目的:探讨应用A字法行内眦赘皮过度矫正修复术的临床效果。方法:2019年12月至2021年5月，上海生命树医疗美容门诊部美容外科对内眦赘皮过度矫正患者100例进行A字法修复术治疗，男2例、女98例；年龄19～43( 28.0±5.7)岁。A字法内眦赘皮过度矫正修复术通过手术祛除内眦部三角形皮瓣，内眦部皮下及眼轮匝肌深面进行广泛的分离松解。眼轮匝肌瓣折叠缝合覆盖内眦韧带表面，缝合泪阜段皮肤及切口鼻侧上下缘皮肤。术后随访6～22个月，评估手术效果及患者满意度。结果:100例患者术前存在的泪阜过度暴露、双侧内眼角角度过尖、不对称、内眦部陈旧瘢痕等问题得到了改善。术前内眦角间距为(33.64±3.51) mm，术后为(35.92±3.12) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。术前左侧眼裂长度为(28.92±1.07) mm，右侧为(28.94±1.04) mm]，术后分别为(27.78±1.03)、(27.79±1.02) mm，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。患者非常满意69例，占69%；满意19例，占19%；较不满意7例，占7%；不满意5例，占5%。5例不满意患者中3例是因泪阜暴露矫正不足，2例因内眦角度形态不对称，重新手术获得满意效果。 结论:A字法内眦赘皮过度矫正修复祛除部分上睑瘢痕，恢复眼轮匝肌结构的完整性，重建内眦赘皮，调整眼角角度和形态等效果显著，值得临床应用。

先天性内眦赘皮是东亚人群常见内眦形态，常伴有单睑存在，即便患者是双眼皮，也会因内眦赘皮的存在成为内双，影响美观。有些儿童先天性内眦赘皮伴有下睑内翻或者上睑下垂。随着美容就医者的增多，希望进行重睑术同时进行内眦赘皮矫正术，以求得更加完美的双眼皮。临床上先天性内眦赘皮的矫正方法很多，美观自然、瘢痕最小化是医师追求的目的。

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现 FOXL2基因是首位致病基因，并且 FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入， FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现 FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就 FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

目的:探讨Z瓣成形术与倒L矫正术联合重睑成形术在不同重睑美学形态(开扇形和平扇形)下内眦赘皮矫正术式的选择。方法:回顾性分析2021年11月至2022年10月南昌大学第一附属医院高新医院整形美容科收治的单睑伴内眦赘皮的患者临床资料。根据患者对内侧重睑美学形态要求分为开扇形组和平扇形组，2组患者都采用Z瓣成形术或倒L矫正术进行内眦赘皮矫正。术后随访观察2组患者的切口愈合及并发症发生情况、术后效果，收集2种术式术后12个月以上的矫正效果[无效、有效和显效，有效率＝(显效例数＋有效例数)/总例数×100%]，术后瘢痕评分及患者满意度评分(分数越低表示瘢痕越轻、满意度越高)。对术后瘢痕评分及患者满意度评分比较采用独立样本 t检验，对内眦赘皮矫正效果比较采用 χ2检验， P<0.05表示差异有统计学意义。 结果:共纳入76例患者：开扇形组41例，男4例，女37例，平均年龄22.3岁(18～28岁)，其中采用Z瓣成形术19例，倒L矫正术22例；平扇形组35例，男3例，女32例，平均年龄24.2岁(19～30岁)，其中采用Z瓣成形术20例，倒L矫正术15例。术后随访12～16个月，平均14个月，2组患者的切口均一期愈合，未出现明显瘢痕增生及其他并发症情况，术后大多重睑形态自然，内眦赘皮矫正明显，均获得美学上的改善。Z瓣成形术与倒L矫正术的治疗有效率比较[94.87%(37/39) vs. 94.59%(35/37)]，差异无统计学意义( P>0.05)。开扇形组中倒L矫正术的术后瘢痕评分低于Z瓣成形术[(6.81±0.66)分vs. (7.31±0.88)分]，满意度评分优于Z瓣成形术[(0.86±0.63)分vs.(1.73±0.65)分]，差异均有统计学意义( P均<0.05)。平扇形组中倒L矫正术的瘢痕评分高于Z瓣成形术[(7.66±0.89)分vs.(7.00±0.64)分]，满意度评分差于Z瓣成形术[(1.80±0.86)分vs.(1.00±0.56)分]，差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:内侧重睑美学形态要求为开扇形的患者，选择倒L矫正术能获得比Z瓣成形术更少的术后瘢痕和更高的术后满意度；要求为平扇形的患者，选择Z瓣成形术能获得比倒L矫正术更轻微的术后瘢痕和更高的术后满意度。

对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测： EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果:患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论:临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。

1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

目的:探讨五瓣法在内眦赘皮矫正术的临床效果。方法:2009年5月至2016年7月，收集佛山市顺德贝尔美美容医院美容外科等医院内眦赘皮矫正术39例，男2例，女37例，年龄18～55岁，平均32岁。对单睑伴有内眦赘皮及单纯内眦赘皮患者采用五瓣法矫正内眦赘皮联合重睑成形术或单纯五瓣法矫正内眦赘皮，术后随访2周至10年。结果:39例患者手术切口均一期愈合，无三角瓣坏死。术后2周至3个月，内眦有轻微瘢痕增生。术后3个月后，瘢痕增生反应消退，无并发症，无明显瘢痕，内眦赘皮矫正，内眦角形态自然，内眦间距明显缩窄，双侧睑裂长度增加，重睑形态自然，与内眦部衔接顺畅自然。结论:五瓣法矫正内眦赘皮通过延长赘皮主轴线的长度，有效缓解内眦部皮肤张力，使内眦角充分暴露，睑裂横径加大，同时避免内眦部弧线瘢痕挛缩。

对华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科收治的1例新生儿狼疮综合征并室性心动过速伴发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，3 d；临床特点为室性心律失常、皮疹、黄疸、发育异常；查体：脉率快，皮肤黄染，宽眼距、内眦赘皮、高鼻梁，右侧通贯掌；抗干燥综合征抗原A(SSA)抗体、抗Ro-52抗体阳性，心电图示阵发性室性心动过速(伴室房逆传)，染色体核型分析示46，XX。予心电监护、抗心律失常、抗感染、保护心功能、免疫球蛋白、退黄等治疗，住院11 d后病情好转出院；定期随访至出生8个月，患儿恢复可。新生儿狼疮综合征临床表现不典型，心脏损害较为突出，除心脏传导阻滞外，也可能导致其他心律失常，如室性心动过速。

对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在 ZBTB24基因的复合杂合突变：6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词，检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇，共24例患儿，其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见，多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染，患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在 ZBTB24基因突变，共发现16个突变位点，其中移码突变6个，无义突变5个，错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，典型临床表现为免疫缺陷及面部异常，可通过基因分析确诊。