SLE是一种典型的自身免疫病，以自身抗体和抗双链抗体增多为特征，形成免疫复合物沉积在组织中造成多种器官受累。目前的研究表明自身反应性B细胞的异常激活和B细胞免疫耐受的破坏是SLE发病的关键因素，同时B细胞也被认为是SLE治疗的主要靶点。B细胞抗原受体（BCR）是B细胞识别特异性抗原的受体，本文将对BCR结构与功能进行概述，综述BCR在SLE疾病中的研究进展，以期为SLE的诊断和治疗提供新的思路。

目的:观察嵌合抗原受体（CAR）-T细胞免疫治疗桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者的免疫重建表现。方法:回顾性分析2018年8月至2021年12月期间在北京陆道培医院接受CAR-T细胞桥接allo-HSCT治疗的所有急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者临床病历资料，年龄14（7，30）岁，其中男39例，女22例。CAR-T细胞免疫治疗 32例，非CAR-T细胞免疫治疗 29例。随访时间561（235，784）d。用多色流式检测患者移植前及移植后1、2、3、6、8、10、12个月外周血各淋巴细胞亚群即总淋巴细胞、T淋巴细胞、辅助性T细胞、细胞毒性T细胞、B淋巴细胞、自然杀伤细胞、Treg细胞计数，以评估患者在移植后免疫重建表现。结果:移植前血清球蛋白：CAR-T组IgA水平0.18（0.06，0.49）g/L低于非CAR-T组1.03（0.63，1.56）g/L患者（ U=103.5， P<0.001）。CAR-T组IgG水平5.54（4.04，7.09）g/L低于非CAR-T组6.78（5.27，9.26）g/L（ U=1 298.5， P=0.017），CAR-T组IgM水平0.18（0.05，0.30）g/L低于非CAR-T组0.40（0.26，0.71）g/L（ U=166.0， P<0.001）。CAR-T组移植前外周血免疫细胞总淋巴细胞计数833.00（335.00，1 727.50）个/μl，低于非CAR-T组患者1 052.00（545.75，1 812.50）个/μl（ U=404.0， P<0.001）。移植前CAR-T组T淋巴细胞绝对计数686.00（233.00，1 307.00）个/μl，低于非CAR-T组患者860.00（391.00，1 419.75）个/μl（ U=406.0， P<0.001）。CAR-T组辅助性T淋巴细胞绝对计数146.00（40.50，327.50）个/μl，低于非CAR-T组患者162.50（66.00，384.75）个/μl，（ U=494.0， P=0.002）。CAR-T组细胞毒性T淋巴细胞绝对计数343.00（56.50，924.00）个/μl，低于非CAR-T组患者478.00（143.50，992.25）个/μl（ U=483.5， P=0.001）。CAR-T组B淋巴细胞绝对计数 22.00（6.00，186.00）个/μl，低于非CAR-T组患者33.00（8.00，220.00）个/μl（ U=498.0， P=0.002）。而2组患者移植后监测时间点上述各免疫细胞亚群细胞绝对计数差异均无统计学意义（ P>0.05）。对比2组患者临床特征，CAR-T组患者移植前病史981.00（368.50，1 514.75）d比非CAR-T组323.00（167.50，450.50）d长（ U=263.0， P=0.004），CAR-T组患者预处理方案中兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）用量5.00（5.00，7.50）mg/kg比非CAR-T组患者7.00（5.00，7.50）mg/kg低（ U=288.5， P=0.018），CAR-T组移植物CD34 +回输剂量5.91（4.23，6.02）×10 6/kg比非CAR-T组患者高 4.51（4.00，5.93）×10 6/kg（ U=291.0， P=0.012），CAR-T组移植后环孢素应用时间167.00（119.25，299.50）d，比非CAR-T组患者197.00（102.50，450.50）d短（ U=421.0， P=0.001）。 结论:对于移植前免疫功能偏低的CAR-T患者，可通过降低预处理ATG剂量、增加移植物CD34 +输注剂量、移植后尽早停用环孢素等方式，使其与非CAR-T患者达到相似的免疫重建状态。

