目的:探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征合并胰腺病变的临床影像学特征和预后。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2010年9月至2022年8月北京大学第一医院收治161例VHL综合征患者的临床病理资料；男83例，女78例；发病年龄为27.0（8.0~66.0）岁。观察指标：（1）VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果。（2）VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征。（3）VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较。（4）VHL综合征合并胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs）患者的临床病理因素比较。（5）VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用非参数检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果：161例VHL综合征患者中，合并胰腺病变151例，未发现胰腺病变10例。151例VHL综合征合并胰腺病变患者中，合并胰腺囊性病变136例，合并pNENs 34例，同时合并胰腺囊性病变和pNENs 22例，无法准确判断胰腺病变类型3例。（2）VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征：151例VHL综合征合并胰腺病变患者发病年龄为33.0（14.0~68.0）岁；其中外显子1、2、3、其他类型基因位点突变分别为51、16、43、41例；VHL 1型116例，VHL 2型35例；VHL综合征家族史92例，无VHL综合征家族史59例；合并肾细胞癌127例，合并中枢神经系统病变112例，合并视网膜血管母细胞瘤46例（部分患者合并多种病变）。（3）VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较：136例VHL综合征合并胰腺囊性病变患者发病年龄，VHL综合征分型（VHL 1型、VHL 2型），合并肾细胞癌分别为32.5（14.0~68.0）岁，110、26例，115例；25例VHL综合征未合并胰腺囊性病变患者上述指标分别为22.0（8.0~64.0）岁，13、12例，14例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=-3.384， χ2 =9.770、10.815， P<0.05）。（4）VHL综合征合并pNENs患者的临床病理因素比较：34例VHL综合征合并pNENs患者发病年龄、基因突变位点（外显子1、2、3、其他类型基因位点）、VHL综合征分型（VHL 1型、VHL 2型）分别为33.5（14.0~64.0）岁，12、5、14、3例，18、16例；127例VHL综合征未合并pNENs患者上述指标分别为27.0（9.0~66.0）岁，41、12、32、42例，105、22例；两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=-4.030， χ2 =8.814、13.152， P<0.05）。（5）VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后。161例VHL综合征患者中，3例行手术治疗，其余均随访观察。161例VHL综合征患者均获得随访，随访时间为6（1~12）年，其中15例死亡，146例生存（3例手术治疗患者术后分别随访4、14、9年仍生存）。 结论:VHL综合征相关胰腺病变临床影像学特征主要表现为囊性病变及pNENs，以多发病灶为主，多为良性，不需手术干预，预后较好。

目的:探讨术前栓塞联合显微手术切除治疗后颅窝大型实性血管母细胞瘤(HB)的可行性和效果，并分析可能影响患者术后并发症发生的因素。方法:回顾性分析2012年6月至2022年1月郑州大学第一附属医院神经外科收治的21例大型HB(最大直径>30 mm)患者[占同期收治后颅窝HB患者的8.8%(21/238)]的临床资料。5例(23.8%)合并Von Hippel-Lindau(VHL)病。肿瘤位于小脑半球9例(42.9%)；小脑脑桥角区4例(19.0%)；第四脑室顶及小脑上、下蚓部，枕骨大孔区8例(38.1%)。病灶累及脑干4例(19.0%)，肿瘤多发2例(9.5%)。所有患者均采用血管内栓塞供血动脉以及显微手术切除肿瘤治疗。评估术后并发症的发生率，入院及末次随访时的改良Rankin量表评分(mRS)，并探讨可能影响HB患者术后并发症发生的因素。结果:21例患者均完成术前肿瘤供血动脉栓塞，栓塞程度为60%~80%。所有患者的肿瘤均获全切除。共7例(33.3%)患者发生术后并发症，包括颅内出血1例，呼吸功能障碍2例，后组脑神经功能障碍2例，面瘫1例，偏侧肢体无力1例，脑积水1例，肺部感染3例，颅内感染1例，脑脊液漏1例，皮下积液1例，平衡障碍加重1例。单因素分析结果显示，仅肿瘤侵袭脑干为影响HB患者术后并发症发生的危险因素( P＝0.006)，而患者的性别、年龄、病程、病变大小或质地、术前有无脑积水、术前mRS与术后并发症的发生无明显相关(均 P>0.05)。术后2例患者死亡(1例术后因再出血死亡，1例死于呼吸系统并发症)，其余19例获得随访，随访时间为6~114个月，中位时间为22个月。末次随访mRS：0分9例，1分5例，2分4例，3分1例。随访期间，肿瘤复发2例，均为合并VHL病的患者；新发额叶胶质瘤1例，脑积水2例。 结论:对于后颅窝大型实性HB，术前肿瘤供血动脉栓塞联合显微手术切除肿瘤多可获得良好的效果；肿瘤累及脑干者术后并发症的发生率较高。

