目的:评价网织红细胞平均血红蛋白含量(mean reticulated hemoglobin content,Mchr)在诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)及其严重程度中的价值.方法:选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者,其中轻度贫血118例,中度贫血159例和重度贫血25例,365例非IDA患者(包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血),以及138名健康体检者.采集所有患者的静脉血样本,检测血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞压积(hemato-crit,HCT)、Mchr、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglo-bin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、血清铁(serum iron,Fe)、铁饱和度(the saturability of iron,TS)、铁蛋白(Ferritin)和总铁结合力(total iron-binding capacity,TIBC).比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平,绘制受试者操作特征(Receiver operating characteris-tic,ROC)曲线,评估Mchr在IDA中的诊断价值.结果:与非IDA组相比,IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低,而TIBC显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05).IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关,与TIBC呈负相关.轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低,3组间差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg,诊断灵敏度为80.00%,特异度为93.38%,曲线下面积(the area under the curve,AUC)为0.933 8(95%CI为0.915 7～0.951 8),Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA(各项目的临界值分别为Mchr<26.7pg,Fe<5.7 μmol/L,Ferritin<7.1 ng/mL,TIBC>65.8 μmol/L)的灵敏度为90.76%,特异度为94.70%,AUC为0.983 9(95%CI为0.977 2～0.990 5).结论:Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标,其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值,能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据.

目的:评估全自动血细胞分析仪网织红细胞（RET）通道中Delta-RBC参数对冷凝集素（CA）干扰的识别作用，并探讨RET通道光学法红细胞参数在纠正CA干扰中的应用价值。方法:回顾性研究。收集复旦大学附属中山医院门诊2022年1月至2023年1月间，经镜检确认存在红细胞冷凝集的标本68份，无冷凝集对照组标本45份，室温下使用全血细胞计数（CBC）+RET通道检测冷凝集组及对照组所有标本，记录并计算阻抗法检测参数：红细胞（RBC-I）、血红蛋白（HGB）、血红蛋白红细胞比容（HCT-I）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH-I）、红细胞平均体积（MCV-I）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC-I）及光学法检测参数：RBC-O、HCT-O、MCH-O、R-MFV、MCHC-O、Delta-RBC。对冷凝集组标本进行37 ℃ 2 h温育，温育后使用CBC通道检测，记录阻抗法参数：RBC-I 37 ℃ 2 h、HGB 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Delta-RBC对CA干扰的识别效能，使用Bland-Altman法分析冷凝集组室温下光学法RBC参数检测结果与温育后阻抗法检测结果间一致性情况，使用Pearson及Spearman相关性分析对冷凝集组标本温育前后血细胞检测结果进行相关性分析。 结果:若使用Delta-RBC作为诊断指标对CA干扰进行识别，最佳截断值为1.065，曲线下面积为0.998。冷凝集组标本RBC-O、HCT-O、R-MFV、MCH-O、MCHC-O与RBC-I 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h结果间相关系数分别为0.985、0.981、0.729、0.870、0.649；结果差异百分比在一致性界限内的比例分比为95.6%、92.6%、95.6%、94.1%、95.6%。 结论:全自动血细胞分析仪RET通道光学法检出的RBC参数Delta-RBC可作为判断指标有效辅助临床判断是否存在CA干扰。使用RET通道的光学法RBC参数进行结果报告可以在无须标本预处理的情况下纠正CA干扰，得到更为正确的全血细胞计数结果。

患儿，男，8岁10个月，陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染，在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血，诊断溶血性贫血，原因未明确，未予特殊处理。为进一步诊治至我院就诊，血常规：WBC 8.65×10 9/L，PLT 138.3×10 9/L，RBC 3.12×10 12/L，HGB 87.4 g/L，平均红细胞体积（MCV）88.07 fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28.05 pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）318.50 g/L，网织红细胞绝对计数（Ret）0.37×10 12/L。血生化：总胆红素（TBIL）102.1 μmol/L，间接胆红素（IBIL）95.2 μmol/L，血清铁蛋白（SF）203.79 μg/L，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性正常。肽链分析：α链正常，β链减少，Gγ链++，Aγ链++。血红蛋白电泳：HbF 31.5%，HbA 2 2.1%。常见β地中海贫血基因分析正常。外周血涂片见成熟红细胞部分大小不等，可见椭圆形、泪滴形、棘形红细胞及红细胞碎片，较易见嗜多色、嗜点彩红细胞。未予特殊处理，患儿回到当地后予护肝等对症治疗。