目的:探究活动性结核病患者血清高迁移率族蛋白B1（high mobility group box 1 protein，HMGB1）、中性粒细胞/淋巴细胞（neutrophil-to-lymphocyte，NLR）的变化，了解其与患者细胞免疫功能水平及38 000蛋白的相关性。方法:将2019年1月至2021年6月吉林市结核病防治研究所收治的60例活动性结核病患者设为A组，将同期收治的60例非活动性结核病患者设为B组，另将60名健康志愿者设为C组，比较3组患者HMGB1表达水平、NLR、细胞免疫功能相关指标（CD3 +、CD4 +、CD8 +和CD4 +/CD8 +T淋巴细胞）和38 000蛋白的差异，分析HMGB1、NLR与活动性结核病患者细胞免疫功能水平和38 000蛋白的相关性。 结果:A、B、C组患者HMGB1分别为（5.63±1.40）ng/mL、（4.00±1.59）ng/mL和（2.19±0.88）ng/mL，三组间比较差异有统计学意义（ FHMGB1=101.72， P<0.001）；NLR分别为（3.17±0.41）、（1.88±1.51）和（1.43±0.11），三组间比较差异有统计学意义（ FNLR=727.79， P<0.001）。CD3 +、CD4 +和CD4 +/CD8 +细胞水平与HMGB1（ r=-0.66、-0.66和-0.70， P均<0.001）和NLR（ r=-0.88、-0.88和-0.86， P<0.001）呈负相关，CD8 +、38 000蛋白与HMGB1（ r=0.67，0.40， P均<0.001）和NLR（ r=0.80，0.61， P<0.001）均呈正相关。 结论:活动性结核病患者HMGB1、NLR水平升高，并且与细胞免疫功能指标及38 000蛋白具有相关性，可将其用于评估患者的免疫能力和感染程度，为治疗提供指导依据。

目的:比较不同眼内灌注液对视网膜组织学及功能的影响。方法:取人角膜内皮细胞(HCEC)、人视网膜色素上皮(HRPE)细胞和大鼠视网膜神经节细胞(RGC)，分为正常对照组、平衡盐灌洗液(BSS)组和复方电解质眼内灌注液(CEIIS)组，分别在含体积分数10%DMEM/F12培养基、BSS和CEIIS中培养12、24、48 h，采用细胞计数试剂盒8(CCK8)法测定培养细胞的增生 A值；采用细胞免疫荧光染色法检测培养细胞中凋亡相关蛋白表达；采用流式细胞术测定细胞凋亡率和细胞周期；采用乳酸脱氢酶(LDH)和琥珀酸脱氢酶(SDH)定量检测试剂盒检测细胞线粒体损伤。选用新西兰大耳白兔15只，采用抽签法随机分为对照组3只、BSS组6只和CEIIS组6只，均取左眼行玻璃体切割术，术中根据分组方法分别采用不同的眼内灌注液。分别于术前和术后24 h采用闪光视网膜电图(ERG)测定术眼视网膜功能，采用光相干断层扫描(OCT)检测实验眼视网膜各层结构变化。收集各时间点术眼眼球，采用TUNEL染色法检测视网膜各层细胞的早期凋亡情况；采用免疫组织化学染色法检测视网膜组织中细胞色素C和bax蛋白表达情况；透射电子显微镜下观察实验眼视网膜超微结构变化。 结果:BSS组和CEIIS组3种培养细胞均有不同程度的损伤，随培养时间延长，细胞增生减少，凋亡细胞数量增加；与BSS组相比，CEIIS组培养细胞排列致密整齐，细胞形态和大小均一。BSS组HRPE细胞和RGC的细胞凋亡率分别为(37.157±6.918)%和(29.993±12.330)%，明显高于CEIIS组的(4.163±1.310)%和(6.337±1.903)%，差异均有统计学意义( P＝0.003、0.045)。正常对照组、BSS组和CEIIS组间HCEC和HRPE细胞的G0/G1+S期比例总体比较，差异均无统计学意义(HCEC： F＝2.226， P＝0.189；HRPE： F＝2.634， P＝0.151)；BSS组RGC的G2/M分裂阻滞期比例高于正常对照组和CEIIS组，差异均有统计学意义( P＝0.047、0.024)。各培养时间点CEIIS组HCEC、HRPE细胞和RGC的增生 A值均明显高于BSS组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。BSS组各细胞中细胞色素C、bax、caspase-3和caspase-9荧光强度强于正常对照组和CEIIS组，bcl-2荧光强度弱于CEIIS组，闭锁小带蛋白(ZO-1)荧光强度弱于正常对照组和CEIIS组。不同时间点BSS组各细胞LDH释放水平均明显高于CEIIS组(均 P<0.001)；培养48 h时，BSS组各细胞SDH释放水平高于CEIIS组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。