目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

目的:探讨常规超声心动图及二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估限制型心肌病(RCM)患者左室收缩及舒张功能的应用价值。方法:选取2017年9月至2020年6月在云南省阜外心血管病医院就诊并由心脏磁共振或病理活检证实为RCM的患者15例，根据左室射血分数(LVEF)分为LVEF保留组(LVEF≥50%，8例)和LVEF减低组(LVEF<50%，7例)；同时选取健康志愿者20例作为对照组。运用常规超声心动图及2D-STI技术评价收缩及舒张功能指标，包括左心室舒张末期内径(LVEDd)、左心室收缩末期内径(LVEDs)、LVEF、二尖瓣血流频谱E峰/A峰、E峰减速时间(EDT)、组织多普勒二尖瓣环舒张早期平均峰值速度(e′)、E/e′比值、等容舒张时间(IVRT)、左房容积指数(LAVI)、三尖瓣反流速度(TVR)、三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、左室纵向应变(LS)、左室圆周应变(CS)等，比较RCM两组间及与对照组的差异。结果:LVEF保留组LVEF与对照组差异无统计学意义( P>0.05)，LVEF减低组LVEF明显小于对照组( P<0.05); LVEF保留组LVEDd明显小于LVEF减低组( P<0.05)，与对照组差异无统计学意义( P>0.05); LVEF保留组与LVEF减低组E/A、E/e′、LAVI、TVR明显大于对照组(均 P<0.05)，RCM两组间差异无统计学意义(均 P>0.05); LVEF保留组与LVEF减低组e′、EDT、IVRT、TAPSE明显小于对照组(均 P<0.05)，RCM两组间差异无统计学意义(均 P>0.05)。三组间整体纵向应变(GLS)及心尖四腔、三腔、两腔切面LS差异有统计学意义(均 P<0.05); LVEF保留组整体CS及基底段、中间段、心尖段CS明显大于LVEF减低组(均 P<0.05)，但与对照组差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:RCM患者常规超声心动图均表现为左室舒张功能障碍，并可逐渐出现左室收缩功能异常及左室重构，2D-STI表明LVEF正常的RCM患者已存在心肌收缩功能的减低，左室整体LS可作为一个敏感的预测心肌收缩功能的指标。

目的:探讨运用双桡动脉（RA）与左乳内动脉（LIMA）桥行体外循环下全动脉冠状动脉旁路移植（CABG）术治疗左室功能低下（左室射血分数≤40%）冠心病患者的效果。方法:收集15个省、自治区24家心脏中心2015年7月至2019年12月间对左室功能低下冠心病患者行体外循环下全动脉CABG的临床资料，对患者围手术期资料及随访结果进行回顾性分析。结果:共纳入87例患者，男55例，女32例，年龄（57.5±9.1）岁。合并原发性高血压22例，糖尿病12例，周围血管病8例，慢性阻塞性肺疾病7例，轻度肾损害12例，升主动脉钙化3例。合并支架内狭窄者43例，左主干病变21例。术前左室射血分数（35.5±7.3）%，左室舒张末期内径（65.5±2.6）mm。远端吻合口（3.2±0.9）个，升主动脉阻断时间（90.5±22.7）min，体外循环时间（113.4±19.2）min。二尖瓣置换32例，主动脉瓣置换9例，三尖瓣成形5例；27例预防性植入主动脉内球囊反搏（IABP），2例死于急性心力衰竭，手术死亡率2.3%（2/87）。术后房颤15例、脑卒中1例、急性肾功能不全1例、急性心肌梗死1例。术后随访（39.5±7.7）个月，随访率100%，随访中无死亡，无重要心血管事件发生；术后3个月左室舒张末期内径减小[（53.0±1.5）mm比（65.5±2.6）mm， t=9.51， P=0.02]，左室射血分数提高[（45.2±3.3）%比（35.5±7.3）%， t=13.79， P=0.001]；心绞痛分级术后亦有明显改善（≤2级者：98.8%比5.7%，χ 2=17.21， P=0.001）。共有62.4%（53/85）的患者于术后（30.5±7.4）个月接受CT血管造影（CTA）检查，仅1例RA桥狭窄，通畅率98.8%。 结论:在选择合适的病例中，双RA与LIMA的全动脉CABG术治疗冠心病伴左室功能低下安全有效。

