目的:观察维奈克拉（VEN）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2021年2月至2021年11月在中国医学科学院血液病医院接受VEN治疗的25例allo-HSCT后复发患者的临床资料，其中微小残留病（MRD）阳性患者15例（抢先治疗组），形态学复发患者10例（挽救治疗组）。两组VEN剂量均为400 mg/d，联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:①抢先治疗组男7例，女8例，中位年龄32（18~52）岁；急性髓系白血病（AML）13例，急性淋巴细胞白血病（ALL）1例，原发性骨髓纤维化（PMF）1例；MRD阳性至应用VEN中位时间为2.5（0~12.5）个月。VEN中位疗程数为2（1~4）个。第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为1 945（688~5 383）μg/L。VEN治疗1疗程后8例患者MRD转为阴性（获得主要反应），4例MRD较治疗前下降50%，3例无效，总体反应率（ORR）为80%（12/15）。9例治疗第7天VEN血药浓度<1 000 μg/L或>3 000 μg/L患者中3例（33.3%）MRD转阴，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中5例（83.3%）MRD转阴。5例患者出现3/4级中性粒细胞减少，5例患者出现3/4级血小板减少，无新发严重感染致死病例。②挽救治疗组男7例，女3例，中位年龄44（28~59）岁；AML 6例，ALL 2例，不典型慢性髓性白血病（aCML）1例，骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴有多系发育异常（MDS-RCMD）1例；复发至应用VEN中位时间为0（0~1）个月；VEN中位疗程数为1（1~2）个；第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为2 419（1 200~6 155）μg/L。VEN治疗1疗程后3例获得完全缓解（CR）（主要反应），3例获得部分缓解（PR），4例无效，ORR为60%（6/10）。4例治疗第7天VEN血药浓度>3 000 μg/L患者中1例获得CR，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中2例获得CR。10例患者均出现3/4级中性粒细胞减少及3/4级血小板减少。1例患者因严重肺感染死亡。③中位随访4.5（1~8.5）个月，抢先治疗组、挽救治疗组总生存（OS）率分别为（70.2±12.7）%、（50.0±15.8）%（ χ2=1.873， P=0.171）。1疗程VEN治疗获得主要反应、未获得主要反应患者的OS率分别为（90.9±8.7）%、（36.2±14.7）%（ χ2=6.843， P=0.009）。3例存在TP53突变的患者在VEN治疗后均获得主要反应。 结论:应用VEN对allo-HSCT后复发的恶性血液病患者进行抢先/挽救治疗有一定疗效且耐受性良好，监测VEN血药浓度有望提高疗效。VEN抢先/挽救治疗1个疗程未获得主要反应的患者预后较差，需尽早转换其他治疗方案。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

目的:提高对表达e13a3型BCR-ABL融合基因的慢性粒细胞白血病（CML）的认识。方法:回顾性分析2023年4月济南市第四人民医院收治的1例不典型BCR-ABL融合基因突变的CML患者的临床资料和诊治经过，并进行文献复习。结果:患者为84岁女性，白细胞、血小板升高伴重度贫血表现，肝、脾不大，BCR-ABL转录本p190、p210、p230均阴性，最终结果确诊为表达e13a3型BCR-ABL融合基因的CML。予以酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗后病情逐渐控制，继续随访中。结论:表达e13a3（b2a3）型BCR-ABL融合基因的CML发病率低，对TKI治疗敏感性良好。

2020年1月欧洲呼吸病杂志发布新的成人及儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南(指南)，本文就该指南的亮点进行解读。指南对慢性咳嗽诊治中的8个重要问题给出循证医学的推荐意见，强调了咳嗽敏感性增高在不同表型咳嗽中的地位，分别推荐了成人和儿童的诊治流程，强调针对不同咳嗽表型序贯试验治疗的重要性。典型哮喘、咳嗽变异性哮喘和嗜酸粒细胞性支气管炎均纳入哮喘性咳嗽，建议根据对平喘治疗的反应来诊断或排除哮喘，不再强调支气管激发试验和诱导痰在哮喘性咳嗽的诊断作用。呼出气一氧化氮和血嗜酸粒细胞计数的诊断价值与界限值仍有待进一步验证。