2个组兔眼玻璃体切割术后OCT检查均未见视网膜组织学异常，但透射电子显微镜检查显示2个组术后均出现不同程度的视网膜感光层细胞排列疏松、光感受器外节膜盘大量脱落、空泡变性等，以BSS组更为严重。TUNEL染色显示术后凋亡细胞主要位于视网膜内核层和RGC层，BSS组视网膜细胞凋亡数为(135.2±22.8)个/高倍视野，明显高于CEIIS组的(81.3±17.7)个/高倍视野，差异有统计学意义( t＝4.175， P＝0.002)。全视野闪光ERG检查显示，CEIIS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前有所下降，但差异均无统计学意义(均 P>0.05)，BSS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前显著下降，差异均有统计学意义( P＝0.026、0.010)。 结论:与BSS比较，玻璃体切割术中眼内灌注CEIIS在体内、体外实验中对视网膜组织和功能损伤均较小。

目的:分析少白细胞悬浮红细胞和普通悬浮红细胞输注对再生障碍性贫血患者红细胞免疫功能及凝血的影响。方法:选取2017年12月至2019年01月连云港市第一人民医院需要输血的再生障碍性贫血患者114例，随机分为少白细胞悬浮红细胞组(简称少白组，57例)和普通悬浮红细胞组(简称普通组，57例)。两组患者均予以环孢素和康力龙治疗，并输注血浆、血小板等血液制剂。在此基础上，少白组均加以少白细胞悬浮红细胞输注，普通组均加以普通悬浮红细胞输注。对比两组患者治疗前后的细胞免疫功能[红细胞C3b受体花环率(red blood cell-C 3b receptor garland rate，RBC-C 3bRR)、红细胞免疫复合物(red blood cell-circulation immune complex，RBC-CIC)以及红细胞超氧化物歧化酶(red blood cell-superoxide dismutase，RBC-SOD)]和凝血指标[凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血酶原时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)和凝血酶时间(thrombin time，TT)]，并对比两组输血反应发生率。 结果:治疗前少白组和普通组红细胞免疫功能与凝血指标差异均无统计学意义( P>0.05)；治疗后两组患者RBC-C 3bRR、RBC-CIC和RBC-SOD水平均较治疗前明显升高[少白组：(18.36±2.44)%比(13.67±1.98)%，(14.36±2.26)%比(8.38±2.11)%，(70.34±12.68)μg/mg比(50.77±7.69)μg/mg， t值分别为11.268、14.602和9.963， P值均<0.05；普通组：(15.72±2.67)%比(13.39±2.14)%，(11.25±2.38)%比(8.42±2.04)%，(65.95±9.42)μg/mg比(51.08±8.61)μg/mg， t值分别为5.141、6.816和8.797， P值均<0.05]，差异具有统计学意义。另外，少白组RBC-C 3bRR, RBC-CIC，RBC-SOD和FIB均高于普通组[(18.36±2.44)%比(15.72±2.67)%，(14.36±2.26)%比(11.25±2.38)%，(70.34±12.68)μg/mg比(65.95±9.42)μg/mg，(3.48±0.37)g/L比(2.83±0.41)g/L， t值分别为5.511、7.154、2.098和8.886， P值均<0.05]，差异具有统计学意义。治疗后两组PT、APTT、TT均较治疗前明显缩短[少白组：(14.31±2.49)s比(18.25±2.36)s，(35.64±5.15)s比(42.39±4.16)s，(16.65±2.34)s比(19.46±2.66)s， t值分别为8.671、7.698和5.988， P值均<0.05；普通组：(16.86±2.57)s比(18.67±2.62)s，(38.61±5.34)s比(41.54±4.31)s，(17.97±2.15)s比(19.35±2.96)s， t值分别为3.723、3.224和2.848， P值均<0.05]，且治疗后少白组PT、APTT、TT均短于普通组[(14.31±2.49)s比(16.86±2.57)s，(35.64±5.15)s比(38.61±5.34)s，(16.65±2.34)s比(17.97±2.15)s， t值分别为3.155、3.022和3.136， P值均<0.05]；少白组输血反应发生率低于普通组[(1.75%比7.02%)， χ2＝2.837， P<0.05]，差异具有统计学意义。 结论:对再生障碍性贫血患者采用少白红细胞输注，较普通悬浮红细胞输注可以更好调节免疫功能，改善凝血功能，且输血反应发生率更低。

