先天性内眦赘皮是东亚人群常见内眦形态，常伴有单睑存在，即便患者是双眼皮，也会因内眦赘皮的存在成为内双，影响美观。有些儿童先天性内眦赘皮伴有下睑内翻或者上睑下垂。随着美容就医者的增多，希望进行重睑术同时进行内眦赘皮矫正术，以求得更加完美的双眼皮。临床上先天性内眦赘皮的矫正方法很多，美观自然、瘢痕最小化是医师追求的目的。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

目的:探讨条状瘢痕组织瓣悬吊法修复轻、中度外伤性下睑退缩的临床疗效。方法:回顾性分析2017年1月至2020年1月，中国医学科学院整形外科医院面颈整形美容中心收治的轻、中度外伤性下睑退缩患者临床资料。采用手术切除瘢痕的同时制作条状瘢痕组织瓣旋转填补于下睑组织并向内眦或外眦处骨膜固定悬吊下睑。术后随访测量下睑缘位置，观察其变化情况。结果:共纳入26例(26只眼)，其中男性14例，女性12例，年龄15~67岁，平均38岁，下睑退缩合并颧颊部瘢痕13例、下睑退缩合并上睑瘢痕9例、下睑退缩合并颞部瘢痕4例。26例患者伤口均一期愈合，随访时间6~12个月，术后26例患者下睑退缩均获显著改善，功能正常，下睑无外翻和内翻。术后除1例眼睑轻度闭合不全，3例早期眼干不适外，无严重并发症。结论:利用带蒂条状瘢痕组织瓣悬吊法修复外伤性下睑退缩，既可松解瘢痕挛缩，也可利用多余的瘢痕组织悬吊支持退缩下睑，不增加额外的切口，治疗效果确切，实用性强，对于轻、中程度的外伤性下睑退缩是一种较好的手术方法。

目的:评估高密度多孔聚乙烯(Medpor)种植体与耳脑胶修复爆裂性眼眶骨折的效果。方法:回顾性分析开封市中心医院2015年1月至2018年1月爆裂性眼眶骨折80例(80眼)的临床资料，患者均采用Medpor种植体与耳脑胶进行修复，术后随访6个月。观察术后眼外肌功能改善、BCVA、眼球内陷程度、复视、眼球运动障碍及并发症。结果:术后6个月眼外肌麻痹功能障碍解除率为50.60%(27/54)，眼外肌限制解除率为83.10%(118/142)。术后6个月视力(logMAR)为0.12±0.03，优于术前的0.48±0.11( t＝17.712， P＝0.000)。眼球内陷(－1.02±0.23)mm少于术前的(－3.04±0.66)mm( t＝25.850， P＝0.000)。复视及眼球运动障碍比例为11.25%和22.50%，少于术前的55.00%和98.75%( P<0.05)。未发生Medpor板脱出、移位、排斥、感染、睑内翻、下睑退缩或其它并发症。 结论:Medpor种植体与耳脑胶修复爆裂性眼眶骨折，能较好地恢复眼外肌功能，改善眼球内陷程度及复视，且安全性较高。

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。 结果:33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同 TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。 结论:TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

目的:评价单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂的效果。方法:回顾性病例系列研究。将南京医科大学附属儿童医院眼科2018年1月至2020年12月经单切口额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂191例(223眼)纳入本研究，其中男129例，女62例，年龄3~15岁。术后6个月进行效果评价。结果:术前弱视49眼，术后11眼弱视治愈。201眼(90.13%)效果良好，8眼(3.59%)过矫，14眼(6.28%)欠矫。上睑内翻6眼，结膜脱垂者3眼，暴露性角膜炎12眼，眉眶部血肿4眼。结论:单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂效果良好。

