总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委员会委属(管)的三级甲等综合性医院，教育部直属重点大学——山东大学的直属附属医院，首批委省共建国家区域医疗中心(综合类)牵头和主体建设单位，国家区域医疗中心建设输出医院。医院始建于公元1890年，建院130多年来，已打造形成门类齐全的学科体系、实力雄厚的人才队伍，以及国内先进的医疗、教学、科研平台。医院实际开放床位4 000余张，拥有国家重点学科和国家临床重点专科28个，国家重点实验室1个，国家卫生健康委员会重点实验室2个，国家药品监督管理局重点实验室1个，中国工程院院士1人，国家杰出青年基金获得者等国家级高层次人才21人。医院在2022年度国家三级公立医院绩效考核中位列全国第5位，等级为A＋＋，其中病例组合指数(CMI)位列全国第3位；在神经复合手术、心脏介入手术、内镜治疗等多个领域处于国内领先水平。

目的:进一步完善科室信息系统，建立多参数重症医学数据库，为重症医学大数据分析研究提供资料，为其他医疗机构建立相关数据库提供参考。方法:在充分了解科室临床及科研工作需要的前提下，解放军总医院第一医学中心重症医学科基于重症医学临床信息系统，整合了医院信息系统（HIS）、电子病历系统（EMR）、监护信息系统（Moniter）、检验信息系统（LIS）、放射信息系统（RIS）中患者的病例资料，初步建立了重症医学数据库。在此基础上进行相关数据分析及验证；并对比重症医学监护信息数据库（MIMIC-Ⅲ）而逐步完善其内容及架构。结果:在2017年9月至2020年2月重症医学临床信息系统运行期间，该重症医学数据库共纳入2 207例次重症患者的诊疗信息，包括患者进入重症监护病房（ICU）前及在ICU期间的全部数据，如人口统计学信息、生命体征、药物治疗、出入量记录、样本采集时间、实验室检查结果、手术治疗和多种临床常用评分数据及诊断等。所收集的数据按照内容不同分别储存至不同的数据表中，各表通过主键相互连接。数据库中收集的数据可经信息系统进行初步统计分析，并已经用于部分临床研究，可将临床与科研紧密结合。结论:基于重症医学临床信息系统建立的重症医学数据库，可为医疗机构进行重症患者规范化治疗和临床研究提供帮助；其功能的进一步完善可以更好地适用于我国危重患者人群的数据分析。

患者 　男，43岁，6 d前左腕轻微扭伤后出现左腕部疼痛、肿胀，症状逐渐加重伴活动受限，于外院拍X线片诊断为左腕关节陈旧性骨折，否认既往左腕明显外伤史。临床检查：左腕关节无明显畸形，轻度红肿，无皮下淤斑，左腕桡背侧有压痛，活动时疼痛加重，鼻烟窝处无压痛，腕舟骨移动实验(Watson′s test)阴性。双侧舟骨位X线示双腕二分舟骨；左腕关节CT可见左舟骨腰部透亮线影，将其分为独立、边缘较为光滑的两块舟骨，且骨密度基本相同(图1)。尿酸值为581.4 μmol/L，高于参考值(134~416 μmol/L)。结合病史、专科检查、影像学检查以及实验室检查后考虑患者可能是高尿酸导致的腕关节痛风性滑膜炎，予口服非甾体类抗炎药物后症状缓解，未行手术治疗。

患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。

0~15岁儿童围手术期不良事件的发生率为5.2%，术前科学准确的麻醉评估是保障患儿手术安全的重要环节，围手术期风险预测是以数字量化评价围手术期风险水平，对危险程度进行分层。为进一步规范儿童麻醉评估方法，识别危险因素，中华医学会麻醉学分会组织了儿童专科医院、综合性医院的麻醉学专家和公共卫生学院的统计学专家共同撰写了《儿童麻醉评估与围手术期风险预测中国专家共识（2024版）》。其中麻醉评估包括病史采集、体格检查、实验室检查、美国麻醉医师协会全身状况分级、困难气道评估、危重症患儿识别与评估等，围手术期风险预测包括术前焦虑、围手术期呼吸不良事件、反流误吸、苏醒期谵妄、术后恶心呕吐、术后转入儿童重症监护病房、术后急性肾损伤、围手术期死亡、非心脏手术先天性心脏病患儿院内死亡风险预测。本共识共形成16条推荐意见，旨在推动麻醉医师熟悉儿童麻醉评估的内容，识别围手术期不良事件的危险因素，并采取针对性措施降低不良事件的发生，提高患儿围手术期安全。