脓毒症是宿主应对感染时发生危及生命的器官功能障碍的综合征，其病理生理核心是在发病初始，机体为了应对病原微生物入侵而引发剧烈的炎症反应，随后为了平衡免疫状态，机体开始抗炎、发生免疫细胞功能衰竭，最终引发免疫麻痹或免疫抑制。无论是在天然免疫还是在获得性免疫中，免疫细胞表面的共抑制分子，如程序性死亡受体-1（PD-1）、T细胞免疫球蛋白及黏蛋白分子-3（TIM-3）、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）、自然杀伤细胞受体2B4（CD244）、B和T淋巴细胞衰减因子（BTLA）及C型凝集素家族成员NKG2A （CD94），在调节免疫细胞功能低下致免疫抑制方面发挥了重要作用，而阻断这些共抑制分子与其配体之间的相互作用，能显著改善脓毒症动物模型或脓毒症患者的免疫抑制状态。本文主要概括归纳近年来一些共抑制分子在脓毒症免疫功能障碍中作用的热门研究，以期为脓毒症免疫功能监测及治疗靶点提供参考方向。

目的:探讨内镜逆行胰胆管造影下射频消融治疗肝外胆管癌对患者细胞免疫功能的影响。方法:选取山西省人民医院2019年10月至2022年1月就诊的不可手术切除的78例肝外胆管癌患者进行前瞻性队列研究，患者均行内镜下射频消融术。取患者治疗前1天、治疗后1周、治疗后1个月外周静脉血，采用流式细胞术检测淋巴细胞亚群，采用酶联免疫吸附试验检测细胞因子水平。选取与患者年龄、性别相同的健康体检者78名作为健康对照，并行相同指标检测。结果:患者治疗前1天外周血总胆红素为（193±83）μmol/L，治疗后1周降至（55±49）μmol/L（ t=16.70， P<0.001）；治疗前1天γ-谷氨酰转移酶为（242±108）U/L，治疗后1周降至（92±70）U/L（ t=19.12， P<0.001）。患者治疗前1天自然杀伤（NK）细胞、CD3 + T细胞、CD4 + T细胞比例和CD4 + T细胞比例与CD8 + T细胞比例比值（CD4/CD8）、干扰素γ（IFN-γ）水平均低于健康对照组（均 P<0.05），CD8 + T细胞比例、调节性T细胞比例均高于健康对照组（均 P<0.001），患者治疗前1天与健康对照组间白细胞介素4（IL-4）水平差异无统计意义（ P=0.545）。治疗后1周及1个月患者NK细胞、CD3 + T细胞、CD4 + T细胞比例和CD4/CD8、IFN-γ水平均较治疗前1天升高（均 P<0.001），治疗后1个月均较治疗后1周下降（均 P<0.001）；治疗后1周及治疗后1个月患者CD8 + T细胞比例、IL-4水平均较治疗前1天下降（均 P<0.001），治疗后1个月均较治疗后1周上升（均 P<0.001）；治疗后1周和1个月调节性T细胞比例均较治疗前1天下降（均 P<0.001），治疗后1个月较治疗后1周下降（ P<0.001）。 结论:肝外胆管癌患者免疫功能低下。内镜下射频消融术治疗可减轻患者的免疫抑制，提高细胞免疫水平。

目的:调查怀化及其周边少数民族地区成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)在新诊断2型糖尿病(T2DM)中的患病率，分析LADA的临床特征，研究LADA与T2DM患者临床特征及细胞免疫的差异。方法:回顾性分析2015年6月至2017年12月怀化市第一人民医院内分泌科门诊及住院的新诊断2型糖尿病患者420例，根据谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性结果，将其分为LADA组和T2DM组，其中LADA组21例[根据抗GAD滴度分为LADA1组(≥180 Units/ml高滴度)和LADA2组(<180 Units/ml低滴度)]，T2DM组399例。调查LADA患者的患病率。