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伴KMT2A::MAML2融合基因急性淋巴细胞白血病转急性髓系白血病1例
编辑人员丨1天前
女,16岁,2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病(B-ALL);行化疗后(具体方案不详)达到缓解,至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤,停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规:WBC 3.87×10 9/L,HGB 108 g/L,PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院,骨髓象:增生活跃,幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型:①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低,部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性(常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因)。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析:KMT2A::MAML2融合基因阳性,融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合;融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查:CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[27],外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占85%(单基因分离间期核35个,占7%,双基因同时分离间期核390个,占78%),提示染色体水平inv(11)(q21q23.3)累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查:阴性。骨髓活检:白血病治疗后,骨髓纤维化,幼稚前体细胞比例未见明显升高,巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化:CD20(少量B淋巴细胞+),CD3(少量T淋巴细胞+),CD138(少量浆细胞+),CD117(少量+),CD163(散在+),CD34(个别+),MPO(粒系+),CD61(巨核细胞+),TdT(少量+),CD71(红系+)。患者未应用升白细胞药物等治疗,门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规:WBC 4.25×10 9/L,HGB 115.8 g/L,PLT 404×10 9/L,中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留:未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查:阴性。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A双基因分离间期核3个,占0.6%,异常比例较前显著降低。骨髓象:增生活跃,局部增生明显活跃,幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规:WBC 3.18×10 9/L,HGB 111 g/L,PLT 75×10 9/L。骨髓象:增生活跃,原始粒细胞21%,诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查:KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型:未见恶性幼稚B淋巴细胞,33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析(86种):CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占80%,单基因分离(1R1G1F)间期核占8%,双基因分离(2R2G)的间期核占72%。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[8]/46,XX,del(6)(p23),del(6)(q13q23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2(第1~5天)+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次(第3~16天)+阿克拉霉素7 mg/m 2(第4~11天)+重组人G-CSF 200 μg/m 2(第3~16天)+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗,予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热,考虑感染,予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报:生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测:未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗,HLA分辨率10/10,血型A供O,预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU,应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞,共回输单个核细胞4.72×10 8/kg,CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活,+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓,均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度(肝脏3级,肺部),移植6个月后死亡。
