbF条带组检出HBD基因变异59例（92.18%，59/64），均为启动子区变异，59例样本HbF均<5.0%；5例HbF>5.0%样本均未检出HBD基因变异。（4）HbA 2<2.0%伴可疑HbA 2变异体组HBD基因变异检出率为100%（25/25），δ珠蛋白变异体值<1.0%。（5）2.0%≤HbA 2<3.5%伴HbF条带且血常规异常组未检出HBD基因变异。（6）2.0%≤HbA 2<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例全部检出HBD基因变异，HbA 2值为（2.62±0.17）%，HbF值（3.62±2.22）%。 结论:HBD基因变异类型多样，c.-127T>C是中国广东人群最常见类型；启动子区突变可导致HbA 2降低，HbF升高，但HbF值通常<5.0%，合并β地中海贫血可能>5.0%。本研究丰富了广东人群HBD基因突变谱。