检测并比较LADA组和T2DM组间BMI、LDL-C、TG、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹C肽(FCP)、餐后2 h C肽(2 h-CP)、胱抑素C(Cys C)、同型半胱氨酸(Hcy)水平，对20例LADA及年龄病程相匹配的20例T2DM患者进行流式细胞术检测CD4 ＋/CD8 ＋T细胞亚群比值。观察LADA患者与T2DM患者临床生化特征及细胞免疫层面的差异。 结果:⑴新诊断T2DM患者中的LADA检出率为5.0%(21/420)，汉族与少数民族的LADA检出率差异无统计学意义(5.3%和4.4%)( P>0.05)；⑵LADA组患者的C肽水平(FCP和2 h-CP)低于T2DM组( P均<0.05)；LADA1组的FCP及2 h-CP水平较LADA2组更低( P<0.05)。T2DM组的BMI、LDL-C高于LADA组，差异有统计学意义( P<0.05)。T2DM组血清中的Cys C、Hcy、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)水平高于LADA组，差异有统计学意义( P<0.05)；⑶LADA组患者T细胞亚群CD4 ＋/CD8 ＋T细胞比值高于T2DM组( P<0.05)。 结论:⑴新诊断汉族及少数民族T2DM患者中均存在相似比例的LADA患者。抗体高滴度LADA较低滴度LADA及T2DM患者体型偏瘦，胰岛功能更差。但较LADA患者，T2DM患者与代谢紊乱更相关，其大血管并发症风险更高。⑵LADA组较T2DM组患者存在更严重的T细胞免疫失衡。

目的:探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法:选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象，按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+手术组。手术组直接进行宫颈癌根治术（腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术），化疗+手术组于术前进行多西他赛+卡铂辅助化疗，比较两组血清肿瘤标志物[癌胚抗原（carcino-embryonic antigen，CEA）、糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）、糖链抗原19-9（carbohydrate antigen 19-9，CA19-9）、鳞状上皮细胞癌抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCC）]、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素（interferon-γ，IFN-γ）、白介素-2（interleukin-2，IL-2）、IL-4、IL-6]表达及骨髓抑制发生情况，并评价近期疗效。结果:治疗前两组血清CEA、CA125、CA19-9、SCC差异无统计学意义（ P>0.05），治疗后均有明显降低（ P<0.05），其中化疗+手术组显著低于手术组（ P<0.05）。治疗后手术组和化疗+手术组IFN- γ分别为20.58±3.52和25.69±3.61，相比治疗前的11.75±2.59和12.15±2.65明显提高；治疗后两组的IL-2分别为24.68±4.46和29.53±5.28，相比治疗前的17.26±3.96和17.52±4.23明显提高；治疗后两组的IL-4分别为17.65±4.12和13.59±4.23，相比于治疗前的22.56±4.74和23.13±4.86明显降低；治疗后两组的IL-6分别为24.59±3.85和31.76±4.42，相比于治疗前的41.78±4.71和42.35±5.59明显降低；治疗后两组血清CEA分别为（33.89±5.51）ng/L和（30.46±4.86）ng/L，相比于治疗前的（44.34±5.62）ng/L和（44.71±5.75）ng/L，均明显降低；治疗后两组CA125分别为（51.96±5.85）μg/L和（47.23±5.46）μg/L，相比于治疗前的（64.81±6.71）μg/L和（65.43±6.62）μg/L均明显降低；治疗后两组CA19-9分别为（42.21±5.23）U/mL和（37.56±5.61）U/mL，相比于治疗前的（51.46±5.71）和（52.13±6.20）U/mL均明显降低；治疗后两组SCC分别为（1.12±0.12）μg/mL和（0.96±0.15）μg/mL，相比于治疗前的（1.22±0.17）μg/mL和（1.24±0.18）μg/mL均明显降低。化疗+手术组治疗有效率显著高于手术组（ P<0.05），两组骨髓抑制情况差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:宫颈癌根治术前行多西他赛+卡铂辅助化疗能显著提高临床治疗效果，降低血清肿瘤标志物水平，提高机体免疫功能，且不会增加不良反应，值得推广。