患者，男，8岁，吉林长春人。患儿出生后新生儿期黄疸消退延迟，11月龄出现无明显诱因发热伴尿色加深，血常规：HGB 67 g/L，平均红细胞体积（MCV）92.7 fl，平均血红蛋白含量（MCH）29.0 pg，平均血红蛋白浓度（MCHC）313 g/L，网织红细胞比值13.91%，网织红细胞计数0.037×10 12/L；肝功能：总胆红素（TBIL）19.8 μmol/L，直接胆红素（DBIL）12 μmol/L，间接胆红素（IBIL）7.8 μmol/L。外周血涂片：杆状核粒细胞2%，分叶核粒细胞26%，淋巴细胞62%，单核细胞6%，嗜酸分叶核粒细胞2%，异型淋巴细胞2%，已成熟红细胞大小不一，球形红细胞13%，易见泪滴状、盔甲状、棒状等异形红细胞碎片。血红蛋白电泳：HbA 69.9%，HbA 2 2%，HbF 18.4%，HbE 6.6%，Hb-S/D 3.1%，中国人常见17种β珠蛋白基因点突变检测提示β N/β N。自身免疫性抗体：IgM 14.9 U/ml，抗核抗体弱阳性，其余抗体阴性。骨髓涂片：增生活跃，红系增生旺盛，有核红细胞形态大致正常，偶见双核中幼红细胞，分裂红细胞易见，部分成熟红细胞中心淡染区缩小，部分成熟红细胞中空明显，可见变形，可见H-J小体，点彩红细胞易见。输注洗涤红细胞维持HGB为90~100 g/L，患儿尿色加深症状无改善。患儿4岁时出现肝脾肿大症状，腹部B超：肝右锁骨中线肋缘下2.4 cm，脾左肋缘下2.9 cm；尿常规：尿胆红素（++）。为明确诊断，患儿前来本实验室。签署知情同意书后抽取患儿及其父母外周血进行表型及基因型分析。检测结果提示患儿表现为大细胞性贫血，血常规：HGB 76 g/L，MCV 105.57 fl，MCH 30.08 pg，MCHC 276 g/L；高效液相色谱法行血红蛋白电泳：HbF 18.4%，HbA 2 2.0%，HbS 9.7%，利用本实验室建立的毛细管区带快速电泳法测定α和β珠蛋白链提示患儿有异常血红蛋白。患儿常规的地中海贫血基因检测阴性（3种中国人群常见的缺失型α地贫基因、3种中国人群常见的非缺失型α地贫基因和17种中国人群常见的β地贫基因），为了检测患儿是否存在未知突变，对整个β珠蛋白基因进行了DNA测序，测序结果提示患儿携带β珠蛋白基因的罕见错义突变CD88（T>C）。而患儿父母表现出正常的血液学表型：患儿父亲HGB 161 g/L、HbF 1.1%、HbA 2 3.0%，患儿母亲HGB 136 g/L、HbF 1.0%、HbA 2 2.5%；常规地中海贫血基因检测也均为阴性，且测序发现父母双方都没有携带患儿所携带的罕见的错义突变CD88（T>C）。考虑患儿是由于自发突变引起的HBB基因突变，经查询数据库该突变引起异常血红蛋白Hb Santa Ana，该异常血红蛋白案例在国外有过报道，该突变携带患者多表现出大细胞性贫血伴随异常血红蛋白。对患儿进行随访，目前血红蛋白维持在90~100 g/L，肝脾肿大未有改善。

