目的:分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异，并探讨二者的相关性。方法:选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序分析，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑，智力发育障碍等。测序结果显示其携带 PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果，确诊其为 PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。 结论:VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常，心脏、肾脏、眼等部位无明显异常，不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了 PUF60基因的变异谱，为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。

本文报道1例Verheij综合征患者,因"睡眠打鼾伴听力下降"就诊耳鼻咽喉头颈外科,其特征表现有:特殊面容、生长落后、心脏异常、脊柱侧弯.因生长落后生长激素治疗中.既往已行先心病(室间隔缺损、动脉导管未闭)手术、脊柱侧弯矫正手术.基因学检测聚U结合剪接因子60(poly U binding splieing factor 60,PUF60)c.402delC缺失变异引发移码变异.对该患者进行抗过敏治疗,睡眠打鼾症状改善,传导性听力(听骨链畸形)下降无改善,建议验配助听器,择期考虑听骨链探查,临床随访中.

目的 探究依诺沙星联合坐浴治疗对中老年间质性膀胱炎患者血清RhoA/Rho激酶(RhoA/Rho kinase)影响.方法 选取攀枝花学院附属医院泌尿科患者118例,采用随机数表法分为治疗组与对照组,治疗组60例,对照组58例.两组患者治疗前均进行常规检查,采用透明质酸以及肝素灌注膀胱,口服阿米替林;治疗组在此基础上实施依诺沙星联合坐浴,治疗结束后对两组患者疗效以及血清RhoA/Rho激酶进行研究分析.结果 治疗后两组尿频、尿急以及膀胱充盈性疼痛等改善,差异有统计学意义(P<0.05);排尿总量、平均尿量、排尿次数、间质性膀胱炎症状指数(ICSI)、间质性膀胱炎问题指数(ICPI)以及盆腔疼痛与尿急/尿频症状(PUF)水平呈降低趋势,差异有统计学意义(P<0.05);RhoA/Rho激酶浓度呈降低趋势,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,治疗组排尿总量、平均尿量较多,排尿次数、ICSI、ICPI以及PUF水平较低,RhoA/Rho激酶浓度较低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 依诺沙星联合坐浴治疗中老年间质性膀胱炎可有效改善膀胱功能,缓解症状,提高临床疗效.

目的 总结Verheij综合征的临床及遗传学分析特点.方法 对2017年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例Verheij综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,并以“Verheij syndrome”“PUF60”和“Verheij综合征”“PUF60基因”为检索词,分别检索2018年1月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对Verheij综合征病例进行文献复习.结果 患儿男,14岁3月龄,因“生长落后13年”就诊.出叶生体重2.9 kg,3岁时在外院行“房间隔缺损修补术”,4岁时发现“先天性弱视及远视”.身高142.5 cm,标准差积分-3.26.精神运动发育迟缓,学习成绩不佳.颈蹼,眼距宽、双侧外眼角下斜,人中长,腭弓高,后发际低;右手通贯掌.骨龄落后于实际年龄;垂体内分泌功能检测结果提示部分性生长激素(GH)缺乏(GH峰值6.63 μg/L),血胰岛素样生长因子1(IGF1)(73.20 μg/L)及胰岛素样生长因子结合蛋白3 (IGFBP3)(2 500 μg/L)低于正常;肾脏B超左肾8.5 cm×3.3 cm,有肾8.4 cm×4.3 cm;染色体核型46,XY;垂体磁共振成像提示垂体高度约4 mm,存在部分空蝶鞍.内分泌基因Panel(与Noonan综合征相关的10个基因)分析,均未发现基因变异或缺失.全外显子基因检测发现患儿存在PUF60基因杂合变异(c.931_934del,p.p.T311Qfs*47).患儿父母该位点均无变异.经Sanger测序进行验证及父母来源分析,提示为新发突变.根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,该移码突变为致病突变,且在上述数据库中尚未见报道.结论 首次报道中国人群PUF60基因变异导致的Verheij综合征.患儿有严重的生长发育落后、精神运动发育迟缓、特殊面部特征、先天性心脏病、肾脏发育不良等,临床与Noonan综合征难以鉴别.对具有上述临床表现的患儿除注意Noonan综合征相关基因检测外,还应注意PUF60基因分析,以免漏诊.

光合细菌在水处理和水生态修复领域应用前景广阔,对其生理特性研究具有重要价值.从武汉东湖分离得到一株不产氧光合细菌PUF1,通过对菌落形态、细胞超微结构、特征吸收光谱以及系统发育等分析,初步确定为红假单胞菌属(Rhodopseudomonas sp.)紫色非硫光合细菌.PUF1细胞呈直的或稍弯曲的杆状,长3.05—10.06μm,直径0.32—0.68μm,具有片层膜结构.PUF1培养物呈深紫红色,主要色素为细菌叶绿素a(Bchl.a)和类胡萝卜素.初始pH 6.0—8.0,光照强度500—3000 lx,稳定期细菌生物量无显著差异,但培养液pH>8.0会显著抑制PUF1最大光量子产量(Fv/Fm).试验进一步研究了细菌不同生长阶段粗蛋白含量、ATP酶(ATPase)活性及Fv/Fm的变化规律.结果表明,PUF1不同生长阶段其蛋白含量有所差异,以稳定期为最高(>60％),而ATPase活性随培养时间的延长而逐渐降低.此外,PUF1光合作用与其生长状态也有一定的关系,具体表现为细菌生长周期内Fv/Fm变化规律适用单峰高斯模型,且以对数期Fv/Fm为最高.研究结果可为光合细菌生理生化特性研究提供重要的参考依据.

Verheij 综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征[1-2].研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因.目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例[2-14].我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例[8,10,14].本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗.

目的 采用生物信息学方法评估与长链非编码RNA共表达相关基因在卵巢上皮性癌(卵巢癌)的生物学作用.方法 通过数据库检索、perl语言及R语言平台利用皮尔森相关系数和z-test检验目标lncRNA表达水平与蛋白质编码基因(PCG)之间的相关性;随后分别对筛选出的PCG应用GO及KEGG进行生物功能及通路富集分析、STRING数据库及Cytoscape软件进行PPI网络构建、module及hub gene确定;对重要module进行生物学功能分析、通路富集分析及对hub gene进行生存分析.结果 与lncRNA(共9种)共表达且属卵巢癌中差异表达的基因共1,421个.GO分析表明共表达差异基因参与了DNA复制、细胞分裂和细胞增殖等功能富集过程;KEGG分析发现有49个共表达差异基因参与了pathways in cancer信号通路.PPI网络筛选出重要module 2个、hub gene 274个.其中高表达水平的hub gene(CDCA3、BTRC、UBR4、IQGAP1、FBXL3、FGF2、SYT1、TRIM4、REPS1、AGFG1、PCNT、POLK、PTGER3和QKI)与卵巢癌患者的总体生存率(OS)降低显著相关(P<0.05);低表达水平的hub gene(EXO1、MCM3、POLR2D、ANAPC11、SPC24、KLHL25、LSM4、PUF60和EIF3M)与卵巢癌患者的OS降低显著相关(P<0.05).结论 与lncRNA共表达且在卵巢癌中差异表达的PCG参与了卵巢癌的恶性增殖、病情进展及临床预后等生物学行为,这些结论可为后续实验生物学研究提供线索.