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计算机视觉人工智能技术在腹腔镜胃癌根治术中对器械和脏器的检测识别:一项多中心临床研究
编辑人员丨1天前
目的:探究计算机视觉人工智能技术在腹腔镜胃癌根治术场景中对器械和脏器检测识别的可行性和准确性。方法:收集国内4家大型三甲医院[解放军总医院第一医学中心(3份)、辽宁省肿瘤医院(2份)、江苏省人民医院溧阳分院(2份)、复旦大学附属肿瘤医院(1份)]共计8份完全腹腔镜远端胃癌根治术手术视频。使用PR软件每5~10 s进行抽帧转换为图帧,转换后进行人工去重,去除明显雷同图帧和模糊图帧以确保质量。转换并去重后,抽帧图像共3 369张,图像分辨率为1 920×1 080 PPI,用LabelMe实例分割图像;共计23个类别包括静脉、动脉、缝针、持针器、超声刀、吸引器、出血、结肠、钳子、胆囊、小纱布、Hem-o-lok夹、Hem-o-lok钳子、电钩、小肠、肝圆韧带、肝脏、网膜、胰腺、脾脏、吻合器、胃和Trocar穿刺器。将抽帧图像按照9∶1比例随机分为模型训练集和模型验证集,使用YOLOv8深度学习框架进行模型训练和验证。采用精确度、召回率、精确度均值和平均精确度均值(mAP)评价检测识别准确性。结果:训练集3 032帧图像,23个类别共计30 895个实例分割数量;验证集337帧图像,共计3 407个实例分割数量。使用YOLOv8m模型训练,训练集损失曲线中损失值随迭代计算轮次增加而逐步平滑下降。训练集中,23个类别检测识别AP值均达0.90以上,23个类别mAP为0.99。验证集中,23个类别mAP为0.82。单一类别中,超声刀、持针器、钳子、胆囊、小纱布和吻合器的AP值分别为0.96、0.94、0.91、0.91、0.91和0.91。模型成功推理应用于时长为5 min的腹腔镜下缝合胃肠共同开口视频片段。结论:本研究初步证实了计算机视觉可高效准确并实时地检测腹腔镜胃癌根治术各手术场景中的脏器和器械。
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施氏整膝三步九法治疗膝骨关节炎的学术思想与原理探析
编辑人员丨1天前
施氏整膝三步九法是施杞教授在继承石氏伤科与王氏武术伤科学术思想的基础上,结合多年临床经验形成的一种独特的治疗膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)的推拿手法技术,该手法治疗理念包括以气为主、以血为先,筋骨并重、从筋论治,整体审察、法重通络,主要步骤包括理筋平衡法、整骨平衡法、通络平衡法,施术特点在于重视经穴、点线面三维结合,旋转摇晃、重视被动屈伸,循序渐进、整体辨证、灵活调整。该法可有效改善KOA患者膝关节疼痛与功能障碍,提高生活质量。
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编辑人员丨1天前
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六大小儿推拿流派及其治疗小儿厌食症经验概述
编辑人员丨1天前
综述推拿三字经流派、孙重三推拿流派、张汉臣推拿流派、小儿捏脊推拿流派、海派儿科推拿流派、刘开运儿科推拿流派的学术特色、主要治法及手法特点,并介绍各流派治疗小儿厌食症的思路与方法。小儿推拿治疗厌食症方法多样,疗效可靠,且操作简便,较为安全。目前在小儿推拿治疗厌食症领域内,经验总结类文献、个案病例报道较多,多中心、大样本的RCT较少;对作用机制研究涉及较少;各流派学术思想、辨证方法、推拿方法各不相同,难以建立统一的标准指南,不利于临床推广。故在继承各流派学术特色基础上,应进一步推进建立适应于现代临床的小儿推拿体系、明确其作用机制。
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编辑人员丨1天前
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儿童特发性肺纤维化临床特征、远期预后及肺功能改变
编辑人员丨1天前
目的:探讨儿童特发性肺纤维化(IPF)的临床特征、远期预后及肺功能改变。方法:回顾性分析2008年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心28例IPF患儿的临床资料,随访远期预后及肺功能改变。结果:28例患儿年龄为0.5~15.7岁(中位数3.9岁)。临床表现为咳嗽(28例,100.0%)、气促(25例,89.3%)、发绀(19例,67.9%)、呼吸困难(11例,39.3%),Velcho啰音(12例,42.9%)、吸气性三凹征(11例,39.3%)、杵状指/趾(6例,21.4%)、呼吸音降低(5例,17.9%)。胸部高分辨CT (HRCT)可见网格状影、不规则囊状透光影呈蜂窝状改变及致密影,部分(7例)肺间质气肿/肺气肿/纵隔气肿。3例肺活检为肺泡腔及肺泡间隔纤维组织增生、实变,肺泡壁增厚及新老病变共存。本组中4例因其他原因未行药物治疗(3例放弃治疗,1例住院期间因呼吸循环衰竭死亡),24例分别予口服泼尼松、N-乙酰半胱氨酸和阿奇霉素任一单药或联合治疗,11例出院时症状好转,13例症状无改善。24例继续按原方案口服药物治疗,8例随访胸部影像学3个月~4年,7例胸部HRCT病变较前相仿,1例胸部HRCT病变较前增多;电话随访2~7年,最长用药时间4年,12例失访,7例仍运动受限,3例死亡,2例无临床症状。3例随访肺功能2~3年,其中2例肺功能较前降低;1例用力肺活量占预测值的百分比和呼气末峰流速占预测值的百分比较前好转,但第1秒用力呼气容积占预测值的百分比较前下降。结论:儿童IPF临床表现缺乏特异性,胸部HRCT对IPF诊断、初步监测病变活动情况具有重要价值,远期随访部分患儿临床症状好转,肺功能多降低,部分指标可改善。
