目的:探讨股直肌瓣和股前外侧肌瓣的应用解剖及其在修复口腔恶性肿瘤切除术后较大软组织缺损中的临床效果。方法:2006年12月至2009年6月,昆明医科大学基础医学院对8具经10%甲醛固定的中国成年人标本行股前外侧区域的解剖,用Image-Pro Plus 6.0软件对解剖图片进行分析。对2020年3月-2022年7月昆明医科大学附属口腔医院使用股直肌瓣和股前外侧肌瓣修复口腔恶性肿瘤切除术后缺损的19例患者进行回顾性分析。19例口腔恶性肿瘤患者切除术后缺损面积3.0 cm×6.0 cm~5.0 cm×10.0 cm。其中应用股直肌瓣10例、股前外侧肌瓣8例、股直肌瓣和股前外侧肌瓣联合肌瓣1例，切取肌瓣面积4.0 cm×8.0 cm~6.0 cm×11.0 cm。术后门诊定期随访。结果:制备的股直肌瓣和股前外侧肌瓣血管蒂长度分别为（63.4±12.9）mm和（112.5±19.6）mm,旋股外侧动脉、旋股外侧动脉斜支、旋股外侧动脉降支起始外径分别为（2.92±0.72）mm、（1.88±0.23）mm和（2.29±0.43）mm。本组门诊随访时间为7~32个月,平均17.5个月；17例完全成活,术后5周股直肌瓣完全黏膜化，余2例股直肌瓣完全坏死,1例改为舌瓣修复,另1例术后放疗过程中坏死,清创后多次换药愈合；供区无术后肢体运动及感觉障碍并发症。结论:股直肌瓣和股前外侧肌瓣血管的外径和血管蒂长度满足颌面部缺损修复的需要,两种肌瓣制备简单,修复效果好,并发症少,是修复口腔恶性肿瘤术后较大软组织缺损的可行方案。

目的:探讨个性化3D打印导板在辅助单侧粉碎性颧骨复合体骨折(ZCF)治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2014年6月—2018年12月陆军军医大学第二附属医院口腔颌面外科收治的37例单侧粉碎性ZCF患者的临床资料，根据术中是否使用3D打印导板分为3D导板组和常规组：3D导板组20例，术中采用3D打印导板辅助骨折复位；常规组17例，采用传统的骨折复位内固定手术方法治疗。比较两组患者术后三维重建CT影像参数测量值：△L1，双侧眶下缘点至眶上缘点间距离的差值；△L2，双侧颧突点至外耳门点间距离的差值；△L3，双侧颧弓突点至正中矢状面间距离的差值；△α，双侧颧突角差值；△β，双侧颧弓角差值。观察患者术后6个月面部对称性、张口度及术后并发症。结果:术后3D导板组与常规组△L1分别为(1.04±0.62)mm、(1.91±0.50)mm，△L2分别为(1.32±0.56)mm、(3.50±0.92)mm，△L3分别为(1.48±0.64)mm、(2.83±0.94)mm，△α分别为0.93°±0.34°、3.01°±0.56°，△β分别为0.97°±0.27°、2.73°±0.36°，差异均有统计学意义( P值均<0.01)。3D导板组中20例患者面部对称性良好，常规组中3名患者出现患侧面中部塌陷症状；所有患者术后均未出现伤口感染、钛板、钛钉松动外露、张口受限及眼运动障碍等并发症。 结论:应用个性化3D打印导板辅助单侧粉碎性ZCF治疗可提高骨折复位精准度。

舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应，常见于儿童，临床表现差异较大。我们报道1例老年女性，服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘，1年后出现头部及面部的不自主运动，不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致的前庭-小脑症状。血清苯妥英药物浓度为中毒水平，患者舞蹈样症状在停药后3 d内消失。同时对既往报道的苯妥英导致的舞蹈症的病例的临床特点进行总结。

面神经是颅骨内走行最长的脑神经，是颞骨及侧颅底手术中神经保护工作的核心。面神经损伤可发生在神经走行中的任意节段（颅内段、颞骨内段或颞骨外段），损伤程度可从轻度的神经失用到严重的神经横断或者缺损。病变对面神经的压迫，以及手术操作对面神经的牵拉等机械刺激都可能影响面神经形态或功能。面神经受损后，患者除出现面部变形、面肌运动障碍外，还可出现视力、味觉、咀嚼等生理功能障碍，其心理和社会生活深受影响。由于面神经走行隐匿且复杂多变，单纯依靠术前影像及术中观察，即使经验丰富的术者在处理复杂的病变时也存在面神经定位困难的问题 ［1］。有鉴于此，我们建议在颞骨、侧颅底及颌面部手术中，条件允许时可进行规范的面神经监测，准确定位、识别并实时监测面神经，以期更好地保护面神经的完整性和功能。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

目的:分析面部注射透明质酸导致血管相关并发症患者的临床特征。方法:2016年1月至2021年10月，解放军总医院第四医学中心收集面部注射透明质酸导致血管相关并发症患者42例，男5例、女37例；年龄16~70(34±10)岁。统计患者临床资料、注射部位、临床表现、面部既往手术史等信息，并做分析。结果:发生血管相关并发症鼻部12例(28.6%)，鼻唇沟8例(19.0%)，眉间6例(14.3%)，额部6例(14.3%)。患者有面部手术史27例(64.3%)；有无面部手术史患者临床表现上差异无统计学意义( P>0.05)。18例视力受损患者中，12例接受溶栓治疗，4例患者视力在术后得到一定程度的恢复，12例患者上睑下垂、球结膜充血和眼球运动功能障碍等情况都得到一定好转。24例血运障碍患者经治疗后均治愈，仅残留散在的色素沉着及轻微瘢痕。 结论:30~39岁女性是美容的主要人群，也是发生血管相关并发症主要患者，在鼻部、鼻唇沟、眉间、额部等部位操作时须格外小心。术前对有既往手术史患者须充分沟通，术后应适当延长留观时间。

目的:探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法:选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料，采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测，针对可疑致病变异位点，应用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓，伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在 CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异，其父母均为野生型，CNV检测未发现致病性CNV。 结论:该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓，伴特殊面容。 CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

迟发性运动障碍（tardive dyskinesia，TD）是药物诱发的多动性运动障碍，一般表现为舌、下面部和下颌以及四肢不自主痉挛或舞蹈样运动（至少持续数周），发生在使用神经阻滞剂类药物至少数月后，对神经系统的损伤不可逆，显著影响患者的功能预后。本文综述了近年来关于TD相关危险因素和可能的发病机制、临床特征、评估识别及治疗管理等最新研究进展，以期提高专业人员对TD的认识，实现早期预防和识别，规范治疗，改善患者的预后和生活质量。