目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:通过辐射剂量结构化报告(RDSR)及关键影像的自动收集，比较不同年龄段未成年人在胸部CT检查中的体型特异性剂量估计(SSDE)的差别。方法:应用Teamplay软件通过影像归档和通信系统(PACS)自动抓取了404例年龄在0～18岁的胸部CT检查的辐射剂量结构化报告，并通过CT断面影像计算出水等效直径(WED)及SSDE。应用方差分析比较SSDE等剂量参数在不同年龄段的差异，应用Pearson相关分析探讨SSDE与容积CT剂量指数(CTDI vol)的关系。 结果:所有研究对象的SSDE平均值为(4.70±3.29)mGy，且随着年龄增长而增加，在各年龄段之间差异有统计学意义( F＝46.11, P<0.01)。SSDE与CTDI vol在1岁至18岁年龄段呈高度线性相关(| r|≥0.92， P<0.01)。 结论:在日常工作中应用SSDE进行扫描质量控制，部分年龄段的SSDE水平可以用CTDI vol线性转换而成，转换因子随年龄段不同而变化。随着年龄的增加，SSDE与CTDI vol差别逐渐减小，因此SSDE比较适合评估未成年人CT检查辐射剂量。

回顾性分析2020年1月24日至2月10日浙江中医药大学附属杭州西溪医院诊断的未成年新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者15例首次胸部高分辨率CT（HRCT）表现以及临床特点。在15例未成年患者CT表现，8例肺部阴性，为轻型患者，发病年龄4~11岁[（6.5±2.3）岁]；7例表现异常，为普通型患者，发病年龄7~17岁[（11.9±3.0）岁]。胸部CT异常表现中，仅为支气管壁局部增厚2例，单侧肺病变1例，双侧肺病变4例；表现为11个病灶，其中磨玻璃及稍高密度小结节影6个，斑片磨玻璃影5个，伴少许实变2个；病灶位于胸膜下10个（两肺下叶共7个），非胸膜下1个；伴有局部细支气管增厚3例；均无肺门、纵隔淋巴结肿大和胸腔积液。

目的:探讨单切口腋下顶泌汗腺切除术治疗未成年与成年臭汗症患者的安全性及效果。方法:2013年1月至2016年12月，北京大学第一医院整形烧伤外科同一医师用同一术式治疗初发臭汗症患者164例，男54例、女110例，年龄8~61岁，中位年龄22岁。将患者分为未成年组31例和成年组133例，比较两组手术后效果并随访。结果:截止到2019年12月，164例患者术后3年治愈率、总满意率分别为77.6%(125/161)、88.2%(142/161)；其中未成年人组分别为87.5%(27/31)、93.5%(29/31)。随访期内，两组患者的治愈率、瘢痕满意率、色素沉着满意率、总满意率差异均无统计学意义(均 P>0.05)，未成年组患儿成年后治愈率、显效率、总满意率分别为80.0%(20/25)、92.0%(23/25)、96.0%(24/25)。 结论:对于有症状的未成年臭汗症患儿可采取单切口腋下顶泌汗腺切除术，该术式安全、有效，且效果持久，值得临床应用。

甲状腺癌是未成年人最常见的内分泌肿瘤之一。儿童甲状腺癌的病理生理表现、临床特征及远期预后与成人均存在差异，提示儿童甲状腺癌的病因学与成人病因学之间存在差异。一般认为儿童甲状腺癌的发病因素主要包括环境因素、遗传因素及个人因素等。现就儿童甲状腺癌的发病因素进行综述，以期对儿童甲状腺癌的病因有更充分的认知，从而更好地针对儿童甲状腺癌发病特点，制定治疗策略。

目的:对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法:收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果:308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论:外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