目的:探讨 JAK2 V617F基因突变呈阴性原发性血小板增多症(ET)患儿的临床、实验室检查及基因突变特征。 方法:选择2017年2月至2019年2月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心接受诊治的10例 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿作为研究对象，纳入ET组( n＝10)。患儿中位年龄为6.8岁；男性患儿为5例，女性为5例。选择同期于本院接受诊治的4例继发性血小板增多症(ST)患儿作为对照，纳入ST组( n＝4)。患儿中位年龄为1.8岁，均为女性。采用病例对照的研究方法，分析2组患儿的血常规、凝血功能检查、骨髓涂片、骨髓活组织检查及相关基因突变检查结果。2组患儿年龄、血常规和凝血功能检测结果、巨核细胞总数及其比例的比较，采用Mann-Whitney U检验。性别、临床表现构成比比较，采用Fisher确切概率法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有患儿临床资料收集均已获得患儿监护人知情同意。 结果:① ET组10例患儿中，伴神经系统症状者为6例，包括头痛者4例、头晕2例；其中1例同时伴肝大；其余4例无明显临床症状。4例ST组患儿中，伴发热症状或者前驱感染者为2例，其余2例无明显临床症状。② 2组患儿外周血血小板计数、血小板压积(PCT)均较正常参考值范围增高，ET组患儿中位血小板计数为1 451×10 9/L[(1 193~1 831)×10 9/L]，高于ST组患儿的966×10 9/L[(677~989)×10 9/L]，并且差异有统计学意义( Z＝-2.404， P＝0.014)；中位PCT为1.28%(1.12%~1.63%)，亦显著高于ST组患儿的0.85%(0.62%~1.05%)，并且差异有统计学意义( Z＝-2.256， P＝0.024)。2组患儿的血小板分布宽度(PDW)均低于正常参考值范围。凝血功能相关指标中，ET组患儿中分别有4、4、4例出现凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)延长及纤维蛋白原(FIB)值低于正常参考值范围，而ST组患儿中分别为1、2、2例。2组患儿其余检查指标均正常。③ 2组患儿骨髓涂片结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常。此外，4例ST组患儿的骨髓涂片中亦可见中性粒细胞核左移和感染相关细胞。2组患儿的骨髓活组织检查结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常且巨核细胞多见，以分叶核巨核细胞为主。巨核细胞免疫组织化学染色结果示，ET组患儿骨髓中位正常巨核细胞比例显著低于ST组患儿[49.5%(44.3%~61.0%)比71.1%(61.3%~85.0%)， Z＝-2.404， P＝0.014]。④基因测序结果显示，ET组10例患儿均不伴 MPL及 JAK2基因突变，其中有2例检测到 CALR基因突变，并且这2种 CALR基因突变均为明确与ET相关的基因突变位点。此外，筛选出4种可能与儿童ET相关的基因突变，包括 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变。 结论:JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿具有独特的临床和实验室特征，二代基因测序法发现可能与ET发生、发展相关的 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变，可为 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET的临床诊断提供参考。但是本研究纳入患儿例数较少，并且缺乏ST男性患儿作为对照，存在一定局限性。ET患儿的临床特点、相关实验室检查结果，及其与ST患儿的鉴别要点，有待大样本临床研究进一步证实。