35岁患者，盆腹腔巨大肿物进行性增大6年、停经16周余，为终止妊娠入院。入院后经详细检查及多学科会诊，诊断为宫内孕16周余，合并结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤及中度肺动脉高压。患者瘤体巨大，肾功能轻度受损，已错过手术的最佳时机，手术风险极大，选择药物姑息治疗。充分准备后予以序贯使用米非司酮及米索前列醇在手术室药物引产，引产成功，子宫复旧好。产后2个月月经复潮，口服依维莫司片治疗原发病（结节性硬化症），腹部较前稍缩小，可平卧入睡，生活自理。妊娠合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤者文献中鲜有报道，现结合文献，报道其临床特点。

孕妇 　36岁，G 7P 0，前4次妊娠均于孕早期自然流产，其中第4次流产物行绒毛染色体分析，核型为46，XX，der(18)t(18；？)(q23；？)(图1)。第5次妊娠孕中期B超示胎儿主动脉骑跨、肺动脉狭窄、房室间隔缺损，考虑为法洛四联征，选择引产。第6次妊娠孕中期B超提示胎儿右手缺失，双侧脑室为正常值上限，三尖瓣少量返流，引产后发现胎儿左脚内翻。本次妊娠孕中期B超再次提示胎儿双侧足内翻，在签署知情同意书后行羊水穿刺产前诊断。否认近亲结婚、孕期有害物质及放射线接触史。本研究通过本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022011)。

目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论:对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2 SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2 SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。 结论:当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

目的:探讨妊娠期白血病患者临床特点及临床治疗对母婴结局的影响，探索妊娠期白血病最佳临床管理办法。方法:2004年1月至2015年12月就诊于山东大学齐鲁医院的79 890例孕产妇中妊娠合并白血病患者共22例（0.028%），包括妊娠前诊断的白血病5例[均为急性髓系白血病（AML）]及妊娠后首次诊断的白血病17例[9例AML，5例慢性粒细胞白血病（CML），2例急性淋巴细胞白血病（ALL），1例慢性淋巴细胞白血病（CLL）]。根据入院孕周及白血病确诊孕周，将22例患者分为早期组（初诊孕周<14周，5例）、中期组（初诊孕周≥14周且<28周，11例）、晚期组（初诊孕周≥28周，6例，其中2例为既往诊断白血病）。最终妊娠结局包括流产、引产、早产、足月产及母婴死亡。分析白血病的临床处理、产科处理对最终母婴结局的影响，随访了解孕妇原发病进展和生育情况及白血病、孕期治疗对婴儿远期健康状况的影响。结果:22例妊娠期白血病患者中，14例（63.6%）（包括早期组全部5例和中期组中9例）选择放弃妊娠，其中4例妊娠早期流产，10例妊娠中期引产；14例中有12例接受先期化疗诱导白血病病情缓解后流产或引产。其余8例患者（包括中期组中2例、晚期组全部6例）继续妊娠并分娩活婴，其中3例接受分娩前化疗。结论:妊娠期白血病是产科高危病例，但在良好的管理及治疗下患者仍有望获得良好的妊娠结局；在遵循白血病治疗原则的基础上，根据患者孕周、患者意愿制订个体化的临床管理方案，选择准确的化疗时机有利于母婴预后。

本文报告了1例瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产成功的病例。孕妇25岁，有2次剖宫产史，末次于2017年行剖宫产。本次孕19周 +5常规产前超声显示胸腹部联体双胎、共同心脏、羊水过多，于孕20周 +1入院。入院后多学科会诊充分评估胎儿及母体产道情况，排除阴道引产绝对禁忌证，行阴道引产，方案为米非司酮300 mg口服+依沙吖啶100 mg羊膜腔注射。该孕妇于羊膜腔注射28 h后临产。引产过程中协助臀位分娩，孕妇于孕20周 +6娩出联体女性死胎2具。引产过程顺利，无软产道损伤，出血量约150 ml。引产后对死胎行病理检查，大体标本可见双胎胸腹联体畸形，病理解剖后可见共用心脏、肝脏畸形。充分的产前检查评估，严格把握阴道引产指征，产程中严密监测，以及做好紧急剖宫产准备等，是瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产的重要的安全保障措施。