目的:调查国家级性病监测点医疗机构开展性病实验室检测能力的现状。方法:采用横断面研究方法调查105个监测点内医疗机构性病实验室检测方法开展情况，计算各检测项目的比例、比较其差异。结果:752家医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例分别为97.5%（733/752）和91.4%（687/752）；淋球菌培养和生殖道沙眼衣原体（CT）核酸检测的比例分别为48.4%（364/752）和23.4%（176/752）；单纯疱疹病毒2型（HSV-2）和人乳头瘤病毒（HPV）各检测项目的比例均<40%。其中，省、地市及县区级医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例均>90%，开展淋球菌培养的比例分别为66.9%（83/124）、46.9%（197/420）和47.4%（82/173），开展CT核酸检测的比例分别为29.0%（36/124）、25.0%（105/420）和19.7%（34/173）。公立医疗机构开展梅毒与淋病检测项目、CT核酸检测的比例高于民营/合资医疗机构，皮肤性病专科医院高于综合医院、妇幼保健机构。华东和中南地区监测点开展性病检测项目的比例普遍高于其他地区，西北地区最低。结论:我国性病监测点医疗机构已普遍开展梅毒血清学检测，但淋球菌培养、CT核酸检测开展不足。不同级别、类型和经营性质的医疗机构开展性病检测项目的比例不同，不同地区性病检测发展不平衡。应加强淋球菌培养、CT核酸检测的能力建设，加强基层、民营/合资以及西部欠发达地区医疗机构性病检测能力建设。

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的 CYP21A2基因缺陷导致的遗传病，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于 CYP21A2结构复杂，对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来，21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断，由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

外周血细胞免疫功能检测在实体肿瘤免疫治疗受益者筛选、免疫相关不良反应监测、肿瘤疗效及预后评估等方面受到临床关注。为促进临床有效选择和解读实体肿瘤诊疗相关的外周血细胞免疫功能指标，中国医师协会检验医师分会、北京医师协会医学检验专科医师（技师）分会、国家癌症中心、国家肿瘤区域医疗中心、国家医学检验临床医学研究中心（中国医科大学附属第一医院）组织相关领域的学术专家，对外周血细胞免疫功能指标包括T淋巴细胞亚群精细分型、髓源性抑制细胞和细胞因子的临床应用价值进行了充分总结，并撰写了专家共识，同时对外周细胞免疫功能实验室检测指标和方案或方法给出了推荐和参考方向，以期为实体肿瘤患者的精准诊疗提供帮助。

本文报道1例以腹胀、肝脾大、多克隆免疫球蛋白增高、全血细胞减少为临床特点的患者诊治过程。患者男，38岁，因“腹胀、乏力2个月余”于2021年12月入住北京大学人民医院血液科。患者在外院曾被误诊为多发性骨髓瘤，入住北京大学人民医院后，经过详尽的实验室检查及病理检查，以及多学科会诊讨论后，考虑自身免疫性肝炎证据不足。由于患者来自山西阳泉，进一步完善原虫感染筛查，结果提示利什曼原虫IgG抗体（血清rK39抗体）阳性，外周血宏基因组测序证实为婴儿利什曼原虫感染，确诊为内脏利什曼病。2022年1月转入专科医院后接受葡萄糖酸锑钠“六日方案”治疗，患者乏力腹胀症状逐渐改善。2022年5月末次随访，患者腹部查体肝脾肋下未触及，后续未复查骨髓病原学。该病近年来在我国发病率已显著降低，易被忽视，且本例患者缺乏特征性的临床表现，在临床诊治过程中应予以警惕。