孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumor，SFT）来源于表达CD34抗原的树突状间质细胞，具有向成纤维细胞或肌纤维母细胞性分化的潜能，是一种罕见的成纤维细胞间充质的梭形细胞肿瘤。约60%以上SFT发生于胸膜，也可发生于人体任何部位，其中头颈部较罕见。本文报道1例头颈部SFT，结合临床病理表现及国内外相关文献进行回顾性分析，旨在提高临床及病理医师对SFT的诊断水平和认识。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

婴幼儿期的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤是一组重要的病变类型，但此类肿瘤组织学形态常有重叠，免疫组织化学对诊断的帮助有限，给日常工作带来挑战。近年来基因检测在相关肿瘤诊断、治疗等方面发挥重要作用。该文重点介绍5个主要发生于婴幼儿期的肿瘤的分子遗传学改变及其相关的临床意义。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

目的:探讨儿童胰腺肿瘤的手术治疗策略。方法:回顾性分析2003年至2020年于上海交通大学医学院附属新华医院及苏州大学附属儿童医院因胰腺肿瘤接受手术治疗的29例患儿临床和随访资料，其中男6例，女23例；年龄为（10. 6±2. 6）岁，范围在3~15岁。病理类型以实性假乳头状瘤最为常见（25例），其余为2例胰母细胞瘤，1例胰岛素瘤和1例炎性肌纤维母细胞瘤。所有患儿均根据肿瘤部位行胰腺部分切除术。结果:所有患儿均顺利完成手术，术后发生胆漏和出血各1例，经保守治疗逐渐好转，无术中术后死亡和发生胰瘘的患儿，手术并发症发生率为6. 9%（2/29）。29例患儿均获得随访，中位随访时间为50.8个月，随访时间生存率为100%，发生术后胰腺外分泌功能不足、内分泌功能不足及胆肠吻合口狭窄各1例，并发症发生率为10. 3%（3/29）。未发现胰腺内肿瘤复发，但3例出现术后新发的肝脏转移灶，复发率为10. 3%（3/29）。结论:胰腺部分切除术是治疗小儿胰腺肿瘤安全有效的方式，在胰十二指肠切除术中利用端端胰腺残端包埋术进行胰空肠吻合能有效降低术后胰瘘的发生率。儿童胰腺肿瘤整体预后良好，即使是出现术前转移或术后复发的患儿也可取得良好预后。

目的:初步研究恩度联合X线照射对心肌纤维母细胞(CF)影响及miR-21的作用。方法:使用大鼠CF进行实验，设空白对照组、10 Gy X线照射组、恩度组、10 Gy X线+恩度组、10 Gy X线+恩度+NC mimics组(阴性对照组1)、10 Gy X线+恩度+miR-21 mimics组、10 Gy X线+恩度+NC抑制剂组(阴性对照组2)、10 Gy X线+恩度+miR-21抑制剂组。MTT法检测CF增殖，蛋白印迹法检测胶原蛋白I (Collagen Ⅰ)的表达、q-PCR检测Collagen Ⅰ和miR-21 mRNA的表达。结果:与空白对照组、10 Gy X线+恩度组及阴性对照组1比较，10 Gy X线+恩度+miR-21 mimics组CF增殖及Collagen Ⅰ mRNA、miR-21 mRNA表达增加(均 P<0.05)。与空白对照组、10 Gy X线+恩度组及阴性对照组2比较，10 Gy X线+恩度+miR-21抑制剂组的CF增殖及Collagen Ⅰ mRNA表达降低(均 P<0.05)。 结论:模拟miR-21基因表达CF增殖和Collagen Ⅰ表达增加，抑制该基因表达CF增殖和Collagen Ⅰ表达降低。

目的:总结分析儿童肺部肿瘤的临床表现、病理类型及治疗经验。方法:以1989年11月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院胸外科接受手术治疗的170例肺部肿瘤患儿为研究对象，收集患儿年龄、性别、手术时间、术中出血量等相关资料；计数资料采用频数和构成比描述，计量资料采用中位数描述。结果:本组170例肺部肿瘤患儿中，男99例，女71例；中位诊断年龄62个月(0.8~211个月)。手术切除163例(开胸手术100例、腔镜手术63例)，其中全肺切除5例(左侧1例、右侧4例)，中位手术时间73 min，手术时间范围15~300 min，中位术中出血量10 mL，术中出血量范围2~500 mL。术后病理结果：胸膜肺母细胞瘤57例(57/170，33.5%)，炎性肌纤维母细胞瘤36例(36/170，21.2%)，肺转移瘤47例(47/170，27.6%)，其他肿瘤30例(30/170，17.6%)。结论:儿童肺部肿瘤的临床症状不典型，影像学表现无特异性，临床诊断困难，且多数为恶性病变，早期诊断、早期治疗对改善预后极为重要。

目的:探讨丛状纤维组织细胞瘤（PFHT）临床病理特点及其鉴别诊断。方法:收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院2008年9月至2019年12月PFHT病例10例进行临床资料、镜下及免疫组织化学染色观察。该组病例中，男性3例，女性7例；年龄1~54岁。结果:病变表现为突出于皮肤的包块，组织学特点，肿瘤由单核细胞样细胞及多核巨细胞构成丛状或结节状，外周围绕短梭形纤维母/肌纤维母细胞，由纤维结缔组织分隔。按病理组织分型，7例为组织细胞样型，其中3例结节内伴有黏液变性；1例为纤维母细胞型，主要由纤维母细胞样细胞组成；2例为混合型。免疫组织化学染色显示，单核或多核组织细胞样细胞CD68（8/10）、CD10（6/8）、CD163（5/8）、cyclin D1（8/8）、CDK4（5/8）、PGP9.5（4/5）、β-catenin（4/6）和MiTF（2/6）阳性；瘤细胞及周边纤维母细胞样细胞波形蛋白（9/9）阳性。Ki-67阳性指数为5%~40%，平均20%。所有病例均进行手术切除，术后随访9个月~11年，仅有2例复发。结论:PFHT是一种低度恶性的软组织肿瘤，诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学标记。