中枢神经系统血管母细胞瘤是一种血供丰富的血管源性良性肿瘤，占后颅窝肿瘤的7%~10% [ 1] 。其中，大型实质性血管母细胞瘤由于其罕见性，导致该类肿瘤的外科手术经验较少，术后并发症发生率及死亡率仍高于预期，成为神经外科极具挑战性的难题 [ 2] 。对于大型实质性血管母细胞瘤，术前一般常规进行DSA检查，以明确供瘤动脉和引流静脉，并对具备栓塞条件者进行术前血管内栓塞治疗，但在术中，由于肿瘤较大，分离肿瘤与正常脑组织的边界以及处理部分供瘤动脉后，常常会造成术者对相关血管判断困难，而术中DSA虽可及时了解肿瘤实时血供及血管走行，但其对设备、人员的要求较高，因此，在所有患者中常规应用该项技术也并不现实 [ 3] 。

目的:探讨黏蛋白4（MUC4）在脑膜瘤诊断中的应用。方法:收集2011—2017年中国科学技术大学附属第一医院诊断的脑膜瘤258例以及其他中枢神经系统肿瘤165例，使用免疫组织化学检测肿瘤组织MUC4、上皮细胞膜抗原（EMA）、孕激素受体（PR）、SSTR-2蛋白的表达，比较MUC4、EMA、PR、SSTR-2在肿瘤组织中表达的情况。结果:258例脑膜瘤患者中男性85例，女性173例，年龄20~81岁，平均年龄69岁。其中WHO Ⅰ级脑膜瘤192例，WHO Ⅱ级脑膜瘤54例，WHO Ⅲ级脑膜瘤12例。MUC4在脑膜瘤的总表达率为67.8%（175/258），在各型脑膜瘤的阳性率由高到低依次分别为上皮型46/46（100.0%）、分泌型3/3、血管瘤型44/45（97.8%）、不典型37/41（90.2%）、化生型3/4、微囊型2/3、沙砾体型7/11、脊索样型7/11、过渡型14/28（50.0%）、透明细胞型1/2、乳头型1/2、间变型4/9、纤维型7/52（13.5%）、横纹肌样型0/1。PR、EMA、SSTR-2分别在149例（57.7%）、173例（67.1%）、235例（91.1%）脑膜瘤中表达。另外44例EMA阴性脑膜瘤表达MUC4，4例SSTR-2阴性脑膜瘤表达MUC4。在中枢神经系统的其他肿瘤如神经鞘瘤、神经纤维瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（SFT/HPC）、血管母细胞瘤、胶质瘤及室管膜瘤等MUC4均不表达。结论:MUC4广泛表达于脑膜瘤，在脑膜瘤与其他非脑膜上皮来源的中枢神经系统肿瘤的鉴别上具有较大的价值。

患者男，29岁，因“体检发现肺部阴影7个月”，于浙江省东阳市人民医院住院治疗。患者7个月前体检行胸部CT扫描提示左肺下叶囊腔样结节，界清，局部壁较厚伴实性成分，长径0.9 cm。患者无咳嗽咳痰、胸闷气促、发热畏寒、低热盗汗等不适症状，未行治疗。2022年11月8日住院复查胸部CT提示：左肺下叶囊腔样结节，界清，局部壁较厚，长径0.9 cm；左肺下叶囊腔样结节，早期肺癌难除外，建议手术治疗。查体：颈软，全身浅表淋巴结未及肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。既往史：患者2年前在我院行右侧甲状腺癌根治术，术后病理提示右侧甲状腺微小乳头状癌伴1/2枚中央区淋巴结转移。术前诊断：肺部结节，于2022年11月9日行电视胸腔镜左下肺部分切除术。术中快速冰冻病理检查提示左下肺透明细胞肿瘤，倾向良性。手术过程顺利，术中出血10 mL。术后病理：左下肺血管母细胞瘤样透明细胞间质肿瘤（hemangioblastoma-like clear cell stromal tumor of the lung，CCST-L），瘤体1.0 cm×0.8 cm×0.8 cm；切缘阴性。免疫组织化学检查：转录因子（transcription factor，TF）E3、波形蛋白（Vimentin）阳性，Ki-67 2%阳性，广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白5/6、细胞角蛋白7、HMB45、S-100、天冬氨酸蛋白酶A、甲状腺转录因子1、黑色素A、上皮膜抗原、平滑肌肌动蛋白、抑制素、F8、CD34、CD31、突触素、嗜铬粒蛋白A、神经细胞粘附分子、CD99 、B-细胞淋巴瘤因子2均阴性（图1）。术后随访3个月，未见复发与远处转移。

