雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论:对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料，分析其体征、专科检查、手术探查及治疗；同时检索国内数据库，收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果:共15例PAIS患者，临床表现为原发性闭经（15/15）。特殊的临床表现：社会性别男性或男性外观（5/15），阴茎发育不良或阴蒂肥大（14/15），尿道发育异常（5/15），乳腺发育（4/15）。11例按社会性别女性处理（包括手术及激素替代治疗）。特殊的PAIS患者3例，其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性，最终均按女性性别处理。结论:PAIS是性发育异常疾病（DSD）的少见类型，其染色体核型为46，XY，是一种先天X-连锁隐性疾病。因此，更进一步了解雄激素不敏感综合征（AIS）的发病机制，有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访，避免性别焦虑。

病例 社会性别女,38岁,因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院.查体:身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇.双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm,4 cm×2 cm肿块,右侧肿块按压可还纳腹腔,左侧肿块不可还纳.盆腔彩超:可见3 cm长阴道回声,未探及子宫及双附件回声(图1).右侧腹股沟区可探及睾丸回声,大小3.1 cm×1.9 cm×1.2 cm,左侧腹股沟区可探及睾丸回声,大小3.8 cm×2.6 cm×2.1 cm.

目的 探讨雄激素不敏感综合征的MRI表现及临床特征.资料与方法 回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的10例雄激素不敏感综合征患者的MRI特征和临床资料.结果 10例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄激素不敏感综合征,且均为完全型.10例均为社会女性表现,染色体核型均为46,XY.MRI表现为双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影,边界清,T1WI呈等信号,T2WI及T2WI压脂序列呈稍低及稍高信号,DWI序列扩散受限.患者乳房发育正常,无月经来潮,术中均未见子宫及附件.性腺位于盆腔、腹股沟区.所有患者均行腹腔镜下睾丸切除术,其中2例同时行腹股沟疝修补术.术后性腺病理结果为睾丸组织.结论 雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状、体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等综合考虑.MRI可以更好地显示性腺及内生殖器的位置及发育情况,帮助临床评估疾病类型.

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答.本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平.

目的 分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案.方法 以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月.初诊性别女14例,男7例.外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎.在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配.结果 8例(38.1％)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1～2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性.10例(42.9％)Prader评分为1～3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2～9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性.3例(14％)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性.男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05).结论 分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法.