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编辑人员丨1天前
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加强和改进重症破伤风的中西医结合治疗
编辑人员丨1天前
目的:探讨进一步完善和改进重症破伤风治疗中实施中西医结合的方法,以达到成功控制严重抽搐、自主神经功能障碍和避免长时间应用大剂量镇静、肌松剂的致命并发症,降低重症破伤风病死率。方法:回顾北京大学第三医院1965至2020年收治的破伤风患者的病情、治疗方法和结局。根据Ablett破伤风严重程度分级将患者分为Ⅰ~Ⅳ级,其中Ⅲ级、Ⅳ级为重症破伤风;根据是否应用中药治疗将患者分为两组;服用中药组再根据服用的中药是否为针对破伤风病症、符合传统破伤风基本处方,分为破伤风中药组和非破伤风中药组,分别计算各组的病死率。此外,选取严重抽搐、自主神经功能障碍、Ablett Ⅳ级的1例治愈和1例死亡案例,结合各组的治疗方法和疗效,对中西药药物种类、使用方法及结局进行分析。结果:共纳入46例破伤风患者,均接受西医治疗,其中服用中药治疗的22例患者中15例服用的中药符合破伤风基本处方。46例患者中死亡10例,总体病死率为21.7%。未服用中药组24例患者中死亡5例(病死率为20.8%),其中1例为Ablett Ⅱ级,1例为Ablett Ⅲ级,3例为Ablett Ⅳ级。服用中药组22例患者中死亡5例(病死率为22.7%),均为重症患者,其中2例为Ablett Ⅲ级,3例为Ablett Ⅳ级,这5例死亡患者均服用非破伤风中药;而服用破伤风中药的15例患者(6例为重症)均未死亡。案例分析:1例严重抽搐行气管插管患者,第8天出现持续自主神经功能障碍,艾司洛尔注射液以及加大镇静、肌松剂剂量治疗改善不明显,2 d后开始服用中药存命汤,次日症状明显控制,服用4周后治愈出院。另一例患者也因重度抽搐行气管插管,插管后3 d发生持续自主神经功能障碍,艾司洛尔注射液以及大剂量镇静、肌松剂治疗改善不明显,自主神经功能障碍8 d后开始服用中药存命汤,次日自主神经功能障碍控制,继续使用大剂量肌松剂;服用中药5 d后停药;停中药1 d后因广泛微小支气管痰堵塞,突发呼吸、心搏骤停,最终死亡。结论:根据病情和病证的正确、实时判断,据此实施西医治疗和辨证应用抗破伤风中药是降低重症破伤风病死率的关键。
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编辑人员丨1天前
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中医"三证三法"诊治新型冠状病毒肺炎专家意见
编辑人员丨1天前
尽管对新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)患者的救治能力不断提高,但其诊断治疗的理论和方法还需要进一步充实完善。在新冠肺炎的临床救治过程中,中西医结合辨证论治危重症的"三证三法"理论得到了一线医护人员和专家的广泛认可。基于"三证三法"理论研制出的血必净注射液被写入国家卫生健康委员会(卫健委)发布的新冠肺炎诊疗方案中。为了帮助临床医生更好地理解"三证三法"的理论内涵,更好地指导新冠肺炎的中西医结合治疗,中国中西医结合急救医学专业委员会组织专家编写了《中医"三证三法"诊治新型冠状病毒肺炎专家意见》,供大家参考。
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编辑人员丨1天前
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基于UPOINT系统的袁少英辨治慢性前列腺炎用药规律挖掘研究
编辑人员丨1天前
目的:挖掘袁少英教授辨治慢性前列腺炎(chronic prostatitis,CP)的用药规律,探讨CP中医证型与UPOINT系统分型间的关系。方法:收集袁教授治疗CP疗效肯定的中药内服方,运用中医传承辅助平台(V2.5)统计中医证型频次、UPOINT系统各分型频次、药物频次、四气五味归经频次,根据复杂系统熵聚类获得UPOINT系统中各分型的中医证型及中药。结果:共纳入处方123首,涉及中医证型9个,其中出现频次排名前五的是湿热瘀阻证、气滞血瘀证、肾虚血瘀证、湿热下注证、肝郁肾虚证,其中,湿热瘀阻证患者以U分型(排尿症状)及I分型(感染症状)为主,肝郁肾虚证患者以P分型(心理症状)及N分型(神经症状)为主,气滞血瘀证患者以O分型(器官特异症状)及T分型(盆底肌疼痛)为主;涉及中药123味,使用频次排名前五为失笑散(五灵脂+蒲黄)、延胡索、甘草、野葡萄根、丹参,以活血化瘀药、清热药与补虚药为主;归经以肝、脾、肾经为主;药性以寒、平多见,药味以苦、甘、辛多见。U分型以清热解毒、活血化瘀类中药为主,使用频次排名前三的中药为野葡萄根、蛇莓、甘草;P分型以疏肝解郁、活血补肾类中药为主,使用频次排名前三的中药为柴胡、甘草、白芍;O分型以行气活血、通络止痛类中药为主,使用频次排名前三的中药为失笑散、延胡索、川牛膝;I分型以清热活血、利湿通淋类中药为主,使用频次排名前三的中药为野葡萄根、失笑散、甘草;N分型以疏肝通络、活血补肾类中药为主,使用频次排名前三的中药为柴胡、三棱、丹参;T分型以活血止痛、补益肝肾类中药为主,使用频次排名前三的中药为延胡索、失笑散、丹参。结论:袁少英教授治疗CP常以"行气-活血-逐瘀"为主轴,注重调理肝脾肾三经,采用行气逐瘀止痛、清热利湿通络为主线的治法。UPOINT系统与中医证型间可能存在一定的关系,还需进一步研究。
