目的:探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法:收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:患者男19例，女13例，年龄5~65岁（平均年龄37岁）。肺及纵隔10例，胃肠道、肠系膜/大网膜12例，膀胱5例，头颈部3例，小腿软组织及腹膜后各1例，其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS），均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主，间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化，伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润；EIMS以上皮样瘤细胞为主，间质水肿黏液变，浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学：肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，25/32，78%），除4例EIMS均为核膜阳性外，其余IMT均为胞质阳性；肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白（8/19）、平滑肌肌动蛋白（24/32，75%）、结蛋白（12/32，38%），其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例（12/15）可见分离信号，以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合，2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例，22例无瘤生存，4例复发（其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存），3例死亡（其中2例为EIMS）。结论:IMT形态学谱系广泛，需与多种良恶性肿瘤鉴别，免疫组织化学（抗体ALKp80、ALKD5F3）及荧光原位杂交检测（ALK断裂探针）可辅助IMT的诊断，不典型病例推荐二代测序检测。

目的:探讨儿童腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS）的临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2015年9月至2020年9月诊断的2例儿童腹腔EIMS的临床资料、病理特征并复习相关文献。结果:例1患儿女，10个月，例2患儿男，7个月，均因发现腹部膨隆入院。组织学形态：以淋巴细胞为主伴少量中性粒细胞和浆细胞的炎性黏液样背景，大圆形细胞呈小簇状或单个散在分布，泡状核、核仁明显、核分裂象少见。肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）1、ALK（D5F3）、结蛋白、CD30；部分表达广谱细胞角蛋白和平滑肌肌动蛋白；不表达panTRK、TRKA、ROS1。本组2例均为婴幼儿患者，相较于成人有以下特点：（1）核分裂象少，<5个/10 HPF（ P<0.05）；（2）结合相关文献分析儿童（<12岁）中位生存期>36个月，预后可能较成人好。 结论:EIMS是一种高侵袭性的恶性肿瘤，发生率比较低，发生于儿童更为罕见；其具有典型的组织学形态、ALK（D5F3）的核膜特征表达，荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征.方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患儿年龄6个月～12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影.肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见.免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3％～40％.4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合.7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗).随访1～60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存.结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断.

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)是炎性肌纤维母细胞瘤的一种特殊亚型,是一种罕见的恶性间质肿瘤,具有间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性、侵袭性高和预后差等临床特点,而ALK抑制剂(TKI)是治疗这类肿瘤的靶向药物.报道1例手术难以切除的盆腹腔EIMS病例,该患者为年轻女性,临床表现为左下腹痛伴发热,病理明确诊断为EIMS伴有ALK基因的RANBP2-ALK融合突变,经TKI靶向治疗后腹痛等症状快速缓解,且随着用药时间的延长,盆腹腔内病灶进行性缩小.患者经TKI治疗3年,影像学检查均未见肿瘤病灶复发或转移征象.该病例提供了一个靶向治疗持续应答的成功病例,证实了 TKI对不可切除、难治性ALK阳性EIMS患者进行靶向治疗的可能性.

1病例资料例1,男,5岁,2021年6月因"间断发热9 d"就诊当地医院,腹部增强CT示左中下腹占位(6.4 cm× 10.6 cm× 9.1 cm)、盆腹腔大量积液.胸部CT和头颅MR未见异常.于当地医院行腹膜后肿块切除术及肠系膜淋巴结清扫术,完全切除瘤灶,术后病理:上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS),侵犯肠壁全层,累及网膜,大网膜淋巴结未见转移.

患者男性,31 岁.因咳嗽、胸闷、胸痛 10 余天, 2020 年 12 月就诊于南方医科大学附属广东省人民医院.既往患者吸烟史 15 年,10 支/天.PET-CT示:右肺下叶肿块灶,区域多组淋巴结增大,肝内多个结节,左侧肾上腺肿物,胃小弯淋巴结肿大,全身多发骨质破坏,糖代谢增高,考虑右肺下叶来源恶性肿瘤并全身多发转移(图 1).