病例1　患者男性，年龄88岁，体质量50 kg。因"再发喘气伴咳嗽"入院。既往史：反复胸腔积液5年，曾多次引流胸水；3年前诊断前纵隔肿瘤未予治疗；1年前因食管恶性肿瘤行食管支架植入术；陈旧性脑梗死，伴双下肢运动功能障碍。入院诊断：支气管狭窄；胸腔积液；食管恶性肿瘤(鳞状细胞癌)、食管支架置入术后；胸膜继发恶性肿瘤；肺恶性肿瘤。体格检查：BP 120/71 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，HR 97次/min，RR 21次/min, SpO 2 98%；营养不良，双下肢肌力减退。实验室及辅助检查异常项：白蛋白29.0 g/L，脑钠肽170.7 pg/ml，D-二聚体1.82 μg/ml。ECG：窦性心动过速，偶发房性早搏。超声心动图：左房增大，主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣轻度返流，肺动脉收缩压约57 mmHg。胸部增强CT：①前纵隔偏右侧巨大囊实性占位，最大横截面积约131 mm×77 mm；②左侧纵隔旁液性灶；③食管中段壁增厚，管腔内支架置入，邻近气管分叉处管壁增厚，管腔狭窄，考虑肿瘤性病变侵犯；④左肺下叶肿块影，考虑肿瘤转移；⑤右侧胸腔积液，伴邻近肺组织膨胀不全。胸腔积液超声探查：右侧胸腔第10肋间可见最大深度约8.0 cm液性暗区；呼吸内镜检查：左主及右主支气管黏膜重度增生肿胀肥厚，管腔狭窄；考虑肿瘤侵犯主气道，血运丰富。

目的:探讨尘肺病患者再入院的危险因素，为提高尘肺病治疗效果、降低再入院率和减少疾病负担提供科学依据。方法:于2020年6月，回顾性分析湖南省职业病防治院2014年2月至2020年2月有住院记录的470例尘肺病患者的临床资料，通过问卷和电话随访收集第一次入院时患者的一般资料和情绪状况。患者至少完成1次随访，以再入院为终点事件。用Kaplan-Meier法进行单因素分析，对有统计学意义的变量进行多因素COX回归模型分析，探讨影响患者再入院的危险因素。结果:共纳入尘肺病患者470例，平均年龄55.88（34~81）岁，均为男性。第一次出院诊断为叁期尘肺病患者215例（45.74%）；第一次出院诊断为尘肺病合并慢性阻塞性肺疾病患者179例（38.09%），合并脂肪肝患者51例（10.85%）；肺弥散功能重度障碍患者44例（9.36%），有6例（1.28%）患者自患病以来几乎每天都有自杀倾向。再入院患者共345例（73.40%）。多因素COX回归模型分析结果显示，与疑尘肺组比较，壹期、贰期、叁期尘肺组患者再入院风险增加（ OR=2.43、2.96、2.35， P<0.05）；与发病年龄为30~50岁组比较，发病年龄50~70岁、≥70岁组患者再入院的风险增加（ OR=1.28、2.32， P<0.05）；与正常组比较，三尖瓣返流的尘肺病患者、高甘油三酯组（>2.26 mmol/L）尘肺病患者、尘肺病肺弥散功能重度障碍患者再入院风险均增加（ OR=1.33、1.40、1.96，均 P<0.05）；与患病以来完全没有自杀倾向组比较，几乎每天都有自杀倾向组尘肺病患者再入院风险增加（ OR=2.92， P<0.05）。 结论:发病年龄、尘肺期别、三尖瓣返流、高甘油三酯、重度肺弥散功能障碍以及自杀倾向为影响尘肺病患者再入院的独立危险因素。应加强对尘肺病人相关慢性疾病和心理健康的管理，以降低再入院危险。