目的:建立一种全自动血液分析仪的网织红细胞（RET）通道研究参数（HGB-O、MCHC-O）快速纠正乳糜血对血红蛋白（HGB）及其相关指标检测干扰的新策略。方法:采用诊断实验研究设计。顺序选取阜外医院2021年6月1日至7月31日期间完成血常规检测的住院患者样本90份，所选样本无溶血、黄疸、乳糜。患者年龄（49.2±5.7）岁，其中男47例，女43例。利用3种不同含量（25、50、70 μl）的脂肪乳注射液等量置换血浆以制备平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）轻、中、重度升高的乳糜血样本，采用全自动血液分析仪的RET通道研究参数（HGB-O、MCHC-O）作为纠正后HGB及其相关指标数值（RET法），与原始值（添加脂肪乳之前的检测值）及公式法校正值之间进行配对 t检验或Wilcoxon符号秩检验、单因素方差分析或Kruskal-Wallis秩和检验、Bland-Altman及相关性分析，以评价RET法的纠正效果。 结果:在MCHC不同程度升高的乳糜血样本中，HGB（g/L）的RET法纠正值［104.0（83.8，132.8）、109.0（87.78，128.25）、104.0（87.8，131.8）］与原始值［104.0（83.0，133.0）、107.5（86.75，129.25）、103.5（85.8，131.3）］及公式法校正值［104.0（84.0，133.8）、106.0（86.75，131.25）、102.5（86.8，131.3）］三者比较，差异无统计学意义（ H=0.035， P=0.983； H=0.097， P=0.953； H=0.112， P=0.945）。MCHC（g/L）的RET法纠正值［366.5（325.8，341.5）、333.5（323.8，340.0）、333.5（327.0，341.25）］与原始值［336.0（324.8，342.0）、333.0（323.5，342.3）、332.0（326.75，340.5）］及公式法校正值［335.5（323.5，343.3）、331.0（321.0，338.3）、329.5（325.25，337.25）］比较，差异无统计学意义（ H=0.049， P=0.976； H=3.149， P=0.207； H=0.883， P=0.643）。RET法纠正HGB及相关指标的检测值与原始值有良好的一致性［96.7%（29/30）的点均在95%一致性界限以内］，且二者呈正相关（相关系数均>0.919， P<0.01）。 结论:基于全自动血液分析仪RET通道研究参数的RET法可以作为一种纠正乳糜血对HGB及其相关指标检测干扰的新策略。

目的:研究铁缺乏症患者缺铁程度对口服铁剂吸收的影响。方法:纳入2018年7月至2020年6月于中国医学科学院血液病医院贫血中心门诊就诊并确诊铁缺乏症的非妊娠期女性患者37例，以13例健康查体女性为正常对照，分析缺铁性贫血（IDA）、缺铁性红细胞生成/储存铁不足（IDE/ID）患者及正常对照者Hepcidin水平并进行口服铁剂吸收试验（OIAT），比较服铁后2 h血清铁（C2）与基线血清铁（C0）差值。结果:IDA、ID/IDE、正常对照组Hepcidin中位数分别为4.9（2.17~32.86）、26.98（11.02~49.71）、69.89（42.23~138.96）μg/L（ P<0.001），IDA组Hepcidin低于ID/IDE组（校正后 P=0.005）和正常对照组（校正后 P<0.001），但ID/IDE组与正常对照组差异无统计学意义（校正后 P=0.220）；OIAT IDA、ID/IDE及正常对照组C2-C0平均值分别为（35.30±21.68）、（37.90±14.06）、（23.57±10.14）μmol/L，差异无统计学意义（ P=0.130）。多重线性回归分析显示C0、血清铁蛋白（SF）、可溶性转铁蛋白受体（sTFR）和HGB是铁缺乏症患者Hepcidin的独立影响因素，Hepcidin=-31.842-0.642*C0+2.239*SF+1.778*sTFR+0.365*HGB-0.274*网织红细胞血红蛋白含量（RET-HB）。未发现C2-C0的独立影响因素。 结论:铁缺乏程度影响口服铁剂吸收，胃肠功能正常者铁缺乏越重，口服铁剂吸收越多，ID/IDE较IDA铁吸收减缓。Hepcidin较OIAT更能区分不同铁缺乏程度的口服铁吸收。

目的:对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析，明确其致病原因。方法:选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数，利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分，利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变，利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿表现为轻中度溶血性贫血，血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低，网织红细胞比值(0.141)偏高，提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%，提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰，面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异，珠蛋白基因测序结果提示患儿存在 HBB：c.266T>C杂合变异，其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。 结论:患儿存在 HBB：c.266T>C杂合变异，以溶血性贫血为主要临床表征，可确诊为Hb Santa Ana。

目的:探讨献血人群中血小板数与铁代谢指标的相关性.方法:收集400例符合单采血小板捐献要求的献血者血液学指标,将献血者分为铁蛋白降低组与正常组,比较两组相关血液学指标的差异,分别分析铁代谢指标、血常规指标与血小板数的相关性.结果:无论男性还是女性,铁蛋白降低组的血小板数均显著高于正常组(P＜0.01).在铁代谢指标中,女性献血者血小板数与血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)和转铁蛋白饱和度(TSAT)均呈负相关(r=-0.162,r=-0.153,r=-0.256),与总铁结合力(TIBC)、不饱和铁结合力(UIBC)呈正相关(r=0.219,r=0.294);男性献血者血小板数与SF、SI和TSAT均呈负相关(r=-0.188,r=-0.148,r=-0.224),与UIBC呈正相关(r=0.220).血常规指标中,女性献血者血小板数与平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)均呈负相关(r=-0.236,r=-0.267,r=-0.213,r=-0.284),男性献血者血小板数与MCH、MCHC和Ret-He均呈负相关(r=-0.184,r=-0.221,r=-0.209).结论:在C反应蛋白水平较低的献血人群中,铁储备能力越低,铁组织利用率越低,血小板数越趋向增高.

