对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

目的:探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法:回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果:本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论:11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一，约占儿童肿瘤的7%。其中10%~17%的肾母细胞瘤与肿瘤易感综合征（cancer predisposition syndrome，CPS）有关，此类肾母细胞瘤发病更早，恶性度及双侧发病率更高。目前非易感型综合征的肾母细胞瘤的治疗生存率可达90%以上，治疗方案包括手术及联合放化疗，而易感型综合征肾母细胞瘤治愈成功率较低，为了保留肾单位、改善预后，其治疗也各不相同。与肾母细胞瘤相关的CPS有WAGR综合征、Denys-Drash综合征和Beckwith-Wiedemann综合征等。目前国内医师缺少对肾母细胞瘤相关的易感综合征预防及诊断的认识，本文通过回顾相关文献，对肾母细胞瘤相关的易感综合征的筛查和相应的肾母细胞瘤治疗方法进行综述。

Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 haplotype deficiency.Methods:A comprehensive questionnaire and ophthalmological assessments were administered to both affected patients and unaffected relatives.The clinical feature analysis included the evaluation of visual acuity,intraocular pressure,slit-lamp anterior segment examination,fundus photography,and spectral domain optical coherence tomography.To identify the mutation responsible for aniridia,targeted next-generation sequencing was used as a beneficial technique.Results:A total of 4 mutations were identified,consisting of two novel frameshift mutations(c.314delA,p.K105Sfs*33 and c.838_845dup AACACACC,p.S283Tfs*85),along with two recurring nonsense mutations(c.307C＞T,p.R103X and c.619A＞T,p.K207*).Complete iris absence,macular foveal hypoplasia,and nystagmus were consistent in these PAX6 haplotype-deficient Chinese aniridia families,while corneal lesions,cataracts,and glaucoma exhibited heterogeneity both among the families and within the same family.Conclusion:In our study,two novel PAX6 mutations associated with aniridia were identified in Chinese families,which expanded the phenotypic and genotypic spectrum of PAX6 mutations.We also analyzed the clinical characteristics of PAX6 haplotype deficiency in Chinese aniridia families.

神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用.神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Muller细胞等.眼部神经嵴细胞迁移和发育异常会引起一系列复杂的眼部疾病,包括影响眼前段的疾病,如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常、无虹膜、原发性先天性青光眼和指甲-髌骨综合征,以及影响眼后段的缺陷性疾病,如CHARGE综合征和鳃-眼-面综合征,此外还有一些罕见的神经嵴疾病的眼部异常,如Waardenburg 综合征、Treacher-Collins 综合征和 Char 综合征等.在这里我们将神经嵴细胞发育异常导致的眼部相关疾病做一综述,探讨与神经嵴迁移和发育相关的基因,以及这些基因的突变和缺陷如何导致眼部疾病.

角膜绷带镜以其良好的佩戴舒适性以及在眼表损伤修复和保护等方面确切的临床疗效获得临床医师的认可.随着对角膜绷带镜功能和材质的不断深入探索和开发,其临床适用领域正在不断拓展:角膜绷带镜对非感染性眼表疾病缓解刺激症状和促进组织愈合作用明显;角膜绷带镜对感染性眼表疾病的治疗仍存在争议;角膜绷带镜已经成为眼表外伤或角膜穿孔后创口的常规保护措施;角膜绷带镜还用于改善青光眼、白内障、翼状胬肉、角膜移植及屈光等手术后的眼表微环境;角膜绷带镜用于无虹膜症的辅助治疗;角膜绷带镜应用于干眼以及儿童眼表疾病领域中等.就角膜绷带镜在眼表疾病防治中的临床研究历程、治疗现状和作用机制进行综述.

目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照者的外周静脉血,提取DNA;对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序;对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测.结果:该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现,虹膜缺损轻重不一,角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重.该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变(c.357+1G＞A),正常家系成员及正常对照者均无此突变.结论:该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一.PAX6是该家系的致病基因,该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G＞A).

硅油作为眼内填充物在眼科使用广泛,但相关并发症的预防和处理也不容忽视,对于外伤后无晶状体、无虹膜的患者,由于缺少晶状体-虹膜隔的天然屏障,当眼后段手术需要填充硅油时,防止硅油进入前房损伤角膜内皮甚至角膜内皮失代偿显得更为重要,本文将我们的做法报告如下.

目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T＞A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T＞A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱.

目的 评价外伤性无虹膜的无晶状体眼带虹膜隔人工晶状体(BDI)植入术的临床效果.方法 收集2013年6月至2018年7月本院收治的外伤性晶状体病变合并虹膜缺失50例(50眼)的临床资料,进行回顾性分析.患者均接受Ⅱ期带虹膜隔的人工晶状体植入术治疗,随访6～12个月,分析治疗效果.结果 患者术后6个月视力较术前明显提高(t=1.358,P=0.000);术后有3例原有的目眩和畏光症状仍存在,术后6个月基本消失,其余47例术后原有的目眩、流泪及畏光症状术后明显减轻或完全消失.角膜内皮细胞密度术后6个月与术前比较,差异无统计学意义(t=-1.518,P=0.127);术前和术后6个月眼压比较,差异无统计学意义(t=-1.497,P=0.107).无眼内炎、角膜失代偿、视网膜脱离或人工晶状体偏位、倾斜等并发症发生.结论 外伤性无虹膜无晶状体眼采用带虹膜隔人工晶状体植入术安全有效.