目的:探讨三尖瓣下移畸形(EA)患儿，三尖瓣锥形重建(CR)术前和术后的左、右心室(LV，RV)形态及功能改变。方法:回顾分析2011年7月至2019年4月在上海儿童医学中心行CR手术且接受心血管核磁共振检查(CMR)的儿童EA患者临床资料。通过心室射血分数(EF)、每搏输出量指数(SVI)、心输出量(CO)和心脏指数(CI)等评估心室功能。通过心室舒张末期容积(EDV)、舒张末期容积指数(EDVI)和电影图像对心室形态进行描述。运用配对 t检验和 Wilcoxon秩和检验对数据进行分析。 结果:共32例EA患儿行CR手术且术后接受CMR检查，其中男13例，女19例，中位手术年龄2.9岁(0.6~15.5岁)，术后随访(4.4±1.9)年。7例术前、术后接受CMR检查，随访(3.3±1.4)年；11例术后接受2次及以上CMR检查，间隔(1.9±1.0)年。CR术后中位三尖瓣反流等级由3级下降到2级，中位NYHA心功能分级由2.5级下降到1级。术后LV-SVI、LV-EDV和LV-EDVI较术前增加(29.8 ml/m 2对43.2 ml/m 2， P＝0.039；56.4 ml对86.9 ml， P＝0.004；50.5 ml/m 2对68.4 ml/m 2， P＝0.022)，术后远期LV-EDV较术后早期增加(56.6 ml对74.7 ml， P＝0.002)。术后RV-EF、RV-SVI、RV-CO、RV-CI、RV-EDV和RV-EDVI与术前比较差异无统计学意义( P>0.05)，术后远期RV-CO、RV-EDV较术后早期增加(3.1 L/min对4.1 L/min， P＝0.008；67.5 ml对96.5 ml， P<0.001)。 结论:EA患儿三尖瓣锥形重建术后LV、RV心输出量增加，功能好转，形态改善，心室具有良好生长性，但RV功能障碍持续存在。

目的:观察脓毒性心肌病的流行病学特征，探讨超声心动图测定的相关指标与脓毒症患者预后的关系。方法:采用病例对照研究方法，收集2018年6月至2021年6月扬州大学附属江苏省苏北人民医院重症医学科和国家电网公司北京电力医院重症医学科收治的脓毒症患者的临床资料。记录患者一般情况和28 d预后；同时记录患者入重症监护病房（ICU）24 h内行经胸超声心动图检查获得的超声相关参数。比较28 d死亡组与存活组患者超声指标的差异，并将有统计学意义的指标纳入Logistic回归分析，筛选脓毒症患者预后的独立危险因素；通过受试者工作特征曲线（ROC曲线）评估超声指标对脓毒症患者预后的预测价值。结果:共纳入符合标准的脓毒症患者145例，其中脓毒性休克患者106例。145例患者中，脓毒性心肌病73例，发生率为50.3%；其中，左室舒张功能障碍性心肌病发生率41.4%（60例），左室收缩功能障碍性心肌病发生率24.8%（36例），右室收缩功能障碍性心肌病发生率12.4%（18例）。28 d存活98例，死亡47例，病死率32.4%。与存活组相比，死亡组超声指标二尖瓣侧壁瓣环处舒张早期峰值速度（e'）和右室收缩期三尖瓣环运动速度（RV-Sm）均明显降低〔e'（cm/s）：7.81±1.12比8.61±1.02，RV-Sm（cm/s）：12.12±2.04比13.73±1.74，均 P<0.05〕；死亡组左室射血分数（LVEF）和左室收缩期二尖瓣环运动速度（LV-Sm）略高于存活组〔LVEF：0.550±0.042比0.548±0.060，LV-Sm（cm/s）：8.92±2.11比8.23±1.71〕，差异无统计学意义（均 P>0.05）。将两组间差异有统计学意义的指标纳入Logistic回归分析，结果显示，e'和RV-Sm均为影响脓毒症患者28 d预后的独立危险因素〔e'：优势比（ OR）＝0.623，95%可信区间（95% CI）为0.410~0.947， P＝0.027；RV-Sm： OR＝0.693，95% CI为0.525~0.914， P＝0.010〕。ROC曲线分析显示，e'预测脓毒症患者28 d预后的ROC曲线下面积（AUC）为0.657，95% CI为0.532~0.781， P＝0.016；最佳截断值为8.65 cm/s时，敏感度为62.1%，特异度为73.4%。RV-Sm预测脓毒症患者28 d预后的AUC为0.641，95% CI为0.522~0.759， P＝0.030；最佳截断值为14.80 cm/s时，敏感度为96.6%，特异度为26.6%。 结论:脓毒性心肌病的发生率高；早期超声心动图测量的LVEF与脓毒症患者28 d预后无关，而RV-Sm和e'均对脓毒症患者28 d预后具有重要的预测价值。

