复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

目的:分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。方法:回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。结果:8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10 -4 mm 2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCB F值分别为31.5、82.1 ml·100 g －1·min －1，分别较对侧增加49%、203%。 结论:eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

目的:总结肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床表现，探讨其预后。方法:回顾分析深圳市人民医院2002年9月至2020年1月确诊的17例肝脏PEComa患者临床资料，总结其临床表现、影像学特征、病理特点、治疗及预后。结果:17例肝脏PEComa患者中女性13例，男性4例，发病年龄为22~54岁，平均发病年龄为34.8岁。无临床症状者占82%(14/17)，15例为单发病灶。B超、CT、MRI等术前影像学诊断率较低。术后病理切片分析中，见肿瘤组织多以上皮样细胞为主，其胞质为透明或嗜酸，瘤细胞间有丰富的血管，此外部分病例还可见脂肪组织。免疫组化显示其黑色素瘤抗体HMB45及Melan-A阳性率皆为100%。全部患者经手术切除治疗，随访均未见肿瘤复发、转移及死亡。结论:肝脏PEComa好发于青年女性，无特异性临床表现。术前影像学均难以明确诊断，少数患者影像学表现为有脂肪组织可有助于术前鉴别。术后病理结合免疫组化结果能够明确诊断。手术是治疗的主要方法且能够获得良好预后。

上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor）是一种罕见的恶性妊娠滋养细胞肿瘤，绝大多数发生于子宫体。本文报道1例原发于卵巢的上皮样滋养细胞肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，肿瘤巢之间有嗜酸性玻璃样物质沉积；细胞大小较一致，胞质嗜酸性至透明，胞膜清晰，核圆或椭圆形，可见小核仁，部分核有异型，散在多核细胞，未见核分裂象。免疫组织化学示：肿瘤细胞表达p63、细胞角蛋白（CK）8/18，PTEN弱表达，散在弱表达人绒毛膜促性腺激素和胎盘碱性磷酸酶，Ki-67阳性指数约30%。测序PIK3CA基因第9、20号外显子未检出突变。短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因分型示肿瘤组织在大多数STR基因位点显示有过量的非母源性（即父源性）等位基因。通过复习相关文献及最新进展，总结该病的临床病理特征，提高对本病的认识，以减少误诊和漏诊。

目的:探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果:患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论:PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

目的:探讨上皮样胶质母细胞瘤（ep-GBM）患者的临床特征及其生存时间的影响因素。方法:选择郑州大学第一附属医院神经外科自2015年8月至2022年3月采用手术治疗的16例ep-GBM患者为研究对象。采用Kaplan-Meier法绘制患者的生存曲线，比较不同临床特征患者无进展生存期（PFS）、总生存期（OS）的差异，采用Log-rank检验比较不同患者生存率、无进展生存率的差异，构建Cox比例风险回归模型分析患者PFS及OS的影响因素。结果:16例患者的中位OS为11.8个月，中位PFS为7.0个月。年龄<32岁组与年龄≥32岁组、肿瘤最大径<4.8 cm组与肿瘤最大径≥4.8 cm组，p53表达阳性组与p53表达阴性组患者PFS、OS的差异均有统计学意义（ P<0.05）。Log-rank检验显示年龄<32岁组与年龄≥32岁组、肿瘤最大径<4.8 cm组与肿瘤最大径≥4.8 cm组、S100表达阳性组与S100表达阴性组、少突胶质细胞转录因子2（Olig-2）表达阳性组与Olig-2表达阴性组、p53表达阳性组与p53表达阴性组患者的生存率、无进展生存率不同，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Cox比例风险回归模型分析结果显示，年龄（ HR=1.070，95% CI：1.013~1.134， P=0.016）、术前肿瘤最大径（ HR=2.150，95% CI：1.142~4.055， P=0.018）、Olig-2表达（ HR=0.040，95% CI：0.003~0.498， P=0.013）对患者的PFS有影响；术前肿瘤最大径（ HR=2.350，95% CI：1.149~4.798， P=0.019）、Olig-2表达（ HR=0.080，95% CI：0.007~0.972， P=0.047）对患者的OS有影响。 结论:年龄较大的ep-GBM患者术后进展风险高，肿瘤最大径较大、Olig-2表达阴性的ep-GBM患者术后不仅进展风险高且生存期短。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

目的:探讨肺上皮样血管内皮瘤（PEHE）的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月福建省福州肺科医院收治的13例PEHE患者的临床病理资料，观察形态学及免疫组织化学情况，总结临床病理特点及预后情况，并复习相关文献。结果:13例PEHE患者中，男性5例，女性8例，中位年龄44岁（20~66岁）。13例患者中6例经体检发现，7例出现咳嗽、咳痰、气促、咯血、胸痛等呼吸系统症状。胸部CT检查提示大多表现为双肺多发结节，少部分为团块影和肺不张，可见钙化8例和强化4例。显微镜下见界限清楚的嗜酸性结节，间质呈黏液软骨样或胶原化玻璃样变。结节中见不规则状排列的巢团状、条索状结构，结节中央细胞少，外周细胞丰富，呈"铸型"充填或乳头状生长方式伸入肺泡腔内，肿瘤细胞呈上皮样，部分为梭形，异型性小，可见特征性的空泡细胞，内见1个或数个红细胞。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞表达血管内皮标记，Vimentin（13/13）、CD34（13/13）、CD31（9/9）、ERG（2/2）、Fli-1（3/3），CK8/18（2/13），Ki-67阳性指数1%~30%，大多为低增殖活性。TTF-1、p63、Calretinin、CK5/6均为阴性。随访结束时，死亡4例，失访2例，其余患者情况良好，中位生存时间3.7年（0.5~11.0年）。结论:PEHE是罕见的肺低至中度恶性的血管源性肿瘤，无特异性临床症状和影像表现，需和多种疾病鉴别，联合应用灵敏性和特异性高的内皮标志物CD31、CD34、ERG等有助于诊断。多数预后良好，若肿瘤多发、伴胸膜侵犯及淋巴结和远处器官转移提示预后不良。