目的 探究某地区孕产妇单核细胞增生李斯特菌病的临床感染特征及分娩情况,并对感染病例开展危险因素调查确定高危食品及危险因素,为临床诊治和改善妊娠结局提供资料.方法 选取2020年5月至2023年1月某地区确诊的10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇进行回顾性研究,对单核细胞增生李斯特菌病进行调查,并对病例临床特征、妊娠结局的影响进行分析总结.结果 10名孕产妇发病前曾食用过冰箱内存放的水果、过夜饭菜及各类凉拌菜;10名孕产妇家中环境样本检测结果显示,涂抹样本共检出18株单核细胞增生李斯特菌,主要来源于厨房菜板、冰箱内食物.10例孕产妇感染病例的孕周16～38周,平均(27.10±7.09)周,9例出现发热症状,8例胎动减少,并伴有腹痛、恶心等消化道症状.10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇中,1例胎死宫内,2例流产,3例早产,4例足月,85.71％(6/7)新生儿出现单核细胞增生李斯特菌感染.结论 孕产妇单核细胞增生李斯特菌病常发生在妊娠中晚期,与孕产妇饮食习惯、食物及环境交叉感染有关,孕产妇感染单核细胞增生李斯特菌后不具有特征性临床表现,抗感染后仍会出现不良妊娠结局,且可能会引起新生儿感染;应加强单核细胞增生李斯特菌病健康宣教,提升孕产妇对该病的警惕度及重视度,防控单核细胞增生李斯特菌病.

目的 研究血清肌酸激酶(CK)、肌红蛋白(Mb)联合血乳酸预测多发伤患者短期预后的价值.方法 回顾性分析黄冈市中心医院 2019 年 9 月—2022 年 9 月收治的 78 例多发伤患者的临床资料,根据 30d后临床结局,将患者分为预后良好组(存活,共 68 例)及预后不良组(死亡,共 10 例).收集患者一般资料,包括性别、年龄、受伤部位、受伤原因、心率、平均动脉压(MAP)、有无急诊插管、有无急诊心脏复苏术(CPR)、急诊输血次数,检测两组CK、Mb及血乳酸水平.比较两组临床资料差异;通过ROC分析CK、Mb及血乳酸预测多发伤短期预后不良的价值;以一致性分析CK、Mb及血乳酸联合预测多发伤短期预后不良的准确率;将两组有差异信息纳入Logistic模型,行量化赋值,明确多发伤预后不良的危险因素.结果 预后良好组CK、Mb、血乳酸水平均明显低于预后不良组(P＜0.05),预后良好组MAP≤90 mmHg、急诊插管、急诊CPR人数明显少于预后不良组(P＜0.05).两组在性别构成、年龄、受伤部位、受伤原因、心率、急诊输血次数方面无统计学差异(P＞0.05).经ROC分析证实CK、Mb及血乳酸能够预测多发伤短期预后不良,曲线下面积为 0.625、0.783、0.796,均有P＜0.05.联合检测采用串联试验,经一致性分析,CK、Mb及血乳酸联合预测多发伤短期预后不良的灵敏度 0.800,特异度 0.985,准确率 96.20%,Kappa=0.820.将两组有差异信息纳入 Logistic 模型,行量化赋值,证实 MAP≤90 mmHg、急诊插管、急诊CPR、CK≥729.375 μg/L、Mb≥358.260 U/L、血乳酸≥2.955 mmol/L是多发伤短期预后不良的危险因素(P＜0.05).结论 CK、Mb、血乳酸均可预测多发伤患者短期预后不良,且三者联合能够更好预测多发伤患者短期预后不良.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的 分析急性缺血性脑卒中(AIS)患者中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)及血小板与淋巴细胞比率(PLR)与经重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓 3 个月后临床结局的关系.方法 2019 年 9 月—2021年 3 月,连续纳入 246 例接受静脉溶栓治疗的AIS患者.溶栓前采集血样进行全血细胞计数.根据改良Rankin量表(mRS)评分,进一步回顾性分析预后良好(mRS评分 0～2 分)和预后不良(mRS评分 3～6 分)患者的人口统计学、基线及临床特征的数据.结果 246 例患者中有 74 例预后不良.与预后良好组相比,预后不良组患者入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、NLR、PLR、D-D、IL-6 以及rt-PA溶栓治疗后出血转化率更高(P＜0.05).根据NLR和PLR中位数和四分位值进行亚组分组,当校正可能的混杂因素干扰后,经多因素Logistic回归分析,NLR≥2.77 和PLR≥98.47 仍是AIS患者预后不良的独立危险因子(P＜0.05).经受试者工作特征(ROC)曲线分析,NLR、PLR均可以良好地预测AIS患者rt-PA静脉溶栓后 3 个月不良预后风险(P＜0.05).当在基础模型(包含年龄和入院时NIHSS评分)中补充NLR、PLR或NLR+PLR时,经DeLong检测,新模型均有统计学差异(均P＜0.001).在似然比测试中,基础模型联合NLR、PLR、NLR+PLR的对数似然比P＜0.05,且Akaike信息准则均小于基础模型.结论 NLR、PLR较高预示着AIS患者rt-PA溶栓 3 个月后短期预后不良,也可以进一步改进入院时年龄+NIHSS基础模型预测及校准方面的能力.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:探讨以全球营养领导层诊断营养不良标准（global leadership initiative on malnutrition，GLIM）诊断的营养不良与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）住院患者疾病活动度及不良临床结局的关系。方法:前瞻性纳入青岛大学附属医院2019年9月至2023年3月的115例UC住院患者，应用GLIM及欧洲临床与代谢营养学会（European society for clinical nutrition and metabolism，ESPEN）2015标准进行营养不良诊断，分析两种诊断标准的一致性。根据GLIM将UC住院患者分为营养不良组和非营养不良组，进一步研究GLIM诊断的营养不良与疾病活动度及不良临床结局的关系，采用二元Logistic回归，探讨UC住院患者不良临床结局的影响因素。结果:GLIM与ESPEN 2015标准具有较好的相关性和高度一致性（AUC=0.875， P<0.001； K=0.809， P<0.001）。根据GLIM标准，UC住院患者营养不良的患病率为32.17%（37例），与非营养不良组相比，营养不良组UC住院患者改良Mayo评分及C反应蛋白更高（ P均<0.05）、重度疾病活动期患者比例更高（ P=0.005）。营养不良组UC患者住院天数更长（ P<0.001）、住院费用更高（ P<0.001），12周及54周药物升级/转化治疗、再入院及手术患者比例更高（ P<0.05）。二元Logistic回归分析结果显示，高Mayo评分（ OR=3.606， P=0.016）、高改良Mayo评分（ OR=1.346， P=0.009）及营养不良（ OR=1.430， P=0.012）是UC住院患者12周不良临床结局的独立危险因素；高Mayo评分（ OR=6.491， P=0.011）及营养不良（ OR=6.693， P=0.033）是UC住院患者54周不良临床结局的独立危险因素。 结论:GLIM与ESPEN 2015标准诊断UC住院患者营养不良具有高度一致性；合并营养不良的UC住院患者病情更重；营养不良可预测UC住院患者不良临床结局，是影响UC住院患者不良临床结局的独立危险因素。