患者，女，65岁，2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余，左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑，伴局部隐痛，当地医院查血常规无异常，患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑，未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血，就诊于外院，血浆凝血酶原时间（PT）>180 s，凝血酶时间（TT）32.50 s，血浆纤维蛋白原（FIB）0.30 g/L，D-二聚体32.07 mg/L，输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科，入院查体：左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑，左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑，其余未见异常。血常规示：RBC 4.53×10 12/L，HGB 133 g/L，WBC 9.15×10 9/L，中性粒细胞百分比76.5%，PLT 105×10 9/L。肝肾功能正常。凝血功能示：凝血酶原活动度42%，PT 21.80 s，APTT 49.90 s，FIB<0.60 g/L，TT 32.40 s，纤维蛋白原降解产物>150 μg/ml，血浆D-二聚体>10 000 ng/ml，血管性血友病因子抗原百分比290%。血电解质示钙2.35 mmol/L，钾3.54 mmol/L，磷0.91 mmol/L，氯101.70 mmol/L。尿液及大便隐血均阴性。查凝血因子示活性均轻度减低。抗磷脂抗体谱正常，抗增殖细胞抗核抗体（+），其余自身抗体阴性。易栓症筛查示蛋白C活性76%，蛋白S活性10%。全脊柱核磁共振示颈、胸、腰椎退行性改变、腰椎间盘变性并L5/S1轻度膨出、腰骶部软组织水肿。骨盆X线示双侧髋关节退行性变。血管超声检查示三尖瓣中度关闭不全，左室舒张功能减低。四肢血管超声示右侧腘静脉附壁血栓形成。骨髓细胞检查示粒系成熟加速，浆细胞增多，骨髓增生活跃。骨髓流式细胞术分析示异常浆细胞占0.77%。免疫固定电泳可见单克隆IgG及λ轻链条带。免疫球蛋白测定：IgG 18.40 g/L、λ轻链17.10 g/L、M蛋白带可疑（β区带）。骨髓细胞FISH检测分析未见异常。腹壁皮肤活检刚果红染色阴性。出凝血相关基因高通量测序（NGS）检测：1号染色体109510247外显子发生杂合变异。入院后根据相关检查考虑诊断：意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）；凝血功能障碍；下肢深静脉血栓形成；皮肤软组织感染；皮下血肿；颈椎退行性病变；三尖瓣关闭不全。