目的:评价眼轮匝肌折叠缩短术治疗退行性下睑内翻的效果。方法:前瞻性随机对照研究。纳入浙江骨伤医院2019年5月至2022年1月退行性下睑内翻70例(70眼)，按随机数字表法分为两组，每组各35例。研究组采用眼轮匝肌折叠缩短术治疗，对照组采用眼睑轮匝肌切除术治疗。术后随访3个月，比较两组临床疗效。结果:研究组有效率为94.29%(33/35)，高于对照组的74.29%(26/35)( χ2＝4.01， P<0.001)。手术后：两组患者畏光、溢泪、异物感和刺激症状评分均低于手术前，且研究组各眼部症状评分均低于对照组(均 P<0.05)。两组患者下睑牵引试验数值和眼睑侧方牵引试验、下睑复位试验阳性率均降低，且研究组均低于对照组(均 P<0.05)。泪膜破裂时间和Schirmer Ⅰ试验均较手术前升高，且研究组高于对照组(均 P<0.05)；两组患者眼睑美观满意度评分较手术前升高，两组间比较差异无统计学意义( t＝1.63， P＝0.107)。两组并发症发生率对比差异亦无统计学意义( χ2＝0.00， P＝1.000)。 结论:眼轮匝肌折叠缩短术治疗退行性下睑内翻临床效果良好。

目的:比较老年性下睑内翻的两种术式的疗效。方法:回顾性分析2015年12月至2018年2月在神马医疗集团总医院眼科收治的老年性下睑内翻75例(98眼)的临床资料。所有患者分为两组，试验组40例(45眼)，采用眼轮匝肌折叠术，对照组35例(53眼)，采用缝线固定术，随访观察1年。结果:术后1个月及1年，试验组的治愈率分别为100.0%和95.6%，对照组的治愈率分别为98.1%和81.1%，术后1年试验组的治愈率高于对照组( χ2＝4.712， P＝0.030)。试验组的手术时间(42.04±9.30)分钟，长于对照组的(20.31±4.77)分钟( t＝14.307， P＝0.000)。术后1个月及1年，试验组的满意度均高于对照组( Z＝-2.766，-4.811; P＝0.010，0.000)。术后1年，试验组的并发症发生率低于对照组( χ2＝5.627， P＝0.018)。 结论:采用眼轮匝肌折叠术治疗老年性下睑内翻，耗时较长，但患者的长期治愈率及满意度均较高，长期并发症较低。

探讨个性化下睑成形术治疗老年性下睑内翻的效果。2018年3月至2019年3月，句容市中医院眼科门诊诊治老年性下睑内翻患者52例(86眼)，男29例(48眼)，女23例(38眼)，年龄61~88岁，平均74.3岁。分为个性化下睑成形术和传统眼轮匝肌折叠缩短术两组，每组26例(43眼)。术后随访18个月，两种方法比较，术后≤3个月有效率、复发率差异无统计学意义( P>0.05)；4~18个月，个性化下睑成形术组有效率为90.70%，高于眼轮匝肌折叠缩短术组的67.44%，差异有统计学意义( P<0.01)。个性化下睑成形术矫正老年性下睑内翻，长期效果优于传统眼轮匝肌折叠缩短术。

目的:探讨应用额肌瓣联合check韧带双重悬吊术矫治重度上睑下垂的临床效果。方法:2016年1月至2019年6月，安徽医科大学第一附属医院共收治13例(16只眼)肌力几乎为零的重度上睑下垂患者，其中男8例，女5例，年龄5～28岁。采用重睑法切口，于上直肌与提上睑肌之间的结膜上穹窿处分离出check韧带，悬吊固定于睑板上缘使上睑缘抬高2～3 mm，眶隔后分离形成额肌瓣缝合固定于check韧带下端，动态调整提高上眼睑高度至角膜上1～2 mm处。术后进行手术效果评价并计算有效率。结果:本组共13例16只眼，均于术后7 d拆线，切口愈合良好。16只眼睁眼时上睑缘均位于角膜上1～2 mm处，闭眼时均伴有不同程度的闭合不全，未见结膜脱垂、睑内翻等发生。随访4～12个月，矫正效果良好共12只眼，效果一般3只眼，矫正不足1只眼，矫正总有效率约93.75%(15/16), 效果满意。所有病例未见暴露性角膜炎、睑内翻、结膜脱垂等并发症。结论:额肌瓣联合check韧带双重悬吊术能有效地提高上睑缘高度，具有矫正效果确切而稳定、并发症少等优点，适用于上睑提肌肌力极弱的重度上睑下垂的矫治。