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肾小球基底膜与遗传性肾脏病研究进展
编辑人员丨1周前
肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)是肾脏滤过屏障的重要组成部分，其正常的结构和功能是维持肾脏滤过的基础。肾小球基底膜的物质组成包括Ⅳ型胶原、层黏蛋白及其他蛋白多糖类物质等，当编码相关物质的基因发生突变时，会引起基底膜异常而导致薄基底膜肾病、Alport综合征、Pierson综合征等一系列与基底膜相关的遗传性肾脏疾病。因此从基底膜的物质组成出发，阐述基因突变与基底膜结构缺陷之间的关系，有助于提高临床上对肾小球基底膜相关的遗传性肾脏病的认识与诊治，对探索修复基底膜等新疗法有重要意义。
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编辑人员丨1周前
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LAMB2基因突变的临床表型和基因型分析
编辑人员丨1周前
目的:报道2例 LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例，并复习相关文献，总结 LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。 方法:两例 LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结 LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。 结果:两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症，均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变；另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿 LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390G>T (p.Cys1797Phe)、Exon19 c.2557C>T(p.Arg853*)及Exon27 c.4370G>A(p.R1457Q)、Exon23 c.3325G>A (p.E1109K)。文献检索 LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例，24例有肾活检资料，肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例，微小病变肾病4例，弥漫性系膜硬化1例，IgM肾病1例，薄基底膜肾病2例，系膜增生3例，其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变，22例复合杂合突变，4例为杂合突变。 结论:LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征，可导致肾小球基底膜分层撕裂改变，其 LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常，也可见呼吸、消化和神经系统异常表现，患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。
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编辑人员丨1周前
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Pierson综合征的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2(laminin beta 2)突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征.常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通常会迅速发展至肾衰竭.Pierson综合征临床上较为少见,难以依据临床表型进行诊断,容易漏诊和误诊,需要与其他可以引起肾脏异常伴或不伴肾外异常的疾病相鉴别.目前Pierson综合征尚无特定疗法,治疗方法主要是针对性的支持治疗,但预后较差.综述该综合征的研究进展,提高临床医生对Pierson综合征的认识.
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编辑人员丨2023/8/5