孤立性血小板增高慢性粒细胞白血病（CML）是一类临床症状不典型的CML，易与原发性血小板增多症混淆。本文报道2例以孤立性血小板增高为表现的CML，通过巨核细胞形态、分子生物学及细胞遗传学检测等手段加以甄别。临床应重视这类变异型CML的存在，以免误诊误治。

抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎（AAV）是一组疾病，包括嗜酸性肉芽肿性多血管炎、肉芽肿性多血管炎和显微镜下多血管炎，主要病理表现为伴有或不伴肉芽肿性炎症的坏死性小血管炎，常累及全身多个器官。IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病，典型的组织病理学表现为显著的IgG4 +浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎，可累及全身多个器官，表现为受累及脏器浸润性肿大或出现肿块，常伴随血IgG4水平的升高。尽管二者典型的病理特征不同，但近几年越来越多的病例报道和临床研究显示，二者可以出现相似临床表现，在病理特征方面也存在重叠，提示二者之间可能存在一定关系。本文对AAV和IgG4-RD 之间关系的研究进行综述。

患者女，67岁，2022年2月出现咳嗽、咳大量白色痰，伴气短、低热。外院胸部CT提示右肺下叶斑片、团片影，右肺门增大，临床予"头孢"类抗生素治疗后未再发热。2022年4月咳嗽、咳痰症状加重，予抗生素治疗后症状无明显好转。2022年7月就诊于本院，(1，3)－β－ D－葡聚糖(G试验)和曲霉半乳甘露聚糖抗原(GM试验)、呼吸道病原体抗体、痰抗酸染色、结核/非结核分枝杆菌核酸、分枝杆菌培养及抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)谱、抗中性粒细胞胞质抗体(anti neutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)检测结果均阴性；痰液细胞学病理可见非典型细胞；纤维气管镜检查提示右下叶背段开口狭窄，支气管黏膜刷片病理见挤压变形的异型细胞。临床考虑"慢性炎性机化可能"，予激素治疗后咳嗽、气短症状稍减轻。2022年9月复查胸部增强CT，结果示：右肺见弥漫大片状磨玻璃密度及实变影，其内散在小囊状透光区，病变见不均匀的轻中度强化，其内见明显的血管强化影，呈"血管造影征"，病变范围较前增大；另见左肺多发结节(图1)。血糖类抗原(carbohydrate antigen, CA)19－9: 4 224[正常参考值范围(下同)：0~34] kU/L，细胞角蛋白19片段(cytokeratin 19－fragments, Cyfra)21－1：4.0 (0~3.5) μg/L，CA242>150(0~20) kU/L，CA72－4：12.4 (0~6.9) kU/L。既往史：患者40年前曾患肺结核。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（CML）继发慢性嗜碱粒细胞白血病的诊断、治疗及疗效。方法:回顾性分析2021年5月临沂市中心医院收治的1例不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病老年患者的临床资料及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果:患者为68岁女性，因乏力伴食欲减退15 d就诊。白细胞计数115.21×10 9/L，嗜碱粒细胞计数5.09×10 9/L，嗜碱粒细胞比例4.4%。肝胆胰脾彩色超声提示轻度脾大。骨髓涂片示：原始粒细胞约占0.12，嗜中性粒细胞占0.28，嗜碱粒细胞占0.36，嗜酸粒细胞占0.04。外周血涂片：粒细胞比例增高，原始粒细胞占0.03，嗜碱粒细胞约占0.33。骨髓及外周血甲苯胺蓝染色阳性。骨髓流式细胞术分析：7.72%的细胞（占有核细胞）表达CD34、HLA-DRdim、CD33、CD13、CD117、CD38dim，部分表达CD7、CD64及胞质内MPO，发育阶段粒细胞占有核细胞34.37%，发育模式异常，嗜碱粒细胞占有核细胞44.69%。诊断为不典型CML伴嗜碱粒细胞增多，给予降细胞及地西他滨去甲基化治疗1个疗程后，复查骨髓中嗜碱粒细胞占0.65，进一步诊断为不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病，给予小剂量地西他滨治疗2个疗程，期间间断输注红细胞，患者病情进展，放弃治疗出院。 结论:伴嗜碱性粒细胞增多的不典型CML临床较罕见，诊断难度大，治疗期间继发慢性嗜碱粒细胞白血病，无有效治疗方法，疗效差。