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编辑人员丨1天前
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基于多参数MRI的影像组学融合模型对直肠癌脉管侵袭的术前预测价值
编辑人员丨1天前
目的:探讨基于多参数MRI的影像组学融合模型术前预测直肠癌脉管侵袭(LVI)的应用价值。方法:回顾性队列研究。纳入2016年1月—2019年12月在山西省肿瘤医院行直肠癌根治性切除术的224例直肠癌患者的临床病理资料和多参数MRI数据,其中男129例、女95例,年龄28~83(61.3±9.7)岁。按7∶3的比例随机分为训练集157例和验证集67例。使用ITK-SNAP图像分割软件,在高分辨率T 2加权像(T 2WI)、弥散加权成像(DWI)及增强T 1加权像(cT 1WI)上,逐层手动勾画肿瘤感兴趣区得到全容积感兴趣区(VOI),将DWI的勾画信息复制到表观弥散系数(ADC)图像(由2个不同b值的DWI图像自动计算生成)。采用最小冗余最大相关(mRMR)、最小绝对收缩与选择算子(LASSO)算法及多因素logistic回归的三步降维法,筛选影像组学特征并构建影像组学标签。通过多因素logistic回归分析筛选出临床病理特征和MRI表现特征中的独立预测因子。分别构建基于T 2WI、ADC、cT 1WI单一序列和联合序列的影像组学模型及纳入临床病理特征后的融合模型并制作列线图。采用受试者操作特征曲线下面积(AUC)、校准曲线、决策曲线(DCA)评估模型的效能及临床效益。 结果:224例直肠癌患者经术后病理证实LVI阳性70例、阴性154例。训练集和验证集的临床病理特征及MRI表现特征比较,差异均无统计学意义( P值均>0.05)。三步降维法筛选后得到6个与直肠癌LVI相关的关键特征( P值均<0.05)。血清癌胚抗原(CEA)是直肠癌LVI的独立预测因子[比值比(95%可信区间)2.071(1.038~4.131), P=0.039]。基于T 2WI、ADC、cT 1WI单一序列及联合序列的影像组学模型在训练集中的AUC分别为0.765、0.772、0.776、0.878,在验证集中的AUC分别为0.741、0.739、0.764、0.846;纳入CEA构建的融合模型训练集和验证集的AUC分别为0.899、0.876,预测效能最佳。校准曲线显示融合模型有良好的校正性能。验证集的DCA曲线显示,阈值概率范围在0.10~0.20和0.35~0.90时融合模型的净收益最大。 结论:基于多参数MRI的影像组学特征和CEA构建的融合模型在直肠癌LVI的术前预测中有较高的诊断效能,其可视化列线图可以作为术前预测LVI的有效工具。
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编辑人员丨1天前
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血清外泌体Annexin A11检测方法学构建及其在胰腺癌中的临床应用
编辑人员丨1天前
目的:探讨胰腺癌(PC)血清外泌体人膜联蛋白A11(ANXA11)的检测方法,初步评估ANXA11在PC中的临床应用价值。方法:选择2016年12月至2019年7月南通大学附属医院确诊为PC、胰腺良性占位、胰腺炎患者的血清标本分别70例、15例、70例,选取同期健康体检者70名作为对照组。利用基于高分辨率、高精度质谱仪的平行反应监测(PRM)方法检测血清外泌体及无外泌体血清中ANXA11蛋白丰度。自建检测人血清外泌体ANXA11的点免疫印迹法(dot immunoblotting)并进行方法学评价;分析所有受试者血清外泌体ANXA11的水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积(AUC)评价ANXA11、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)对PC的诊断效能;分析ANXA11与PC患者临床病理参数、疗效及预后生存期的关系。两组间比较采用Mann-Whitney U检验,四组间比较采用Kruskal-Wallis检验。 结果:自建的点免疫印迹法检测血清外泌体ANXA11具有较高的敏感度和重复性。利用构建的方法检测研究对象发现ANXA11在PC组升高最明显,与其余三组比较,差异有统计学意义( Hc=58.079, P<0.01)。ROC曲线表明,ANXA11(AUC=0.836)对PC的诊断效能高于CEA(AUC=0.656),与CA19-9(AUC=0.870)相当,联合CA19-9可提高诊断PC的敏感度,且保持较高的特异度。PC患者治疗前血清外泌体ANXA11水平与年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤生长部位、淋巴结转移、远处转移及TNM分期均无关( Z值分别为0.052、-0.285、-0.402、0.324、0.888、0.658、1.734, P均>0.05),且PC患者术后第10天血清外泌体ANXA11水平与术前相比,差异无统计学意义( Z=-1.569, P=0.12)。PC患者生存时间与是否存在淋巴结转移、远处转移、TNM分期及治疗方式有关(χ 2分别为9.354、6.086、9.389、16.998, P均<0.05),而与ANXA11、CA19-9及CEA等无相关性(χ 2分别为1.516、0.011、0.159, P均>0.05)。 结论:本研究成功建立了检测人血清外泌体ANXA11的方法。血清外泌体ANXA11联合CA19-9可提高PC诊断敏感度。
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编辑人员丨1天前