目的:探讨心肌炎症和细胞凋亡是否参与了大潮气量（VT）损伤性机械通气所致大鼠右心室功能障碍（RVD）的发生机制。方法:将30只雄性SD成年大鼠按随机数字表法分为对照组（CON组）、小VT通气组（LVT组）和损伤性通气组（HVT组），每组10只。CON组保持自主呼吸，LVT组和HVT组分别给予VT为6 mL/kg和20 mL/kg机械通气4 h。右颈总静脉及左颈内动脉置管连接PowerLab生物信号采集和分析系统，记录心率（HR）、平均动脉压（MAP）、右心室收缩压（RVSP）、右心室内压最大上升速率（+dp/dt max）。用超声心动图测量左室舒张期末内径（LVEDd）、右室舒张期末内径（RVEDd）、三尖瓣环收缩位移（TAPSE）及心肌性能指数（MPI）。用颈椎脱位法处死大鼠，取右心室组织，苏木素-伊红（HE）染色后光镜下观察其形态学变化。分别采用实时反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶-3（caspase-3）及凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2的mRNA和蛋白表达。结果:随着给予大鼠VT的增加，HR、MAP、+dp/dt max有逐渐下降趋势，RVSP有逐渐升高趋势，LVT组与CON组上述指标比较差异均无统计学意义，而HVT组与LVT组和CON组上述指标比较差异均有统计学意义〔HR（次/min）：397.6±5.7比433.0±4.8、441.6±7.8，MAP（mmHg，1 mmHg≈0.133 kPa）：102.0±2.4比108.5±2.2、110.6±2.1，+dp/dt max（mmHg/s）：2 357.65±62.80比2 661.27±55.62、2 679.43±75.13，RVSP（mmHg）：28.8±1.0比22.6±0.8、21.9±0.4，均 P<0.05〕。超声心动图显示，随着VT的增加，RVEDd/LVEDd比值和MPI逐渐增加，TAPSE逐渐减小，LVT组与CON组上述指标比较差异均无统计学意义，而HVT组与LVT组和CON组上述指标比较差异均有统计学意义〔RVEDd/LVEDd比值：0.36±0.02比0.26±0.01、0.23±0.02，MPI：1.23±0.03比0.84±0.04、0.86±0.03，TAPSE（mm）：1.65±0.03比1.88±0.02、1.91±0.04，均 P<0.05〕。右心室组织病理学观察显示，CON组大鼠心肌细胞排列整齐，大小一致；LVT组心肌间质少量炎症细胞浸润；HVT组心肌细胞排列明显紊乱，结构明显破坏，较多炎症细胞浸润。RT-PCR和Western blotting检测显示，HVT组IL-6、TNF-α、caspase-3、Bax的mRNA和蛋白表达均明显高于LVT组和CON组〔mRNA表达（2 -ΔΔCt）：IL-6为1.97±0.07比1.09±0.02、1.02±0.03，TNF-α为1.69±0.10比1.10±0.03、1.05±0.04，caspase-3为1.82±0.09比1.08±0.02、1.06±0.03，Bax为2.19±0.14比1.07±0.03、1.04±0.03；蛋白表达（灰度值）：IL-6为0.64±0.02比0.38±0.03、0.31±0.04，TNF-α为0.50±0.04比0.16±0.01、0.15±0.01，caspase-3为0.58±0.02比0.29±0.01、0.25±0.02，Bax为0.50±0.03比0.21±0.01、0.26±0.02，均 P<0.05〕，Bcl-2的mRNA和蛋白表达均明显低于LVT组和CON组〔mRNA表达（2 -ΔΔCt）：1.23±0.05比1.43±0.05、1.50±0.08，蛋白表达（灰度值）：0.42±0.02比0.62±0.03、0.65±0.03，均 P<0.05〕。 结论:心肌炎症和细胞凋亡可能参与损伤性机械通气诱导的RVD。

目的:评价肺开放策略(OLS)对腹腔镜手术老年衰弱患者心肺功能的影响。方法:择期全麻下拟行腹腔镜直肠肿瘤根治术或前列腺癌根治术患者84例，年龄65~80岁，BMI 18.5~30.0 kg/m 2，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，术前Fried衰弱量表评分≥3分，采用随机数字表法分为2组( n＝42)：OLS组和非OLS组(NOLS)组。OLS组患者术中给予进阶式肺复张和个体化呼气末正压(PEEP)。NOLS组患者给予5 cmH 2O的固定PEEP。于气管插管后10 min(T 0)、肺复张达到峰值后即刻(T 1)、个体化PEEP设定后30 min(T 2)、1 h(T 3)和手术结束前10 min(T 4)，采用经食管超声心动图测量心功能指标，测量视神经鞘直径(ONSD)，并记录动脉血气分析指标和肺功能指标。于术前、术后1和2 d采用化学发光法测定血清肌钙蛋白T(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)浓度。记录术后7 d内术后肺部并发症的发生情况和术后预后指标。 结果:最终纳入81例患者：NOLS组41例，OLS组40例。与NOLS组比较，OLS组T 1，2时左心室舒张末期面积、左心室射血分数、每搏量、二尖瓣口血流舒张早期峰值速度/二尖瓣环舒张早期峰值速度比值、二尖瓣环收缩期位移、左心室整体纵向应变值、右心室舒张末期面积、右心室面积改变分数、三尖瓣环收缩期位移、右心室整体纵向应变值降低( P<0.05)，其余时点上述指标差异无统计学意义( P>0.05)，T 1~4时PaO 2、氧合指数、肺顺应性升高，PaCO 2、肺泡-动脉血氧分压差降低，术后7 d内肺部并发症总发生率降低，PACU滞留时间、首次下床活动时间和术后住院时间缩短( P<0.05)，各时点ONSD、血清cTnT、CK-MB、NT-proBNP浓度差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:OLS可改善老年衰弱患者肺功能，有利于患者预后，又不会对心脏产生明显的负面影响，可安全用于无明显心功能障碍的老年衰弱患者术中气道管理。