背景与目的:炎性肌纤维母细胞瘤是一类罕见的中间型间叶源性肿瘤,多见于儿童,偶可发生于青少年.手术是主要的治疗方法,化疗和放疗通常无效.该研究对11例成人炎性肌纤维母细胞瘤患者的临床病理特征进行了回顾性分析.方法:2013年2月—2017年11月经复旦大学附属肿瘤医院病理科确诊,于复旦大学附属肿瘤医院诊治的成人炎性肌纤维母细胞瘤患者共11例.收集其临床资料、病理资料,对治疗及预后等情况进行分析.结果:在11例患者中,男性5例(45%),女性6例(55%),中位年龄39岁(24~74岁).原发病灶位于肺部者2例(18%),位于腹膜后者2例(18%),位于腹盆腔者7例(64%).其中4例患者为腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤.间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)免疫组织化学分析阳性率为82%(9/11),ALK基因重排阳性率为86%(6/7).7例接受了ALK抑制剂克唑替尼(crizotinib)治疗的ALK阳性晚期患者中,缓解率为86%,中位无进展生存期为20.8个月(95%CI:7.6~34.0个月).结论:克唑替尼治疗ALK阳性成人晚期炎性肌纤维母细胞瘤和上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤患者具有非常高的缓解率和较长的缓解时间.这提示ALK信号通路在成人炎性肌纤维母细胞瘤的发生、发展过程中可能起着重要的作用,值得进一步研究.

目的 探讨上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS)的CT表现、诊断与鉴别诊断要点.方法 总结8例腹腔及腹膜后EIMS的发病规律、发生部位、形态、平扫CT密度及增强强化类型,周边及其他继发表现特点,并复习相关文献.结果 女3例,男5例.年龄8 ～42岁,平均(36±5.2)岁.CT表现为多发结节型、局限肿块型和弥漫型,累及部位包括脏壁层腹膜、肠系膜、大小网膜,中下腹部及盆腔居多.病灶多呈结节团簇状,形似葡萄串,可融合成大片匍匐于腹膜、网膜之中,呈冰冻腹腔改变.单个肿块可呈不规则形分叶,CT平扫呈高低混杂密度,较高部分可接近肌肉密度,较低部分略高于水样密度;单个结节病灶中心呈较低密度,高低密度之间分界不清,CT增强病灶强化也呈两极分化,平扫高密度部分血供丰富呈显著强化,平扫低密度部分早期轻度强化,后期可以持续性强化,病灶内部不同成分之间无截然分界,病灶与周边脏器亦黏连分界不清,符合浸润性生长方式,5例出现腹腔种植,7例患者有腹腔积液,主要分布于病灶周边和转移病变周围,呈瘤浸入水中表现.弥漫型仅做姑息性切除肿瘤减轻负荷,5例患者行根治手术,3例患者术后3个月肿瘤局部复发,并出现肝、肺、脑多发转移,导致多器官死亡.结论 EIMS是炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)罕见的恶性上皮样亚型,依据发生部位、典型的形态学和CT特点,特别是出现有腹腔多发团簇状结节,同时具有炎症和腹腔恶性肿瘤特点以及典型的CT强化特点时,应该想到该病的可能.

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)是炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的一种上皮样亚型,2011年由Mari?o?Enríquez等首先命名,较之于经典型的IMT,该亚型肿瘤细胞形态学呈上皮样,免疫组织化学呈特征的ALK核膜和核周表达,表现出侵袭性的临床生物学行为,易快速局部复发和常可致死,在2013年第4版WHO骨与软组织肿瘤分类中对EIMS有所提及,但可能因缺乏大宗病例报道,尚未被列为一种独立的亚型.以后陆续被研究报道,目前为止,国内外文献共报道30余例,多为个案报道形式.该文报道2例发生于小肠的EIMS,结合国内外相关文献,分析其临床病理学特征、分子遗传学特点、治疗和预后等,以加强对该肿瘤的认识.