晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。近年来，随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展，晚期乳腺癌相关研究不断深入，治疗手段不断丰富，基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据，归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题，深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用，总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项，指导临床医师合理应用基因检测，为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息，从而制定更精准的治疗策略。

目的:探究联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化预测肝细胞癌术后复发的作用。方法:病例系列研究。选取2022年1月至2023年7月中山大学附属第三医院治疗的Ⅰ~Ⅳ期肝细胞癌患者，入组的所有患者在治疗后1、3、6、9和12个月进行甲胎蛋白（AFP）以及影像学评估检查；同时抽取患者外周血进行血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化检测，比较患者治疗后血浆中游离BMPR1A和PLAC8基因甲基化检测结果以及传统肿瘤标志物AFP检测的阳性率。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析该方法对肝细胞癌复发的预测效能，并根据游离DNA甲基化结果阳性和阴性，以及AFP是否大于7 μg/L，分别将肝细胞癌患者划分为甲基化高风险组（12例）、甲基化低风险组（21例）、AFP高风险组（15例）和AFP低风险组（18例），进行Kaplan-Meier生存分析。结果:联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化对肝癌复发预测的敏感度为66.7%，特异度为88.9%，ROC曲线分析BMPR1A、PLAC8基因甲基化检测肝癌复发的曲线下面积为0.770和0.778，AFP为0.522；相比影像学检查，游离DNA甲基化检测平均可以提前58.3 d检测出肝细胞癌的复发（53.8 d比112.1d）。基于游离DNA甲基化预测的高风险组400 d的无进展生存率为22.2%，低于低风险组（76.2%， P<0.001）。 结论:相比于AFP，检测BMPR1A、PLAC8基因甲基化能更准确地预测肝细胞癌的复发，可成为一种实用的监测肝癌复发的方法。

生殖细胞肿瘤多见于青少年，发现时多为早期，手术结合化疗通常可以达到治愈的效果。但由于患者的年龄较小，化疗可能严重影响其生长发育，另外，即使采用规范化手术并结合化疗，仍有约20%的患者复发，复发患者极易出现化疗耐药，预后受到影响。目前，临床上使用的评估生殖细胞肿瘤患者预后的主要因素包括年龄、分期、残留灶大小、化疗耐药以及卵黄囊瘤成分等，但仍需要更为精准的指标来指导术后化疗和评估预后。微小残留病灶（MRD）的概念起源于血液系统肿瘤，近年来逐渐延伸至实体肿瘤领域，是指肿瘤患者经过治疗达到完全缓解后仍然有残留的肿瘤成分，与复发及预后相关，可以通过循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）等方法检测残留的肿瘤成分。本文就MRD的概念、检测方法及ctDNA和CTC检测MRD在性腺生殖细胞肿瘤中的应用作一综述。

循环肿瘤DNA（ctDNA）在肿瘤药物疗效预测、耐药监测、高危人群筛查、鉴别诊断、微小残余病变监测和预后判断等方面都展现出潜的在应用价值。其中基于ctDNA特定基因突变的标志物已写入部分肿瘤的临床诊疗指南，用于预测肿瘤药物疗效和监测耐药，国内外也有少量批准的伴随诊断试剂用于临床实验室检测。但是，大部分ctDNA相关标志物的临床有效性仍然处于医学研究阶段。实验室自建方法（LDT）的建立和性能确认，也是目前ctDNA临床应用亟需解决的问题。目前的ctDNA临床应用，是机遇和挑战并存的。

靶向治疗及免疫治疗是转移性黑色素瘤治疗的重要手段，但治疗过程中监测患者疾病进展和治疗反应是精准治疗及个体化治疗的关键。循环肿瘤DNA作为一种无创性的"液态活检"手段，因其对基因突变的高度敏感性、特异性，以及可以被定性、定量和追踪等优势，在监测转移性黑色素瘤靶向治疗及免疫治疗过程中的疾病进展、疗效评估、预后预测等方面显示出良好的应用价值。

近年来，我国胸部恶性肿瘤的发病率逐年上升，已经严重威胁到群众的健康问题。其中，对胸部恶性肿瘤患者进行早期筛查并干预是癌症预防的关键。早发现、早诊断、早治疗作为临床的“三早预防”有利于提高恶性肿瘤患者的生存率。液体活检兼具非侵入性和实时反映肿瘤状态的特点，在临床诊疗中逐渐受到重视。循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体（exosomes）作为液体活检（liquid biopsy）的“三驾马车”，不仅在胸部恶性肿瘤诊断、监测和预后评估方面具有广泛的应用前景，同时也面临着许多挑战。本文就近年来液体活检在胸部恶性肿瘤中的应用进行详细阐述，为临床上胸部恶性肿瘤预防和诊疗策略的制定提供参考。

肝外胆管癌是一种少见但恶性程度高的恶性肿瘤，预后不良。其诊断的难点在于如何与良性胆管疾病鉴别。目前肝外胆管癌的传统诊断试验敏感度及特异度均不高，最新研究显示胆汁循环肿瘤DNA（ctDNA）的测定可明显提高胆管狭窄良恶性诊断的准确率。目前美国食品药品监督管理局已经批准针对异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变的靶向药物艾伏尼布（ivosidenib），以及针对人成纤维细胞生长因子受体突变的靶向药物英菲格拉替尼（infigratinib）和培米替尼（pemigatinib）用于治疗有相关适应证的胆管癌患者，未来胆汁ctDNA测定可能有助于为胆管癌患者定制更个性化的靶向治疗。

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）是存在于血液或体液中由肿瘤衍生的片段DNA，能表达整个肿瘤基因组的信息。ctDNA中肿瘤标志物的分子检测可用于监测早期治疗效果、治疗相关的基因组改变和检测病理类型，具有高灵敏度及高特异性、创伤较小并且易获得的优势。本文就这一技术应用于儿童癌症治疗的临床方案中潜在的优点和缺点进行综述。

液体活检是指对人体体液样本中的肿瘤相关物质进行无创性分析，克服了传统组织学活检的局限性，有助于肿瘤的早期诊断与鉴别诊断，并可预测对治疗的反应、纵向监测疾病进展和预测预后等。肾癌目前缺乏成熟的血清肿瘤标志物，疾病诊断及监测仍然依靠影像学检查。近些年液体活检在肾癌领域中的应用成为研究热点，本文将对循环肿瘤细胞(CTCs)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤RNA(ctRNA)、外泌体、肿瘤"教育"的血小板(TEPs)等液体活检技术在肾癌中的应用及研究进展进行总结与探讨。

基于循环肿瘤细胞和无细胞核酸的液体活检在从诊断到随访的整个癌症自然过程中的多个时间点都有潜在的应用前景。与基于组织的基因组图谱相比，进行循环肿瘤DNA（ctDNA）评估的优势在于检测风险最小，可进行连续检测以监测疾病的复发和对治疗的反应，并在整个过程中降低住院费用。在局限性肾细胞癌中，ctDNA已显示出作为疾病复发的监测生物标志物的潜力。在症状发作之前及早发现转移可能会改善临床结果。在患有转移性肾细胞癌（mRCC）患者中，ctDNA更具前景。大多数mRCC患者具有可检测的ctDNA，因此ctDNA可用于选择生物标志物指导的临床患者。研究表明，mRCC中的ctDNA突变情况在治疗后会发生改变。在mRCC中ctDNA还有作为对免疫疗法反应的预测性生物标志物的潜在作用；此外，ctDNA可作为肿瘤突变负荷和对免疫疗法反应的替代生物标志物。随着技术的进步，ctDNA未来有可能影响肾细胞癌的诊断和治疗。