目的 收集不同性别、不同年龄阶段SPF级SD大鼠临床生理生化背景数据,观察年龄、性别因素对SPF级SD大鼠血液生理生化指标的影响,探讨数据共享的可行性.方法 选取饲养在标准屏障环境中的1～8月龄SPF级SD大鼠100只,雌雄各半,麻醉后腹主动脉采血,血细胞分析仪XT-2000IV、Beckman CX-5全自动生化测定仪及Beckman ACL7000血凝分析仪测定正常大鼠血液的生理生化.结果 1～8月龄SD大鼠的血液生化指标尿素氮(BUN)、磷(P)、钠(Na)、钾(K)、氯(Cl)、钙(Ca)、红细胞分布宽度(RDWSD)、红细胞分布宽度变异系数(RDWCV)、血小板平均体积(MPV)、嗜碱性粒细胞比率(BASO)在性别及年龄之间无统计学意义(P>0.05).雄性大鼠谷丙转氨酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)比雌性偏高(P<0.05),雌性大鼠血糖(Glu)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、肌酐(CREA)、甘油三脂(TG)高于雄性(P<0.05);1月龄大鼠的血液学指标WBC、RBC、血红蛋白量(HGB)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、RDWSD、网织红细胞比率(RET)雌雄差异有统计学意义(P<0.05),2月龄大鼠WBC、MONO、RET雌雄差异有统计学意义(P<0.05),3月龄大鼠WBC、RBC、HGB、PLT、NEUT、EO离子含量雌雄差异有统计学意义(P<0.05),4～5月龄大鼠WBC、PLT、PCT、NEUT、MONO、EO雌雄差异有统计学意义(P<0.05),7～8月龄大鼠WBC、NEUT、MONO、RET雌雄差异有统计学意义(P<0.05);1～8月龄大鼠的血凝指标PT、APTT值在性别及月龄之间差异无统计学意义(P>0.05),FBG值随月龄增加先升高而后降低(P<0.05),TT值随月龄增加逐渐升高后保持平稳且差异有统计学意义(P<0.05).结论 SD大鼠部分的血液生理生化指标在不同月龄、性别之间保持稳定,无差异性;部分指标存在月龄、性别差异且具有规律性可循,有数据共享的可行性.

目的 了解东莞市学龄前儿童维生素A缺乏现状,探讨维生素A对血清铁蛋白、红细胞及网织红细胞参数的影响.方法 于2015年4月至2016年12月通过整群抽样方法,选取东莞市无现患疾病的学龄前儿童(3～6岁)2085例,对所选儿童进行血常规、网织红细胞计数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳及维生素A浓度检测.分析年龄、性别与维生素A浓度及血清铁蛋白浓度的关系,维生素A浓度对血清铁蛋白、红细胞及网织红细胞参数的影响以及维生素A缺乏加重储存铁减少对红细胞参数的影响.结果 储存铁减少的儿童占比为6.71％(140/2085);维生素A缺乏儿童占比为32.52％(678/2085),其中亚临床缺乏占维生素A缺乏总人数的95.4％(647/678),临床缺乏占维生素A缺乏总人数的4.6％(31/678).不同性别组儿童维生素A浓度比较差异无统计学意义(P>0.05),但女性儿童血清铁蛋白浓度高于男性(P<0.05).维生素A临床缺乏组儿童血清铁蛋白浓度高于亚临床缺乏组和正常组(P<0.05).维生素A缺乏时,储存铁减少组平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量较储存铁正常组降低(P<0.05).维生素A缺乏组血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞压积、网织红细胞绝对值、网织红细胞百分比、网织红细胞血红蛋白含量均低于维生素A正常组,而平均红细胞体积高于维生素A正常组(P<0.05).结论 东莞市学龄前儿童维生素A缺乏状况仍较严重;维生素A缺乏可对血清铁蛋白、红细胞以及网织红细胞参数产生影响.