总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

目的 初步探索老年人群痴呆早期筛查的生化指标与易感基因,为早期诊断提供证据.方法 采用随机整群抽样方法选取石家庄3个社区年龄≥60岁的老年人,采用统一问卷调查量表收集被调查者的人口学资料、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分,并检测其血生化和炎性反应指标,采用MassArray法检测受试者46个阿尔茨海默病(AD)易感基因位点.根据MoCA结果将被调查者分为认知正常组、轻度认知障碍(MCI)组和痴呆组,比较各组生化指标、炎性反应指标以及易感基因分布的差异.结果 与认知正常组相比,MCI组血糖(Glu)、载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白E(ApoE)升高(P＜0.05),高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A1(ApoA-1)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)显著降低(P＜0.05或P＜0.01);与认知正常组相比,痴呆组Glu、ApoB、ApoE、C反应蛋白(CRP)显著升高(P＜0.05或P＜0.01),ApoA 1、IL6、TNFα显著降低(P＜0.01).MCI组与认知正常组相比较在FADS1、FADS2、ABCA7、ELOVL2、PICALM、MYRF、MS4A4A、MS4 A6A等基因上具有统计学差异,痴呆组与认知正常组相比较在MS4A4A、MS4 A6A等基因上具有统计学差异.结论 Glu、HDL、ApoA-1、ApoB、ApoE、IL-6、TNF α等生化指标和FADS1、FADS2、ABCA7、ELOVL2、PICALM、MYRF、MS4A4A、MS4A6A等基因在早期筛查MCI和痴呆中可能具有重要意义.

髓鞘调节因子(MYRF)是中枢神经系统少突胶质细胞前体细胞分化为成熟少突胶质细胞所必需的关键转录因子,因此被命名为髓鞘调节因子.少突胶质细胞分化成熟受阻和髓鞘形成障碍是多种神经退行性疾病的共同表现.近年来的研究逐步揭示了MYRF在髓鞘发育、髓鞘维持和髓鞘修复阶段的重要功能.此外,myrf-1和myrf-2是能够促进秀丽隐杆线虫突触重塑的正向调控基因.目前已知MYRF广泛表达于多种组织和器官中,全基因组外显子测序和基因组学分析提示,MYRF对多种器官的发育可能都起着重要的作用.调查显示,人群中myrf基因突变可导致真性小眼球、先天性膈疝、性发育障碍、心脏、肺以及泌尿系统发育不全等多种病理表型.鉴于MYRF的重要性,本文就MYRF的结构、功能和与之相关的神经退行性疾病及其他疾病等方面的研究进展进行了综述,旨在为后续MYRF的深入研究提供综合系统的基础资料.