目的:了解激光美容门诊寻求去除文身人群的相关状况。方法:对2021年6月至2022年5月就诊于山东第一医科大学附属省立医院激光美容门诊的寻求去除文身者进行面对面问卷调查。调查内容主要包括：文身受访者的基本信息、文身相关情况、受访者对文身的认知、文身去除需求4大类共30个问题。对问卷作答情况进行统计，并按文身受访者的性别、就诊年龄、文身时受教育程度进行差异性分析。对问卷一般资料进行描述性统计分析；进行各资料构成比的差异性分析时采用Mantel-Haenszel卡方检验或Pearson卡方检验。结果:共发放150份调查问卷，回收有效问卷142份。文身受访者中男81例，女61例，就诊年龄为(21.8±4.9)岁(13～41岁)。调查结果显示，受访者文身时为未成年人(<18岁)占52.8%(75/142)，97.2%(138/142)受访者文身时年龄<24岁；67.6%(96/142)受访者后悔文身行为；受访者本人要求去除文身占73.2%(104/142)；为谋求个人发展(参军、工作、求学)而去除文身的受访者占68.3%(97/142)；了解文身危害的受访者仅占23.2%(33/142)；文身后发生不良反应的受访者占21.8%(31/142)；文身时隐瞒家人者占82.4%(117/142)；家人认可文身行为仅占25.4%(36/142)。差异性分析显示，受访者的受教育程度与其对文身危害的了解程度未见关联( P>0.05)；受访者去除文身的原因与就诊年龄和性别有关联( P<0.01)；文身面积与受访者性别有关联( P<0.01)，女性受访者更倾向于选择小面积文身；受访者文身年龄与文身时的学历水平有关联( P<0.01)，文身年龄<18岁的比例在文身时初中学历的受访者中最高[76.2%(32/42)]，随着文身时学历的增高，这一比例下降趋势明显。 结论:激光美容门诊寻求去除文身的受访者以青少年群体为主，文身时约半数为未成年人，大多数受访者对文身危害不了解。受访者文身年龄与文身时的教育背景有一定关联。受访者去除文身的原因依性别和年龄的不同而存在一定差异。受访者教育背景与其对文身危害的了解程度无关联。

目的:分析黑龙江省未成年人急、慢性布鲁氏菌病(简称布病)的流行病学和临床特征,为未成年人布病的诊断及防治提供依据。方法:回顾性分析北大荒集团总医院收治入院的未成年人布病患者的病历资料,选取2016年1月至2020年12月在感染科确诊的150例未成年人布病患者,按临床分型分成急性组125例、慢性组25例;同时选取门诊健康体检者40例作为对照组。分析比较未成年人急、慢性布病患者流行病学特征、临床表现及误诊情况;分析比较未成年人急、慢性组及对照组实验室检测结果[血常规、肝功能、心肌酶、全血C-反应蛋白(CRP)、血培养]。结果:2016 - 2020年未成年人布病在同年总布病患者中占比分别为3.26%(37/1 136)、2.50%(28/1 119)、3.31%(36/1 088)、2.80%(35/1 250)、2.00%(14/701)。急、慢性布病患者中,男女比例为1.66∶1.00(78/47)、1.27∶1.00(14/11);学龄期患病率最高[35.2%(44/125),44.0%(11/25)],婴儿期最低[2.4%(3/125)、0(0/25)];3 - 6月最常见[52.8%(66/125)、44.0%(11/25)];分布在齐齐哈尔市较多[19.2%(24/125)、28.0%(7/25)];易感因素以牛/羊接触最多[89.6%(112/125)、96.0%(24/25)],急性组出现罕见感染因素即哺乳期患病1例。两组出现4种典型症状的分别有32例[25.6%(32/125)]、8例[32.0%(8/25)]。早期发热体温,急性组以高热最常见[41.2%(47/114)];在两组关节疼痛患者中,膝关节痛最常见[50.0%(36/72)、60.0%(12/20)]。急性组出现骨骼肌肉疼痛比例高于慢性组(χ 2 = 4.57, P = 0.033),而慢性组出现乏力和关节疼痛比例均高于急性组(χ 2 = 4.49、4.41, P均< 0.05)。布病患者被误诊为其他疾病的占57.3%(86/150),急性组占49.3%(74/150),慢性组占8.0%(12/150),其中感冒最常见,占38.0%(57/150)。急性组血培养阳性者比例(38.4%,48/125)明显高于慢性组(16.0%,4/25, χ 2 = 4.62, P = 0.038)。与对照组比较,急、慢性组的单核细胞计数、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清总蛋白(TP)、血清白蛋白(ALB)差异均有统计学意义( P均< 0.05),急性组与慢性组比较,CRP、LDH均较高( P均< 0.01)。 结论:黑龙江省未成年人急、慢性布病的流行病学特征、临床症状存在一定的差异,单核细胞、红细胞系、转氨酶、TP、ALB、心肌酶会发生显著变化,需定期监测并予以一定的保护措施。