目的:探讨脊髓髓内血管母细胞瘤的治疗方法、临床疗效以及术后神经功能的影响因素。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月在复旦大学附属华山医院神经外科接受手术治疗的69例脊髓髓内血管母细胞瘤患者的临床资料。其中21例(30.4%)诊断为Von Hippel-Lindau病。69例均采用后正中入路切除肿瘤。术前2例患者行肿瘤供血动脉的栓塞治疗。应用改良McCormick分级评价患者的神经功能。采用logistic回归分析方法探讨患者术后神经功能的影响因素。结果:所有患者均达到肿瘤全切除。术后出现脑脊液漏2例(2.9%)，伤口愈合不良2例(2.9%)，硬膜外血肿1例(1.4%)，术后感染4例(5.8%)。69例患者中，术后改良McCormick分级无变化52例(75.4%)，改善12例(17.4%)，恶化5例(7.2%)。logistic分析结果表明，仅术前改良McCormick分级为脊髓髓内血管母细胞瘤患者术后神经功能的影响因素( OR：4.77，95% CI：1.21~18.79， P＝0.026)。61例患者获得随访，随访时间为(61.2±20.1)个月(30~95个月)。末次随访时，改良McCormick分级无变化47例(77.0%)，改善9例(14.8%)，恶化5例(8.2%)。 结论:通过显微外科手术可以安全、有效地治疗脊髓髓内血管母细胞瘤；术前改良McCormick分级低的患者其术后的神经功能更佳。

目的:探讨小脑脑桥角(CPA)区血管母细胞瘤的临床特点、治疗及其预后。方法:回顾性分析2003年1月至2019年1月四川大学华西医院神经外科收治的31例CPA区血管母细胞瘤患者的临床资料。31例患者均行肿瘤切除术，10例患者术前行血管内栓塞治疗。术后每3个月对患者进行1次门诊随访，1年后每6个月门诊随访1次。随访内容包括患者临床症状的变化及复查头颅增强MRI检查明确是否有肿瘤复发。结果:31例患者中，男20例，女11例；中位病程为15.3个月(0.5~72.0个月)。临床表现以头痛(25例，80.6%)、听力丧失(19例，61.3%)及耳鸣(13例，41.9%)为主。10例(32.3%)被诊断为Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。术前头颅增强MRI表现为实性肿瘤18例(58.1%)，囊实性肿瘤13例(41.9%)。10例术前行血管内栓塞治疗。手术资料完整的27例患者中，22例(81.5%)采用经乙状窦后入路，5例(18.5%)采用远外侧入路；1例肿瘤切除术中出血严重、肿瘤与脑神经粘连紧密，仅行次全切除术。术后复查头颅增强MRI显示，30例(96.8%)患者肿瘤全切除，1例(3.2%)肿瘤次全切除。术后新出现面瘫4例(12.9%)、后组脑神经麻痹4例(12.9%)、三叉神经麻痹和外展神经麻痹各2例(6.5%)；发生颅内出血、脑脊液漏以及假性脑膜膨出各1例(3.2%)。出院时，22例患者的术前症状改善，6例未改善，3例加重。31例患者的随访时间为(39.1±23.4)个月(3~144个月)。至末次随访，术前症状改善25例，未改善3例，加重3例；除2例术后新发面瘫患者的面神经功能未改善外，余术后新发脑神经功能障碍的患者神经功能均恢复正常；5例(16.1%)患者在随访中出现肿瘤原位复发，其中3例为VHL综合征患者。结论:CPA区血管母细胞瘤临床少见，男性患者略多，常以头痛、听力下降及耳鸣为首发症状。手术是其有效治疗方法；术前血管内栓塞有助于降低手术风险、减少术中出血。尽管其为良性肿瘤，术后仍可能复发，需长期随访。