本期无重点号。论著《阿司匹林激发试验在诊断非甾体抗炎药加重呼吸道疾病中的价值》以50例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）伴/不伴哮喘的患者为研究对象，实施非甾体抗炎药加重呼吸道疾病（NERD）的规范化诊断流程，发现仅通过病史诊断会造成漏诊，鼻腔阿司匹林激发试验用于诊断NERD的准确性高、安全性良好，若鼻腔激发试验阴性，则需进一步进行口服阿司匹林激发试验。《小剂量奥马珠单抗在嗜酸粒细胞增多的难治性鼻窦炎患者扩大鼻窦开放术后的应用初探》探讨了小剂量（150 mg/月）奥马珠单抗在24例嗜酸粒细胞增多的难治性鼻窦炎患者鼻窦扩大开放术后的近期应用疗效，证实小剂量奥马珠单抗可有效控制术腔黏膜炎性反应，促进黏膜上皮化进程，在疾病早期转归关键阶段发挥重要作用。《三叶因子家族3对嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎鼻黏膜上皮中紧密连接的作用》收集11例对照患者鼻黏膜组织和37例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻息肉组织，观察三叶因子家族（trefoil factor family，TFF）3对嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎（eCRS）鼻黏膜上皮中紧密连接蛋白的影响，发现TFF3可通过PI3K/Akt上调occludin、claudin-1和ZO-1的表达，对鼻黏膜上皮屏障有一定的保护作用，可为eCRS治疗提供新思路。《快速眼动睡眠相关阻塞性睡眠呼吸暂停儿童的临床特点及预后分析》回顾性分析62例行腺样体扁桃体切除术的中重度OSA患儿的临床资料，发现解剖因素和功能因素在快速眼动睡眠相关阻塞性睡眠呼吸暂停（REM-OSA）与非REM-OSA患儿病因中所占的权重不同，2组患儿术后OSA治愈率在不同基线阻塞性呼吸暂停低通气指数的情况下变化趋势相反。《侵犯颈段食管的局部晚期下咽癌非手术综合治疗的疗效分析》回顾性分析66例侵犯颈段食管的局部晚期下咽癌患者的临床资料，发现采用非手术综合治疗方式治疗侵犯颈段食管的局部晚期下咽癌，患者获得了较高的喉及食管保留率，治疗中的不良反应可耐受。《头颈部结节性筋膜炎的临床分析》回顾性分析7例原发于头颈部的结节性筋膜炎病例，发现其临床症状和影像学表现不典型，手术是主要治疗手段，效果良好。短篇论著《游离股前区域分叶皮瓣修复口颊癌的制备经验》通过总结72例洞穿性口颊癌缺损病例的修复资料，分享了游离股前区域分叶皮瓣的制备策略和应用经验。

目的:探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法:收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果:患者男19例，女13例，年龄5~65岁（平均年龄37岁）。肺及纵隔10例，胃肠道、肠系膜/大网膜12例，膀胱5例，头颈部3例，小腿软组织及腹膜后各1例，其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS），均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主，间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化，伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润；EIMS以上皮样瘤细胞为主，间质水肿黏液变，浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学：肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，25/32，78%），除4例EIMS均为核膜阳性外，其余IMT均为胞质阳性；肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白（8/19）、平滑肌肌动蛋白（24/32，75%）、结蛋白（12/32，38%），其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例（12/15）可见分离信号，以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合，2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例，22例无瘤生存，4例复发（其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存），3例死亡（其中2例为EIMS）。结论:IMT形态学谱系广泛，需与多种良恶性肿瘤鉴别，免疫组织化学（抗体ALKp80、ALKD5F3）及荧光原位杂交检测（ALK断裂探针）可辅助IMT的诊断，不典型病例推荐二代测序检测。