目的:分析陕西省富县大骨节病的防治情况，为巩固大骨节病防控成果及治疗现症患者提供依据。方法:1954-2022年大骨节病流行病学调查资料和临床资料分别来自陕西省富县地方病防治所和富县人民医院。采用回顾性研究方法，了解通过易地搬迁、换粮、改水、退耕还林等综合措施，富县大骨节病的防治情况。结果:1954年，富县共有6个大骨节病病区乡、127个病区村，总人口数为78 781人，X线检查共检出大骨节病患者16 327例，检出率为20.72%。其中有X线改变的无临床症状者5 434例，现症患者中临床Ⅰ度5 850例、Ⅱ度3 725例、Ⅲ度1 318例。1975年，对全县进行第一次大骨节病普查，普查人数为101 341人，X线检查共检出大骨节病患者9 575例，检出率为9.45%，其中无临床症状者3 247例，现症患者中临床Ⅰ度3 704例、Ⅱ度2 006例、Ⅲ度618例。大骨节病患者以本地居民为主，占93.92%（8 993/9 575）。1997年，对15个乡镇的342所学校的27 320名7~16岁未成年人进行X线检查，发现有X线改变的无临床症状者169例，临床Ⅰ度患者仅2例，检出率降为0.63%。1997年，富县开始鼓励易地搬迁与换粮预防大骨节病，搬迁对象主要是儿童中有新发病例且生活条件差的重病村，至1999年共搬迁100户、469人；至2020年，共搬迁1 569户、5 334人。1997和1998年，对6个乡镇的43个自然村采取改善水质措施，有1 591户、7 375人获益。2010年，对富县15个乡镇进行大骨节病普查，普查人数为135 858人，X线检查检出大骨节病患者3 424例，检出率为2.52%。现症患者2 885例，其中临床Ⅰ度1 584例、Ⅱ度1 024例、Ⅲ度277例。16岁以下未成年人检查32 561人，X线检出大骨节病患者49例，检出率为0.15%，均为Ⅰ度患者。2014年，在富县170个病区村共计普查73 600人，X线检查检出大骨节病患者2 885例，检出率为3.92%。与2010年比较实现了大骨节病患者零增长，且连续4年无16岁以下患者。至2016年底，富县已退耕还林666.67 hm 2，涉及9个乡镇（含社区）、33个行政村、1 993户。2018年，在富县再次进行了大骨节病普查，普查总人口数为157 362人，X线检查共检出患者2 308例，检出率为1.47%。其中临床Ⅰ度1 270例、Ⅱ度870例、Ⅲ度168例，连续8年（2011-2018年）无16岁以下大骨节病患者。2018年，富县完成22例大骨节病关节置换术，截至2022年1月，又完成约60例关节置换术。 结论:通过易地搬迁与换粮、改水、退耕还林等综合措施，富县的大骨节病防治工作取得了显著成效。

目的:了解川西高原藏族家庭及其个体的幽门螺杆菌感染状况，并探讨影响幽门螺杆菌感染的相关因素。方法:本研究为单中心横断面研究。于2023年3月至5月纳入川西高原地区50户藏族家庭，共计155名研究对象。采用问卷的方式调查纳入对象幽门螺杆菌感染相关资料，并以 13C-尿素呼气试验检测其幽门螺杆菌感染情况。采用二元logistic回归分析幽门螺杆菌感染的相关因素。 结果:50户藏族家庭中，个体幽门螺杆菌感染率为47.10%(73/155)；9名未成年人中有2例感染，成年人感染率为48.63%(71/146)，18～40岁的感染率为55.00%(11/20)。家庭感染率为80.00%(40/50)，其中16.00%(8/50)的家庭中所有成员均感染。50户家庭共有59对夫妇，其中14对(23.73%)同时感染，27对(45.76%)仅一方感染。6户家庭有未成年人，其中2户存在儿童感染。家庭人数与幽门螺杆菌感染相关[比值比( OR)＝3.038，95%可信区间( CI)1.043～10.491， P＝0.042]。 结论:川西高原藏族家庭的幽门螺杆菌感染率较高，家庭人数越多，家庭内感染幽门螺杆菌的风险越大。