目的:观察显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床疗效。方法:回顾性分析昆明医科大学第一附属医院神经外科2016年1月至2020年1月采用显微手术治疗的41例HB患者的临床资料。其中3例合并Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤切除术前，2例行脑室-腹腔分流术，1例行第三脑室底脚间池造瘘术，3例行部分供血动脉栓塞术。术中患者均行神经电生理监测，2例联合应用术中B超与术前MRI融合技术，2例辅助神经内镜技术。术后3个月采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估临床疗效，影像学观察肿瘤复发情况。结果:41例患者中，肿瘤全切除40例(97.6%)，部分切除1例(2.4%)。术后1例(2.4%)患者死于颅内感染，2例(4.9%)出现严重的肺部感染。术后3个月随访，40例患者中，症状改善者30例(75.0%)，较术前无明显变化者10例(25.0%)；KPS为(79.8±15.3)分，与术前的(70.2±14.9)分比较，差异有统计学意义( P＝0.011)。MRI检查显示4例(10.0%)出现原位复发或远隔部位新发病灶，其中3例为合并VHL的患者；4例均给予放射治疗，随访MRI证实肿瘤均缩小。 结论:在多种技术联合下，中枢神经系统HB的手术全切除率高、并发症的发生率低。合并VHL综合征者术后肿瘤可能更易复发。

目的:探讨伴血管母细胞瘤成分肾透明细胞癌［clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） with hemangioblastoma（HB） component， ccRCC-HBc］的临床病理及分子学特征。方法:收集2015年9月和2016年3月福建省立医院手术切除标本及会诊病例共2例ccRCC-HBc，进行HE、免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测TFE3、TFEB及VHL基因，并进行文献复习。结果:2例女性，年龄分别为33和66岁，肿块大小4.0 cm和8.5 cm。病理组织学上2例肿瘤可见明确ccRCC区域，部分区呈血管母细胞瘤（HB）样表现，见增生的毛细血管，细胞多变，胞质透明、空泡样，两种成分相互移行。免疫表型上，ccRCC区瘤细胞呈PAX8、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白、CD10、肾细胞癌标志物（RCC）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）、P504s阳性；HB样区域α抑制素、CD34、波形蛋白阳性，CD10弱阳性。FISH均未检测到TFE3、TFEB基因分离信号（0/2），例2未检测到VHL基因突变（0/1）。结论:ccRCC-HBc属于ccRCC一种罕见的变异亚型，确诊依靠临床病理学、免疫组织化学，必要时行分子病理检测有助鉴别。治疗以手术切除为主，并辅以化疗，必要时行靶向治疗。

目的:探讨术前栓塞肿瘤供血动脉联合显微手术治疗后颅窝实性血管母细胞瘤的临床疗效。方法:回顾性分析2012年5月至2018年7月郑州大学附属肿瘤医院神经外科收治的13例后颅窝实性血管母细胞瘤患者的临床资料。所有患者开颅手术前72 h内均予肿瘤供血动脉栓塞，术后予伽玛刀治疗。总结术前栓塞和显微手术的技巧，并分析手术疗效。患者入院、出院时采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的生命质量。结果:开颅术前肿瘤的栓塞程度>80%者4例，60%～80%者8例，<60%者1例。1例患者栓塞术后行MRI检查可见脑干局部梗死，临床表现为中枢性面瘫、吞咽困难加重。13例患者中，肿瘤全切除11例，次全切除2例。术中出血量为(620±35)ml，手术时间为(6.5±1.1)h。13例患者术前的颅高压症状均于术后明显缓解。术后新发吞咽功能障碍2例，听力减退1例，新发中枢性面瘫1例。13例患者出院时的KPS为(85.8±4.9)分，较入院时[(76.6±11.3)分]有明显改善( t＝3.969， P＝0.002)。所有患者均获随访，随访时间为6个月至3年(中位随访时间为22.6个月)，末次随访的KPS为(88.1±3.6)分，与出院时比较差异无统计学意义( t＝2.065， P＝0.062)。仅1例次全切除患者于术后9个月肿瘤增大，再次给予伽玛刀治疗后未进展；其余12例肿瘤均无复发。2例患者发生梗阻性脑积水，予以脑室-腹腔分流术治疗后症状缓解。 结论:对于后颅窝实性血管母细胞瘤，术前行肿瘤供血动脉的栓塞能有效减少术中出血，甚至可达到分块切除肿瘤，从而降低了手术风险，有助于提高手术效果。