患者男，79岁，以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重，影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能，但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描（PET/CT）提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，炎症指标升高，患者进一步被诊断为血管炎可能；但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后，患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索，经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序，最终确诊患者为慢性Q热感染（累及主动脉瘤和胸椎）。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症，但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

抑郁症患者代谢综合征患病率显著高于健康人群，代谢紊乱被证实与抑郁症发病、不良治疗结局及疾病复发密切相关。因此，揭示两者共病机制对于抑郁症的全病程治疗具有重大意义。既往研究多关注下丘脑-垂体-肾上腺轴紊乱介导的皮质醇水平异常在其中的作用，然而这一通路如何被激活和调控仍不明确。近年来，随着研究的进一步深入，免疫系统异常诱发的系统性炎症被认为是抑郁症共病代谢综合征的深层分子机制。本综述旨在通过总结抑郁症和代谢综合征在固有免疫、适应性免疫及免疫信号通路的相似激活，为后续机制探索、药物研发和干预策略寻找提供有力的理论依据。

目的:探讨饮食运动管理联合中医治疗干预对妊娠期高血压产妇的效果。方法:选取2018年11月至2019年11月该院妇产科收治的妊娠期高血压病患者216例，采用住院编号奇偶数字排列法将其分为观察组和对照组，各108例。对照组患者给予常规妊娠期高血压病护理干预，观察组患者在此基础上给予饮食运动管理联合中医治疗干预，观察并比较两组患者干预前后的血压血脂、免疫功能以及母婴结局。结果:实施饮食运动管理联合中医治疗干预后，观察组患者的血压血脂各指标均优于对照组，免疫功能指标明显优于对照组，不良母婴结局发生率显著低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:饮食运动管理联合中医治疗干预可有效控制妊娠期高血压病患者的血压血脂，显著增强患者的免疫功能，降低不良母婴结局发生率，为患者获取良好母婴结局具有积极意义，应用效果显著，值得临床推广和应用。

新生儿低血糖是一种临床常见的糖代谢疾病，尤其易发生于早产儿。反复持续的低血糖可导致早产儿出现永久性神经损伤或死亡等不良结局，严重影响患儿预后。研究认为孕母妊娠期疾病、妊娠期用药、早产儿的各种病理生理状态均可增加早产儿低血糖的发病率。该文综合了近年来国内外相关文献，就目前早产儿低血糖的病理生理机制、危险因素、诊断、预防与治疗进行综述，以期早发现、早诊断、早治疗，降低低血糖的发病率。