目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象，并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样，进行全外显子组测序(WES)确定候选位点，Sanger测序进行验证确定变异位点，生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病"" TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood"" TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献，总结其临床表现和 TNNI3基因变异特点。 结果:患儿为2岁4月龄男性，智力正常，运动、体格发育落后，未见特殊面容，头发和皮肤色泽未见明显异常，双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿 PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿 TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W)，父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南， TNNI3：c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2_Supporting+PM5)， PAH：c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4)，c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到 TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例，男女比例约1：1.55，表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现 TNNI3基因16种不同变异位点，其中c.575G>A最常见，均符合常染色体显性遗传方式。 结论:苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病，临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在 PAH：c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及 TNNI3：c.508C>T(p.R170W)变异，考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

目的:探讨带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术在医源性下睑异位治疗中的临床效果。方法:回顾分析中国医学科学院整形外科医院2017年9月至2021年1月治疗的外路法眼袋整复术后所致下睑退缩或外翻病例资料。所有患者均在局麻下利用带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术进行下睑眼轮匝肌肌皮瓣的眶骨内骨锚定矫治下睑异位。术后对矫治效果和并发症情况进行随访。结果:共纳入47例患者(64只眼)，年龄27~61岁，平均43岁；包括下睑退缩11例(12只眼)，下睑外翻36例(52只眼)；其中首次接受治疗的患者37例，多次治疗患者10例。患者均顺利完成手术，随访6~24个月，其中46例(63只眼，98.4%)术后下睑位置正常，形态良好，无明显异位、外翻畸形及眼睑闭合不全，手术效果满意；1例(1只眼，1.6%)术后锚定区域感染，经处理后感染被控制，伤口愈合，下睑异位得到改善，形态满意，未见复发。结论:带线锚钉软组织悬吊骨锚定技术是矫正医源性下睑异位的良好方法，该法微创、安全且效果显著，提供美观和稳定的长期效果。

目的:探讨乳糜脂肪在眼睑贴骨瘢痕性凹陷萎缩畸形治疗中的应用效果及合理的治疗策略。方法:回顾分析2017年3月至2019年5月，中国医学科学院整形外科医院收治的符合入选标准的眼睑贴骨性瘢痕所致的凹陷及萎缩畸形患者的临床资料。首先行腹部皮下脂肪抽吸，将获取的脂肪进一步机械细化处理获得乳糜脂肪。根据需要在眼眶区域行序列化乳糜脂肪注射，每次注射间隔时间约3个月。脂肪移植后3个月左右，对于伴发上睑下垂或眦点异位行必要的对症处理，对于下睑则联合眼轮匝肌肌皮瓣治疗修复眼睑畸形。术后定期随访，观察并发症出现情况。治疗结束后6个月，采用患者和观察者瘢痕评价量表(POSAS)评估瘢痕，同时使用医患综合评分评估患者满意度。结果:共入选6例眼睑区域贴骨瘢痕患者，男4例，女2例，年龄24～53岁，平均37岁。缺损原因：外伤4例，上颌骨骨髓炎治疗后2例。病程时间：1.5～50.0年，平均14.2年。瘢痕位置：上睑4例，下睑2例；凹陷区域面积：0.5 cm×2.0 cm ～1.5 cm×3.0 cm。上睑乳糜脂肪注射3～4次，平均3.25次；下睑平均2次，单次注射量0.6～1.3 ml，注射总量1.4～2.7 ml。治疗结束后6个月，所有患者外观显著改善，眼睑软组织容量明显增加，瘢痕区域组织活动度良好、弹性改善，无并发症出现。患者自评量表(PSAS)和观察者评分量表(OSAS)分数分别为(7.0±1.0)分和(6.7±1.1)分，医患综合评分为4～5分，平均4.5分。结论:对于上睑贴骨瘢痕性凹陷萎缩，乳糜脂肪能够有效增加组织容量，治疗效果良好；对于下睑，则需要在乳糜脂肪移植的基础上联合眼轮匝肌肌皮瓣，进一步增加支持结构，方可获得较好的重建外观。

例1 女，1岁7月龄，以眼睑及眶周浮肿为首发表现，逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克，抢救无效死亡；例2为例1胞妹，自出生后开始随访，7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿，随访至1岁余，予低脂饮食后浮肿缓解，未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

硅油是眼穿通伤术后玻璃体腔常用的填充物，硅油填充数月后需手术取出，硅油从玻璃体腔异位至眼睑眼眶是非常罕见的并发症，本文报道眼球壁异物取出术后硅油异位于眼睑眼眶的病例。患者因“左眼外伤后肿胀伴睁眼困难3年余”就诊，眼眶CT提示：左侧玻璃体、球后、眼睑下多发边界清楚的高密度影，考虑主要诊断为：左眼眶眼睑肿物，性质待查；左眼上睑下垂。予以左眼眶眼睑肿物摘除术，病理检查结果提示薄壁纤维囊壁组织，伴小血管，内容物清亮。随访1周，左眼上睑稍凹陷，上睑下垂改善。