目的:探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法:收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料，回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果:（1）7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁（范围：26~33岁）；主诉为腹痛3例（其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移），咳嗽2例（其中1例伴上腔静脉闭塞综合征），面部肿痛1例，食欲差并发现上腹部肿物1例；自出现症状至就诊的中位时间为30 d（范围：15~188 d）。（2）孕期仅3例明确诊断，分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例，活检后病理检查诊断为NHL；1例为孕期行骨髓穿刺，疑为脾边缘区淋巴瘤，于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术，术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤；余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术，术后病理检查确诊为NHL。病理类型：弥漫性大B细胞淋巴瘤5例，脾边缘区淋巴瘤1例，鼻腔自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中，4例分娩后胎盘送病理检查，其中1例肿瘤转移至胎盘。（3）7例妊娠合并NHL患者中，中期引产1例；晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例，均为早产；足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中，终止妊娠后5例接受化疗（其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗），1例接受化疗+鼻咽部放疗，这6例患者随访期内（随访至2022年10月）均无复发；另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者，于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。结论:妊娠合并NHL孕期诊断困难，需重视孕妇主诉，积极进行相关检查，当病变累及多器官时，需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感，即使为晚期患者，经规范化治疗仍能获得良好结局。

目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12～21 +6周的孕妇的外周血样，提取基因组DNA，用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传咨询及产前诊断。 结果:FMR1基因CGG重复数中间型携带率为1/178，前突变携带率为1/772，未发现全突变患者或携带者。CGG重复最大频率等位基因为29次，占比49.29%，其次为30次(28.56%)、36次(8.83%)。病例1孕12 +5周绒毛染色体检查示胎儿核型为45，X，FMR1基因CGG重复数为前突变，经遗传咨询后引产。其父母的重复数分别为70/-次、29/30次。病例2于孕20周行羊膜腔穿刺，胎儿FMR1基因CGG重复数为29/-次，染色体核型及染色体拷贝数变异检测均未见异常，选择继续妊娠。病例3经遗传咨询后拒绝产前诊断，足月顺产一女婴，出生体重2440 g，随访未见明显异常。 结论:孕妇应在早、中期进行FMR1基因筛查，携带高风险CGG重复数者应进行产前诊断、遗传咨询和家系筛查。

本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周 +1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周 +2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周 +5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为 TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周 +5和19周行选择性减胎术和引产术。

孕妇，29岁，孕25周，孕1产0，试管婴儿，孕6 ＋2周，因绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)偏低(具体不详)，予肌注黄体酮保胎治疗2周，口服地屈孕酮等保胎治疗至孕12周停药，因溶栓二聚体升高，予皮下注射低分子肝素至14孕周停药，未行早期唐氏筛查，中期唐氏筛查提示低风险，行无创产前基因检测提示21、18、13-三体为低风险。孕5周发现甲状腺功能低下，予"左甲状腺素钠片"治疗。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒发热、放射线接触史、接触化学毒物等病史，夫妇亦无遗传性疾病。21孕周在我院行超声检查，未发现异常，因胎儿位置关系，三维成像仅显示左半侧脸，孕妇对面部三维成像不满意，遂26孕周再来我院行超声检查，超声所见：动态观察胎儿右侧口角可见裂隙，长约10 mm(图1，2)；左侧口角可视条件下未见明显异常；右侧耳廓形态失常，上下径15 mm，位置稍低、前移，对比左侧观察未见明显外耳道结构；左侧耳廓形态位置未见明显异常，上下径约21 mm，外耳道可见(图3~5)；右侧耳门处可见几个大小约4 mm×3 mm赘生物；左侧耳门处及腮部均可见一个大小约5 mm×2 mm的赘生物(图6，7)；仔细观察未发现羊膜束带，羊水量正常。超声诊断：胎儿口角处异常声像，考虑面横裂畸形；胎儿右耳形态、位置异常，考虑小耳畸形，耳低位(外耳道结构不清)；胎儿双侧耳前赘生物，考虑为副耳。孕妇及家人在产前多学科咨询后，决定放弃继续妊娠，在我院引产，引产后均得以证实(图8~10)，征得孕妇及家属知情同意及伦理委员会批准，留其资料。