晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。近年来，随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展，晚期乳腺癌相关研究不断深入，治疗手段不断丰富，基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据，归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题，深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用，总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项，指导临床医师合理应用基因检测，为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息，从而制定更精准的治疗策略。

目的:探究联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化预测肝细胞癌术后复发的作用。方法:病例系列研究。选取2022年1月至2023年7月中山大学附属第三医院治疗的Ⅰ~Ⅳ期肝细胞癌患者，入组的所有患者在治疗后1、3、6、9和12个月进行甲胎蛋白（AFP）以及影像学评估检查；同时抽取患者外周血进行血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化检测，比较患者治疗后血浆中游离BMPR1A和PLAC8基因甲基化检测结果以及传统肿瘤标志物AFP检测的阳性率。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析该方法对肝细胞癌复发的预测效能，并根据游离DNA甲基化结果阳性和阴性，以及AFP是否大于7 μg/L，分别将肝细胞癌患者划分为甲基化高风险组（12例）、甲基化低风险组（21例）、AFP高风险组（15例）和AFP低风险组（18例），进行Kaplan-Meier生存分析。结果:联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化对肝癌复发预测的敏感度为66.7%，特异度为88.9%，ROC曲线分析BMPR1A、PLAC8基因甲基化检测肝癌复发的曲线下面积为0.770和0.778，AFP为0.522；相比影像学检查，游离DNA甲基化检测平均可以提前58.3 d检测出肝细胞癌的复发（53.8 d比112.1d）。基于游离DNA甲基化预测的高风险组400 d的无进展生存率为22.2%，低于低风险组（76.2%， P<0.001）。 结论:相比于AFP，检测BMPR1A、PLAC8基因甲基化能更准确地预测肝细胞癌的复发，可成为一种实用的监测肝癌复发的方法。

肝癌是严重威胁我国人民生命健康的重大疾病。近年来，肝癌的临床诊治及创新研究取得了令人瞩目的进展。新型血清标志物的发现和转化应用，包括蛋白、miRNA以及外周血循环游离DNA甲基化等，促进了肝癌的早诊早治。影像学以及计算机技术的进步，为精准肝脏外科的实现创造了便利条件。靶向与免疫治疗的进步，将为肝癌的精准治疗提供更多的手段。借助于基因组、转录组、蛋白组、代谢组等多组学技术，对肝癌发生和发展机制及其基因表型特征的认识越来越深入。单细胞、基因编辑、药物开发等技术的进步，使得肝癌创新研究的思路和方法越来越开阔。肝癌是一种复杂而难治的恶性肿瘤，通过不断揭示其恶性生物学行为的真正本质，进一步探寻制癌之道，从而助力肝癌精准治疗，使患者生存获益。

目的:探讨老年中高危复发难治弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者塞利尼索联合方案疗效。方法:回顾性分析福建中医药大学附属第三人民医院2021年5月收治的1例伴TP53突变的三表达（myc、bcl-2、bcl-6基因）老年中高危复发难治DLBCL患者的诊治过程，结合相关文献对其病理特征、免疫表型、临床表现及诊治情况进行分析。结果:患者为71岁男性。2019年外院诊断为DLBCL（生发中心B细胞亚型，myc、bcl-2、bcl-6三表达，Ⅲ A期，中危型），右肾癌切除术后，经R-CHOP、R-COEP方案治疗完全缓解。2021年5月DLBCL复发，外周血循环肿瘤DNA二代测序TP53突变。经多线化疗效果不佳，2021年9月开始采用塞利尼索联合利妥昔单抗和泽布替尼方案治疗后，获得完全缓解。后给予塞利尼索单药维持治疗，患者维持完全缓解状态近26个月。 结论:塞利尼索联合利妥昔单抗和泽布替尼方案治疗伴TP53突变的三表达老年中高危复发难治DLBCL患者可能具有良好的效果及安全性。

原发性肝癌是临床上常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率高。虽然数十年来，肝癌的诊断和治疗在不断发展，但目前肝癌的诊断仍主要依赖于影像学、组织活检和甲胎蛋白( AFP)等肿瘤标志物。受限于上述检测手段的特异性和灵敏性，70%的患者在确诊时已经失去手术机会，故目前肝癌的整体预后仍然很差。因此，如何实现早期诊断，实施精准个体化治疗对提高肝癌的整体预后至关重要。液体活检主要包括循环肿瘤细胞( CTC)和游离 DNA( cfDNA)，以其微创，取材方便，可重复检测，动态监测等优势，有望在早期诊断、动态监测、评估预后和治疗效果、药物筛选等方面发挥重要作用。

肝细胞癌早期诊断对患者有重要意义。液体活检通过分析循环肿瘤成分，如循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞、细胞外囊泡来检测肿瘤情况，是一种很有应用前景的肝癌早期诊断工具。液体活检样本获取方便，诊断肝细胞癌的灵敏度和特异度均较好。本文就近年来液体活检在肝细胞癌早期诊断中的作用的相关研究进展进行综述，旨在为肝细胞癌早期诊断提供新思路。

近年来，我国胸部恶性肿瘤的发病率逐年上升，已经严重威胁到群众的健康问题。其中，对胸部恶性肿瘤患者进行早期筛查并干预是癌症预防的关键。早发现、早诊断、早治疗作为临床的“三早预防”有利于提高恶性肿瘤患者的生存率。液体活检兼具非侵入性和实时反映肿瘤状态的特点，在临床诊疗中逐渐受到重视。循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体（exosomes）作为液体活检（liquid biopsy）的“三驾马车”，不仅在胸部恶性肿瘤诊断、监测和预后评估方面具有广泛的应用前景，同时也面临着许多挑战。本文就近年来液体活检在胸部恶性肿瘤中的应用进行详细阐述，为临床上胸部恶性肿瘤预防和诊疗策略的制定提供参考。

液体活检是指对人体体液样本中的相关物质进行检测，以对肿瘤等疾病作出分析诊断的一种无创诊断技术，其在前列腺癌的诊疗中应用较多。与传统组织活检相比，液体活检具有便携、无创、易获性、可实时反复监测等优点，在前列腺癌患者的早期诊断、预后评估和肿瘤监测中发挥重要作用。本文将对循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、循环肿瘤RNA、外泌体等液体活检技术在前列腺癌中的应用及研究进展进行总结与探讨。

靶向治疗及免疫治疗是转移性黑色素瘤治疗的重要手段，但治疗过程中监测患者疾病进展和治疗反应是精准治疗及个体化治疗的关键。循环肿瘤DNA作为一种无创性的"液态活检"手段，因其对基因突变的高度敏感性、特异性，以及可以被定性、定量和追踪等优势，在监测转移性黑色素瘤靶向治疗及免疫治疗过程中的疾病进展、疗效评估、预后预测等方面显示出良好的应用价值。

循环肿瘤DNA（ctDNA）在肿瘤药物疗效预测、耐药监测、高危人群筛查、鉴别诊断、微小残余病变监测和预后判断等方面都展现出潜的在应用价值。其中基于ctDNA特定基因突变的标志物已写入部分肿瘤的临床诊疗指南，用于预测肿瘤药物疗效和监测耐药，国内外也有少量批准的伴随诊断试剂用于临床实验室检测。但是，大部分ctDNA相关标志物的临床有效性仍然处于医学研究阶段。实验室自建方法（LDT）的建立和性能确认，也是目前ctDNA临床应用亟需解决的问题。目前的ctDNA临床应用，是机遇和挑战并存的。