报告1例以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征，主要表现为反复低血糖、特殊面容、喂养困难、智力低下，基因检测发现KDM6A基因杂合变异，变异位点为c.3492_3493delTG（缺失变异），诊断歌舞伎综合征Ⅱ型，随访至3岁时渐出现弓形眉、下眼睑外翻等典型面容。

目的 探讨面肌纤维颤搐(facial myokymia,FM)的临床特点,并观察A型肉毒毒素治疗该病症的疗效,以期对该罕见病症的治疗提供临床借鉴.方法 本文回顾性分析 2018 年 3 月-2023 年 3 月于北京协和医院神经科运动障碍门诊就诊且诊断为面肌纤维颤搐或面肌蠕动的 17 例患者的临床资料,并随访A型肉毒毒素治疗疗效.结果 17 例面肌纤维颤搐患者中女性 12 例,男性5 例;平均起病年龄(31.4±9.3)岁,病程 1.5 个月～22 年不等;17 例均为单侧起病;3 例面肌纤维颤搐分别与外伤、极度疲劳相关,余无明显诱因;首发症状部位为下眼睑,颞肌,咬肌;6 例进展至同侧下面部肌肉,1 例累及对侧下眼睑;6 例伴疼痛;9 例有功能影响;12 例分别因寒冷、紧张、激动或强光刺激加重;1 例头部MRI:右侧岛叶异常信号,考虑先天发育所致(灰质异位?),1 例头部MRI:脑内多发缺血灶.7 例病程中服用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、巴氯芬及尼麦角林症状可缓解;4 例无疗效;6 例未用药;10 例BTX-A注射治疗,平均起效时间(5±2.7)d,平均达最佳疗效(8.5±4.9)d,平均改善率(78.5±15.8)%,平均维持时间(7.1±2.9)月;患者注射BTX-A后焦虑情绪及疼痛均缓解;5 例规律接受BTX-A注射治疗,平均维持时间(6.3±3.4)月,平均改善率(85±13.7)%.结论 面肌纤维颤搐为罕见病症,缺乏有效治疗共识,A型肉毒毒素注射是一种安全、有效的治疗方法,多种局灶性肌张力障碍的一线治疗手段,基于文献中少数病例报道以及我们的临床研究经验,推荐局部注射A型肉毒毒素对症治疗.

患儿女性,6岁.3年前发现左眼眼红、异物感、畏光、流泪,在外院就诊,发现左眼上睑结膜睫毛1根,予以拔除,之后反复拔睫毛.今来我院就诊,眼部检查:视力:右眼1.0,左眼0.8;双眼上下睑睫毛排列整齐,无倒睫,睑板腺开口正常,左眼结膜充血,翻转上睑可见睑板中央一根异常毛发,根部呈火山口状(见图1,箭头标注处),略灰白色,角膜下1/3弥漫性点状上皮脱失,荧光素染色,角膜着色,其他眼部检查未见异常.患儿入院后于全麻下行左眼睑病灶切除,术中发现毛发长入睑板较深,粘连紧密,显微镜下完整切除毛发及深部部分睑板,标本大小约2 mm×2 mm,毛囊清晰可见,病理结果提示:可见完整的毛囊及毛根结构(图2),随访3个月无复发.

目的 探讨眼眶异位脑膜瘤的临床特征、影像学特点、诊断及治疗.方法 回顾性系列病例研究.选取1999年8月至2016年10月天津医科大学眼科医院、天津医科大学附属第二医院、天津市眼科医院诊治的10例(10只眼)眼眶异位脑膜瘤患者的全部临床资料及随访资料,包括彩色超声、CT及MRI等影像学资料,病理学资料,诊断、治疗及预后情况等进行总结分析.结果 10例眼眶异位脑膜瘤患者均为单眼发病,其中男性4例,女性6例,就诊年龄7～68岁.患者主诉主要为眼睑肿胀(8例)、眼球突出(7例)、视力下降(2例)及查体偶然发现(2例).肿瘤位置位于肌锥内5例、肌锥外5例,10例患者CT特征表现为形状不规则占位,边界不清,与眼外肌关系密切,视神经无增粗,眶骨壁无增厚;8例患者MRI表现为T1加权像中低信号,T2加权像中高信号.10例患者均行手术治疗,术前均未做出明确诊断,术中确认肿瘤与视神经、蝶骨嵴及骨膜无联系,病理学诊断大多为上皮型脑膜瘤(9例).术后视力无明显变化,10例患者术后均有暂时性眼球运动障碍.随访6个月至6年,8例患者无肿瘤复发,2例分别在术后3个月和2年肿瘤复发,行γ刀放射治疗后肿瘤缩小,分别随访2年和6年肿瘤无变化.结论 眼眶异位脑膜瘤是一种罕见的眼眶肿瘤,术前准确诊断较困难,临床特征及影像学检查可发现病变,但缺乏视神经、蝶骨嵴及骨膜来源脑膜瘤的特征.手术切除对视力影响小,预后较好.病理学确诊后,γ刀适形放射治疗对于复发肿瘤仍然有效.